神经纤维瘤.ppt
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参见附件(1096KB)。
一般情况
? 患者女性，48岁，发育正常，营养中等，神清，自动体位，查体合作。头颅无畸形，眼睑无苍白，瞳孔等大等圆，对光反射存在。颈软，气管左移，甲状腺无肿大。左颈部下颌下三角区，颈动脉三角区，枕三角区可见一约12×10 ×9cm肿物 。锁骨上三角可见二各约4×3×3cm, 3×3×2 cm 肿物。活动度差，质地中等，表面凹凸不平。左胸壁见胸壁静脉曲张，可见三个各约9×8×7cm,3×2 × 2cm,2×2 × 2cm，肿物活动度差，质中等，表面凹凸不平。左1、2、3、4肋骨部分缺如。右肺肺呼吸音清，左肺呼吸音弱。双肺未闻及干湿罗音，心音有力，律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音。左手成爪形手。左上肢轻度水肿。否认家族遗传史。
?T36.2℃ P72次/分R18次/分 BP115/73mmHg
既往病史
? 患者于33年前(1972年)无明显诱因发现左颈部有一肿物，约4×3cm大小，无明显不适。当时在当地先行颈部肿物切除术，术中见肿物与胸腔相连，仅行肿物姑息切除术。术后行术前准备行左开胸肿物切除术。术后病理为神经纤维瘤。第一次术后恢复好。
? 于20年前(1985年)颈部复发肿物，于当年在当地行经颈、左胸肿物切除术。
? 于14年前(1991年)肿物再次复发，行经左颈、左开胸肿物切除术。术后出现颈部伤口感染，左前臂尺侧疼痛，后麻木，活动障碍。经治疗伤口愈合。
? 于4年前(2001年)肿物复发，在当地医院行经左颈、劈胸骨肿物姑息切除术。
实验室检查
? 血气分析：PH 7.390 PCO242.7mmHg
PO2 80.9mmHg
肺功能:限制型通气功能障碍
MVV31.4L/min FEV1.0:1.22L
血常规:RBC 4.58×1012/L WBC5.37×109/L
Hb 138g/L PLT 182×109/L
肝肾功能:未见明显异常
辅助检查
? CT: 1、左颈左胸巨大囊实性肿物
? 2、左锁骨下动脉瘤
? 腹部超声：腹部、盆腔未见明显肿物
? 心电图：窦性心律，偶有室早
CT重建 (1)
CT重建 (2)
术前
治疗
? 患者于2005-8-11行左颈部巨大肿物切除术，切除肿物10个，最大为7×7cm,最小约3×3cm.术后11天去除颈部引流管。恢复良好。
? 于2005-8-30行左胸壁巨大肿物切除术，最大为26×16×16cm,切面鱼肉状，有包膜，术后第五天出现左上肢缺血性坏死。
? 于2005-9-5行左肩胛带离断术，术后恢复良好，现伤口愈合可，无缺血坏死。
? 于2005-9-22出院，生命体征平稳，精神食欲佳，伤口愈合可。
? 术后病理示：侵袭性神经纤维瘤
讨论
神经纤维瘤病
历史回顾
? 早在1847年Vichow首次报道了一家数人患有多发性神经瘤病。到1849年Smith对神经纤维瘤的临床症状作了较为全面的描述。随后德国内科医生Von Recklinghauson于1882年通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述，因此，本病也称为Von Recklinghauson病。到1896年又加入色素变化的描述。Lisch(1937)又注意到眼睛有错构结节，1964年Crowe报道了腋窝雀斑疹，但直到1981年本病极为常见的Lisch结节才被人们所认识。
概述
? 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,起源于神经上皮组织,常累及中枢神经系统,多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变,是神经皮肤综合征的一种.
病因
? 本病是中胚层和神经外胚层的病变，为常染色体显性遗传，50%的病例有遗传证据，其余病例由于基因的变化而散发出现。据报道，母系遗传占68.6%，父系遗传占31.4%，未见有隔代遗传现象。现已明确，神经纤维瘤病I型(NFl)和Ⅱ型(NF2)的遗传缺陷在不同染色体上，NFl是第17对染色体，NF2是第22对染色体。
病理
?本病主要是由于神经系统结缔组织增生所引起的各种肿瘤。其典型病理改变是由梭形细胞组成的神经纤维瘤，肿瘤成分主要是增生的神经胶质和雪旺氏细胞。最常见的肿瘤为听神经纤维瘤，且多为双侧，也可发生三叉神经纤维瘤、视神经胶质瘤、脑胶质瘤及多发性脑膜瘤等。椎管内肿瘤好发于脊神经根及马尾部。皮肤及皮下神经纤维瘤多位于真皮和侵入皮下，并累及结缔组织。神经纤维瘤一般不会形成神经纤维肉瘤，恶变率约为3-13%。
分类及诊断标准
? 美国国家健康发展研究会提出了NF的诊断标准
? NF1：符合下列两条或两条以上者即可诊为NF 1:(1)6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑;(2)2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;(3)腋窝或腹股沟区雀斑;(4)视神经胶质瘤或其它脑实质胶质瘤;(5)2个或2个以上虹膜错构瘤(Lisch结节);(6)特征性的骨性病变,包括蝶骨发育不良,假关节或长骨骨皮质变薄;(7)直系一级亲属中有NF 1家族史。
? NF2：有以下任何一种异常表现的即可诊为NF 2型:(1)CT或MRI显示双侧听神经瘤;(2)直系一级亲属患NF 2,以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的两个:①神经纤维瘤;②脑膜瘤;③胶质瘤;④雪旺氏细胞瘤(神经鞘瘤);⑤青少年晶状体后包膜下混浊。
发病情况
? NF1：约占所有纤维瘤病的90%,是最常见的神经皮肤综合征, 约25%～50%有家族史。在正常人群中的发病率为1∶2000～3000。
? NF2：占所有神经纤维瘤病的比例不足10%, 在正常人群中发病率为1∶50000。
临床表现
? NF1
1皮肤:①皮肤色素改变:皮肤的牛奶咖啡色斑,常于出生时即有,更常见于幼儿期,无自觉症状,多发生在面部和躯干,为多发性界限清楚的淡棕色斑,大小约2～5cm;20%的患者有雀斑样色素斑,多见于腋窝、颈部或腹股沟区;②多发性神经纤维瘤:多见于儿童期,至成年后始增加,主要见于躯干,从几个到几百个不等,表现平坦或突出于皮面,呈圆锥形、半球形或悬垂形,触之有疝囊样感觉,指尖可将瘤顶压入皮内,放下手指后又恢复原状称纽扣孔征。
2脑:包括低级星型细胞瘤等。
3脊髓、神经根或外周神经:脊髓和外周神经的神经纤维瘤(分散或丛状)。
4骨或硬膜病变:脊柱后凸畸形、硬膜扩张、脑(脊)膜膨出。
5眼或眶部病变:视神经胶质瘤、虹膜lisch结节等。
6血管病变:进行性脑动脉栓塞、动脉瘤、血管扩张、动静脉瘘或动静脉畸形。
7内脏病变:可有内分泌肿瘤。
8肌肉骨骼病变(颅骨和脊柱之外的病变):"带状肋"、胫骨弓形等。
临床表现
? NF2： 1双侧听神经瘤:听神经瘤患者可表现为眩晕、耳鸣和感觉性听力丧失。肿瘤较大时可推移并压迫小脑、脑干和第四脑室,出现三叉神经或面神经等其它颅神经病变、小脑共济失调和脑积水等。 2其它颅神经瘤:第五、十、十一和十二对颅神经最常受累,表现为相应的颅神经症状。
诊断
? 1皮肤牛奶咖啡斑及皮下结节
2详细询问病史及体格检查
3皮肤活检
4详细的神经系统检查及眼科检查
5x线检查：如颅骨干片、胸片、脊柱片
6CT或MR检查(有助于早期诊断)
7脑电图检查
8脊髓造影
治疗
? 1对症处理。
2手术切除肿瘤 ①由于神经纤维瘤是不易恶变的良性肿瘤，故一般无需治疗。②如肿瘤过大，妨碍身体活动或面部肿瘤影响容貌，或有压迫症状时，需行手术切除。有些肿瘤切除后仍有复发。③若肿瘤生长迅速并有剧痛时，应及时切除，以防恶变。
3肥大细胞稳定剂酮替芬治疗NF，发现能阻止皮下肿瘤生长，减轻疼痛和瘙痒。
4化疗及放疗的效果均不肯定。
预后
? 大部分病人进展缓慢，可生存多年以至终生。但也有个别病人可发生恶变而危及生命。一般认为周围神经肿瘤远期预后较好，而颅内肿瘤不论单发或多发，其预后取决于其部位、性质及治疗措施等。目前由于产前还没有可靠的方法诊断，且本病患者子女发病率约为50%，故婚后绝育为最佳预防措施。
一般情况
? 患者女性，48岁，发育正常，营养中等，神清，自动体位，查体合作。头颅无畸形，眼睑无苍白，瞳孔等大等圆，对光反射存在。颈软，气管左移，甲状腺无肿大。左颈部下颌下三角区，颈动脉三角区，枕三角区可见一约12×10 ×9cm肿物 。锁骨上三角可见二各约4×3×3cm, 3×3×2 cm 肿物。活动度差，质地中等，表面凹凸不平。左胸壁见胸壁静脉曲张，可见三个各约9×8×7cm,3×2 × 2cm,2×2 × 2cm，肿物活动度差，质中等，表面凹凸不平。左1、2、3、4肋骨部分缺如。右肺肺呼吸音清，左肺呼吸音弱。双肺未闻及干湿罗音，心音有力，律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音。左手成爪形手。左上肢轻度水肿。否认家族遗传史。
?T36.2℃ P72次/分R18次/分 BP115/73mmHg
既往病史
? 患者于33年前(1972年)无明显诱因发现左颈部有一肿物，约4×3cm大小，无明显不适。当时在当地先行颈部肿物切除术，术中见肿物与胸腔相连，仅行肿物姑息切除术。术后行术前准备行左开胸肿物切除术。术后病理为神经纤维瘤。第一次术后恢复好。
? 于20年前(1985年)颈部复发肿物，于当年在当地行经颈、左胸肿物切除术。
? 于14年前(1991年)肿物再次复发，行经左颈、左开胸肿物切除术。术后出现颈部伤口感染，左前臂尺侧疼痛，后麻木，活动障碍。经治疗伤口愈合。
? 于4年前(2001年)肿物复发，在当地医院行经左颈、劈胸骨肿物姑息切除术。
实验室检查
? 血气分析：PH 7.390 PCO242.7mmHg
PO2 80.9mmHg
肺功能:限制型通气功能障碍
MVV31.4L/min FEV1.0:1.22L
血常规:RBC 4.58×1012/L WBC5.37×109/L
Hb 138g/L PLT 182×109/L
肝肾功能:未见明显异常
辅助检查
? CT: 1、左颈左胸巨大囊实性肿物
? 2、左锁骨下动脉瘤
? 腹部超声：腹部、盆腔未见明显肿物
? 心电图：窦性心律，偶有室早
CT重建 (1)
CT重建 (2)
术前
治疗
? 患者于2005-8-11行左颈部巨大肿物切除术，切除肿物10个，最大为7×7cm,最小约3×3cm.术后11天去除颈部引流管。恢复良好。
? 于2005-8-30行左胸壁巨大肿物切除术，最大为26×16×16cm,切面鱼肉状，有包膜，术后第五天出现左上肢缺血性坏死。
? 于2005-9-5行左肩胛带离断术，术后恢复良好，现伤口愈合可，无缺血坏死。
? 于2005-9-22出院，生命体征平稳，精神食欲佳，伤口愈合可。
? 术后病理示：侵袭性神经纤维瘤
讨论
神经纤维瘤病
历史回顾
? 早在1847年Vichow首次报道了一家数人患有多发性神经瘤病。到1849年Smith对神经纤维瘤的临床症状作了较为全面的描述。随后德国内科医生Von Recklinghauson于1882年通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述，因此，本病也称为Von Recklinghauson病。到1896年又加入色素变化的描述。Lisch(1937)又注意到眼睛有错构结节，1964年Crowe报道了腋窝雀斑疹，但直到1981年本病极为常见的Lisch结节才被人们所认识。
概述
? 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,起源于神经上皮组织,常累及中枢神经系统,多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变,是神经皮肤综合征的一种.
病因
? 本病是中胚层和神经外胚层的病变，为常染色体显性遗传，50%的病例有遗传证据，其余病例由于基因的变化而散发出现。据报道，母系遗传占68.6%，父系遗传占31.4%，未见有隔代遗传现象。现已明确，神经纤维瘤病I型(NFl)和Ⅱ型(NF2)的遗传缺陷在不同染色体上，NFl是第17对染色体，NF2是第22对染色体。
病理
?本病主要是由于神经系统结缔组织增生所引起的各种肿瘤。其典型病理改变是由梭形细胞组成的神经纤维瘤，肿瘤成分主要是增生的神经胶质和雪旺氏细胞。最常见的肿瘤为听神经纤维瘤，且多为双侧，也可发生三叉神经纤维瘤、视神经胶质瘤、脑胶质瘤及多发性脑膜瘤等。椎管内肿瘤好发于脊神经根及马尾部。皮肤及皮下神经纤维瘤多位于真皮和侵入皮下，并累及结缔组织。神经纤维瘤一般不会形成神经纤维肉瘤，恶变率约为3-13%。
分类及诊断标准
? 美国国家健康发展研究会提出了NF的诊断标准
? NF1：符合下列两条或两条以上者即可诊为NF 1:(1)6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑;(2)2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;(3)腋窝或腹股沟区雀斑;(4)视神经胶质瘤或其它脑实质胶质瘤;(5)2个或2个以上虹膜错构瘤(Lisch结节);(6)特征性的骨性病变,包括蝶骨发育不良,假关节或长骨骨皮质变薄;(7)直系一级亲属中有NF 1家族史。
? NF2：有以下任何一种异常表现的即可诊为NF 2型:(1)CT或MRI显示双侧听神经瘤;(2)直系一级亲属患NF 2,以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的两个:①神经纤维瘤;②脑膜瘤;③胶质瘤;④雪旺氏细胞瘤(神经鞘瘤);⑤青少年晶状体后包膜下混浊。
发病情况
? NF1：约占所有纤维瘤病的90%,是最常见的神经皮肤综合征, 约25%～50%有家族史。在正常人群中的发病率为1∶2000～3000。
? NF2：占所有神经纤维瘤病的比例不足10%, 在正常人群中发病率为1∶50000。
临床表现
? NF1
1皮肤:①皮肤色素改变:皮肤的牛奶咖啡色斑,常于出生时即有,更常见于幼儿期,无自觉症状,多发生在面部和躯干,为多发性界限清楚的淡棕色斑,大小约2～5cm;20%的患者有雀斑样色素斑,多见于腋窝、颈部或腹股沟区;②多发性神经纤维瘤:多见于儿童期,至成年后始增加,主要见于躯干,从几个到几百个不等,表现平坦或突出于皮面,呈圆锥形、半球形或悬垂形,触之有疝囊样感觉,指尖可将瘤顶压入皮内,放下手指后又恢复原状称纽扣孔征。
2脑:包括低级星型细胞瘤等。
3脊髓、神经根或外周神经:脊髓和外周神经的神经纤维瘤(分散或丛状)。
4骨或硬膜病变:脊柱后凸畸形、硬膜扩张、脑(脊)膜膨出。
5眼或眶部病变:视神经胶质瘤、虹膜lisch结节等。
6血管病变:进行性脑动脉栓塞、动脉瘤、血管扩张、动静脉瘘或动静脉畸形。
7内脏病变:可有内分泌肿瘤。
8肌肉骨骼病变(颅骨和脊柱之外的病变):"带状肋"、胫骨弓形等。
临床表现
? NF2： 1双侧听神经瘤:听神经瘤患者可表现为眩晕、耳鸣和感觉性听力丧失。肿瘤较大时可推移并压迫小脑、脑干和第四脑室,出现三叉神经或面神经等其它颅神经病变、小脑共济失调和脑积水等。 2其它颅神经瘤:第五、十、十一和十二对颅神经最常受累,表现为相应的颅神经症状。
诊断
? 1皮肤牛奶咖啡斑及皮下结节
2详细询问病史及体格检查
3皮肤活检
4详细的神经系统检查及眼科检查
5x线检查：如颅骨干片、胸片、脊柱片
6CT或MR检查(有助于早期诊断)
7脑电图检查
8脊髓造影
治疗
? 1对症处理。
2手术切除肿瘤 ①由于神经纤维瘤是不易恶变的良性肿瘤，故一般无需治疗。②如肿瘤过大，妨碍身体活动或面部肿瘤影响容貌，或有压迫症状时，需行手术切除。有些肿瘤切除后仍有复发。③若肿瘤生长迅速并有剧痛时，应及时切除，以防恶变。
3肥大细胞稳定剂酮替芬治疗NF，发现能阻止皮下肿瘤生长，减轻疼痛和瘙痒。
4化疗及放疗的效果均不肯定。
预后
? 大部分病人进展缓慢，可生存多年以至终生。但也有个别病人可发生恶变而危及生命。一般认为周围神经肿瘤远期预后较好，而颅内肿瘤不论单发或多发，其预后取决于其部位、性质及治疗措施等。目前由于产前还没有可靠的方法诊断，且本病患者子女发病率约为50%，故婚后绝育为最佳预防措施。
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