产前诊断可筛查十几种遗传病 遗传医学破译基因密码 探索人体奥秘
本报讯(通讯员 王文龙)去年，27岁的赵女士怀有两个月的身孕，她和家人从山东菏泽老家千里迢迢来到河南省人民医院就诊，只为确认腹内胎儿是否健康。
数年前，赵女士的舅舅8岁时全身肌肉开始萎缩，13岁不幸夭折；她的弟弟8岁时同样罹患此病，从走路不稳直至瘫痪，生命最终结束在17岁。
河南省人民医院遗传医学研究所副所长廖世秀从赵女士体内抽取样本进行绒毛活检，从胎儿染色体中发现了一种X连锁隐性遗传病——进行性肌营养不良。赵女士在专家的建议下终止妊娠，避免了悲剧重演。
近日，赵女士再次来到河南省人民医院遗传医学研究所，接受产前基因诊断，不过，这次的结果终于让她放下心来——腹内67个月的胎儿完全健康。在赵女士看来，医学犹如解开魔障的咒语一样神奇，而对专家而言，这不过是不停探索、不断创新带来的成果。
早上8时许，刚到上班时间，廖世秀已为几名患者做好检查前的准备工作，后面，还有几十名患者等她诊查。廖世秀说，这十年，遗传医学发生了质的飞跃，产生了五个鲜明对比。
很多遗传病没有症状，只能通过基因分析进行诊断，十年前的医学无能为力，当时产前诊断的项目少，单位少，鲜为人知；人类基因组计划的完成对遗传医学有着非凡的意义，它为产前基因诊断提供了坚实的基础，使产前基因诊断更加精准，令人信服。
以前，产前基因诊断局限在孕期9~20周之内；现在，从试管婴儿胚胎植入子宫直至孩子出生，随时都可进行。
以前，很多胎儿的体表畸形通过影像难以发现；现在，清晰的四维彩超能够看清胎儿的鼻眼。
以前，孕妇需要经受绒毛活检、羊水穿刺、脐带血抽取等有创伤的检查才能确认胎儿是否健康；现在，只需抽取孕妇几毫升血液，从中分离出胎儿细胞或DNA，即可进行产前诊断。
以前，存在遗传病家族史的家庭才会重视产前诊断；现在，产前诊断变得十分便捷，与人们的生活越来越贴近，花极少的费用，抽取几十毫升血液，即可对十几种遗传病进行筛查，包括对先天愚型、18三体综合征等染色体异常、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出、腹壁缺损、内脏外翻等先天疾病的筛查，从而对胎儿进行早期干预，避免悲剧的发生。
因此，遗传医学的飞速发展，对提高出生人口质量，保障人类健康有着不可估量的作用，而这门学科的进步，只是现代医学的一个缩影，从一个角度折射出现代科学的无穷力量。, http://www.100md.com
数年前，赵女士的舅舅8岁时全身肌肉开始萎缩，13岁不幸夭折；她的弟弟8岁时同样罹患此病，从走路不稳直至瘫痪，生命最终结束在17岁。
河南省人民医院遗传医学研究所副所长廖世秀从赵女士体内抽取样本进行绒毛活检，从胎儿染色体中发现了一种X连锁隐性遗传病——进行性肌营养不良。赵女士在专家的建议下终止妊娠，避免了悲剧重演。
近日，赵女士再次来到河南省人民医院遗传医学研究所，接受产前基因诊断，不过，这次的结果终于让她放下心来——腹内67个月的胎儿完全健康。在赵女士看来，医学犹如解开魔障的咒语一样神奇，而对专家而言，这不过是不停探索、不断创新带来的成果。
早上8时许，刚到上班时间，廖世秀已为几名患者做好检查前的准备工作，后面，还有几十名患者等她诊查。廖世秀说，这十年，遗传医学发生了质的飞跃，产生了五个鲜明对比。
很多遗传病没有症状，只能通过基因分析进行诊断，十年前的医学无能为力，当时产前诊断的项目少，单位少，鲜为人知；人类基因组计划的完成对遗传医学有着非凡的意义，它为产前基因诊断提供了坚实的基础，使产前基因诊断更加精准，令人信服。
以前，产前基因诊断局限在孕期9~20周之内；现在，从试管婴儿胚胎植入子宫直至孩子出生，随时都可进行。
以前，很多胎儿的体表畸形通过影像难以发现；现在，清晰的四维彩超能够看清胎儿的鼻眼。
以前，孕妇需要经受绒毛活检、羊水穿刺、脐带血抽取等有创伤的检查才能确认胎儿是否健康；现在，只需抽取孕妇几毫升血液，从中分离出胎儿细胞或DNA，即可进行产前诊断。
以前，存在遗传病家族史的家庭才会重视产前诊断；现在，产前诊断变得十分便捷，与人们的生活越来越贴近，花极少的费用，抽取几十毫升血液，即可对十几种遗传病进行筛查，包括对先天愚型、18三体综合征等染色体异常、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出、腹壁缺损、内脏外翻等先天疾病的筛查，从而对胎儿进行早期干预，避免悲剧的发生。
因此，遗传医学的飞速发展，对提高出生人口质量，保障人类健康有着不可估量的作用，而这门学科的进步，只是现代医学的一个缩影，从一个角度折射出现代科学的无穷力量。, http://www.100md.com