BH4缺乏症及早治疗不会影响生长发育 等
BH4缺乏症及早治疗不会影响生长发育
罕见病不能因为罕见而成为可以被漠视的理由。目前，由于罕见病患病数量少，造成他们常常缺乏关注。譬如疾病研究，由于病例较少，造成研究难度较大；在治疗用药方面，由于其新药研发的成本同其他疾病一样高居不下，而市场需求量相对较小，因而很少有制药公司重视其药物研发；在社会保障方面，医疗救治、医保用药方面的保障还较薄弱，因此需要进一步建立和完善社会保障机制，让广大患者有能力得到治疗。同时，除了医生要提高对罕见病的诊治水平外，全社会都应该来关心罕见病患者的生存和健康权益，帮助他们早日摆脱疾病的伤害，从而像正常人一样健康生活。本版编发两篇关于罕见病的相关稿件，希望对提高大家的认识有所帮助。
本报北京讯 记者朱国旺报道 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症治疗进展暨二盐酸沙丙蝶呤片(Kuvan)获得国家食品药品监督管理局批准媒体沟通会12月16日在京举行。我国新生儿遗传性疾病研究领域的知名专家在介绍BH4缺乏症在我国的发生情况及治疗进展时说，BH4缺乏症是少数的几种临床上可以控制的遗传性疾病之一，它是一种可以通过新生儿筛查检测发现、并有药可治的罕见病。
, 百拇医药
中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授说：“BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000~6000种人类的罕见病之一。它主要会对人的神经系统造成损害，通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症(HPA)后进行进一步检查可以确诊。”中日友好医院儿科专家沈明教授解释说：“持续高苯丙氨酸血症由以下两大病因所致，即由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或/和PAH的辅酶——BH4缺乏所导致；其中PAH缺陷引起的高苯丙氨酸血症我们称之为苯丙酮尿症(PKU)，而由于BH4缺乏引起的被称为BH4缺乏症。在我国大陆地区，高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1/1.1万；而在高苯丙氨酸血症中约有10%~20%(欧美地区为1%~3%)是BH4缺乏症。按此发病率计算，在我国每年约2000万名新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为100~200人。也就是说，平均每两天可能有1个BH4缺乏症的孩子降生。由于BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症的一个亚类，其发病率更为罕见，疾病的认知度更低，部分患儿未能获得及时、正确的诊治，贻误了黄金治疗时期，这将会给患儿智力带来累积的伤害，从而造成终生的遗憾。”
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杨艳玲说，如果BH4缺乏症在出生后得不到及时的诊断、发现和治疗，会严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状。开展新生儿筛查是发现BH4缺乏症，最大限度地减少或避免其危害的必需手段。
为了提高出生人口的素质和减少先天性残疾的发生，我国有关部门颁布了《新生儿疾病筛查技术规范》，以不断完善我国新生儿筛查工作。目前高苯丙氨酸血症已经被列入新生儿筛查疾病名录，临床证实，如果高苯丙氨酸血症的新生儿能够通过筛查得以及时确诊，同时其家属遵从医嘱，坚持采取正确的方法治疗，患儿的生长发育不会受到影响。
据了解，我国目前开展BH4缺乏症的鉴别诊断及治疗的医院主要有：上海新华医院、中日友好医院、北京大学第一医院、济南妇幼保健院、浙江大学儿童医院、广州妇幼保健院、山西儿童医院和西安儿童医院等。
在BH4缺乏症的治疗方面，北京妇产医院、北京妇幼保健院小儿内分泌专家孔元原博士介绍说，两类不同病因导致的高苯丙氨酸血症，其治疗方法是不一样的。对于由PAH缺陷引起的苯丙酮尿症，可以通过严格的饮食控制进行治疗，即患者通过终生只进食不含苯丙氨酸(或含量很低)的特殊食物，如特制的奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬来控制体内的苯丙氨酸水平，从而控制病情的进展。而对于BH4缺乏症的患儿，只能通过补充BH4及神经递质前体进行疾病治疗，单纯的特殊饮食控制疗法对这类患者是无效的。在我国开展的临床试验表明，对于BH4缺乏症患儿在给予BH4、美多巴、5-羟色氨酸口服治疗后，患儿发育指数较前好转，脑白质病变较治疗前改善，与临床症状的改善相一致，尤其是3个月内及时治疗的患儿，与健康儿童在智力发育上无显著差别。因此，药物治疗BH4缺乏症是目前比较有效和安全的治疗方法。
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自由呼吸不是梦
LAM，是记者在近两年关注罕见病期间，详细了解并报道的第3种罕见病。“病因未明；目前不能医治，晚期要做肺移植；发病到去世一般不超过10年”——有限的研究资料和救治手段使LAM患者与成骨不全症、戈谢氏症一样，只能在企盼中追逐曙光。LAM患者、中国LAM关爱协会会长琳琳说：如果说我和我的姐妹们有什么期许的话，只有简简单单四个字——自由呼吸。那是我们共同的梦想!
LAM患者是无助的。因为它是一种罕见病，即便临床医生也认识不足从而漏诊误诊现象严重；因为病因未明，患者还得不到有效的治疗手段和用药信息；因为维持日常治疗的药物全部为自费药，很多经济困难的患者最终只能放弃治疗。LAM患者主要为育龄期女性，平均约35岁，在“不能治疗”和“没钱治疗”两座沉重大山的压迫下，在无力承担上孝老下爱小的愧疚中，她们的韶华在人生最美好的阶段随风逝去!因为身患LAM，一个个年幼的孩子与母亲阴阳相隔；因为身患LAM，一幕幕白发人送黑发人的悲剧不断上演。“妈妈，你要是死了，我不把你送出去，我要买个房子，把你放在里面，每天放学了我就去看你。”患者孩子稚嫩的话语令人潸然泪下。
, http://www.100md.com
LAM患者更是坚强的。依赖艰难的呼吸，这个弱势群体通过自己的努力，顽强地与病魔抗争，演绎了对L、A、M三个字母的另一番诠释——Lives Are Merry(生命是快乐的)!2006年3月30日，在徐凯峰大夫和LAM患者晓莉(化名)的发起下，中国LAM关爱协会创立，为LAM患者提供诊治信息和交流平台，促进临床医师认识和了解这种疾病，并呼吁社会各界对这种罕见疾病和特殊女性群体给予关注。同日，LAM中国公益网站正式开通，开设了关于LAM、最新进展、医生论坛、就医指南、交流园地等栏目。2006年12月1日，LAM中国首次在全国范围内进行LAM患者的注册登记，建立患者和专科医生数据库；2007年1月27日，我国首部《LAM手册-2007》正式面世……他们一起帮助翻开了LAM在我国研究的新篇章!
坚强的他们相信，终有一天，相关的医药研究能够顺利进行，使他们摆脱身体的病痛；终有一天，罕见病救助的法律法规能够顺利出台，为他们带来政策的福音。那时，自由呼吸将不再是最遥远的梦想!
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罕见病不能因为罕见而成为可以被漠视的理由。目前，由于罕见病患病数量少，造成他们常常缺乏关注。譬如疾病研究，由于病例较少，造成研究难度较大；在治疗用药方面，由于其新药研发的成本同其他疾病一样高居不下，而市场需求量相对较小，因而很少有制药公司重视其药物研发；在社会保障方面，医疗救治、医保用药方面的保障还较薄弱，因此需要进一步建立和完善社会保障机制，让广大患者有能力得到治疗。同时，除了医生要提高对罕见病的诊治水平外，全社会都应该来关心罕见病患者的生存和健康权益，帮助他们早日摆脱疾病的伤害，从而像正常人一样健康生活。本版编发两篇关于罕见病的相关稿件，希望对提高大家的认识有所帮助。
本报北京讯 记者朱国旺报道 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症治疗进展暨二盐酸沙丙蝶呤片(Kuvan)获得国家食品药品监督管理局批准媒体沟通会12月16日在京举行。我国新生儿遗传性疾病研究领域的知名专家在介绍BH4缺乏症在我国的发生情况及治疗进展时说，BH4缺乏症是少数的几种临床上可以控制的遗传性疾病之一，它是一种可以通过新生儿筛查检测发现、并有药可治的罕见病。
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中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授说：“BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000~6000种人类的罕见病之一。它主要会对人的神经系统造成损害，通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症(HPA)后进行进一步检查可以确诊。”中日友好医院儿科专家沈明教授解释说：“持续高苯丙氨酸血症由以下两大病因所致，即由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或/和PAH的辅酶——BH4缺乏所导致；其中PAH缺陷引起的高苯丙氨酸血症我们称之为苯丙酮尿症(PKU)，而由于BH4缺乏引起的被称为BH4缺乏症。在我国大陆地区，高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1/1.1万；而在高苯丙氨酸血症中约有10%~20%(欧美地区为1%~3%)是BH4缺乏症。按此发病率计算，在我国每年约2000万名新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为100~200人。也就是说，平均每两天可能有1个BH4缺乏症的孩子降生。由于BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症的一个亚类，其发病率更为罕见，疾病的认知度更低，部分患儿未能获得及时、正确的诊治，贻误了黄金治疗时期，这将会给患儿智力带来累积的伤害，从而造成终生的遗憾。”
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杨艳玲说，如果BH4缺乏症在出生后得不到及时的诊断、发现和治疗，会严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状。开展新生儿筛查是发现BH4缺乏症，最大限度地减少或避免其危害的必需手段。
为了提高出生人口的素质和减少先天性残疾的发生，我国有关部门颁布了《新生儿疾病筛查技术规范》，以不断完善我国新生儿筛查工作。目前高苯丙氨酸血症已经被列入新生儿筛查疾病名录，临床证实，如果高苯丙氨酸血症的新生儿能够通过筛查得以及时确诊，同时其家属遵从医嘱，坚持采取正确的方法治疗，患儿的生长发育不会受到影响。
据了解，我国目前开展BH4缺乏症的鉴别诊断及治疗的医院主要有：上海新华医院、中日友好医院、北京大学第一医院、济南妇幼保健院、浙江大学儿童医院、广州妇幼保健院、山西儿童医院和西安儿童医院等。
在BH4缺乏症的治疗方面，北京妇产医院、北京妇幼保健院小儿内分泌专家孔元原博士介绍说，两类不同病因导致的高苯丙氨酸血症，其治疗方法是不一样的。对于由PAH缺陷引起的苯丙酮尿症，可以通过严格的饮食控制进行治疗，即患者通过终生只进食不含苯丙氨酸(或含量很低)的特殊食物，如特制的奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬来控制体内的苯丙氨酸水平，从而控制病情的进展。而对于BH4缺乏症的患儿，只能通过补充BH4及神经递质前体进行疾病治疗，单纯的特殊饮食控制疗法对这类患者是无效的。在我国开展的临床试验表明，对于BH4缺乏症患儿在给予BH4、美多巴、5-羟色氨酸口服治疗后，患儿发育指数较前好转，脑白质病变较治疗前改善，与临床症状的改善相一致，尤其是3个月内及时治疗的患儿，与健康儿童在智力发育上无显著差别。因此，药物治疗BH4缺乏症是目前比较有效和安全的治疗方法。
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LAM，是记者在近两年关注罕见病期间，详细了解并报道的第3种罕见病。“病因未明；目前不能医治，晚期要做肺移植；发病到去世一般不超过10年”——有限的研究资料和救治手段使LAM患者与成骨不全症、戈谢氏症一样，只能在企盼中追逐曙光。LAM患者、中国LAM关爱协会会长琳琳说：如果说我和我的姐妹们有什么期许的话，只有简简单单四个字——自由呼吸。那是我们共同的梦想!
LAM患者是无助的。因为它是一种罕见病，即便临床医生也认识不足从而漏诊误诊现象严重；因为病因未明，患者还得不到有效的治疗手段和用药信息；因为维持日常治疗的药物全部为自费药，很多经济困难的患者最终只能放弃治疗。LAM患者主要为育龄期女性，平均约35岁，在“不能治疗”和“没钱治疗”两座沉重大山的压迫下，在无力承担上孝老下爱小的愧疚中，她们的韶华在人生最美好的阶段随风逝去!因为身患LAM，一个个年幼的孩子与母亲阴阳相隔；因为身患LAM，一幕幕白发人送黑发人的悲剧不断上演。“妈妈，你要是死了，我不把你送出去，我要买个房子，把你放在里面，每天放学了我就去看你。”患者孩子稚嫩的话语令人潸然泪下。
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LAM患者更是坚强的。依赖艰难的呼吸，这个弱势群体通过自己的努力，顽强地与病魔抗争，演绎了对L、A、M三个字母的另一番诠释——Lives Are Merry(生命是快乐的)!2006年3月30日，在徐凯峰大夫和LAM患者晓莉(化名)的发起下，中国LAM关爱协会创立，为LAM患者提供诊治信息和交流平台，促进临床医师认识和了解这种疾病，并呼吁社会各界对这种罕见疾病和特殊女性群体给予关注。同日，LAM中国公益网站正式开通，开设了关于LAM、最新进展、医生论坛、就医指南、交流园地等栏目。2006年12月1日，LAM中国首次在全国范围内进行LAM患者的注册登记，建立患者和专科医生数据库；2007年1月27日，我国首部《LAM手册-2007》正式面世……他们一起帮助翻开了LAM在我国研究的新篇章!
坚强的他们相信，终有一天，相关的医药研究能够顺利进行，使他们摆脱身体的病痛；终有一天，罕见病救助的法律法规能够顺利出台，为他们带来政策的福音。那时，自由呼吸将不再是最遥远的梦想!
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