罕见病诊治期盼有效对策
□ 本报记者 白 毅
2月29日是“世界罕见病日”，由瓷娃娃罕见病关爱中心与北京医学会医学遗传分会共同举办的“2012首届中国罕见病高峰论坛”，吸引了罕见病相关领域的医学、法学专家，20余家罕见病组织、媒体代表等200余人参会。在其中的“医学专题：中国罕见病医疗现状及进展”上，医学专家指出，我国罕见病的诊治水平近年来虽然提升较快，但仍需临床、科研人员、药企以及政府携手，再接再厉。
基因学研究使诊治水平逐步提高
北京协和医院儿科魏珉教授谈到，80%的罕见病都是遗传性疾病，大多尚无有效的诊疗手段。但是随着“人类基因组计划”的完成，罕见病的诊治取得了巨大的进步。
魏珉举例说：“比如糖原贮积症(GSD)这种罕见的隐性遗传性疾病，是由于糖原合成分解过程中某些酶的遗传性缺陷或结构异常，导致机体各组织细胞内糖原异常增多的一组疾病。现在北京协和医院只要半天时间，临床基本上就可以作出诊断。而对于该病的治疗，使用玉米淀粉取得了良好疗效，患者表现的低血糖、巨大肝、个子矮小等症状都可以得到改善。再比如法布雷病(Fabry病)，也是一种少见的X-连锁隐性遗传病，患者在儿童及青少年早期会出现间歇性发作性四肢末端剧烈烧灼样疼痛。以前我们经常误诊为风湿性疾病，现在经过酶学诊断、基因突变检测也可以确诊。而且酶替代治疗(ERT)还能使患者的代谢和病理异常得到逆转，过上正常人的生活。”
, 百拇医药
中国医学科学院基础医学研究所黄尚志研究员表示，其实，我国早在“六五”时期，就已经开始进行宫内诊断等科技攻关课题，对遗传性疾病进行研究；随后在“八五”、“九五”时期，都有近10个相关研究陆续开展；“863”、“973”计划也都有所投入。到了“十五”、“十一五”期间，特别是近年来，对罕见性遗传病的研究、诊治的重视程度越来越高，不少单位都利用基因组学与蛋白质组学等平台，重点开展了罕见疾病发病机制、诊疗技术的研究工作。
需采取更有效措施突破瓶颈
但是，我们不得不正视的现状是：我国绝大部分地方的医务人员对罕见病缺乏诊疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自身的疾病了解甚少，没有及时诊治导致病情延误；多数罕见病无治疗药物，有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险；家族遗传性严重等。面对这些难题，与会专家纷纷建言献策。
加强队伍培养
, 百拇医药
“对于一种罕见的遗传性疾病，如果医生从来没有见，又缺乏相应的知识，那么怎么能做到及时准确的诊断？更谈不上治疗了。”黄尚志认为，加强医生队伍的培养至关重要。临床医生要重视对罕见病，特别是遗传学知识的学习。“这样，即便你不能诊治，也应该知道转诊给哪个科室。”魏珉也同样表示。
黄尚志表示，至今我国尚未正式设立医学遗传学临床专科，更是缺乏这个领域的专职医师。医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的一门边缘学科，早在1992年,美国已公认医学遗传学为一门医学专业。在欧美发达国家，已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系。而在我国，只是将其归在生物学等其他学科下，有的院校则作为选修课开设。目前，北京、上海等医院虽陆续开展了遗传咨询门诊，但相关医生数量远远不能满足患者的需要。“北京协和医院的遗传咨询门诊，也只开设了三个半天，且只有少数医生出诊。”黄尚志如是说。
与会专家表示，鉴于目前我国医学遗传教学尚未在高等医学院校普及，以及现职临床医师普遍缺乏遗传学的基础知识，由临床医师与医学遗传学专业人员联合开展遗传咨询门诊工作是可行之策。
, http://www.100md.com
建立标本库
北京协和医院呼吸科徐凯峰教授对罕见病肺淋巴管肌瘤病(LAM)诊治有丰富的经验，在北京协和医院开设了国内第一家LAM专科门诊。在他的呼吁下，上海、广州于去年相继开设了国内第二家、第三家LAM专科门诊，极大地提高了此类罕见病的诊治水平。他提出，我国的人口基数大，患者资源丰富，罕见病患者数量众多，但是缺乏全国范围的罕见病标本资源库，难以充分用好现有的医疗和患者资源。他建议与罕见病病友团队一起，在国内建立大样本的罕见病患者临床数据库和生物标本库，并对这些资料进行联合和对比研究，统一管理，以便摸索出有效的诊疗方案。
与会专家表示，目前，针对罕见病患者的治疗不少是带有实验性质的，通过对治疗效果和不良反应的观察，可以积累宝贵的临床数据，这些研究成果可以帮助研发出更好的诊断方法和治疗药物，并应用于更广泛的人群。而我国建立这样的标本库也会为提高世界罕见病诊治水平贡献力量。
, http://www.100md.com
鼓励新药研发
新药研发成本高、风险大，而罕见病药物的使用人数少，即使研发顺利也未见得能从市场收回成本，更谈不上盈利，因此不少药厂不愿意去研发罕见病治疗药物即“孤儿药”。
中国医学科学院基础医学研究所张宏冰研究员和徐凯峰都举例谈到，免疫抑制剂雷帕霉素作为一种老药，在临床上用于器官移植已然非常成熟。2000年，LAM的发病机制被揭示——即由于TSC2基因突变导致一种控制细胞增长的关键分子mTOR过度活化。雷帕霉素由于能特异性抑制mTOR，被认为是最有潜力的LAM治疗药物。特别是去年在《新英格兰医学杂志》上，发表了雷帕霉素治疗LAM的国际多中心随机双盲安慰剂对照临床研究(MILES)成果，证实了雷帕霉素治疗LAM的有效性。目前雷帕霉素已过专利保护期，能够低成本获得这样一个有效药物，对LAM患者是一个福音。但是，低利益之下药企对此不感兴趣，不愿意投入资金进行“老药”新适应证的开发。“我们曾和国内药企联系过多次，但都未果,使得目前临床使用雷帕霉素治疗LAM‘名不正，言不顺’。”张宏冰无奈地说。
, 百拇医药
专家建议，国家应从新药审批和产业政策上入手，鼓励和引导有科研能力的研究机构和企业从事这一工作，尽快造福弱势群体。
记者感言：
2月29日每4年才有一次。正是因为这一天独具稀缺性、少见性，世界卫生组织才将其命名为“世界罕见病日”。WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。～1%。之间的疾病或病变。按此比例，我国各类罕见病患者总数至少应达上千万人之多!在我国，罕见病问题不仅是一个医学难题，也是一个不容忽视的社会问题。罕见病患者绝大部分没有有效的治疗方法，长期以来他们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障。
从2009年开始，作为一个致力于为脆骨病等其他罕见病群体开展关怀和救助服务的民间公益组织，瓷娃娃罕见病关爱中心每年将一封呼吁罕见病立法保障的建议信递交“两会”代表、委员，托他们带到“两会”，借助代表和委员的建言，今年已然是第四年。瓷娃娃罕见病关爱中心主任、脆骨病患者王奕鸥对记者说：“今年，我们仍准备了《关于加快建立和完善罕见病医疗保障制度的建议》，虽然可能离最终的目标还很遥远，但是我们不会放弃。”她那双明亮深邃的蓝色大眼睛，闪动着的是坚持和希望。, http://www.100md.com
2月29日是“世界罕见病日”，由瓷娃娃罕见病关爱中心与北京医学会医学遗传分会共同举办的“2012首届中国罕见病高峰论坛”，吸引了罕见病相关领域的医学、法学专家，20余家罕见病组织、媒体代表等200余人参会。在其中的“医学专题：中国罕见病医疗现状及进展”上，医学专家指出，我国罕见病的诊治水平近年来虽然提升较快，但仍需临床、科研人员、药企以及政府携手，再接再厉。
基因学研究使诊治水平逐步提高
北京协和医院儿科魏珉教授谈到，80%的罕见病都是遗传性疾病，大多尚无有效的诊疗手段。但是随着“人类基因组计划”的完成，罕见病的诊治取得了巨大的进步。
魏珉举例说：“比如糖原贮积症(GSD)这种罕见的隐性遗传性疾病，是由于糖原合成分解过程中某些酶的遗传性缺陷或结构异常，导致机体各组织细胞内糖原异常增多的一组疾病。现在北京协和医院只要半天时间，临床基本上就可以作出诊断。而对于该病的治疗，使用玉米淀粉取得了良好疗效，患者表现的低血糖、巨大肝、个子矮小等症状都可以得到改善。再比如法布雷病(Fabry病)，也是一种少见的X-连锁隐性遗传病，患者在儿童及青少年早期会出现间歇性发作性四肢末端剧烈烧灼样疼痛。以前我们经常误诊为风湿性疾病，现在经过酶学诊断、基因突变检测也可以确诊。而且酶替代治疗(ERT)还能使患者的代谢和病理异常得到逆转，过上正常人的生活。”
, 百拇医药
中国医学科学院基础医学研究所黄尚志研究员表示，其实，我国早在“六五”时期，就已经开始进行宫内诊断等科技攻关课题，对遗传性疾病进行研究；随后在“八五”、“九五”时期，都有近10个相关研究陆续开展；“863”、“973”计划也都有所投入。到了“十五”、“十一五”期间，特别是近年来，对罕见性遗传病的研究、诊治的重视程度越来越高，不少单位都利用基因组学与蛋白质组学等平台，重点开展了罕见疾病发病机制、诊疗技术的研究工作。
需采取更有效措施突破瓶颈
但是，我们不得不正视的现状是：我国绝大部分地方的医务人员对罕见病缺乏诊疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自身的疾病了解甚少，没有及时诊治导致病情延误；多数罕见病无治疗药物，有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险；家族遗传性严重等。面对这些难题，与会专家纷纷建言献策。
加强队伍培养
, 百拇医药
“对于一种罕见的遗传性疾病，如果医生从来没有见，又缺乏相应的知识，那么怎么能做到及时准确的诊断？更谈不上治疗了。”黄尚志认为，加强医生队伍的培养至关重要。临床医生要重视对罕见病，特别是遗传学知识的学习。“这样，即便你不能诊治，也应该知道转诊给哪个科室。”魏珉也同样表示。
黄尚志表示，至今我国尚未正式设立医学遗传学临床专科，更是缺乏这个领域的专职医师。医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的一门边缘学科，早在1992年,美国已公认医学遗传学为一门医学专业。在欧美发达国家，已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系。而在我国，只是将其归在生物学等其他学科下，有的院校则作为选修课开设。目前，北京、上海等医院虽陆续开展了遗传咨询门诊，但相关医生数量远远不能满足患者的需要。“北京协和医院的遗传咨询门诊，也只开设了三个半天，且只有少数医生出诊。”黄尚志如是说。
与会专家表示，鉴于目前我国医学遗传教学尚未在高等医学院校普及，以及现职临床医师普遍缺乏遗传学的基础知识，由临床医师与医学遗传学专业人员联合开展遗传咨询门诊工作是可行之策。
, http://www.100md.com
建立标本库
北京协和医院呼吸科徐凯峰教授对罕见病肺淋巴管肌瘤病(LAM)诊治有丰富的经验，在北京协和医院开设了国内第一家LAM专科门诊。在他的呼吁下，上海、广州于去年相继开设了国内第二家、第三家LAM专科门诊，极大地提高了此类罕见病的诊治水平。他提出，我国的人口基数大，患者资源丰富，罕见病患者数量众多，但是缺乏全国范围的罕见病标本资源库，难以充分用好现有的医疗和患者资源。他建议与罕见病病友团队一起，在国内建立大样本的罕见病患者临床数据库和生物标本库，并对这些资料进行联合和对比研究，统一管理，以便摸索出有效的诊疗方案。
与会专家表示，目前，针对罕见病患者的治疗不少是带有实验性质的，通过对治疗效果和不良反应的观察，可以积累宝贵的临床数据，这些研究成果可以帮助研发出更好的诊断方法和治疗药物，并应用于更广泛的人群。而我国建立这样的标本库也会为提高世界罕见病诊治水平贡献力量。
, http://www.100md.com
鼓励新药研发
新药研发成本高、风险大，而罕见病药物的使用人数少，即使研发顺利也未见得能从市场收回成本，更谈不上盈利，因此不少药厂不愿意去研发罕见病治疗药物即“孤儿药”。
中国医学科学院基础医学研究所张宏冰研究员和徐凯峰都举例谈到，免疫抑制剂雷帕霉素作为一种老药，在临床上用于器官移植已然非常成熟。2000年，LAM的发病机制被揭示——即由于TSC2基因突变导致一种控制细胞增长的关键分子mTOR过度活化。雷帕霉素由于能特异性抑制mTOR，被认为是最有潜力的LAM治疗药物。特别是去年在《新英格兰医学杂志》上，发表了雷帕霉素治疗LAM的国际多中心随机双盲安慰剂对照临床研究(MILES)成果，证实了雷帕霉素治疗LAM的有效性。目前雷帕霉素已过专利保护期，能够低成本获得这样一个有效药物，对LAM患者是一个福音。但是，低利益之下药企对此不感兴趣，不愿意投入资金进行“老药”新适应证的开发。“我们曾和国内药企联系过多次，但都未果,使得目前临床使用雷帕霉素治疗LAM‘名不正，言不顺’。”张宏冰无奈地说。
, 百拇医药
专家建议，国家应从新药审批和产业政策上入手，鼓励和引导有科研能力的研究机构和企业从事这一工作，尽快造福弱势群体。
记者感言：
2月29日每4年才有一次。正是因为这一天独具稀缺性、少见性，世界卫生组织才将其命名为“世界罕见病日”。WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。～1%。之间的疾病或病变。按此比例，我国各类罕见病患者总数至少应达上千万人之多!在我国，罕见病问题不仅是一个医学难题，也是一个不容忽视的社会问题。罕见病患者绝大部分没有有效的治疗方法，长期以来他们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障。
从2009年开始，作为一个致力于为脆骨病等其他罕见病群体开展关怀和救助服务的民间公益组织，瓷娃娃罕见病关爱中心每年将一封呼吁罕见病立法保障的建议信递交“两会”代表、委员，托他们带到“两会”，借助代表和委员的建言，今年已然是第四年。瓷娃娃罕见病关爱中心主任、脆骨病患者王奕鸥对记者说：“今年，我们仍准备了《关于加快建立和完善罕见病医疗保障制度的建议》，虽然可能离最终的目标还很遥远，但是我们不会放弃。”她那双明亮深邃的蓝色大眼睛，闪动着的是坚持和希望。, http://www.100md.com