青少年特发性脊柱侧弯易感基因发现
本报讯 (通讯员 刘宁春 陈志军 记者 胡德荣)南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领衔的研究团队,近日发现了青少年特发性脊柱侧弯(AIS)的易感基因及病情进展相关基因——MATN1。该论文于2008年11月5日在线发表于《欧洲人类遗传学杂志》(Eur J Hum Genet)。
研究者利用国际人类基因组单体型图(HapMap)数据库中的7个标签单核苷酸多态性(tagSNP)分析基因与疾病的关联性。研究者首先进行了初筛试验,分别检测197例AIS患者及172例对照者的7个tagSNP基因型,第二步又扩大样本(增加222例AIS及288例对照)验证第一步中找出的易感基因阳性位点,第三步进一步扩大样本(增加290例对照)对该阳性位点进行验证,第四步结合临床指标分析与AIS进展相关的基因型。
结果表明,位点rs1149048的等位基因G与AIS易感性相关,基因型为GG的个体与基因型为AA或AG的个体相比,患AIS的风险显著增加(OR=1.61,P=0.0001)。另外 rs1149048位点的多态性与脊柱弯曲的严重程度显著相关,基因型为GG患者科布(Cobb)角(评价脊柱侧弯角度的数值,数值越大表明侧弯角度越大——编者注)最大值显著增加(P=0.002)。
邱勇教授认为,将MATN1基因与其他易感基因组合,可能开发出筛查AIS易感人群的基因诊断试剂盒。另外,该结果有助于开展临床个体化治疗。可结合MATN1基因和其他AIS进展预测指标,可能对患者病情的进展进行准确预测。对于进展型AIS患者,应开展早期干预和治疗,以防止严重脊柱侧弯的发生。, http://www.100md.com
研究者利用国际人类基因组单体型图(HapMap)数据库中的7个标签单核苷酸多态性(tagSNP)分析基因与疾病的关联性。研究者首先进行了初筛试验,分别检测197例AIS患者及172例对照者的7个tagSNP基因型,第二步又扩大样本(增加222例AIS及288例对照)验证第一步中找出的易感基因阳性位点,第三步进一步扩大样本(增加290例对照)对该阳性位点进行验证,第四步结合临床指标分析与AIS进展相关的基因型。
结果表明,位点rs1149048的等位基因G与AIS易感性相关,基因型为GG的个体与基因型为AA或AG的个体相比,患AIS的风险显著增加(OR=1.61,P=0.0001)。另外 rs1149048位点的多态性与脊柱弯曲的严重程度显著相关,基因型为GG患者科布(Cobb)角(评价脊柱侧弯角度的数值,数值越大表明侧弯角度越大——编者注)最大值显著增加(P=0.002)。
邱勇教授认为,将MATN1基因与其他易感基因组合,可能开发出筛查AIS易感人群的基因诊断试剂盒。另外,该结果有助于开展临床个体化治疗。可结合MATN1基因和其他AIS进展预测指标,可能对患者病情的进展进行准确预测。对于进展型AIS患者,应开展早期干预和治疗,以防止严重脊柱侧弯的发生。, http://www.100md.com