唤醒沉睡基因或可治疗“天使综合征” 等
唤醒沉睡基因或可治疗“天使综合征”
英国《自然》杂志网站日前发布研究报告说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。
“天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。它与一个名为UBE3A的基因密切相关，这个基因会指导合成一种可影响神经系统发育的蛋白质，如果基因有缺陷，就会导致大脑发育不正常。
美国北卡罗来纳大学的研究人员报告说，实际上“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。
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因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。
实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。
颈源性眩晕 试试艾灸治疗法
颈源性眩晕，顾名思义，就是主要由颈椎病变而引起的一种继发性眩晕，常于颈部活动时出现，特别是猛然扭转或过度后屈颈部时易于引起，也常发生于体位改变时。中医学称为“眩冒”、“眩”。从颈源性眩晕的临床表现及辨证，于中医学的因虚而致之眩晕。
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治疗时选取百会、足三里、风池、神阙穴。令患者取舒适的俯卧位，将百会(位于人体头部，头顶正中心，通过两耳角直上连线中点)和风池(在耳后枕骨下陷中)两穴局部各1厘米范围的头发剪掉，将艾绒做成蚕豆大小的柱状放于穴位上，用线香由其顶端点燃令其自燃，当患者有温热感时，术者用一湿润的纱布将艾柱火压灭，再另取一相同艾柱放穴位上如法施术，反复施术至患者觉百会穴处有温热感向脑内渗透为度。
患者可自行在家施艾条温和灸足三里(外膝眼下3寸处)、神阙穴(位于脐中)每穴15分钟。其方法为：右手如持笔写字状使艾条与局部皮肤成45度角，将艾条的一端点燃对准穴位处，点燃的艾头与皮肤的距离约一寸左右施灸，以局部温热、泛红但不致烫伤为度。每日一次，连续5次一疗程。
值得注意的是，灸后如穴位处有如米粒大小水泡不必做特殊处理，十余日后可自行吸收、结痂，待结痂自行脱落。同时，有前述原发病的患者在采取艾灸法治疗的同时，还应积极治疗原发病，才能使该病得以彻底根治。(钟奕)
, http://www.100md.com
研究人员发现3个与湿疹有关的基因
新一期英国《自然遗传学》杂志刊登研究报告说，多国研究人员新发现3个与湿疹有关的基因，这项迄今最大规模的湿疹基因调查，有助于深入研究其原理和研发诊疗方法。
英国、美国、澳大利亚等国研究人员调查了约1万名湿疹患者的基因数据，并与其他4万人的基因进行了对比，最终发现了3个与湿疹相关的基因。其中，代号为OVOL1和ACTL9的基因与皮肤自身功能有关，代号为IL4-KIF3A的基因与人体免疫系统功能有关。
英国布里斯托尔大学的研究人员拉维妮娅·帕特诺斯特说，本次研究表明，湿疹的病因存在于皮肤和免疫系统两个方面，这将有助于研发新的诊断和治疗方法。(黄堃)
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体外授精人工操作越多婴儿体重越重
日本厚生劳动省研究组日前报告说，他们跟踪调查借助体外授精技术生下的婴儿，发现体外授精过程中人工操作越多，诞生的婴儿体重就越重。
研究组在2007~2008年度，调查了约2.7万名借助体外授精技术的足月儿出生时的体重。结果发现，如果是将受精卵直接移植回子宫，婴儿体重平均为3003克；如果是将受精卵在体外培养到胚泡阶段再移植到子宫，婴儿平均体重为3025克；如果受精卵经过冷冻保存，婴儿平均体重则为3070克；如果受精卵在体外培养并冷冻保存，最后再解冻移植，则婴儿体重平均达3108克。总之，这些为提高着床率而对受精卵进行的人工操作越多，婴儿就越重。
近10年来，不断有报告说，通过辅助生殖技术生下的孩子，出现基因组印记异常的频率很高，导致调节基因功能的机制出现异常。其中一个表现就是发育过快，进而导致胎儿出生缺陷。
统计显示，正常情况下，出生缺陷的发病率约为万分之一，而借助辅助生殖技术生下的婴儿，出生缺陷的发病率超过1%。(蓝建中)
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英国《自然》杂志网站日前发布研究报告说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。
“天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。它与一个名为UBE3A的基因密切相关，这个基因会指导合成一种可影响神经系统发育的蛋白质，如果基因有缺陷，就会导致大脑发育不正常。
美国北卡罗来纳大学的研究人员报告说，实际上“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。
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因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。
实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。
颈源性眩晕 试试艾灸治疗法
颈源性眩晕，顾名思义，就是主要由颈椎病变而引起的一种继发性眩晕，常于颈部活动时出现，特别是猛然扭转或过度后屈颈部时易于引起，也常发生于体位改变时。中医学称为“眩冒”、“眩”。从颈源性眩晕的临床表现及辨证，于中医学的因虚而致之眩晕。
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治疗时选取百会、足三里、风池、神阙穴。令患者取舒适的俯卧位，将百会(位于人体头部，头顶正中心，通过两耳角直上连线中点)和风池(在耳后枕骨下陷中)两穴局部各1厘米范围的头发剪掉，将艾绒做成蚕豆大小的柱状放于穴位上，用线香由其顶端点燃令其自燃，当患者有温热感时，术者用一湿润的纱布将艾柱火压灭，再另取一相同艾柱放穴位上如法施术，反复施术至患者觉百会穴处有温热感向脑内渗透为度。
患者可自行在家施艾条温和灸足三里(外膝眼下3寸处)、神阙穴(位于脐中)每穴15分钟。其方法为：右手如持笔写字状使艾条与局部皮肤成45度角，将艾条的一端点燃对准穴位处，点燃的艾头与皮肤的距离约一寸左右施灸，以局部温热、泛红但不致烫伤为度。每日一次，连续5次一疗程。
值得注意的是，灸后如穴位处有如米粒大小水泡不必做特殊处理，十余日后可自行吸收、结痂，待结痂自行脱落。同时，有前述原发病的患者在采取艾灸法治疗的同时，还应积极治疗原发病，才能使该病得以彻底根治。(钟奕)
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研究人员发现3个与湿疹有关的基因
新一期英国《自然遗传学》杂志刊登研究报告说，多国研究人员新发现3个与湿疹有关的基因，这项迄今最大规模的湿疹基因调查，有助于深入研究其原理和研发诊疗方法。
英国、美国、澳大利亚等国研究人员调查了约1万名湿疹患者的基因数据，并与其他4万人的基因进行了对比，最终发现了3个与湿疹相关的基因。其中，代号为OVOL1和ACTL9的基因与皮肤自身功能有关，代号为IL4-KIF3A的基因与人体免疫系统功能有关。
英国布里斯托尔大学的研究人员拉维妮娅·帕特诺斯特说，本次研究表明，湿疹的病因存在于皮肤和免疫系统两个方面，这将有助于研发新的诊断和治疗方法。(黄堃)
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体外授精人工操作越多婴儿体重越重
日本厚生劳动省研究组日前报告说，他们跟踪调查借助体外授精技术生下的婴儿，发现体外授精过程中人工操作越多，诞生的婴儿体重就越重。
研究组在2007~2008年度，调查了约2.7万名借助体外授精技术的足月儿出生时的体重。结果发现，如果是将受精卵直接移植回子宫，婴儿体重平均为3003克；如果是将受精卵在体外培养到胚泡阶段再移植到子宫，婴儿平均体重为3025克；如果受精卵经过冷冻保存，婴儿平均体重则为3070克；如果受精卵在体外培养并冷冻保存，最后再解冻移植，则婴儿体重平均达3108克。总之，这些为提高着床率而对受精卵进行的人工操作越多，婴儿就越重。
近10年来，不断有报告说，通过辅助生殖技术生下的孩子，出现基因组印记异常的频率很高，导致调节基因功能的机制出现异常。其中一个表现就是发育过快，进而导致胎儿出生缺陷。
统计显示，正常情况下，出生缺陷的发病率约为万分之一，而借助辅助生殖技术生下的婴儿，出生缺陷的发病率超过1%。(蓝建中)
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