白血病 .doc
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参见附件(2740kb)。
白血病
华中科技大学同济医学院附属同济医院 内科学系
白血病
急性白血病
急性淋巴细胞白血病
急性非淋巴细胞白血病
慢性白血病
慢性粒细胞白血病
慢性淋巴细胞白血病
急性白血病
急性白血病(acute leukemia)是造血干细胞的克隆性恶性疾病，白血病细胞大量增殖并浸润器官、组织，正常造血受抑制。临床特征为贫血、出血、感染及浸润等表现。
分型
FAB分型(morphology)
免疫学分型(Immunology)
细胞遗传学分型(cytogenetics)
MIC分型
FAB分型
1976年FAB协作组，以形态学为基础提出了FAB分型标准，目前已成为白血病国际统一分型标准。根据FAB分型标准，急性白血病分为急性非淋巴细胞白血病(ANLL)和急性淋巴细胞白血病(ALL)。
免疫学分型
造血干细胞分化为淋巴细胞系和粒细胞或单核细胞系的过程中，表达特异性分化抗原作为细胞表面免疫标志，这些免疫标志就成为免疫学分型的依据；
免疫学分型有助于急性白血病各型或各亚型的诊断与鉴别，特别是对形态学分型不肯定或不能分类的急性白血病及其亚型的鉴别有重要价值，免疫学分型还可用于分析复杂的急性白血病，如急性混合细胞白血病等。
细胞遗传学分型
应用高分辨分带技术，发现80%患者有染色体组型异常，而特异的细胞遗传学异常与急性白血病的不同临床亚型及形态学有密切关系；因此，细胞遗传学分型对急性白血病准确的分型诊断和预后判断均有重要价值
MIC分型
M：morphology 形态学
I：immunology 免疫学
C：cytogenetics 细胞遗传学
在急性白血病分型中，必须强调以形态学为首位，免疫学与细胞遗传学及MIC分型可补充形态学的不足。
临床表现
1.起病情况 起病急缓不一
急者：高热、进行性贫血、显著的出血倾向或骨关节疼痛等。
缓者：乏力、虚弱、苍白、劳动后气短、皮肤紫癜、月经过多或拔牙后出血难止等。
少数病例抽搐、牙龈肿胀、面神经麻痹、心包或胸腔积液为首发症状。
2.贫血
往往是首起表现，呈进行性发展，常与出血不成比例。临床上可表现出一些贫血症状，如苍白、乏力、心悸、气促、浮肿等。
3.发热
半数患者以发热为早期临床表现，可有不同程度的发热和各种热型。继发感染是发热的最主要原因，感染可发生于各个部位，最为常见的有口腔炎、牙龈炎、咽峡炎。
4.出血
约40%患者早期表现为轻重不等，部位不一的出血。以皮下、口腔、鼻腔为常见。女性则可表现为月经过多、经期延长等。视网膜出血可致视力障碍，耳内出血可致眩晕、耳鸣，如出现颅内出血、消化道或呼吸道大出血可严重威胁患者生命。
器官和组织浸润的表现
淋巴结和肝脾大
骨髓和关节表现
眼部症状 绿色瘤(chloroma)
口腔和皮肤表现
中枢神经系统白血病(CNS-L)
其他
实验室检查
1.血象 典型的血象显示贫血、白细胞数量的变化及血小板减少。
(1)红细胞和血红蛋白 减少程度不一，贫血一般呈正细胞、正色素性，网织红细胞常减少，血片中偶见嗜碱性点彩或多染性红细胞，也可见到少数幼红细胞。
(2)白细胞 一般在早期偏低，晚期多数偏高，白细胞特别低或高者，病情往往严重。WBC<1.0′109/L，易并发严重感染;WBC>100′109/L，称为高白细胞性白血病，易并发颅内出血或CNS-L。血片中可见到大量原始和幼稚细胞，但在WBC不增多的白血病患者血片中很难找到原始细胞。
(3)血小板 早期血小板可能正常或轻度减少，但确诊时约1/3的患者血小板<50′109/L，晚期血小板往往极度减少。血片中有时可见到血小板质的异常，如血小板大小不等、畸形，可有巨型血小板。
2.骨髓象 典型者有核细胞明显增生或极度活跃，以原始和幼稚细胞为主，占非红系细胞的30%以上，白血病性原始细胞形态常有异常改变。急粒白血病细胞胞浆中可见到Auer小体，ANLL-M4和M5细胞胞浆中有时亦可见到，但ALL细胞中找不到Auer小体。除M6外，幼红细胞大多明显减少，巨核细胞也明显减少。
3.细胞免疫学检查
白细胞的表面上有大量蛋白抗原，可用单克隆抗体来识别，由于某些抗原表达于特定系列的不同发育阶段细胞上，因此去识别这些抗原有助于对急性白血病个性或各亚型的诊断与鉴别。
ANLL各亚型免疫标记
亚型免疫标记M0CD34M1CD34,33,13M2CD33，15，13M3CD33,13(HLA-Dr-)M4CD33,15,14,13M5CD33,15,14,13M6CD33,血型糖蛋白M7CD33, 41,42,61 ALL免疫表型
亚型免疫标记早期B型CD19+， CD10-普通型CD19+， CD10+前B细胞型CD19+，CD10+，CyIg+B细胞型CD19+，CD10+，CyIg+，SmIg+前T细胞型CD7+， CD2-T细胞型CD7+， CD2+ 4.细胞遗传学检查
半数以上白血病患者有细胞染色体异常，这些异常不仅有辅助诊断价值，还有判断预后的价值。
急性白血病常见的染色体异常
亚型染色体异常预后M2t(8;21)(q22;q22)较好M3t(15;17)(q22;q21)较好M4 EoInv/del(11)(q23)较好M5t/del(11)9q(23)不良L1，L2t(9;22)(q34;q11)不良L2t(4;11)(q21;q23)不良L3t(8;14)(q24;q32)不良
5. 髓细胞培养
在急性白血病活动期，正常粒细胞-单核细胞集落形成单位(CFU-GM)严重受抑或不生长，而白血病祖白血病集落生成单位(CFU-L)却明显增多。缓解时，CFU-L不生长或仅见极少量集落，CFU-GM则恢复到正常水平。动态监测对预测疗效和监测复发均有一定意义。
6. 细胞化学 常见的细胞化学反应
急淋白血病急粒白血病急性单核白血病POX(-)差 (-)~(+) 好 (-)~(+++)(-)~(+)PAS(+)成块或颗粒状(-)或(+)，弥漫性淡红色(-)或(+)，弥漫性淡红色或颗粒状NSE(-)(-)~(+)，NaF抑制不敏感(+)能被NaF抑制NAP增加减少或(-)正常或增加诊断
急性白血病诊断主要依据临床表现、血象和骨髓象特点作出，但由于白血病类型和治疗以及预后均有密切关系，因此，在诊断成立后，应进一步分型。
鉴别诊断
髓增生异常综合征
该病的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)及难治性贫血伴原始细胞增多-转变型(RAEB-T)除病态造血外 ......
白血病
华中科技大学同济医学院附属同济医院 内科学系
白血病
急性白血病
急性淋巴细胞白血病
急性非淋巴细胞白血病
慢性白血病
慢性粒细胞白血病
慢性淋巴细胞白血病
急性白血病
急性白血病(acute leukemia)是造血干细胞的克隆性恶性疾病，白血病细胞大量增殖并浸润器官、组织，正常造血受抑制。临床特征为贫血、出血、感染及浸润等表现。
分型
FAB分型(morphology)
免疫学分型(Immunology)
细胞遗传学分型(cytogenetics)
MIC分型
FAB分型
1976年FAB协作组，以形态学为基础提出了FAB分型标准，目前已成为白血病国际统一分型标准。根据FAB分型标准，急性白血病分为急性非淋巴细胞白血病(ANLL)和急性淋巴细胞白血病(ALL)。
免疫学分型
造血干细胞分化为淋巴细胞系和粒细胞或单核细胞系的过程中，表达特异性分化抗原作为细胞表面免疫标志，这些免疫标志就成为免疫学分型的依据；
免疫学分型有助于急性白血病各型或各亚型的诊断与鉴别，特别是对形态学分型不肯定或不能分类的急性白血病及其亚型的鉴别有重要价值，免疫学分型还可用于分析复杂的急性白血病，如急性混合细胞白血病等。
细胞遗传学分型
应用高分辨分带技术，发现80%患者有染色体组型异常，而特异的细胞遗传学异常与急性白血病的不同临床亚型及形态学有密切关系；因此，细胞遗传学分型对急性白血病准确的分型诊断和预后判断均有重要价值
MIC分型
M：morphology 形态学
I：immunology 免疫学
C：cytogenetics 细胞遗传学
在急性白血病分型中，必须强调以形态学为首位，免疫学与细胞遗传学及MIC分型可补充形态学的不足。
临床表现
1.起病情况 起病急缓不一
急者：高热、进行性贫血、显著的出血倾向或骨关节疼痛等。
缓者：乏力、虚弱、苍白、劳动后气短、皮肤紫癜、月经过多或拔牙后出血难止等。
少数病例抽搐、牙龈肿胀、面神经麻痹、心包或胸腔积液为首发症状。
2.贫血
往往是首起表现，呈进行性发展，常与出血不成比例。临床上可表现出一些贫血症状，如苍白、乏力、心悸、气促、浮肿等。
3.发热
半数患者以发热为早期临床表现，可有不同程度的发热和各种热型。继发感染是发热的最主要原因，感染可发生于各个部位，最为常见的有口腔炎、牙龈炎、咽峡炎。
4.出血
约40%患者早期表现为轻重不等，部位不一的出血。以皮下、口腔、鼻腔为常见。女性则可表现为月经过多、经期延长等。视网膜出血可致视力障碍，耳内出血可致眩晕、耳鸣，如出现颅内出血、消化道或呼吸道大出血可严重威胁患者生命。
器官和组织浸润的表现
淋巴结和肝脾大
骨髓和关节表现
眼部症状 绿色瘤(chloroma)
口腔和皮肤表现
中枢神经系统白血病(CNS-L)
其他
实验室检查
1.血象 典型的血象显示贫血、白细胞数量的变化及血小板减少。
(1)红细胞和血红蛋白 减少程度不一，贫血一般呈正细胞、正色素性，网织红细胞常减少，血片中偶见嗜碱性点彩或多染性红细胞，也可见到少数幼红细胞。
(2)白细胞 一般在早期偏低，晚期多数偏高，白细胞特别低或高者，病情往往严重。WBC<1.0′109/L，易并发严重感染;WBC>100′109/L，称为高白细胞性白血病，易并发颅内出血或CNS-L。血片中可见到大量原始和幼稚细胞，但在WBC不增多的白血病患者血片中很难找到原始细胞。
(3)血小板 早期血小板可能正常或轻度减少，但确诊时约1/3的患者血小板<50′109/L，晚期血小板往往极度减少。血片中有时可见到血小板质的异常，如血小板大小不等、畸形，可有巨型血小板。
2.骨髓象 典型者有核细胞明显增生或极度活跃，以原始和幼稚细胞为主，占非红系细胞的30%以上，白血病性原始细胞形态常有异常改变。急粒白血病细胞胞浆中可见到Auer小体，ANLL-M4和M5细胞胞浆中有时亦可见到，但ALL细胞中找不到Auer小体。除M6外，幼红细胞大多明显减少，巨核细胞也明显减少。
3.细胞免疫学检查
白细胞的表面上有大量蛋白抗原，可用单克隆抗体来识别，由于某些抗原表达于特定系列的不同发育阶段细胞上，因此去识别这些抗原有助于对急性白血病个性或各亚型的诊断与鉴别。
ANLL各亚型免疫标记
亚型免疫标记M0CD34M1CD34,33,13M2CD33，15，13M3CD33,13(HLA-Dr-)M4CD33,15,14,13M5CD33,15,14,13M6CD33,血型糖蛋白M7CD33, 41,42,61 ALL免疫表型
亚型免疫标记早期B型CD19+， CD10-普通型CD19+， CD10+前B细胞型CD19+，CD10+，CyIg+B细胞型CD19+，CD10+，CyIg+，SmIg+前T细胞型CD7+， CD2-T细胞型CD7+， CD2+ 4.细胞遗传学检查
半数以上白血病患者有细胞染色体异常，这些异常不仅有辅助诊断价值，还有判断预后的价值。
急性白血病常见的染色体异常
亚型染色体异常预后M2t(8;21)(q22;q22)较好M3t(15;17)(q22;q21)较好M4 EoInv/del(11)(q23)较好M5t/del(11)9q(23)不良L1，L2t(9;22)(q34;q11)不良L2t(4;11)(q21;q23)不良L3t(8;14)(q24;q32)不良
5. 髓细胞培养
在急性白血病活动期，正常粒细胞-单核细胞集落形成单位(CFU-GM)严重受抑或不生长，而白血病祖白血病集落生成单位(CFU-L)却明显增多。缓解时，CFU-L不生长或仅见极少量集落，CFU-GM则恢复到正常水平。动态监测对预测疗效和监测复发均有一定意义。
6. 细胞化学 常见的细胞化学反应
急淋白血病急粒白血病急性单核白血病POX(-)差 (-)~(+) 好 (-)~(+++)(-)~(+)PAS(+)成块或颗粒状(-)或(+)，弥漫性淡红色(-)或(+)，弥漫性淡红色或颗粒状NSE(-)(-)~(+)，NaF抑制不敏感(+)能被NaF抑制NAP增加减少或(-)正常或增加诊断
急性白血病诊断主要依据临床表现、血象和骨髓象特点作出，但由于白血病类型和治疗以及预后均有密切关系，因此，在诊断成立后，应进一步分型。
鉴别诊断
髓增生异常综合征
该病的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)及难治性贫血伴原始细胞增多-转变型(RAEB-T)除病态造血外 ......
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