罕见病事业不是少数人的事
本报讯 2012年第五届国际罕见病日为2月29日。在北京举行的罕见病学术研讨会提出，罕见病患者现状堪忧亟须关注。
“罕见病”是指患病率极低的一类疾病，约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。据专家介绍，目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，这为罕见病患者的后续就诊带来了巨大的阻碍。患者在治疗上也普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。国内现在上市的罕见病药品通常较为昂贵，在缺乏相关的报销医疗制度的保障下，患者也很难承担费用坚持治疗。
“罕见病的现状是严峻的，但是通过社会各界的力量，包括罕见病患者自身的努力，这一切都是可以改变的。先从诊断来说，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。”北大妇产儿童医院小儿神经内科杨艳玲教授介绍：“早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量，比如苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物，并接受药物治疗就可以维持终生的健康和正常。因此，我们也要呼吁医师提高罕见病诊断水平，减少误诊漏诊，促进早诊早治。”
中华慈善总会罕见病救助公益基金已成立，基金主要用于罕见病科普教育、罕见病患者艺术发展、罕见病患者援助、罕见病科研发展，让罕见病人一样享有健康的生活。
贴士
关于罕见病
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。至1%。之间的疾病或病变。目前已确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病总数的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据世界卫生组织的定义及其他国家的数据推算，我国有罕见病患者近千万。, http://www.100md.com
“罕见病”是指患病率极低的一类疾病，约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。据专家介绍，目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，这为罕见病患者的后续就诊带来了巨大的阻碍。患者在治疗上也普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。国内现在上市的罕见病药品通常较为昂贵，在缺乏相关的报销医疗制度的保障下，患者也很难承担费用坚持治疗。
“罕见病的现状是严峻的，但是通过社会各界的力量，包括罕见病患者自身的努力，这一切都是可以改变的。先从诊断来说，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。”北大妇产儿童医院小儿神经内科杨艳玲教授介绍：“早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量，比如苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物，并接受药物治疗就可以维持终生的健康和正常。因此，我们也要呼吁医师提高罕见病诊断水平，减少误诊漏诊，促进早诊早治。”
中华慈善总会罕见病救助公益基金已成立，基金主要用于罕见病科普教育、罕见病患者艺术发展、罕见病患者援助、罕见病科研发展，让罕见病人一样享有健康的生活。
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关于罕见病
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。至1%。之间的疾病或病变。目前已确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病总数的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据世界卫生组织的定义及其他国家的数据推算，我国有罕见病患者近千万。, http://www.100md.com