有些基因太多会让人超瘦 等
有些基因太多会让人超瘦
与肥胖有关的基因特征近来多有报道，但让人超瘦的基因特征很少被发现和提起。英国《自然》杂志网站刊登的一项最新研究结果认为，有些基因的数量如果太多，就有可能让人骨瘦如柴。
由英国、瑞士、法国等多国研究人员共同完成的这份研究报告说，研究人员调查了超过9.5万人的基因数据，结果发现，如果第16号染色体上名为16p11.2的一个区域中的基因被过多复制，就会让人超瘦。如果拥有过多的相关基因，男性超瘦的风险会是正常人的23倍，而女性超瘦的风险也会是正常人的5倍。这里超瘦的定义是体重指数低于18.5，已属于不健康的瘦的范畴。
以前曾发现，16p11.2的区域中的基因如果丢失，肥胖症的风险会大大增加，丢失这些基因的人变得肥胖的风险是正常人的43倍。研究人员指出，这还是首次发现同一批基因的丢失和冗余会造成相反的影响。
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据介绍，在这个区域中共有28个基因，研究人员计划对它们进行详细分析，以找出它们影响胖瘦的深层原因。
我国学者揭秘脓毒症易感基因
本报北京讯 解放军总医院第一附属医院姚咏明教授和浙江大学附属第一医院方向明教授带领的团队首次报道了白介素(IL)-1受体拮抗剂(IL-1ra)基因多态性与脓毒症易感性的相关性，发现脂多糖受体CD14-159C/T多态性可影响烧伤后患者免疫麻痹状态，其中TT纯合子是特重烧伤后机体免疫应答反应异常的高危遗传基因，为大面积烧伤后细胞免疫功能障碍和严重感染并发症的早期识别与预警提供了新线索。近日在日本召开的第17届亚太危重病大会上，姚咏明作为特邀嘉宾就相关研究做了主题报告，受到大会的高度赞赏。
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资料证实，基因多态性是决定人体对应激打击易感性与耐受性、临床表型多样性及药物治疗反应差异性的重要因素。针对诱发严重脓毒症病理过程的重要免疫分子进行基因多态性分析，筛选和寻找相关“易感基因”，可能为严重烧、创伤早期预测脓毒症感染并发症的风险性寻找预警指标，并指导其免疫调节治疗。
研究人员采用多种先进的分子遗传学检测技术和统计分析方法，对1488例脓毒症病例和1579例健康志愿者进行了前瞻性对比研究，发现IL-1ra基因第2内含子中的VNTR基因多态性与脓毒症易感性相关，等位基因A2携带者为脓毒症易感性指标。而IL-1第5外显子+3954 TaqI基因多态性虽与IL-1氨基酸的组成有关，但是其基因型、等位基因分布频率在脓毒症患者、正常对照组间无显著性差异。IL-1第5外显子+3954 TaqI基因多态性与脓毒症发生发展无关。在此基础上，他们又对严重烧伤、多发伤后CD14等候选基因多态性进行了分析，并对其全血经内毒素刺激后靶基因表达及炎症介质蛋白水平改变进行了观察。结果显示，CD14基因多态性携带TT型的患者脓毒症发生率(72.2%)及死亡率(50.0%)明显高于TC基因型(分别为60.9%、23.9%)和CC基因型(分别为57.1%、28.6%)。并证实，CD14-159C/T多态性可明显影响患者的免疫麻痹状态，其中TT纯合子可能是特重烧伤后机体免疫应答反应异常的相关“易感基因”之一，严重烧伤患者中TT纯合子更易并发脓毒症，预后不良。
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姚咏明说，脓毒症与基因多态性的相关性研究不但从分子遗传学水平上探索了疾病的发生和发展过程，也将脓毒症复杂的临床证候、转归与不同的遗传亚型相联系，促使临床医生及患者从“系统、组织和细胞层次(第二阶段医学)”转变到“DNA、RNA、蛋白质等分子水平及其相互作用层次(第三阶段医学)”上了解疾病的发生、发展过程。因此，对基因多态性的深入理解有助于改进脓毒症干预的相关策略，根据基因扫描显示出的基因异质性，便于早期制定出针对携带脓毒症易感基因患者的防治方案，避免以往经验性治疗，并可减少缺乏易感基因患者的医疗费用。
(张献怀)
青光眼与基因变异有关
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日本京都府立大学一个研究小组日前表示，他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国《公共科学图书馆·综合》上。
青光眼是一种主要与病理性眼压升高有关的常见眼病。当眼压超过了眼球内组织，尤其是视网膜视神经所能承受的限度时，就会引起视神经萎缩和视野缺损，导致青光眼。
据研究人员介绍，他们对1244名青光眼患者(平均年龄64岁)和975名正常人(平均年龄60岁)的基因进行比较后，发现大部分患者的某个特定基因都出现了5种变异。
研究小组认为，出现这些基因变异后，人体就无法正常调节维持神经细胞的蛋白质总量，导致视神经衰弱，随之引发青光眼。研究小组带头人、京都府立大学教授田代启说，有望在3年后利用这一成果，开发出通过血液检查来早期发现青光眼的方法。
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中老年妇女缺铁性贫血易感基因被找到
本报上海讯 记者白毅报道 中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所王福俤研究组与中国疾病预防控制中心营养与食品安全所张坚研究组合作，在国际上首次分析了一个与我国中老年妇女贫血发病直接相关的基因。近日，研究成果在国际遗传学知名杂志《人类分子遗传学》(《Human Molecular Genetics》)在线发表。
全球约有四分之一的人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童青少年和女性。铁作为必需微量元素，其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占总贫血人群的一半，成为威胁人类健康和生活质量的严重的世界性公共卫生问题之一。
研究人员以2139名陕西(汉族)、江苏(汉族)及广西壮族自治区(壮族)三地中老年贫血妇女为研究对象，分析了参与铁代谢的多个蛋白的基因多态性与血液铁代谢指标及缺铁性贫血的相关性。结果发现，转铁蛋白(TF)、转铁蛋白受体2(TRF2)和TMPRSS6基因多态性与人体血液铁代谢指标存在显著关联，但是只有TMPRSS6基因多态性位点与我国汉族和壮族中老年妇女缺铁性贫血存在显著关联。TMPRSS6基因编码的膜结合丝氨酸蛋白酶matriptase-2影响激素Hepcidin的表达和分泌；Hepcidin是调控小肠上皮细胞铁泵蛋白Fpn1(俗称铁泵)吸收铁离子的关键分子。由此推测，TMPRSS6基因多态性位点可能是通过降低小肠铁吸收，从而增加人体患铁缺乏或缺铁性贫血的风险。
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根据该研究人群具有地区和民族代表性的特点，研究人员推测，TMPRSS6基因也可能是其他人种包括白人的缺铁性贫血的易感基因。此外，该研究还发现，超出三分之一的血红蛋白水平正常的中国农村中老年妇女患有铁缺乏，警示我国人群铁缺乏的严重性以及改善居民铁营养状况的紧迫性。
肥胖症新基因被发现
日本和英国科研人员的一项新研究显示，实验动物细胞内存在一种与肥胖有关的基因，如果该基因发生变异，会进一步提高摄取高脂肪食物所面临的肥胖风险。
日本京都大学和英国伦敦帝国学院等机构组成的联合研究小组日前在英国学术期刊《自然》网络版上报告说，他们发现基因“GPR120”编码合成的蛋白质能察觉进入机体的脂肪，进而抑制食欲。如果这种基因出现变异，机体燃烧脂肪的能力就会降低。
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研究人员培养出上述基因不发挥作用的小鼠，喂食它们脂肪比例达到60%的高脂肪食物，如此饲养16周后，将它们与吃同样高脂肪食物的正常小鼠进行比较。结果显示，前者体重增加了15%，包括内脏脂肪在内的脂肪总量增长了约1倍，并且出现脂肪肝和糖尿病症状。而对照组的正常小鼠体重增加不到4%。
此外，如果喂食脂肪比例只有约10%的食物，则GPR120基因不发挥作用的小鼠和正常小鼠的体重变化几乎没有差别。研究小组认为，这说明这种基因与食物原因导致的肥胖具有密切关系。
研究小组还分析了英国、法国等欧洲国家经常进食高脂肪食物的约6900名肥胖者和7650名健康者的GPR120基因。结果发现，肥胖者中GPR120基因出现变异导致该基因功能下降的比例是2.4%，而健康者当中该基因发生变异的比例约为1.3%。
研究人员指出：西方高脂肪饮食习惯和基因功能下降的叠加效应将提高肥胖和糖尿病风险，今后有望依靠诊断GPR120基因，对代谢综合征进行预防和治疗。(新华社)
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首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成
本报讯 日前，由内蒙古自治区科学技术厅主办，内蒙古农业大学、内蒙古民族大学、深圳华大基因研究院和中国蒙古学学会等单位承办的“蒙古族人基因组计划成果发布会暨专题研讨会”在呼和浩特市召开。研究人员正式宣布——世界首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成。这是自2001年人类基因组计划(HGP)启动以来，研究人员首次对蒙古族人基因组进行全序列基因图谱的构建与生物信息学分析，对揭示蒙古族人遗传特征、起源、迁徙及种群遗传病研究具有重要的科研价值。
解读一个民族的基因密码具有非凡的意义，不仅可以从预防医学的角度探知这个民族群体的生物学共性，预测其常见病、多发病的概率，还可以通过基因的比对分析，回溯这个民族的历史迁徙和人文构成，同时也可为加速“个性化医疗时代”的到来打下坚实的基础。“蒙古族人基因组测序计划”旨在结合新一代高通量测序技术和生物信息分析方法，获得迄今为止最全面的蒙古族人个体及群体遗传学信息，构建遗传多态性图谱，认清蒙古族的群体演化历史，进一步丰富人类遗传学研究数据。
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项目总负责人内蒙古农业大学周欢敏教授介绍说：“目前，我们已经完成了第一例蒙古族人的全基因组测序工作，该成年蒙古族男子来自于‘黄金家族’，是成吉思汗的34代子孙，其具有完善的家族系谱记录，且没有和外族通婚史。群体蒙古族人的基因组测序研究正在进行。我们希望通过该项目能够获得更加全面的蒙古族人个体及群体遗传学信息，为史学研究学者、生物学家对蒙古族人起源、迁徙及种群疾病研究提供一些新的线索。”
内蒙古民族大学白海花教授表示：“通过蒙古人基因组研究，我们可以从DNA水平上认识蒙古族人在遗传素质上与其他种族的不同，并且可以分析是否存在某种遗传疾病。在此基础上，我们可以找到这些疾病的诱发因素，更好的开展基因诊断和治疗，为人类健康提供指导。”
(逄莎莎 刘佳)
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三个与湿疹有关的基因被找到
新一期英国《自然·遗传学》杂志刊登研究报告说，多国研究人员新发现3个与湿疹有关的基因。这项迄今最大规模的湿疹基因调查，有助于深入研究其原理和研发诊疗方法。
英国、美国、澳大利亚等国研究人员调查了约1万名湿疹患者的基因数据，并与其他4万人的基因进行了对比，最终发现了3个与湿疹相关的基因。其中，代号为OVOL1和ACTL9的基因与皮肤自身功能有关，代号为IL4-KIF3A的基因与人体免疫系统功能有关。
研究人员说，本次研究表明，湿疹的病因存在于皮肤和免疫系统两个方面，这将有助于研发新的诊断和治疗方法。
湿疹是一种会导致皮肤起红斑甚至糜烂的常见皮肤病，多发于儿童，与遗传有很大关系，在基因层面上进行分析对于研究这种疾病非常重要。
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法发现可预防癌症的基因机制
法国国家科研中心近日发表公报说，研究人员日前发现一个名为DCC的基因可通过诱导癌细胞凋亡来抑制结肠和直肠癌发展，从而起到预防和治疗癌症的效果。
领导该研究的法国专家帕特里克·梅伦和同事在英国《自然》杂志网站上报告说，他们发现DCC基因的活动可启动“依赖性受体”机制，该机制可通过诱导癌细胞死亡来预防癌症。比如，当DCC基因通过正常表达，阻止其指导合成的受体蛋白质与神经轴突导向分子netrin-1结合，相关细胞就会收到诱导死亡信号，随后该细胞逐渐凋亡。但如果DCC基因无法正常表达，导致上述受体蛋白质与神经轴突导向分子相互结合，有关细胞就会继续存活，甚至异常增殖。研究者通过老鼠实验发现，如果老鼠的DCC基因由于变异而丧失表达功能，那么这种老鼠就会患上结肠癌。
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帕特里克·梅伦说，人体可通过DCC基因启动的“依赖性受体”机制来抑制癌细胞增殖并预防癌症，但一些癌细胞可以阻断“依赖性受体”机制，从而不受控制。这一发现有望指引新疗法研发，通过诱导癌细胞凋亡来治疗癌症。
据帕特里克·梅伦介绍，其研究团队已经研制出几种能激发DCC基因并诱导癌细胞凋亡的药物，在一些动物身上已实验成功，希望3年后能对这些药物进行临床试验。
基因组测序研究开拓蛔虫病治疗新视野
本报讯 日前，由澳大利亚墨尔本大学和华大基因等完成的猪蛔虫(Ascaris suum)基因组研究成果在国际顶尖杂志《自然》(《Nature》)上在线发表。该研究成果将有助于科学家从基因水平了解蛔虫病的遗传特性及致病机理，为蛔虫病治疗药物和疫苗的研发奠定了重要的科研基础。
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寄生虫病是世界上分布广、种类多、危害严重的一类疾病，其中蛔虫病是寄生虫病中最常见的一种疾病，给人类造成严重危害。蛔虫的寄生可引起肠黏膜的损伤，导致消化和吸收障碍，或引起其他并发症，严重时甚至会导致死亡。该研究中的猪蛔虫虽然只是主要感染猪，但是它与另外一种人类寄生虫人蛔虫(Ascaris lumbricoides)具有十分近的亲缘关系，目前也是作为寄生虫研究的一个理想模型，因此该研究对于防治此类疾病具有非常重要的参考意义。
在研究中，研究人员采用新一代高通量测序技术对A. suum进行了全基因组测序。研究表明，A. suum基因组由273万个碱基对组成，大约含有18,500个蛋白质编码基因。通过对猪组织中的蛔虫成虫和幼虫进行转录组测序及分析后，研究人员还发现了164,000个单核苷酸多态性位点(SNPs)。这些数据为研究A. suum在不同发育阶段和不同宿主组织中侵入宿主体内的转录模式提供了重要线索。研究还发现，与目前已测序的其他动物相比，A. suum的基因组中的重复序列较少，只占整个基因组的4.4%。此外，研究还发现了24个反转录转座子家族和8个DNA转座子家族。
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通过与其他寄生和非寄生蛔虫以及模式生物秀丽隐杆线虫进行比较基因组学分析发现，A. suum与其他寄生虫具有高度同源性，其中与动物寄生虫——马来丝虫(Brugia malayi)具有最高的共线性。研究人员还发现了A. suum和人蛔虫与其寄生相关的遗传特征，如猪寄生虫能够分泌一些物质帮助其侵入动物机体或抵御宿主的免疫系统。
“从A. suum的基因组序列中，我们已经确定了5个新的药物靶点，这些靶点可能与其他许多寄生虫有关。通过基因组分析发现，这些药物靶点具有特异性，它们可以选择性地杀死寄生虫，但并不会给宿主带来损害。因此，目前我们迫切需要开发新的治疗蛔虫病的方法。” 文章的第一作者、墨尔本大学的Aaron R. Jex教授说。(逢莎莎 刘佳)
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两种猴基因组分析揭示遗传差异重要性
本报讯 记者白毅报道 广东华南新药创制中心、华大基因、中山大学、华南理工大学和中国科学院昆明动物研究所等国内外科研单位合作完成的食蟹猴及中国恒河猴基因组研究成果近日在国际权威杂志《自然-生物技术》(《Nature Biotechnology》)上在线发表。该研究成果对帮助人们更好地了解灵长类动物的进化过程和遗传背景差异具有重要意义，同时为新药评价与研究、灵长类动物学、基础医学、群体遗传学和系统地理学等研究提供了重要的参考资料，也为进化医学研究奠定了坚实的科研基础。
猴类是人类的近亲，与人类在很多方面具有极为相似的生物学特性，因此是新药创制临床前研究中使用最为关键的非人灵长类模式动物。由于早期使用的印度恒河猴(印度猕猴)已被禁止出口且价格昂贵，所以各研究机构逐步将大量科研需求转向了其他亚种的猴类，尤其是中国食蟹猴和恒河猴。虽然猴类和人具有十分重要的亲缘关系，但是不同猴类物种之间及其与人基因组之间存在的遗传差异，会对疾病感染、临床试验和药物研发等科学研究结果产生巨大的影响。因此，该研究将为生命科学研究结果的准确性和可靠性提供有力保障。
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研究人员采用新一代高通量测序技术对两个非人灵长类模式动物——食蟹猴和中国恒河猴的DNA进行了全基因组测序，并结合转录组数据进行了分析。通过与已知的印度恒河猴基因组比较发现，3种(亚种)猴基因组中存在大量的遗传差异，包括上百万的单碱基替换突变(单核苷酸多态性)，大量的插入、缺失和明显的染色体重排等。对低差异性的基因组区域检测后，发现了一些在进化过程中可能受到了正向选择的基因。正向选择是自然选择中的一种进化方式，是驱动优势性状增加的作用力，在人类物种进化过程中发挥着重要的作用。正向选择在基因组中会留下一些标记(或分子信号)，研究人员一般可以通过寻找这些标记来发现可能经过正向选择的基因。
根据3种(亚种)猴基因组的两两之间的差异性分析结果，研究人员发现，食蟹猴和恒河猴在与人类疾病相关的基因及药物靶位点上有高度的相似性，但那些在3种猴中存在差异的基因在临床研究中会有不可忽略的结果差异，因此该研究为今后不同实验中对实验模式物种的选择提供了重要的借鉴和参考意义。
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汉族丙肝患者所染病毒多属难治性基因型
本报讯 记者靖九江报道 由我国肝病专家开展的中国乃至全球最大规模丙肝病毒(HCV)和人类基因多态性流行病学调查(CCgenos)结果表明，中国汉族丙肝患者HCV基因以1b型(属于难治性HCV基因型)为主，且大多数患者为IL28B CC基因型(病毒宿主基因型)。“HCV的基因型和病毒宿主的基因型与治疗方案的选择、疗效及疗程等有很大的相关性，这些研究结果将有助于推动我国丙肝治疗的发展。”此项研究的牵头人北京大学人民医院副院长、北京大学肝病研究所所长魏来教授日前在第62届美国肝病研究学会(AASLD)年会上发布该调查结果时表示。
丙型肝炎是由HCV所引起，约50%~80%的患者会发展为慢性肝炎。慢性丙肝发病症状隐匿，多数患者在疾病进展到晚期时才被发现，而那时往往已经是肝硬化或肝癌。我国约有4000万人感染HCV，约占全球总感染人数的四分之一，居世界之首。然而，关于我国丙肝患者的病毒基因及宿主基因型等因素的相关研究信息非常有限，尚未有全国性大型的样本研究。
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今年年初，在百时美施贵宝公司的支持下，中国最大规模丙肝病毒和人类基因多态性流行病学调查(CCgenos)在全国28家医院开展，研究包括约997名中国汉族慢性丙肝初治患者，全面覆盖了HCV基因型和宿主基因型、HCV载量及中国区域分布情况，同时还覆盖了其他临床信息，包括肝外表现、糖尿病等信息。研究结果表明，HCV基因1型在中国汉族丙肝患者中占58.2%，其中基因1a型为1.4%，基因1b型为56.8%。“国际医学临床研究普遍认为，HCV基因1型和4型为难治性丙肝，其表现为以目前标准治疗方案进行治疗所获病毒应答率较其他基因型更低。而本项研究同时显示，84.1%的患者为IL28B CC基因型。”魏来解释，“这些研究结果将有助于优化我国丙肝患者的治疗，还能提高医疗资源利用效率等。同时，对于如何避免由丙肝导致的长期合并症起到了积极的作用。”
“我国丙肝治疗领域内仍存在未被满足的医疗需求，亟待有新的治疗药物或新的治疗方案来实现更高的‘治愈’率。”魏来还表示。
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GSK3B为中国人群精神分裂症易感基因
本报云南讯 记者白毅报道 中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室通过与昆明医学院第一附属医院、云南省精神病医院和玉溪市第二人民医院合作，证实了首先在欧洲人群中发现的精神分裂症易感基因GSK3B，也是中国人群精神分裂症的易感基因。
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，双生子研究和领养研究证实，精神分裂症具有很强的遗传力(>80%)。近年来，随着研究手段的不断成熟以及样本量的逐渐增大，越来越多的精神分裂症易感基因被报道。
GSK3B基因是首先在欧洲人群通过连锁分析发现的一个精神分裂症易感基因，然而，随后在世界范围人群的验证研究却报道了不一致的结果。为了探究GSK3B基因在中国人群中是否是精神分裂症的易感基因，中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(博士研究生李明)通过与昆明医学院第一附属医院、云南省精神病医院和玉溪市第二人民医院合作，对昆明和玉溪的2550份病例-对照样本进行了系统的遗传学分析。研究发现，GSK3B基因启动子区的一个序列多态性位点(rs3755557)在研究的云南样本中与精神分裂症相关。这个位点在之前被欧洲研究小组和韩国研究小组报道过，但是并不与精神分裂症相关，这可能是人群的遗传背景异质性以及之前研究的样本量偏小的原因。随后，他们对rs3755557进行了功能预测，发现这个位点可能会影响GSK3B基因的启动子活性，并通过凝胶阻滞实验和双荧光报告系统证实了这一猜测。研究结果表明，rs3755557的风险等位基因能够增强GSK3B基因的启动子活性，这与前人在小鼠体内的过表达GSK3B基因的研究结果是一致的。
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该研究结果近日发表于精神分裂症研究杂志《精神分裂症研究》《Schizophrenia Research》上。
膀胱癌突变基因被发现
本报讯 日前，由北京大学深圳医院和华大基因主导完成的研究成果——“膀胱移行细胞癌中染色质重塑相关基因突变的研究”在国际著名杂志《自然-遗传学》(《Nature Genetics》)上发表。
癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自DNA序列的异常，因此尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。近年来，基因组学技术的飞速发展为肿瘤研究开辟了新的途径，从基因水平阐明肿瘤发生的分子生物学机制，寻找与肿瘤发生相关的关键基因已经成为当今世界生物医学领域研究的热点。
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研究人员主要对9例膀胱移行细胞癌(TCC)患者样本进行了外显子测序研究，并在88例TCC患者样本中进行了验证，结果发现54个与TCC发生相关的显著突变基因，其中49个基因是首次在膀胱癌中被发现。该研究还指出，染色质重塑异常可能是导致膀胱癌发生的一个重要标志，为膀胱癌的诊断、治疗奠定了坚实的遗传学基础。
(逢莎莎)
新发现基因可防止恶性脑癌复发
日本科学家发现，一个特定基因可以使癌干细胞变成普通癌细胞，从而阻止一种恶性脑癌——成胶质细胞瘤复发。研究论文发表在新一期美国《干细胞》杂志网络版上。
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此前研究发现，癌干细胞是癌症复发和转移的原因之一，这类细胞与普通癌细胞不同，能够不断自我复制，并能分化成多种癌细胞。
日本山形国立大学和国立癌症研究中心的研究小组报告说，他们对成胶质细胞瘤的普通癌细胞和癌干细胞的基因进行了比较分析，结果发现一个称为FoxO3a的基因在普通癌细胞中发挥作用，而在癌干细胞中处于沉睡状态动物实验表明，如果激活癌干细胞中的FoxO3a基因，癌干细胞就变成了没有增殖能力的普通癌细胞，不会再无限分裂。
据悉，研究小组已经找到了可以让该基因发挥作用的物质，正准备以此为基础开发药物。
英发现神经性疼痛有关基因
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英国科学家新近发现，一个名为HCN2的基因与神经性疼痛有关，这可能有助于开发更为有效的止痛药，缓解神经性的慢性疼痛。
英国剑桥大学研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们对小鼠进行基因改造，使其痛觉神经里缺少HCN2基因，然后对小鼠施加不同的刺激，通过观察它们作出反应的时间，判断其对疼痛的感觉。结果发现，这类小鼠已感受不到神经损伤引起的慢性疼痛，但仍能感觉到正常的急性疼痛，包括冷、热和压力等导致的疼痛。研究人员表示，这项研究的意义在于，通过敲除HCN2基因或用药物阻止它发挥作用，可以在不影响急性疼痛感觉的情况下消除慢性疼痛。这在临床上很有价值，因为急性疼痛对身体而言是有用的警告信号，保留对它的感觉对于减轻意外损伤造成的伤害非常重要。
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与肥胖有关的基因特征近来多有报道，但让人超瘦的基因特征很少被发现和提起。英国《自然》杂志网站刊登的一项最新研究结果认为，有些基因的数量如果太多，就有可能让人骨瘦如柴。
由英国、瑞士、法国等多国研究人员共同完成的这份研究报告说，研究人员调查了超过9.5万人的基因数据，结果发现，如果第16号染色体上名为16p11.2的一个区域中的基因被过多复制，就会让人超瘦。如果拥有过多的相关基因，男性超瘦的风险会是正常人的23倍，而女性超瘦的风险也会是正常人的5倍。这里超瘦的定义是体重指数低于18.5，已属于不健康的瘦的范畴。
以前曾发现，16p11.2的区域中的基因如果丢失，肥胖症的风险会大大增加，丢失这些基因的人变得肥胖的风险是正常人的43倍。研究人员指出，这还是首次发现同一批基因的丢失和冗余会造成相反的影响。
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据介绍，在这个区域中共有28个基因，研究人员计划对它们进行详细分析，以找出它们影响胖瘦的深层原因。
我国学者揭秘脓毒症易感基因
本报北京讯 解放军总医院第一附属医院姚咏明教授和浙江大学附属第一医院方向明教授带领的团队首次报道了白介素(IL)-1受体拮抗剂(IL-1ra)基因多态性与脓毒症易感性的相关性，发现脂多糖受体CD14-159C/T多态性可影响烧伤后患者免疫麻痹状态，其中TT纯合子是特重烧伤后机体免疫应答反应异常的高危遗传基因，为大面积烧伤后细胞免疫功能障碍和严重感染并发症的早期识别与预警提供了新线索。近日在日本召开的第17届亚太危重病大会上，姚咏明作为特邀嘉宾就相关研究做了主题报告，受到大会的高度赞赏。
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资料证实，基因多态性是决定人体对应激打击易感性与耐受性、临床表型多样性及药物治疗反应差异性的重要因素。针对诱发严重脓毒症病理过程的重要免疫分子进行基因多态性分析，筛选和寻找相关“易感基因”，可能为严重烧、创伤早期预测脓毒症感染并发症的风险性寻找预警指标，并指导其免疫调节治疗。
研究人员采用多种先进的分子遗传学检测技术和统计分析方法，对1488例脓毒症病例和1579例健康志愿者进行了前瞻性对比研究，发现IL-1ra基因第2内含子中的VNTR基因多态性与脓毒症易感性相关，等位基因A2携带者为脓毒症易感性指标。而IL-1第5外显子+3954 TaqI基因多态性虽与IL-1氨基酸的组成有关，但是其基因型、等位基因分布频率在脓毒症患者、正常对照组间无显著性差异。IL-1第5外显子+3954 TaqI基因多态性与脓毒症发生发展无关。在此基础上，他们又对严重烧伤、多发伤后CD14等候选基因多态性进行了分析，并对其全血经内毒素刺激后靶基因表达及炎症介质蛋白水平改变进行了观察。结果显示，CD14基因多态性携带TT型的患者脓毒症发生率(72.2%)及死亡率(50.0%)明显高于TC基因型(分别为60.9%、23.9%)和CC基因型(分别为57.1%、28.6%)。并证实，CD14-159C/T多态性可明显影响患者的免疫麻痹状态，其中TT纯合子可能是特重烧伤后机体免疫应答反应异常的相关“易感基因”之一，严重烧伤患者中TT纯合子更易并发脓毒症，预后不良。
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姚咏明说，脓毒症与基因多态性的相关性研究不但从分子遗传学水平上探索了疾病的发生和发展过程，也将脓毒症复杂的临床证候、转归与不同的遗传亚型相联系，促使临床医生及患者从“系统、组织和细胞层次(第二阶段医学)”转变到“DNA、RNA、蛋白质等分子水平及其相互作用层次(第三阶段医学)”上了解疾病的发生、发展过程。因此，对基因多态性的深入理解有助于改进脓毒症干预的相关策略，根据基因扫描显示出的基因异质性，便于早期制定出针对携带脓毒症易感基因患者的防治方案，避免以往经验性治疗，并可减少缺乏易感基因患者的医疗费用。
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青光眼与基因变异有关
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日本京都府立大学一个研究小组日前表示，他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国《公共科学图书馆·综合》上。
青光眼是一种主要与病理性眼压升高有关的常见眼病。当眼压超过了眼球内组织，尤其是视网膜视神经所能承受的限度时，就会引起视神经萎缩和视野缺损，导致青光眼。
据研究人员介绍，他们对1244名青光眼患者(平均年龄64岁)和975名正常人(平均年龄60岁)的基因进行比较后，发现大部分患者的某个特定基因都出现了5种变异。
研究小组认为，出现这些基因变异后，人体就无法正常调节维持神经细胞的蛋白质总量，导致视神经衰弱，随之引发青光眼。研究小组带头人、京都府立大学教授田代启说，有望在3年后利用这一成果，开发出通过血液检查来早期发现青光眼的方法。
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中老年妇女缺铁性贫血易感基因被找到
本报上海讯 记者白毅报道 中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所王福俤研究组与中国疾病预防控制中心营养与食品安全所张坚研究组合作，在国际上首次分析了一个与我国中老年妇女贫血发病直接相关的基因。近日，研究成果在国际遗传学知名杂志《人类分子遗传学》(《Human Molecular Genetics》)在线发表。
全球约有四分之一的人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童青少年和女性。铁作为必需微量元素，其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占总贫血人群的一半，成为威胁人类健康和生活质量的严重的世界性公共卫生问题之一。
研究人员以2139名陕西(汉族)、江苏(汉族)及广西壮族自治区(壮族)三地中老年贫血妇女为研究对象，分析了参与铁代谢的多个蛋白的基因多态性与血液铁代谢指标及缺铁性贫血的相关性。结果发现，转铁蛋白(TF)、转铁蛋白受体2(TRF2)和TMPRSS6基因多态性与人体血液铁代谢指标存在显著关联，但是只有TMPRSS6基因多态性位点与我国汉族和壮族中老年妇女缺铁性贫血存在显著关联。TMPRSS6基因编码的膜结合丝氨酸蛋白酶matriptase-2影响激素Hepcidin的表达和分泌；Hepcidin是调控小肠上皮细胞铁泵蛋白Fpn1(俗称铁泵)吸收铁离子的关键分子。由此推测，TMPRSS6基因多态性位点可能是通过降低小肠铁吸收，从而增加人体患铁缺乏或缺铁性贫血的风险。
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根据该研究人群具有地区和民族代表性的特点，研究人员推测，TMPRSS6基因也可能是其他人种包括白人的缺铁性贫血的易感基因。此外，该研究还发现，超出三分之一的血红蛋白水平正常的中国农村中老年妇女患有铁缺乏，警示我国人群铁缺乏的严重性以及改善居民铁营养状况的紧迫性。
肥胖症新基因被发现
日本和英国科研人员的一项新研究显示，实验动物细胞内存在一种与肥胖有关的基因，如果该基因发生变异，会进一步提高摄取高脂肪食物所面临的肥胖风险。
日本京都大学和英国伦敦帝国学院等机构组成的联合研究小组日前在英国学术期刊《自然》网络版上报告说，他们发现基因“GPR120”编码合成的蛋白质能察觉进入机体的脂肪，进而抑制食欲。如果这种基因出现变异，机体燃烧脂肪的能力就会降低。
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研究人员培养出上述基因不发挥作用的小鼠，喂食它们脂肪比例达到60%的高脂肪食物，如此饲养16周后，将它们与吃同样高脂肪食物的正常小鼠进行比较。结果显示，前者体重增加了15%，包括内脏脂肪在内的脂肪总量增长了约1倍，并且出现脂肪肝和糖尿病症状。而对照组的正常小鼠体重增加不到4%。
此外，如果喂食脂肪比例只有约10%的食物，则GPR120基因不发挥作用的小鼠和正常小鼠的体重变化几乎没有差别。研究小组认为，这说明这种基因与食物原因导致的肥胖具有密切关系。
研究小组还分析了英国、法国等欧洲国家经常进食高脂肪食物的约6900名肥胖者和7650名健康者的GPR120基因。结果发现，肥胖者中GPR120基因出现变异导致该基因功能下降的比例是2.4%，而健康者当中该基因发生变异的比例约为1.3%。
研究人员指出：西方高脂肪饮食习惯和基因功能下降的叠加效应将提高肥胖和糖尿病风险，今后有望依靠诊断GPR120基因，对代谢综合征进行预防和治疗。(新华社)
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首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成
本报讯 日前，由内蒙古自治区科学技术厅主办，内蒙古农业大学、内蒙古民族大学、深圳华大基因研究院和中国蒙古学学会等单位承办的“蒙古族人基因组计划成果发布会暨专题研讨会”在呼和浩特市召开。研究人员正式宣布——世界首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成。这是自2001年人类基因组计划(HGP)启动以来，研究人员首次对蒙古族人基因组进行全序列基因图谱的构建与生物信息学分析，对揭示蒙古族人遗传特征、起源、迁徙及种群遗传病研究具有重要的科研价值。
解读一个民族的基因密码具有非凡的意义，不仅可以从预防医学的角度探知这个民族群体的生物学共性，预测其常见病、多发病的概率，还可以通过基因的比对分析，回溯这个民族的历史迁徙和人文构成，同时也可为加速“个性化医疗时代”的到来打下坚实的基础。“蒙古族人基因组测序计划”旨在结合新一代高通量测序技术和生物信息分析方法，获得迄今为止最全面的蒙古族人个体及群体遗传学信息，构建遗传多态性图谱，认清蒙古族的群体演化历史，进一步丰富人类遗传学研究数据。
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项目总负责人内蒙古农业大学周欢敏教授介绍说：“目前，我们已经完成了第一例蒙古族人的全基因组测序工作，该成年蒙古族男子来自于‘黄金家族’，是成吉思汗的34代子孙，其具有完善的家族系谱记录，且没有和外族通婚史。群体蒙古族人的基因组测序研究正在进行。我们希望通过该项目能够获得更加全面的蒙古族人个体及群体遗传学信息，为史学研究学者、生物学家对蒙古族人起源、迁徙及种群疾病研究提供一些新的线索。”
内蒙古民族大学白海花教授表示：“通过蒙古人基因组研究，我们可以从DNA水平上认识蒙古族人在遗传素质上与其他种族的不同，并且可以分析是否存在某种遗传疾病。在此基础上，我们可以找到这些疾病的诱发因素，更好的开展基因诊断和治疗，为人类健康提供指导。”
(逄莎莎 刘佳)
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三个与湿疹有关的基因被找到
新一期英国《自然·遗传学》杂志刊登研究报告说，多国研究人员新发现3个与湿疹有关的基因。这项迄今最大规模的湿疹基因调查，有助于深入研究其原理和研发诊疗方法。
英国、美国、澳大利亚等国研究人员调查了约1万名湿疹患者的基因数据，并与其他4万人的基因进行了对比，最终发现了3个与湿疹相关的基因。其中，代号为OVOL1和ACTL9的基因与皮肤自身功能有关，代号为IL4-KIF3A的基因与人体免疫系统功能有关。
研究人员说，本次研究表明，湿疹的病因存在于皮肤和免疫系统两个方面，这将有助于研发新的诊断和治疗方法。
湿疹是一种会导致皮肤起红斑甚至糜烂的常见皮肤病，多发于儿童，与遗传有很大关系，在基因层面上进行分析对于研究这种疾病非常重要。
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法发现可预防癌症的基因机制
法国国家科研中心近日发表公报说，研究人员日前发现一个名为DCC的基因可通过诱导癌细胞凋亡来抑制结肠和直肠癌发展，从而起到预防和治疗癌症的效果。
领导该研究的法国专家帕特里克·梅伦和同事在英国《自然》杂志网站上报告说，他们发现DCC基因的活动可启动“依赖性受体”机制，该机制可通过诱导癌细胞死亡来预防癌症。比如，当DCC基因通过正常表达，阻止其指导合成的受体蛋白质与神经轴突导向分子netrin-1结合，相关细胞就会收到诱导死亡信号，随后该细胞逐渐凋亡。但如果DCC基因无法正常表达，导致上述受体蛋白质与神经轴突导向分子相互结合，有关细胞就会继续存活，甚至异常增殖。研究者通过老鼠实验发现，如果老鼠的DCC基因由于变异而丧失表达功能，那么这种老鼠就会患上结肠癌。
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帕特里克·梅伦说，人体可通过DCC基因启动的“依赖性受体”机制来抑制癌细胞增殖并预防癌症，但一些癌细胞可以阻断“依赖性受体”机制，从而不受控制。这一发现有望指引新疗法研发，通过诱导癌细胞凋亡来治疗癌症。
据帕特里克·梅伦介绍，其研究团队已经研制出几种能激发DCC基因并诱导癌细胞凋亡的药物，在一些动物身上已实验成功，希望3年后能对这些药物进行临床试验。
基因组测序研究开拓蛔虫病治疗新视野
本报讯 日前，由澳大利亚墨尔本大学和华大基因等完成的猪蛔虫(Ascaris suum)基因组研究成果在国际顶尖杂志《自然》(《Nature》)上在线发表。该研究成果将有助于科学家从基因水平了解蛔虫病的遗传特性及致病机理，为蛔虫病治疗药物和疫苗的研发奠定了重要的科研基础。
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寄生虫病是世界上分布广、种类多、危害严重的一类疾病，其中蛔虫病是寄生虫病中最常见的一种疾病，给人类造成严重危害。蛔虫的寄生可引起肠黏膜的损伤，导致消化和吸收障碍，或引起其他并发症，严重时甚至会导致死亡。该研究中的猪蛔虫虽然只是主要感染猪，但是它与另外一种人类寄生虫人蛔虫(Ascaris lumbricoides)具有十分近的亲缘关系，目前也是作为寄生虫研究的一个理想模型，因此该研究对于防治此类疾病具有非常重要的参考意义。
在研究中，研究人员采用新一代高通量测序技术对A. suum进行了全基因组测序。研究表明，A. suum基因组由273万个碱基对组成，大约含有18,500个蛋白质编码基因。通过对猪组织中的蛔虫成虫和幼虫进行转录组测序及分析后，研究人员还发现了164,000个单核苷酸多态性位点(SNPs)。这些数据为研究A. suum在不同发育阶段和不同宿主组织中侵入宿主体内的转录模式提供了重要线索。研究还发现，与目前已测序的其他动物相比，A. suum的基因组中的重复序列较少，只占整个基因组的4.4%。此外，研究还发现了24个反转录转座子家族和8个DNA转座子家族。
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通过与其他寄生和非寄生蛔虫以及模式生物秀丽隐杆线虫进行比较基因组学分析发现，A. suum与其他寄生虫具有高度同源性，其中与动物寄生虫——马来丝虫(Brugia malayi)具有最高的共线性。研究人员还发现了A. suum和人蛔虫与其寄生相关的遗传特征，如猪寄生虫能够分泌一些物质帮助其侵入动物机体或抵御宿主的免疫系统。
“从A. suum的基因组序列中，我们已经确定了5个新的药物靶点，这些靶点可能与其他许多寄生虫有关。通过基因组分析发现，这些药物靶点具有特异性，它们可以选择性地杀死寄生虫，但并不会给宿主带来损害。因此，目前我们迫切需要开发新的治疗蛔虫病的方法。” 文章的第一作者、墨尔本大学的Aaron R. Jex教授说。(逢莎莎 刘佳)
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两种猴基因组分析揭示遗传差异重要性
本报讯 记者白毅报道 广东华南新药创制中心、华大基因、中山大学、华南理工大学和中国科学院昆明动物研究所等国内外科研单位合作完成的食蟹猴及中国恒河猴基因组研究成果近日在国际权威杂志《自然-生物技术》(《Nature Biotechnology》)上在线发表。该研究成果对帮助人们更好地了解灵长类动物的进化过程和遗传背景差异具有重要意义，同时为新药评价与研究、灵长类动物学、基础医学、群体遗传学和系统地理学等研究提供了重要的参考资料，也为进化医学研究奠定了坚实的科研基础。
猴类是人类的近亲，与人类在很多方面具有极为相似的生物学特性，因此是新药创制临床前研究中使用最为关键的非人灵长类模式动物。由于早期使用的印度恒河猴(印度猕猴)已被禁止出口且价格昂贵，所以各研究机构逐步将大量科研需求转向了其他亚种的猴类，尤其是中国食蟹猴和恒河猴。虽然猴类和人具有十分重要的亲缘关系，但是不同猴类物种之间及其与人基因组之间存在的遗传差异，会对疾病感染、临床试验和药物研发等科学研究结果产生巨大的影响。因此，该研究将为生命科学研究结果的准确性和可靠性提供有力保障。
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研究人员采用新一代高通量测序技术对两个非人灵长类模式动物——食蟹猴和中国恒河猴的DNA进行了全基因组测序，并结合转录组数据进行了分析。通过与已知的印度恒河猴基因组比较发现，3种(亚种)猴基因组中存在大量的遗传差异，包括上百万的单碱基替换突变(单核苷酸多态性)，大量的插入、缺失和明显的染色体重排等。对低差异性的基因组区域检测后，发现了一些在进化过程中可能受到了正向选择的基因。正向选择是自然选择中的一种进化方式，是驱动优势性状增加的作用力，在人类物种进化过程中发挥着重要的作用。正向选择在基因组中会留下一些标记(或分子信号)，研究人员一般可以通过寻找这些标记来发现可能经过正向选择的基因。
根据3种(亚种)猴基因组的两两之间的差异性分析结果，研究人员发现，食蟹猴和恒河猴在与人类疾病相关的基因及药物靶位点上有高度的相似性，但那些在3种猴中存在差异的基因在临床研究中会有不可忽略的结果差异，因此该研究为今后不同实验中对实验模式物种的选择提供了重要的借鉴和参考意义。
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汉族丙肝患者所染病毒多属难治性基因型
本报讯 记者靖九江报道 由我国肝病专家开展的中国乃至全球最大规模丙肝病毒(HCV)和人类基因多态性流行病学调查(CCgenos)结果表明，中国汉族丙肝患者HCV基因以1b型(属于难治性HCV基因型)为主，且大多数患者为IL28B CC基因型(病毒宿主基因型)。“HCV的基因型和病毒宿主的基因型与治疗方案的选择、疗效及疗程等有很大的相关性，这些研究结果将有助于推动我国丙肝治疗的发展。”此项研究的牵头人北京大学人民医院副院长、北京大学肝病研究所所长魏来教授日前在第62届美国肝病研究学会(AASLD)年会上发布该调查结果时表示。
丙型肝炎是由HCV所引起，约50%~80%的患者会发展为慢性肝炎。慢性丙肝发病症状隐匿，多数患者在疾病进展到晚期时才被发现，而那时往往已经是肝硬化或肝癌。我国约有4000万人感染HCV，约占全球总感染人数的四分之一，居世界之首。然而，关于我国丙肝患者的病毒基因及宿主基因型等因素的相关研究信息非常有限，尚未有全国性大型的样本研究。
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今年年初，在百时美施贵宝公司的支持下，中国最大规模丙肝病毒和人类基因多态性流行病学调查(CCgenos)在全国28家医院开展，研究包括约997名中国汉族慢性丙肝初治患者，全面覆盖了HCV基因型和宿主基因型、HCV载量及中国区域分布情况，同时还覆盖了其他临床信息，包括肝外表现、糖尿病等信息。研究结果表明，HCV基因1型在中国汉族丙肝患者中占58.2%，其中基因1a型为1.4%，基因1b型为56.8%。“国际医学临床研究普遍认为，HCV基因1型和4型为难治性丙肝，其表现为以目前标准治疗方案进行治疗所获病毒应答率较其他基因型更低。而本项研究同时显示，84.1%的患者为IL28B CC基因型。”魏来解释，“这些研究结果将有助于优化我国丙肝患者的治疗，还能提高医疗资源利用效率等。同时，对于如何避免由丙肝导致的长期合并症起到了积极的作用。”
“我国丙肝治疗领域内仍存在未被满足的医疗需求，亟待有新的治疗药物或新的治疗方案来实现更高的‘治愈’率。”魏来还表示。
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GSK3B为中国人群精神分裂症易感基因
本报云南讯 记者白毅报道 中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室通过与昆明医学院第一附属医院、云南省精神病医院和玉溪市第二人民医院合作，证实了首先在欧洲人群中发现的精神分裂症易感基因GSK3B，也是中国人群精神分裂症的易感基因。
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，双生子研究和领养研究证实，精神分裂症具有很强的遗传力(>80%)。近年来，随着研究手段的不断成熟以及样本量的逐渐增大，越来越多的精神分裂症易感基因被报道。
GSK3B基因是首先在欧洲人群通过连锁分析发现的一个精神分裂症易感基因，然而，随后在世界范围人群的验证研究却报道了不一致的结果。为了探究GSK3B基因在中国人群中是否是精神分裂症的易感基因，中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(博士研究生李明)通过与昆明医学院第一附属医院、云南省精神病医院和玉溪市第二人民医院合作，对昆明和玉溪的2550份病例-对照样本进行了系统的遗传学分析。研究发现，GSK3B基因启动子区的一个序列多态性位点(rs3755557)在研究的云南样本中与精神分裂症相关。这个位点在之前被欧洲研究小组和韩国研究小组报道过，但是并不与精神分裂症相关，这可能是人群的遗传背景异质性以及之前研究的样本量偏小的原因。随后，他们对rs3755557进行了功能预测，发现这个位点可能会影响GSK3B基因的启动子活性，并通过凝胶阻滞实验和双荧光报告系统证实了这一猜测。研究结果表明，rs3755557的风险等位基因能够增强GSK3B基因的启动子活性，这与前人在小鼠体内的过表达GSK3B基因的研究结果是一致的。
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该研究结果近日发表于精神分裂症研究杂志《精神分裂症研究》《Schizophrenia Research》上。
膀胱癌突变基因被发现
本报讯 日前，由北京大学深圳医院和华大基因主导完成的研究成果——“膀胱移行细胞癌中染色质重塑相关基因突变的研究”在国际著名杂志《自然-遗传学》(《Nature Genetics》)上发表。
癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自DNA序列的异常，因此尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。近年来，基因组学技术的飞速发展为肿瘤研究开辟了新的途径，从基因水平阐明肿瘤发生的分子生物学机制，寻找与肿瘤发生相关的关键基因已经成为当今世界生物医学领域研究的热点。
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研究人员主要对9例膀胱移行细胞癌(TCC)患者样本进行了外显子测序研究，并在88例TCC患者样本中进行了验证，结果发现54个与TCC发生相关的显著突变基因，其中49个基因是首次在膀胱癌中被发现。该研究还指出，染色质重塑异常可能是导致膀胱癌发生的一个重要标志，为膀胱癌的诊断、治疗奠定了坚实的遗传学基础。
(逢莎莎)
新发现基因可防止恶性脑癌复发
日本科学家发现，一个特定基因可以使癌干细胞变成普通癌细胞，从而阻止一种恶性脑癌——成胶质细胞瘤复发。研究论文发表在新一期美国《干细胞》杂志网络版上。
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此前研究发现，癌干细胞是癌症复发和转移的原因之一，这类细胞与普通癌细胞不同，能够不断自我复制，并能分化成多种癌细胞。
日本山形国立大学和国立癌症研究中心的研究小组报告说，他们对成胶质细胞瘤的普通癌细胞和癌干细胞的基因进行了比较分析，结果发现一个称为FoxO3a的基因在普通癌细胞中发挥作用，而在癌干细胞中处于沉睡状态动物实验表明，如果激活癌干细胞中的FoxO3a基因，癌干细胞就变成了没有增殖能力的普通癌细胞，不会再无限分裂。
据悉，研究小组已经找到了可以让该基因发挥作用的物质，正准备以此为基础开发药物。
英发现神经性疼痛有关基因
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英国科学家新近发现，一个名为HCN2的基因与神经性疼痛有关，这可能有助于开发更为有效的止痛药，缓解神经性的慢性疼痛。
英国剑桥大学研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们对小鼠进行基因改造，使其痛觉神经里缺少HCN2基因，然后对小鼠施加不同的刺激，通过观察它们作出反应的时间，判断其对疼痛的感觉。结果发现，这类小鼠已感受不到神经损伤引起的慢性疼痛，但仍能感觉到正常的急性疼痛，包括冷、热和压力等导致的疼痛。研究人员表示，这项研究的意义在于，通过敲除HCN2基因或用药物阻止它发挥作用，可以在不影响急性疼痛感觉的情况下消除慢性疼痛。这在临床上很有价值，因为急性疼痛对身体而言是有用的警告信号，保留对它的感觉对于减轻意外损伤造成的伤害非常重要。
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