千万罕见病患者想活下去
多少“瓷娃娃”“玻璃人”和“企鹅家族”，正承受着十万分之一的不幸
“全世界只要有人说，我能治好你的病，那一定是骗子”，“回家后有啥好东西，该吃就吃，该喝就喝”——2010年8月，程玉龙被确诊为“共济失调”时，医生跟他说了这两句话。那年，他28岁，事业刚起步，结婚两年。他仿佛听到“喀嚓”一声，生活突然间中断了。
“共济失调”患者多因遗传导致，发病后行走不稳很像企鹅，而被称为“企鹅家族”。这种罕见病在过去的23年里，夺走了程玉龙母亲和大姐的生命，并让他三姐瘫痪在床。他眼看着这一切发生在至亲身上，在将来的某一天也将发生在自己身上，无能为力。
“以后谁来照顾我？真不敢想”
1982年，程玉龙出生在安徽合肥肥东县八斗镇，上面有4个姐姐，他是唯一的男孩。生他的那年，他母亲已经发病，但多家医院都查不出原因。后来母亲的情况越来越严重，先是走路不稳、说话不清，最后瘫痪在床。程玉龙的父亲在床边伺候了他母亲6年。1989年，他母亲走完了短暂的一生，离开这个世界时只有40岁。
在程玉龙的记忆里，母亲的角色更多地被姐姐们取代。但同样的不幸又发生在姐姐们身上，大姐只活了40岁，紧接着，他三姐29岁时也发病了……所有的亲戚都开始恐惧，祈祷这种可怕的疾病能放过这个家中唯一的男孩。
可一切没征兆地发生了。当程玉龙的三姐瘫痪在床，由公公婆婆照顾，并已准备好后事的时候，一纸检查单也改写了程玉龙的人生。2010年，程玉龙走路开始发飘，就像踩在棉花上一样失去平衡，说话也没以前利落了。
核磁共振是共济失调的重要诊断之一。当程玉龙拿着核磁共振报告单，询问医生时，医生“小脑萎缩已经很严重”的回答，让这个坚强的男人，不顾及众人在场便开始哭泣。确诊后，他有2个月处于混沌状态，直到有一天，他意识到不能让父亲难过，开始在电话里安慰父亲说：“就算我有病，我也可以活得很好!”他说，其实最苦的是他父亲，刚照顾完母亲没几年，因为大姐夫为了养家外出打工，又开始照顾患病的大姐，直至大姐去世。
“我媳妇常说，要是家里人没得这病，那该多好!”程玉龙说，自己不要孩子的决定对妻子和父亲打击很大。他清醒地意识到，当病情恶化，婚姻很可能也到了尽头。他只能在生活还能自理时，尽可能对妻子好点。
如今，陪伴他母亲和大姐走完生命最后几年的父亲已68岁，在外打工拿着1000多元的月工资。“以后谁来照顾我，真不敢想。得了这病的人都知道受影响的不是一个人而是几代人。”
疾病一来，就像走着走着突然掉进了沟里
其实，像程玉龙这样的患者遍布全国各地，受影响的家庭数不胜数。卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人、中国共济失调病友协会创办人之一顾卫红告诉《生命时报》记者，全国共济失调患者约有10万人。该病涉及的病因很多，遗传最常见，由不同致病基因突变所致，表现为行走不稳，容易跌倒；手拿东西容易发抖；说话不清，饮水呛咳；视物成双等等。从目前的医疗技术水平来看，还没有特别有效的药物或其他治疗手段。她说：“随着病情加重，运动功能逐步退化，患者依次从辅助行走、坐轮椅，直到卧床不起，完全丧失生活自理能力，最后多因器官衰竭离去。”
四川成都人青山的父亲是2009年3月22日去世的。看到父亲因共济失调这个病瘦得皮包骨，躺在棺材里并没有闭上眼时，青山不知道父亲临走的那一瞬间是否还在担心他。他轻轻地给父亲合上了眼，在心里说：“爸爸，你安心走吧!别再担心我了!”青山的大姑也因该病去世，而他自己在2007年游览黄山时，虽借助了拐棍仍被人连扶带拖地上了山，回来后浑身无力，最终确诊为遗传了这种罕见病。
在记者目前所能联系上的北京病友中，余晓迪的病情最重。28岁的他坐在轮椅上告诉《生命时报》记者：“妈妈常说，等我好了，咱也站在王府井大街上，想怎么逛就怎么逛。”余晓迪家住北京市西三旗附近一间廉租房里，单人床和一组衣柜占据了大部分空间。每天晚上，他妈妈要将折叠饭桌收起，归置好几把椅子，再把折叠床铺开睡在上面。
“我父亲在36岁发病，49岁去世，人生的最后几年都住在养老院里，”余晓迪说，回想起来，他是在给父亲送终时，发现自己可能被遗传的。“我捧着爸爸的骨灰盒过一个小坡时，突然一个踉跄，差点摔了一跤。我预感到自己会发病，但没敢跟妈妈说。”
2010年，余晓迪觉得走50步像刚踢完球一样累，他不得不辞职在家，由妈妈照料。而今，病情的恶化让余晓迪与轮椅为伴。只是每一个台阶都是一个巨大的障碍。每次外出吃饭，他妈妈不得不叫来餐馆里的服务员帮忙，两人扶将余晓迪带到座位前，再返回去搬沉重的轮椅。吃饭时，余晓迪的手已明显开始颤抖，一口饭要准确无误地送到嘴里都有点费劲，饭后偶尔的呛咳、呕吐都让他妈妈的脸色凝重。他还有严重的哮喘，已3次打“120”住进医院。这个无固定收入的家庭，不得不开始面临医药费难题。
同样在2010年放弃工作的还有山西太原的阎小姐。她今年26岁，14岁时开始发病，看物成双。18岁上大学时开始走路不稳。她说，大学4年没人愿意跟她玩，谈的男朋友也嫌她走路难看吹了，毕业汇报演出全班就她一人没参加。好在学中文的她没有被孤独和抱怨淹没，而是亲笔写完一部12万字的小说。毕业后，阎小姐有过3次求职经历，两次因走路不稳没上几天班便被辞退。
12年来，阎小姐早已习惯别人的异样眼光。在超市买东西时，她因身体不稳倚靠在货柜上，常被当成售货员；她围着一棵树“接地气”锻炼时，路过的初中生惊讶道：“钢管舞是这么练习的呀”。疾病带来的束缚几乎无处不在。剪指甲因手抖不小心就剪到肉；看书因复视老是串行。但酷爱文字的她，用幽默的笔风将一切化作一场场闹剧。她说：“我要是瘫痪了，至少还可以用电脑打字写东西。至少还有10年吧，前途还很光明啊!”
“遗传性共济失调的严重之处在于，一般是中青年发病，不少年轻人刚大学毕业没多久，正想实现人生理想，疾病一来，就如同走着走着突然掉进沟里。”顾卫红说，能走出家门就是一种能力，但很多人遭遇歧视。这种疾病是不可逆的，他们的灵魂始终自由，却不得不眼睁睁地看着自己的躯体逐渐被禁锢。
十万分之一的不幸不该被视而不见
值得庆幸的是，罕见病也让患者对生活有了新体悟。中国共济失调病友协会成了患者们抱团取暖的地方。很多患者看淡了疾病给个人带来的痛苦，开始为“企鹅家族”这个群体，尽可能多地服务。青山告诉记者，疾病让他感悟到生活中的真善美，以前对别人的帮助觉得理所当然，得病后一切都被铭记在心。
有人说，罕见病是我们人类繁衍过程中的“空难”。中国慈善总会的数据显示，全国有近千万人正在承受这场“空难”，罕见病病种在5000种以上。尽管部分罕见病已受到政府或相关机构、基金会的关注，但相对罕见病患者庞大的数量，他们受到的关注还是太少了。而与“瓷娃娃”(成骨不全症)、“玻璃人”(血友病)、“渐冻人”(运动神经元疾病)等罕见病相比，这个被称为“企鹅家族”的群体更鲜为人知。
多次在全国“两会”上呼吁罕见病立法的全国政协委员、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授表示，我国对罕见病的定义是患病率低于十万分之一，发病率低于五十万分之一的疾病。统计发现，80%的罕见病具有遗传性；44%的患者至少用了5年才确诊，多者用了30年；30%的患者至少看5—10位医生，75%的治疗不规范。有些疾病虽有特效药，但无医保且价格昂贵让人只能望洋兴叹。罕见病患者需要我们国家、社会更多的关注。
共济失调患者杨帆写道：“生活的真谛就是活着”。疾病让他们回归到生命最本真的存在——活着，不过早地离开这个世界。著名央视主持人、2012国际罕见病日中国区宣传推广大使张泉灵说，“当我们是少数时，可以测试自己的勇气；当我们是多数时，可以测试自己的宽容。”或许，这宽容就是全社会给罕见病患者多一份关爱，多一点温暖，多一个机会。只因那十万分之一的不幸也是生命，不该被视而不见。▲(江大红)
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