未雨绸缪抗击“家族病”
直系亲属及相关成员接连遭受病魔侵袭，诱因究竟何在？属于这些遗传范围的人群，又应如何阻断血浓于水的“家族病”在自己身上延续？
家庭成员相继患上同一种疾病，近来在南京一些医院的临床诊治中显著增多。对这些“家族病”现象，目前现代医学除了给出遗传、基因之类的诱因解释，更为主要的还是针对症状及时施治。作为有“家族病”隐患的健康人，应当加倍小心未雨绸缪，加强必要的监测和预防，以确保自己和家人的健康。
一家五代女性都有偏头痛
去年底，以“关心疼痛、关爱女性”为主题的“世界镇痛日”活动举行时，南京鼓楼医院镇痛科主任林建意外地与10年前曾经诊治过的陈正琴女士重逢，这是一直留存于他记忆深处的一个极为罕见的病例。时为南京郊县江浦的这位年轻女性患者因为久治不愈的偏头痛前来医院就诊，经林建治疗后症状有明显的缓解。她出院前告诉林主任，自己的姐姐、妈妈都有顽固性的头痛。凭着多年的临床经验，林建敏锐地意识到，这可能是一例罕见的家族性疾病，为了解真实的发病情况，他想亲自上门看个究竟，特意嘱咐对方把家族中有头痛症状的人全部集中到一起。
, 百拇医药
到了约定的时间，林建在患者家中看到了十几个人，全是女同胞，年纪最大的60岁左右，最小的只有五六岁，一交谈才知道，这个家族里的所有女性都有偏头痛。林主任至今留有深刻印象，她们一家人见面寒暄都不是问“吃过了吗”，而是问“你的头痛粉有没有带?”“我的头痛粉吃完了，能不能给我一点”等，连6岁的小孙女也嚷嚷着要吃“头疼粉”。经过仔细询问，林建了解到，这个家庭祖太奶奶嫁过亲兄弟两个，先是嫁给了弟弟，后来弟弟病故又改嫁他的亲哥哥，结果和弟弟生的子女中，女儿全都有偏头痛；而和哥哥生育的子女中，部分有膝关节痛。到医院来看病的，是这个家族的第三代，而直到第五代，只要是女孩，仍有“先天性”的头痛。
林建主任分析说，这么大一个家族都有疼痛的毛病非常罕见，在医学研究上很有价值。一家人疼痛代代相传，可以肯定是相关的基因在起作用，属于家族性遗传性头痛的典型病例，推测是由于祖太奶奶所携带的基因缺陷代代相传，而且还是“传女不传男”。
陈女士告诉再次见到的林建主任，自己的偏头痛一直没有“断根”，还经常受它的折磨，更令她“头疼”的是自己所生的一儿一女也偶尔说“头疼”，不知道是因为学习压力大，还是其他什么原因，只希望孩子不要有与自己一样的毛病。
, 百拇医药
林建主任指出，限于医学发展水平，目前对这类患者虽还不能做到完全根治，但通过相应持续治疗，可使症状得到一定缓解。疼痛发病很为广泛，该院两年前曾主持进行“南京市疼痛状况大调查”表明，65%的南京市民有疼痛经历，而且女性比男性更容易发生疼痛。他特别提醒说，患有疼痛不可忽视，小疼痛可能是大病的前兆，如果不及时治疗，很可能引发大的疾病。
兄弟同遭“肠癌”入侵
南京一户黄姓人家近来愁云密布，癌症这个意味着死亡的疾病，一下子离他们那么近，20来口人都不禁陷入了深深的恐惧之中。
黄家大哥10年前因消化道出现异常症状被诊断为大肠癌，虽然发现后迅速进行了手术，切除肠道大部分肿块，并进行肛门改道以及化疗治疗。但是3年前在一次例行复查时，还是发现了癌细胞肺转移，后经过反复治疗，终因癌细胞广泛转移于不久前去世。
, 百拇医药
始料未及的是，年近六旬、平时身体一向很好的老二，两年前突然出现了跟大哥一样的症状，腹部经常会间歇性疼痛，并伴有便秘，后来还发现吃东西一小时左右，腹部就会出现放射性疼痛，遂到医院检查。待到肠镜报告出来惊呆了，竟然也步了大哥后尘患上了结肠癌。老二没有来得及多想便接受了切除手术，在坚持吃中药半年后，复查仍然发现肺部出现转移病灶，想到大哥后期也是这样而死亡感到非常悲观。
兄妹5人中有两位患上了肠癌，会不会是家族性肿瘤？江苏省中医院肿瘤内科医生建议黄家弟、妹们都接受肠镜检查。结果证实了医生的猜测：两个弟弟和一个妹妹肠子上都长有息肉，而这些息肉就是肠癌预警信号。其中一个弟弟肠壁上长着十几个息肉，经病理诊断已接近变异边缘，如果再发展下去，就可能癌变。医生随即为他们摘除了息肉。
对于全跟“肠癌”挂上钩，黄家兄妹颇有疑问：“不是说肠癌和饮食有关吗?我们都五六十岁的人了。早就各自成家分开单过了，饮食上都不一样，照理说不可能大家都得肠癌啊?”“而且二哥平时最注意保养，饮食也荤素搭配，还坚持锻炼身体，没有任何不良嗜好，怎么着肠癌也不该光顾他啊？”
, 百拇医药
江苏省中医院通过进一步检查找到了答案——基因遗传。该院著名消化肿瘤专家刘沈林教授认为，黄家兄妹属较典型的家族性腺瘤性息肉病，是由APC基因突变导致的常染色体显性遗传病。这种病不属于先天性疾病，但与家族遗传有关，该病多数在11~12岁时发病，息肉随年龄增长不断增多、增大，至成年大肠内可满布息肉，甚至在息肉间不能见到正常黏膜，息肉最多可达5000个以上。该病如不及时治疗，一般在35岁前约3/4病例发生癌变，至50岁几乎全部发生癌变。值得注意的是，此种疾病有一代一代往下传的可能，男女均可遗传，但也有20%的患者无明显家族史，是遗传基因自发性突变所致。据黄家二哥回忆，他们家父母都没有这个病。
一家4个娃皆是“先心病”
不久前，安徽的刘先生带着两个女儿来到南京市儿童医院求医。姐姐今年1岁多，妹妹只有6个月。据刘先生说，大女儿有严重的先天性心脏病，生下来就浑身乌紫，当地医院由于技术能力有限，没办法做手术，刘先生一家只好放弃对孩子的治疗。在有关部门的批准下，一年之后生下了第二个女儿。小女儿生下后白白胖胖，十分惹人喜爱，一家人视她为掌上明珠。意想不到的是，妹妹6个月的时候，一次小感冒就引发了肺炎，结果医生检查时发现，妹妹有“室间隔缺损”，也是一种先天性的心脏病。
, 百拇医药
南京市儿童医院为刘家两姐妹同时进行了手术并取得成功，孩子紫绀消失了，皮肤也变得很红润，很快顺利出院。该院心胸外科主任莫绪明表示，过去认为先心病只有10%与家族遗传有关，但临床证实像刘家姐妹这样的家族性先心病的发现率越来越高，一个家庭中如果老大有先心病，老二也会得病的概率有50%；如果表亲有先心病，孩子同样也有患病的可能性，概率为1/4。南京栖霞区赵先生的儿子今年3岁，最近被确诊为“完全型房室通道”，这是一种复杂性的先心病。赵先生想起自己的亲弟弟去年也生下一个男婴，听说体质一直比较弱，会不会也有先心病？在赵先生的劝说下进行了检查，发现也患有先天性室间隔缺损。类似这样的家族性先天性心脏病例已不是新鲜事，仅他本人就曾经接诊过最典型的一家，连续生了5个孩子，其中有4个孩子患有先天性心脏病。
莫绪明主任介绍说，目前对先天性心脏病的病因还不十分清楚，但可以肯定的是，它的发生与遗传和环境因素有关。而家族性的先心病除了基因遗传之外，有可能是家族环境的影响，与一个家族的生活环境和生活习惯有关。有关专家指出，患儿如果发生了先心病，就会产生供血障碍，造成机体组织缺氧，影响生长发育，并且容易反复发生肺部感染，诱发恶性心律失常甚至猝死等。先心病有哪些蛛丝马迹呢？孩子口唇、指趾甲青紫或哭闹后青紫，一般均与先心病有关。不过非青紫型的先心病早期不易被识别，这样的患儿在出生时表面看没什么特殊，随着年龄的增大，先心病会出现一些症状，如经常感冒、发烧、吃奶后气喘、口唇青紫、生长发育减缓或停滞等。如遇上述症状应尽快就诊，最佳手术时间是1岁之前。据悉，目前在国外已经开始尝试胎儿手术，把患先天性心脏病的胎儿从妈妈的肚子里先拿出来，做完手术再放回子宫，等呱呱落地时已是连疤痕都没有的健康宝宝，这一技术5年内也将进入国内临床阶段。, 百拇医药(朱安平)
家庭成员相继患上同一种疾病，近来在南京一些医院的临床诊治中显著增多。对这些“家族病”现象，目前现代医学除了给出遗传、基因之类的诱因解释，更为主要的还是针对症状及时施治。作为有“家族病”隐患的健康人，应当加倍小心未雨绸缪，加强必要的监测和预防，以确保自己和家人的健康。
一家五代女性都有偏头痛
去年底，以“关心疼痛、关爱女性”为主题的“世界镇痛日”活动举行时，南京鼓楼医院镇痛科主任林建意外地与10年前曾经诊治过的陈正琴女士重逢，这是一直留存于他记忆深处的一个极为罕见的病例。时为南京郊县江浦的这位年轻女性患者因为久治不愈的偏头痛前来医院就诊，经林建治疗后症状有明显的缓解。她出院前告诉林主任，自己的姐姐、妈妈都有顽固性的头痛。凭着多年的临床经验，林建敏锐地意识到，这可能是一例罕见的家族性疾病，为了解真实的发病情况，他想亲自上门看个究竟，特意嘱咐对方把家族中有头痛症状的人全部集中到一起。
, 百拇医药
到了约定的时间，林建在患者家中看到了十几个人，全是女同胞，年纪最大的60岁左右，最小的只有五六岁，一交谈才知道，这个家族里的所有女性都有偏头痛。林主任至今留有深刻印象，她们一家人见面寒暄都不是问“吃过了吗”，而是问“你的头痛粉有没有带?”“我的头痛粉吃完了，能不能给我一点”等，连6岁的小孙女也嚷嚷着要吃“头疼粉”。经过仔细询问，林建了解到，这个家庭祖太奶奶嫁过亲兄弟两个，先是嫁给了弟弟，后来弟弟病故又改嫁他的亲哥哥，结果和弟弟生的子女中，女儿全都有偏头痛；而和哥哥生育的子女中，部分有膝关节痛。到医院来看病的，是这个家族的第三代，而直到第五代，只要是女孩，仍有“先天性”的头痛。
林建主任分析说，这么大一个家族都有疼痛的毛病非常罕见，在医学研究上很有价值。一家人疼痛代代相传，可以肯定是相关的基因在起作用，属于家族性遗传性头痛的典型病例，推测是由于祖太奶奶所携带的基因缺陷代代相传，而且还是“传女不传男”。
陈女士告诉再次见到的林建主任，自己的偏头痛一直没有“断根”，还经常受它的折磨，更令她“头疼”的是自己所生的一儿一女也偶尔说“头疼”，不知道是因为学习压力大，还是其他什么原因，只希望孩子不要有与自己一样的毛病。
, 百拇医药
林建主任指出，限于医学发展水平，目前对这类患者虽还不能做到完全根治，但通过相应持续治疗，可使症状得到一定缓解。疼痛发病很为广泛，该院两年前曾主持进行“南京市疼痛状况大调查”表明，65%的南京市民有疼痛经历，而且女性比男性更容易发生疼痛。他特别提醒说，患有疼痛不可忽视，小疼痛可能是大病的前兆，如果不及时治疗，很可能引发大的疾病。
兄弟同遭“肠癌”入侵
南京一户黄姓人家近来愁云密布，癌症这个意味着死亡的疾病，一下子离他们那么近，20来口人都不禁陷入了深深的恐惧之中。
黄家大哥10年前因消化道出现异常症状被诊断为大肠癌，虽然发现后迅速进行了手术，切除肠道大部分肿块，并进行肛门改道以及化疗治疗。但是3年前在一次例行复查时，还是发现了癌细胞肺转移，后经过反复治疗，终因癌细胞广泛转移于不久前去世。
, 百拇医药
始料未及的是，年近六旬、平时身体一向很好的老二，两年前突然出现了跟大哥一样的症状，腹部经常会间歇性疼痛，并伴有便秘，后来还发现吃东西一小时左右，腹部就会出现放射性疼痛，遂到医院检查。待到肠镜报告出来惊呆了，竟然也步了大哥后尘患上了结肠癌。老二没有来得及多想便接受了切除手术，在坚持吃中药半年后，复查仍然发现肺部出现转移病灶，想到大哥后期也是这样而死亡感到非常悲观。
兄妹5人中有两位患上了肠癌，会不会是家族性肿瘤？江苏省中医院肿瘤内科医生建议黄家弟、妹们都接受肠镜检查。结果证实了医生的猜测：两个弟弟和一个妹妹肠子上都长有息肉，而这些息肉就是肠癌预警信号。其中一个弟弟肠壁上长着十几个息肉，经病理诊断已接近变异边缘，如果再发展下去，就可能癌变。医生随即为他们摘除了息肉。
对于全跟“肠癌”挂上钩，黄家兄妹颇有疑问：“不是说肠癌和饮食有关吗?我们都五六十岁的人了。早就各自成家分开单过了，饮食上都不一样，照理说不可能大家都得肠癌啊?”“而且二哥平时最注意保养，饮食也荤素搭配，还坚持锻炼身体，没有任何不良嗜好，怎么着肠癌也不该光顾他啊？”
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江苏省中医院通过进一步检查找到了答案——基因遗传。该院著名消化肿瘤专家刘沈林教授认为，黄家兄妹属较典型的家族性腺瘤性息肉病，是由APC基因突变导致的常染色体显性遗传病。这种病不属于先天性疾病，但与家族遗传有关，该病多数在11~12岁时发病，息肉随年龄增长不断增多、增大，至成年大肠内可满布息肉，甚至在息肉间不能见到正常黏膜，息肉最多可达5000个以上。该病如不及时治疗，一般在35岁前约3/4病例发生癌变，至50岁几乎全部发生癌变。值得注意的是，此种疾病有一代一代往下传的可能，男女均可遗传，但也有20%的患者无明显家族史，是遗传基因自发性突变所致。据黄家二哥回忆，他们家父母都没有这个病。
一家4个娃皆是“先心病”
不久前，安徽的刘先生带着两个女儿来到南京市儿童医院求医。姐姐今年1岁多，妹妹只有6个月。据刘先生说，大女儿有严重的先天性心脏病，生下来就浑身乌紫，当地医院由于技术能力有限，没办法做手术，刘先生一家只好放弃对孩子的治疗。在有关部门的批准下，一年之后生下了第二个女儿。小女儿生下后白白胖胖，十分惹人喜爱，一家人视她为掌上明珠。意想不到的是，妹妹6个月的时候，一次小感冒就引发了肺炎，结果医生检查时发现，妹妹有“室间隔缺损”，也是一种先天性的心脏病。
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南京市儿童医院为刘家两姐妹同时进行了手术并取得成功，孩子紫绀消失了，皮肤也变得很红润，很快顺利出院。该院心胸外科主任莫绪明表示，过去认为先心病只有10%与家族遗传有关，但临床证实像刘家姐妹这样的家族性先心病的发现率越来越高，一个家庭中如果老大有先心病，老二也会得病的概率有50%；如果表亲有先心病，孩子同样也有患病的可能性，概率为1/4。南京栖霞区赵先生的儿子今年3岁，最近被确诊为“完全型房室通道”，这是一种复杂性的先心病。赵先生想起自己的亲弟弟去年也生下一个男婴，听说体质一直比较弱，会不会也有先心病？在赵先生的劝说下进行了检查，发现也患有先天性室间隔缺损。类似这样的家族性先天性心脏病例已不是新鲜事，仅他本人就曾经接诊过最典型的一家，连续生了5个孩子，其中有4个孩子患有先天性心脏病。
莫绪明主任介绍说，目前对先天性心脏病的病因还不十分清楚，但可以肯定的是，它的发生与遗传和环境因素有关。而家族性的先心病除了基因遗传之外，有可能是家族环境的影响，与一个家族的生活环境和生活习惯有关。有关专家指出，患儿如果发生了先心病，就会产生供血障碍，造成机体组织缺氧，影响生长发育，并且容易反复发生肺部感染，诱发恶性心律失常甚至猝死等。先心病有哪些蛛丝马迹呢？孩子口唇、指趾甲青紫或哭闹后青紫，一般均与先心病有关。不过非青紫型的先心病早期不易被识别，这样的患儿在出生时表面看没什么特殊，随着年龄的增大，先心病会出现一些症状，如经常感冒、发烧、吃奶后气喘、口唇青紫、生长发育减缓或停滞等。如遇上述症状应尽快就诊，最佳手术时间是1岁之前。据悉，目前在国外已经开始尝试胎儿手术，把患先天性心脏病的胎儿从妈妈的肚子里先拿出来，做完手术再放回子宫，等呱呱落地时已是连疤痕都没有的健康宝宝，这一技术5年内也将进入国内临床阶段。, 百拇医药(朱安平)