骨髓增生异常综合征(MDS).ppt
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参见附件(277kb)。
骨髓增生异常综合征(MDS)
的诊断和治疗进展
概 念
MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病
骨髓病态造血，血细胞质和量异常
高风险进展为急性髓细胞白血病(sAML)
发 病 率
地 区 调查人数 年龄(岁) 发病率(/105)
英国Boumemouth 1388 >55 80.0
欧美国家 50～59 5.3
60～69 15.0
70～79 49.0
>80 89.0
丹麦Odense 2617048 <15 0.27
中国天津 1447158 0.23
研 究 简 史
1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA)
1953年Block等提出白血病前期(PL)
1956年Bj?rkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS)
1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)
1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)
1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)
1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型
1987年Benner等提出MDS MIC分类
2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤
原发性MDS诊断标准
1.血象 大细胞性贫血, 大/卵园形红细胞增多, 白细胞
或/和血小板减少, 可有原始细胞，二 ～三系
细胞发育异常
2.骨髓象 增生多活跃, 原始细胞增高, 至少二系细胞
发育异常
3.骨髓活检 原始细胞增高, 网硬蛋白增多, 可见ALIP
4.无放化疗和毒物接触史, 无能引起造血细胞发育异
常的基础疾病
5.除外AA、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6
缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病
BM、PB细胞发育异常(病态造血)
红 系 >60%或<15%
有核红大小不均, 有伪足, 核巨幼样变、多核、花瓣
样、碎裂，胞浆多嗜性, 可见点彩、H-J小体、空泡，成熟红细胞大小不均，大/卵园形
粒 系 原始细胞增多，可见原始细胞簇
核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、分
叶少，胞浆染色不匀，颗粒少，可见Auer体
巨核系 淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多
分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板
FAB(1982)分型
分型 BM原始 PB原始 BM环状铁 PB单核 Auer
细胞(%) 细胞(%) 粒幼细胞(%) 细胞(109/L) 体
RA <5 <1 <15 不定 -
RARS <5 <1 >15 不定 -
RAEB 5～20 1-5 不定 <1 -
RAEBT 20～30 >5 不定 <1 +
CMML 5～20 1-5 不定 >1 -
376例MDS FAB分型
分型 例数 %
RA 167 44.4
RARS 17 4.5
RAEB 149 39.6
RAEBT 43 11.5
合计 376 100.0
不包括CMML
MIC分类(1987)
肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型
增加细胞化学、免疫细胞化学技术，以鉴别原始粒、红、巨核及淋巴细胞
提出pMDS的骨髓组织学特征
重点阐述MDS的细胞遗传学异常, 强调在临床转归、形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重
WHO(2000)分类
难治性贫血
伴有环状铁粒幼细胞(RARS)
不伴有环状铁粒幼细胞(RA)
难治性血细胞减少伴有多系增生异常(RCMD)
难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)
5q-综合征
骨髓增生异常综合征，不能分类(MDS-U)
WHO分类与FAB分型的差异
确定RA及RARS血细胞发育异常多限于红系，按
骨髓原始细胞%,RAEB又分2个亚型:Ⅰ型5%～
10%, Ⅱ型10%～20%
划出WBC>13×109/L 的CMML及RAEBT分别归
属MDS/MPD及白血病
增加RCMD、5q-综合征及MDS-U三种类型
RCMD
PB 二～三系血细胞减少
原始细胞<1%，单核细胞<1×109/L
BM 二～三系髓系细胞各有≥10%细胞
发育异常，原始细胞<5%
无Auer体
染色体异常和预后较RA/RARS差
5q- 综 合 征
临床 老年女性, 病情平稳, 脾大较多见, 存活期
长, 转白率低
PB 大细胞性贫血, 白细胞中度减少，血小板正常
或偏高
BM 常见低分叶巨核细胞, 微巨核明显增多 ......
骨髓增生异常综合征(MDS)
的诊断和治疗进展
概 念
MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病
骨髓病态造血，血细胞质和量异常
高风险进展为急性髓细胞白血病(sAML)
发 病 率
地 区 调查人数 年龄(岁) 发病率(/105)
英国Boumemouth 1388 >55 80.0
欧美国家 50～59 5.3
60～69 15.0
70～79 49.0
>80 89.0
丹麦Odense 2617048 <15 0.27
中国天津 1447158 0.23
研 究 简 史
1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA)
1953年Block等提出白血病前期(PL)
1956年Bj?rkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS)
1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)
1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)
1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)
1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型
1987年Benner等提出MDS MIC分类
2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤
原发性MDS诊断标准
1.血象 大细胞性贫血, 大/卵园形红细胞增多, 白细胞
或/和血小板减少, 可有原始细胞，二 ～三系
细胞发育异常
2.骨髓象 增生多活跃, 原始细胞增高, 至少二系细胞
发育异常
3.骨髓活检 原始细胞增高, 网硬蛋白增多, 可见ALIP
4.无放化疗和毒物接触史, 无能引起造血细胞发育异
常的基础疾病
5.除外AA、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6
缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病
BM、PB细胞发育异常(病态造血)
红 系 >60%或<15%
有核红大小不均, 有伪足, 核巨幼样变、多核、花瓣
样、碎裂，胞浆多嗜性, 可见点彩、H-J小体、空泡，成熟红细胞大小不均，大/卵园形
粒 系 原始细胞增多，可见原始细胞簇
核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、分
叶少，胞浆染色不匀，颗粒少，可见Auer体
巨核系 淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多
分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板
FAB(1982)分型
分型 BM原始 PB原始 BM环状铁 PB单核 Auer
细胞(%) 细胞(%) 粒幼细胞(%) 细胞(109/L) 体
RA <5 <1 <15 不定 -
RARS <5 <1 >15 不定 -
RAEB 5～20 1-5 不定 <1 -
RAEBT 20～30 >5 不定 <1 +
CMML 5～20 1-5 不定 >1 -
376例MDS FAB分型
分型 例数 %
RA 167 44.4
RARS 17 4.5
RAEB 149 39.6
RAEBT 43 11.5
合计 376 100.0
不包括CMML
MIC分类(1987)
肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型
增加细胞化学、免疫细胞化学技术，以鉴别原始粒、红、巨核及淋巴细胞
提出pMDS的骨髓组织学特征
重点阐述MDS的细胞遗传学异常, 强调在临床转归、形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重
WHO(2000)分类
难治性贫血
伴有环状铁粒幼细胞(RARS)
不伴有环状铁粒幼细胞(RA)
难治性血细胞减少伴有多系增生异常(RCMD)
难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)
5q-综合征
骨髓增生异常综合征，不能分类(MDS-U)
WHO分类与FAB分型的差异
确定RA及RARS血细胞发育异常多限于红系，按
骨髓原始细胞%,RAEB又分2个亚型:Ⅰ型5%～
10%, Ⅱ型10%～20%
划出WBC>13×109/L 的CMML及RAEBT分别归
属MDS/MPD及白血病
增加RCMD、5q-综合征及MDS-U三种类型
RCMD
PB 二～三系血细胞减少
原始细胞<1%，单核细胞<1×109/L
BM 二～三系髓系细胞各有≥10%细胞
发育异常，原始细胞<5%
无Auer体
染色体异常和预后较RA/RARS差
5q- 综 合 征
临床 老年女性, 病情平稳, 脾大较多见, 存活期
长, 转白率低
PB 大细胞性贫血, 白细胞中度减少，血小板正常
或偏高
BM 常见低分叶巨核细胞, 微巨核明显增多 ......
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