【典型病例】

    一对年轻夫妇，男的英姿飒爽，一表人才；女的眉清目秀，十分妩媚。可这对俊男美女的儿子，竟是个“丑八怪”。两口子经常因此争执不休，便领儿子来找大夫，问问这丑儿子究竟怨谁？

    小男孩看着约五六岁的样子，但他妈妈说他已过10岁。男孩身矮、颈短、头大额突、鼻梁塌陷、嘴大唇厚、舌肥齿稀，面容确实丑陋。再看其手呈爪形，伴O型腿及弓形足。经检测，男孩智商在50以下。

    追问其家族史发现，孩子的外公30多岁就死了，可能死于呼吸困难。而男孩的长相与其外公的面貌很像。

    进一步检查发现，男孩还有脑积水、肝脾肿大和心脏病 ......