罕见病不应成为被遗忘的角落
□ 潘锋 通讯员 林静
世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%～1%的疾病或病变，目前已确认的罕见病有5000～6000种，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品被形象地称为“孤儿药”。日前出席“默克雪兰诺—中国苯丙酮尿症论坛”的专家指出，在我国，罕见病治疗仍相对是一个被忽视的领域，在人人享有基本医疗卫生服务的新医改进程中，罕见病不应成为被遗忘的角落。
饮食疗法难持久
引发罕见病的原因多种多样，包括由于基因缺陷引起的遗传性疾病、肿瘤、自身免疫性疾病、罕见的感染性疾病等。以苯丙酮尿症(简称PKU)这一罕见病为例，上海交通大学附属新华医院儿科教授叶军向记者介绍说，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的一种罕见的先天遗传性疾病。PKU病人无法有效降解体内的苯丙氨酸，造成血中苯丙氨酸过多。血液中苯丙氨酸长时间过高，会造成婴幼儿智力低下、小头畸形、注意力集中障碍和其他精神行为问题；长期血苯丙氨酸控制不良导致的严重神经系统并发症，更会导致患儿死亡。
, http://www.100md.com
统计显示，我国大约每1.1万名新生儿中会有1例PKU，西北地区发病率较高，东南沿海如广东福建发病率较低。
在我国，由于还没有针对治疗PKU的药物获得上市批准，低苯丙氨酸饮食疗法——服用特殊的、口感不佳的低苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉——是国内唯一的治疗PKU的方法。上海交通大学医学院附属新华医院儿科遗传病诊治中心主任顾学范教授介绍说，PKU病人只有在婴儿期就得到诊断，并长期给予强制性的饮食控制及合理补充氨基酸，这些病人的大脑才可能正常地发育。但是这也意味着病人必须终身限制肉、蛋、奶、坚果等苯丙氨酸含量丰富的食物，这无疑将对他们的生活质量造成严重影响。
顾学范表示，随着PKU患儿年龄增长和来自天然饮食的诱惑，治疗将会变得越来越困难，75%的青少年和成人期患者难以坚持治疗。此外，即使进行了早期治疗，部分PKU患儿的智商仍低于正常儿，强制性的饮食控制还会造成患儿营养不良。由于PKU饮食治疗方法繁琐，患儿和家长还会受到一定程度的社会歧视，有的家长甚至会选择放弃治疗。
, 百拇医药
多国出台激励政策
在WHO公布的数千种罕见病中，由于尚未研发出适用的药品，大多数患者并未得到有效治疗。顾学范说，由于罕见病治疗用药没有商业利润或利润很低，大部分制药企业不会投入巨额资金研制治疗这类疾病的药物。针对这一问题，一些国家相继出台了相关法律法规，以促进罕见病的临床研究和药物研发。美国和日本1983年分别颁布了《罕见病药物法案》；欧盟1999年颁布了《欧洲联盟罕见疾病行动方案》；澳大利亚1977年颁布了《罕见病药物纲要》；新加坡1991年颁布了《罕见病药物特许令》；巴西、古巴等发展中国家也早已颁布了相关法律。
这些激励政策的出台，使许多罕见病的治疗药物相继问世。在美国，1983年罕见病药物政策实施之前仅有10个罕见病药物上市，而到2007年2月，这一数字达302个。针对罕见病或重大疾病的治疗药物，FDA都会及时作出审批。如美国食品药品管理局(FDA)为德国默克公司子公司默克—雪兰诺治疗PKU的孤儿药Kuvan，设立了快速审批的绿色通道，并于2007年12月批准Kuvan上市，成为全球唯一被批准治疗PKU的药物，为包括中国在内的全球PKU患者提供了一种优质高效的治疗选择。此后，欧洲委员会和欧洲药物审评局也相继批准该药上市，并为其颁发了孤儿药物证书。
, 百拇医药
研究人员认为，尽管目前所有的疗法均不能完全治愈PKU，但是利用Kuvan可以把病人血液中的苯丙氨酸控制在很好的水平，显著提升患者的生活质量，并能大幅度减少神经系统并发症和有可能最终减少脑部持续受损的风险，
建立长效保障机制
如何使罕见病患者能够看得起病、用得起药，如何建立罕见病治疗保障的长效机制、保证患者长期坚持用药，世界各国开展了不同的探索。
美国约99%的罕见病患者可接受多种途径的治疗、通过各种方式报销，其中包括政府赞助的医疗保健计划，如医疗保险、医疗补助等，还有商业保险。从2003年开始，巴西政府也将部分罕见病纳入联邦报销的目录中，以保证各个地区的患者都能得到应有的治疗。
对此，出席苯丙酮尿症论坛的专家建议，应建立全国范围的罕见病药物治疗报销政策和管理机构，对药品的定价、供货、支付进行统一管理，通过建立全国性的罕见病用药管理基金，以补充医保的不足。针对目前孤儿药国内没有、国外有药进不来的尴尬境地，专家表示医学界和相关机构应关注罕见病患者的治疗现状，应尽早将Kuvan等孤儿药用于临床治疗，让罹患苯丙酮尿症的中国孩子也能享有健康权。建立可持续的罕见病供给和治疗资金保障系统是全社会的责任。
全国人大代表、安徽大学物理和材料科学学院教授孙兆奇曾4次在两会上建言关注罕见病，并在今年两会期间与其他人大代表一起联名提交了《关于制定罕见疾病防治法》的议案和《关于加快罕见病药品注册审批的建议》。针对国内罕见病药品制药产业出现空白的现状，孙兆奇等认为，我国应借鉴国际上对罕见病药品的注册、研发、管理的有益经验，建设具有国际先进水平的罕见病药品科研基地和学科体系，运用生物技术、信息技术和新材料技术等高科技成果，大力发展罕见病制药产业。, 百拇医药(潘锋 林静)
世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%～1%的疾病或病变，目前已确认的罕见病有5000～6000种，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品被形象地称为“孤儿药”。日前出席“默克雪兰诺—中国苯丙酮尿症论坛”的专家指出，在我国，罕见病治疗仍相对是一个被忽视的领域，在人人享有基本医疗卫生服务的新医改进程中，罕见病不应成为被遗忘的角落。
饮食疗法难持久
引发罕见病的原因多种多样，包括由于基因缺陷引起的遗传性疾病、肿瘤、自身免疫性疾病、罕见的感染性疾病等。以苯丙酮尿症(简称PKU)这一罕见病为例，上海交通大学附属新华医院儿科教授叶军向记者介绍说，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的一种罕见的先天遗传性疾病。PKU病人无法有效降解体内的苯丙氨酸，造成血中苯丙氨酸过多。血液中苯丙氨酸长时间过高，会造成婴幼儿智力低下、小头畸形、注意力集中障碍和其他精神行为问题；长期血苯丙氨酸控制不良导致的严重神经系统并发症，更会导致患儿死亡。
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统计显示，我国大约每1.1万名新生儿中会有1例PKU，西北地区发病率较高，东南沿海如广东福建发病率较低。
在我国，由于还没有针对治疗PKU的药物获得上市批准，低苯丙氨酸饮食疗法——服用特殊的、口感不佳的低苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉——是国内唯一的治疗PKU的方法。上海交通大学医学院附属新华医院儿科遗传病诊治中心主任顾学范教授介绍说，PKU病人只有在婴儿期就得到诊断，并长期给予强制性的饮食控制及合理补充氨基酸，这些病人的大脑才可能正常地发育。但是这也意味着病人必须终身限制肉、蛋、奶、坚果等苯丙氨酸含量丰富的食物，这无疑将对他们的生活质量造成严重影响。
顾学范表示，随着PKU患儿年龄增长和来自天然饮食的诱惑，治疗将会变得越来越困难，75%的青少年和成人期患者难以坚持治疗。此外，即使进行了早期治疗，部分PKU患儿的智商仍低于正常儿，强制性的饮食控制还会造成患儿营养不良。由于PKU饮食治疗方法繁琐，患儿和家长还会受到一定程度的社会歧视，有的家长甚至会选择放弃治疗。
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多国出台激励政策
在WHO公布的数千种罕见病中，由于尚未研发出适用的药品，大多数患者并未得到有效治疗。顾学范说，由于罕见病治疗用药没有商业利润或利润很低，大部分制药企业不会投入巨额资金研制治疗这类疾病的药物。针对这一问题，一些国家相继出台了相关法律法规，以促进罕见病的临床研究和药物研发。美国和日本1983年分别颁布了《罕见病药物法案》；欧盟1999年颁布了《欧洲联盟罕见疾病行动方案》；澳大利亚1977年颁布了《罕见病药物纲要》；新加坡1991年颁布了《罕见病药物特许令》；巴西、古巴等发展中国家也早已颁布了相关法律。
这些激励政策的出台，使许多罕见病的治疗药物相继问世。在美国，1983年罕见病药物政策实施之前仅有10个罕见病药物上市，而到2007年2月，这一数字达302个。针对罕见病或重大疾病的治疗药物，FDA都会及时作出审批。如美国食品药品管理局(FDA)为德国默克公司子公司默克—雪兰诺治疗PKU的孤儿药Kuvan，设立了快速审批的绿色通道，并于2007年12月批准Kuvan上市，成为全球唯一被批准治疗PKU的药物，为包括中国在内的全球PKU患者提供了一种优质高效的治疗选择。此后，欧洲委员会和欧洲药物审评局也相继批准该药上市，并为其颁发了孤儿药物证书。
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研究人员认为，尽管目前所有的疗法均不能完全治愈PKU，但是利用Kuvan可以把病人血液中的苯丙氨酸控制在很好的水平，显著提升患者的生活质量，并能大幅度减少神经系统并发症和有可能最终减少脑部持续受损的风险，
建立长效保障机制
如何使罕见病患者能够看得起病、用得起药，如何建立罕见病治疗保障的长效机制、保证患者长期坚持用药，世界各国开展了不同的探索。
美国约99%的罕见病患者可接受多种途径的治疗、通过各种方式报销，其中包括政府赞助的医疗保健计划，如医疗保险、医疗补助等，还有商业保险。从2003年开始，巴西政府也将部分罕见病纳入联邦报销的目录中，以保证各个地区的患者都能得到应有的治疗。
对此，出席苯丙酮尿症论坛的专家建议，应建立全国范围的罕见病药物治疗报销政策和管理机构，对药品的定价、供货、支付进行统一管理，通过建立全国性的罕见病用药管理基金，以补充医保的不足。针对目前孤儿药国内没有、国外有药进不来的尴尬境地，专家表示医学界和相关机构应关注罕见病患者的治疗现状，应尽早将Kuvan等孤儿药用于临床治疗，让罹患苯丙酮尿症的中国孩子也能享有健康权。建立可持续的罕见病供给和治疗资金保障系统是全社会的责任。
全国人大代表、安徽大学物理和材料科学学院教授孙兆奇曾4次在两会上建言关注罕见病，并在今年两会期间与其他人大代表一起联名提交了《关于制定罕见疾病防治法》的议案和《关于加快罕见病药品注册审批的建议》。针对国内罕见病药品制药产业出现空白的现状，孙兆奇等认为，我国应借鉴国际上对罕见病药品的注册、研发、管理的有益经验，建设具有国际先进水平的罕见病药品科研基地和学科体系，运用生物技术、信息技术和新材料技术等高科技成果，大力发展罕见病制药产业。, 百拇医药(潘锋 林静)