汉族人红斑狼疮易感基因被发现
本报安徽讯 我国科学家通过对12000多名汉族系统性红斑狼疮患者以及健康对照者的研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。这项研究采用国际最新的“全基因组关联分析方法”进行，研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。10月18日，国际著名学术期刊《自然遗传》在线发表了这一研究成果。
据介绍，该项研究是由安徽医科大学第一附属医院研究团队，在国家人类基因组南方研究中心和复旦大学华山医院等17个单位配合下完成的，研究使用的病例样本来自于全国40多家医院。项目得到了国家自然科学基金、国家自然科学基金重点项目、安徽省财政厅和科技厅专项基金等的支持。
系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病，好发于女性，特别是育龄期妇女，可累及全身各个系统和脏器，最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染，导致患者死亡。该病病情易反复，目前临床上无治愈手段。据估计，目前我国有红斑狼疮患者100多万人。
研究人员通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究，发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1，并确定了4个新的易感位点。研究同时验证出欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因。
据介绍，安徽医大一附院皮肤病遗传学研究团队已经建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库，收集和储存了近10万份皮肤病样本和资源；建立了完整的全基因组关联分析研究平台。今年年初，该团队采用全基因关联分析方法，在我国首次研究发现了银屑病的易感基因。目前，该团队正在开展麻风、白癜风和特异性皮炎等常见皮肤疾病的全基因组关联分析研究。(卫文), 百拇医药
据介绍，该项研究是由安徽医科大学第一附属医院研究团队，在国家人类基因组南方研究中心和复旦大学华山医院等17个单位配合下完成的，研究使用的病例样本来自于全国40多家医院。项目得到了国家自然科学基金、国家自然科学基金重点项目、安徽省财政厅和科技厅专项基金等的支持。
系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病，好发于女性，特别是育龄期妇女，可累及全身各个系统和脏器，最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染，导致患者死亡。该病病情易反复，目前临床上无治愈手段。据估计，目前我国有红斑狼疮患者100多万人。
研究人员通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究，发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1，并确定了4个新的易感位点。研究同时验证出欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因。
据介绍，安徽医大一附院皮肤病遗传学研究团队已经建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库，收集和储存了近10万份皮肤病样本和资源；建立了完整的全基因组关联分析研究平台。今年年初，该团队采用全基因关联分析方法，在我国首次研究发现了银屑病的易感基因。目前，该团队正在开展麻风、白癜风和特异性皮炎等常见皮肤疾病的全基因组关联分析研究。(卫文), 百拇医药