不要把罕见病遗忘在角落里
□张思玮 □ 王璐
“罕见病虽然少见，但是我们也要公平地对待他们，罕见病患者同样具有生命权与健康权。而我国对罕见病的关注程度明显不够，缺乏具体的、实质性的方案措施。”3月4日，全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国教授在政协教育界小组会讨论的间歇，接受了《科学时报》记者的采访。
今年，这已经是李定国在全国政协会议上第三年提交关于罕见病的提案了。他觉得，对罕见病患者的关注，更能体现出一个国家“以人为本”的理念。“绝对不能以患病人数的多少来决定我们的关注程度。”
按照WHO对罕见病的定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变来推算，我国各类罕见病患者至少应达上千万人。长期以来，罕见病患者们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁。
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全国人大代表、无锡市人民医院副院长陈静瑜此次也带来了《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关医疗保障政策的建议》的提案。当记者如约来到京西宾馆采访时，陈静瑜正在会客间和几位患者家属围坐在一起，分析患者病情。陈静瑜告诉记者，这是一位罕见病患者，等两会结束后将前往无锡市人民医院接受肺移植手术。去年，陈静瑜参加了由北京协和医院组织的首届全国LAM(淋巴管肌瘤病)大会，让他更加体会到罕见病患者的苦衷。“误诊率高、无药可治、治疗无法报销……这些几乎是每位罕见病患者面对的困境，他们是弱势群体中的弱势。”
医保之外的沉重负担
早在1999年版的《药品注册管理办法》中，我国就提到了关于罕见病和治疗罕见病新药的相关问题，去年，经过相关专家的讨论，罕见病的概念可以总结为：新生儿发病率低于万分之一，或患病率低于五十万分之一的疾病。
“定义明确之后，也许罕见病患者的合法权益在医保政策和国家法律法规中逐渐得到保障。”陈静瑜对《科学时报》记者说。而罕见病患者在现实的诊治过程中，由于医务界以及全社会对罕见病缺乏了解，他们长期处于被漏诊误诊的局面。究其原因，陈静瑜认为有两点：缺乏罕见病范围及诊疗规范等标准；相当多的医院都缺乏必要的罕见病检测设备。
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开会期间，陈静瑜利用休息时间来到北京协和医院，探望了部分罕见病病人。青青(化名)是一位正在住院的肺淋巴管平滑肌瘤病患者，她虽已纳入医保体系，也确诊多年，但是面对昂贵的药费，依然一筹莫展。
“等到呼吸衰竭时，实在没有办法了，借钱也得进行肺移植。”青青说。
而目前，国家大部分省市，包括北京对病人的肾移植、肝移植都已列入了医保报销范围，而心、肺移植却没有列入医保报销。陈静瑜认为，国家应该对所有纳入医保体系的患者一视同仁，不能因为发病罕见就轻视，甚至是忽视。
“纳入医保的都这么困难，更何况那些没有进入医保的患者呢？”陈静瑜说。
药品研发缺乏
对于罕见病患者，有药没钱治疗只是一种悲剧，更多的时候他们陷入的是无药可治的局面。
, http://www.100md.com
“罕见病患病人群相对稀少，造成单个药品的市场需求狭小，制药企业无利可图，又无政策扶持，积极性很低，导致罕见病药物开发、引进、生产等流程的几乎无人问津。”陈静瑜表示，虽然我国在《新药注册特殊审批管理规定》中，对罕见病的用药审批在程序上给予了一定的优待，但是力度还远远不够。
国内罕见病药品极少的现状，直接导致了罕见病患者的对症药品几乎完全依赖国外生产。
国外药品公司是否将其产品在中国注册决定了中国罕见病患者是否有机会在国内用药，也决定了这些药是否有机会进入医保药品目录，从而得以报销费用。
“但是，目前的体制是国家没有根据国内患者需要有目的的从国外主动引进对症罕见病药品，所以中国罕见病患者的生命权很大程度上掌握在国外药品公司手中，患者只能被动的期待国外药品公司在中国注册，否则他们就用药无望，即使在国际上早已有对症药品的情况下，仍坐视等待死亡。”陈静瑜说，如果忽视了罕见病药品的研制、生产和引进，这类小概率疾病就有可能变成大概率疾病，从而造成更大程度的社会危害。
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需建立长效机制
“解决罕见病的问题，绝对不能靠一个部门，要综合协调各个部门之间的关系。”李定国呼吁，国务院应成立一个专门的罕见病综合管理机构，建立罕见疾病登记管理系统，机构可以设立在卫生部下面，统筹各个部门之间的关系。同时，尽快编制我国《罕见病医保药品报销目录》，将罕见病药物纳入专业化管理的渠道，更有效地解决罕见病患者的特殊困难。
在罕见病救助的付费机制问题上，李定国认为，应联合多个政府部门研究，制订由医保基金、民政救助、企业及社会捐助、个人支付、建立罕见病专项基金等途径为一体的多方付费机制，尽快解决罕见性遗传病患者的医疗付费问题。
再此基础上，陈静瑜认为还可以采用商业健康保险的形式作为补充，让患者自付医疗费用部分尽可能降低。“虽然国内还没有专门的罕见病商业保险品种，但可以结合重大疾病保险，推出针对“罕见病”费用支付的专门保险。这种保险应逐步在孕产期普遍推广，从新生儿开始，努力提高全民健康水平，从源头改善罕见病患者的医疗状况，减少国家公共卫生支出。”
纵观世界上众多国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规。但我国罕见病立法一直是空白，陈静瑜、李定国均表示，我国制订一项专门的罕见病法规势在必行。
此外，李定国还建议成立专门罕见病的学术机构，“这样便可以把医生的分散力量有机地结合起来”。就在前不久的世界罕见病日(2月28日)，上海市专门成立了中国第一个以罕见病防治为己任的专科学会——上海医学会罕见病专科分会。, http://www.100md.com(张思玮 王璐)
“罕见病虽然少见，但是我们也要公平地对待他们，罕见病患者同样具有生命权与健康权。而我国对罕见病的关注程度明显不够，缺乏具体的、实质性的方案措施。”3月4日，全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国教授在政协教育界小组会讨论的间歇，接受了《科学时报》记者的采访。
今年，这已经是李定国在全国政协会议上第三年提交关于罕见病的提案了。他觉得，对罕见病患者的关注，更能体现出一个国家“以人为本”的理念。“绝对不能以患病人数的多少来决定我们的关注程度。”
按照WHO对罕见病的定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变来推算，我国各类罕见病患者至少应达上千万人。长期以来，罕见病患者们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁。
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全国人大代表、无锡市人民医院副院长陈静瑜此次也带来了《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关医疗保障政策的建议》的提案。当记者如约来到京西宾馆采访时，陈静瑜正在会客间和几位患者家属围坐在一起，分析患者病情。陈静瑜告诉记者，这是一位罕见病患者，等两会结束后将前往无锡市人民医院接受肺移植手术。去年，陈静瑜参加了由北京协和医院组织的首届全国LAM(淋巴管肌瘤病)大会，让他更加体会到罕见病患者的苦衷。“误诊率高、无药可治、治疗无法报销……这些几乎是每位罕见病患者面对的困境，他们是弱势群体中的弱势。”
医保之外的沉重负担
早在1999年版的《药品注册管理办法》中，我国就提到了关于罕见病和治疗罕见病新药的相关问题，去年，经过相关专家的讨论，罕见病的概念可以总结为：新生儿发病率低于万分之一，或患病率低于五十万分之一的疾病。
“定义明确之后，也许罕见病患者的合法权益在医保政策和国家法律法规中逐渐得到保障。”陈静瑜对《科学时报》记者说。而罕见病患者在现实的诊治过程中，由于医务界以及全社会对罕见病缺乏了解，他们长期处于被漏诊误诊的局面。究其原因，陈静瑜认为有两点：缺乏罕见病范围及诊疗规范等标准；相当多的医院都缺乏必要的罕见病检测设备。
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开会期间，陈静瑜利用休息时间来到北京协和医院，探望了部分罕见病病人。青青(化名)是一位正在住院的肺淋巴管平滑肌瘤病患者，她虽已纳入医保体系，也确诊多年，但是面对昂贵的药费，依然一筹莫展。
“等到呼吸衰竭时，实在没有办法了，借钱也得进行肺移植。”青青说。
而目前，国家大部分省市，包括北京对病人的肾移植、肝移植都已列入了医保报销范围，而心、肺移植却没有列入医保报销。陈静瑜认为，国家应该对所有纳入医保体系的患者一视同仁，不能因为发病罕见就轻视，甚至是忽视。
“纳入医保的都这么困难，更何况那些没有进入医保的患者呢？”陈静瑜说。
药品研发缺乏
对于罕见病患者，有药没钱治疗只是一种悲剧，更多的时候他们陷入的是无药可治的局面。
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“罕见病患病人群相对稀少，造成单个药品的市场需求狭小，制药企业无利可图，又无政策扶持，积极性很低，导致罕见病药物开发、引进、生产等流程的几乎无人问津。”陈静瑜表示，虽然我国在《新药注册特殊审批管理规定》中，对罕见病的用药审批在程序上给予了一定的优待，但是力度还远远不够。
国内罕见病药品极少的现状，直接导致了罕见病患者的对症药品几乎完全依赖国外生产。
国外药品公司是否将其产品在中国注册决定了中国罕见病患者是否有机会在国内用药，也决定了这些药是否有机会进入医保药品目录，从而得以报销费用。
“但是，目前的体制是国家没有根据国内患者需要有目的的从国外主动引进对症罕见病药品，所以中国罕见病患者的生命权很大程度上掌握在国外药品公司手中，患者只能被动的期待国外药品公司在中国注册，否则他们就用药无望，即使在国际上早已有对症药品的情况下，仍坐视等待死亡。”陈静瑜说，如果忽视了罕见病药品的研制、生产和引进，这类小概率疾病就有可能变成大概率疾病，从而造成更大程度的社会危害。
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需建立长效机制
“解决罕见病的问题，绝对不能靠一个部门，要综合协调各个部门之间的关系。”李定国呼吁，国务院应成立一个专门的罕见病综合管理机构，建立罕见疾病登记管理系统，机构可以设立在卫生部下面，统筹各个部门之间的关系。同时，尽快编制我国《罕见病医保药品报销目录》，将罕见病药物纳入专业化管理的渠道，更有效地解决罕见病患者的特殊困难。
在罕见病救助的付费机制问题上，李定国认为，应联合多个政府部门研究，制订由医保基金、民政救助、企业及社会捐助、个人支付、建立罕见病专项基金等途径为一体的多方付费机制，尽快解决罕见性遗传病患者的医疗付费问题。
再此基础上，陈静瑜认为还可以采用商业健康保险的形式作为补充，让患者自付医疗费用部分尽可能降低。“虽然国内还没有专门的罕见病商业保险品种，但可以结合重大疾病保险，推出针对“罕见病”费用支付的专门保险。这种保险应逐步在孕产期普遍推广，从新生儿开始，努力提高全民健康水平，从源头改善罕见病患者的医疗状况，减少国家公共卫生支出。”
纵观世界上众多国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规。但我国罕见病立法一直是空白，陈静瑜、李定国均表示，我国制订一项专门的罕见病法规势在必行。
此外，李定国还建议成立专门罕见病的学术机构，“这样便可以把医生的分散力量有机地结合起来”。就在前不久的世界罕见病日(2月28日)，上海市专门成立了中国第一个以罕见病防治为己任的专科学会——上海医学会罕见病专科分会。, http://www.100md.com(张思玮 王璐)