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日发现一种自闭症的生理指标
日本京都大学副教授佐藤弥率领的研究小组首次发现，在阿斯伯格综合征等自闭症中，无法通过表情读懂对方感情的交际困难患者，其脑部额叶的一部分神经活动很可能降低，这一生理指标有望用于准确诊断自闭症。相关论文已于近日刊登在英国医学杂志《BMC神经科学》网络版上。
阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群，是自闭症的一种，其重要特征是交际困难、兴趣狭隘及重复特定行为。但和其他类型的自闭症相比，患者的语言及认知能力仍可发育。
佐藤弥等人让患有阿斯伯格综合征等的12名患者和13名正常人观看动画上活动的表情，然后利用功能磁共振成像检测他们脑部活动的变化。结果发现，在发育障碍的患者中，其右脑额叶下部的额下回活动降低的比例非常高，这里的镜像神经元被认为具有能够将自己的行动与他人的行动联系在一起分析的功能。
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研究小组认为，镜像神经元没有顺利发挥作用的可能性很高，同时还确认，与分析表情信息有关的大脑部位与额下回的结合也出现减弱，这也应该是导致交际困难的原因之一。
青年型帕金森病发病分子机制被探明
日本的一项新研究发现，细胞内的线粒体质量下降时，与帕金森病有关的一种基因会出现“自我磷酸化”现象。了解这一机制有望促进青年型帕金森病的早期发现和治疗。
东京都医学综合研究所近日发表公报说，其研究人员发现，人体正常的“PINK1”基因在线粒体出现异常时会被激活，与磷酸结合，出现“自我磷酸化”现象，然后将信号传递给“Parkin”基因，后者负责将异常线粒体分解。但在青年型帕金森病患者体内，“PINK1”基因无法与磷酸结合，“自我磷酸化”现象停止，因此无法传递信号，不能启动异常线粒体分解进程。这种异常状况与青年型帕金森病的起因相关。此前的研究表明，如果“Parkin”和“PINK1”这两种基因出现变异，人在年轻时就会患上帕金森病。
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研究人员指出，这两种基因之间互动的分子机制一直不明。此次，研究小组在分子级别揭示了“PINK1”基因传递信号的机制。研究小组认为，其他类型的帕金森病很可能也有类似病因，这一成果有望为开发早期发现和治疗帕金森病的新方法作出贡献。
穗港澳携手开展新药研究
本报广东讯 8月23日，广州医药集团有限公司主办的“广药集团与香港科技大学梁纯教授科研团队新型靶标抗癌创新药研究合作签约暨‘穗港创新药物筛选与评价研究联合实验室’启动”新闻发布会在广州举行。
会上，广药集团研发总部——广州医药研究总院与香港科技大学、澳门科技大学以及香港恩智生物科技有限公司签署了项目合作协议。合作方在各自雄厚的技术基础上携手展开科技创新合作，就具有自主知识产权、抑瘤率高的新结构、新靶标、新作用机制的抗癌创新药项目开展研究合作，以研发出广谱、无毒、高效的新型靶标抗癌创新药物及其衍生物。
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此外，香港恩智公司还与广药总院联合成立“穗港创新药物筛选与评价研究联合实验室”，搭建创新药物筛选研发链，开展创新药物筛选与评价研究和关键技术攻关，同时双方还在学术交流、品牌宣传、业务承接、人员交换和培养等方面展开合作。
图为新型靶标抗癌创新药研究合作签约仪式现场。
徐春容 摄影报道
脂肪酸与代谢性疾病关系被初步揭示
本报上海讯 记者白毅报道 经过近3年的努力，中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究组通过对3200多名我国居民的红细胞膜脂肪酸进行检测，建立了包括28种饱和、不饱和和反式脂肪酸在内的亚洲最大脂肪酸数据库，并在Ω-3脂肪酸、反式脂肪酸与代谢性疾病关联研究方面取得重要进展。相关研究结果近日分别在国际临床内分泌杂志《临床内分泌及代谢》和国际糖尿病杂志《糖尿病学》上在线发表。
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目前，随着膳食结构的改变，我国居民对脂肪酸等营养素的摄入量、种类和比例等都发生变化。但是，目前学术界对一些种类的脂肪酸与慢性代谢性疾病之间的关系尚存在争议。例如，数据表明，增加鱼类、鱼油和长链Ω-3脂肪酸的摄入对心血管具有保护作用，但其与代谢综合征和2型糖尿病风险之间的关系则不甚明确，甚至结论不一致。
为此，通过对具有较长的半衰期，能更好地反映机体中长期脂肪酸摄入状况的红细胞膜脂肪酸进行研究，林旭研究组初步探明了部分脂肪酸与慢性代谢性疾病之间的关系。研究发现：我国南、北方居民的Ω-3多不饱和脂肪酸含量存在着显著的地区差异：南方高于北方；二十碳五烯酸(EPA)与代谢综合征之间并没有显著相关性。研究还发现：我国中老年人群的反式脂肪酸含量较欧美人群低70%～80%；而反式脂肪酸中主要的反式181脂肪酸与膳食奶制品摄入量显著相关，且该型脂肪酸与高甘油三酯血症、高胆固醇血症等血脂异常风险呈正相关。
专家表示，该研究结果为我国居民不同脂肪酸与代谢性疾病关系研究领域提供了重要的基础数据，同时也为代谢性疾病的预防和干预提供了新的思路和线索。
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细胞“抄近道”形成肠神经
日本研究人员日前报告说，他们发现实验鼠受精卵的肠神经前体细胞通过“抄近道”移动，高效形成肠神经系统，而不是像此前认为的那样——前体细胞从口腔沿消化道向下移动，从而形成肠神经系统。研究者认为，这一新发现有望促进先天性巨结肠发病机制研究。
肠神经系统是纵贯胃肠消化道的神经系统，具有复杂的结构，即使大脑没有发出指令，也具有能调节胃肠消化道的功能，有“第二大脑”之称。
日本理化研究所发育生物学研究中心研究员榎本秀树领导的小组，日前在英国期刊《自然—神经科学》网络版上报告说，他们通过改变实验鼠基因，使实验鼠受精卵的肠神经前体细胞能够合成在紫外线照射下改变颜色的荧光蛋白，再借助活细胞成像技术进行观察。
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研究人员发现，在卵细胞受精后11天左右，小肠和大肠的某些部分平行分布时，会有细胞群“抄近道”横穿两者之间的膜从小肠进入大肠，这些细胞成为形成大肠内肠神经系统的“主力军”。
研究人员还发现，如果细胞无法“抄近道”移动到大肠，就会出现类似先天性巨结肠的神经缺损。他们认为，如果能确定细胞群移动时所必需的蛋白质，就可以了解先天性巨结肠的发病机制。
先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是小儿外科常见的消化道畸形之一。患儿会出现肠神经缺损，导致肠道的一部分无法发挥作用。
英研究成果可简化前列腺素合成
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英国布里斯托尔大学研究人员在新一期《自然》杂志上发表报告说，他们已找到方法可将沿用多年的前列腺素合成方法大大简化，这将有助降低相关药物的成本。
前列腺素是一类化学物质的总称，它们可用于制造治疗青光眼等疾病的药物。据介绍，一些基于前列腺素的药物每年销售额超过10亿美元。目前各药厂仍沿用1969年由伊莱亚斯·科里发明的方法来合成前列腺素。科里曾因相关发明获得诺贝尔化学奖，这套方法需要20个步骤才能最终合成前列腺素。
领导该研究的阿加沃尔教授说，虽然过去合成前列腺素的方法费时费事，但由于医疗上的需要，人们还是不得不用这套方法。而他们现在通过使用一种有机催化剂，可以将合成前列腺素的步骤数减少到7个，这将有助降低工业上生产相关药物的成本，可以让更多的人用得起这类药物。
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基因工程小鼠技术平台助力人类疾病及新药研究
本报讯 记者白毅报道 华大基因科技服务有限公司和深圳华大方舟生物技术有限公司日前联合推出基因工程小鼠技术平台。该平台克服了传统转基因小鼠生产技术中目的片段随机插入、完整性较差等难题，优化了转基因小鼠的生产过程，大大提高了研制效率及稳定性，且具有性别可控、周期短和费用低廉等优势，有助于研究人员更好地通过基因工程小鼠进行疾病动物模型构建、新药的药效学和安全性评价等研究。
据了解，该基因工程小鼠技术平台拥有160平方米的SPF级鼠房，并配备有专业的实验设施及经验丰富的技术人员，为基因挖掘、转基因小鼠的研制、功能基因验证等研究提供完善的实验条件及有力的保障。基于此平台，研究人员可高效地通过DNA显微注射技术，干细胞囊胚注射和四倍体补偿技术，基因敲入、敲除和条件性敲除技术，基因打靶、转基因载体构建，体外受精及胚胎移植等对小鼠基因进行改造及修饰。
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据介绍，转基因小鼠是当今生命科学领域中非常重要的实验动物模型，已被广泛应用于多种疾病模型的研究，如心血管疾病、皮肤病、传染病、糖尿病及肿瘤等。通过高效、便捷、规模化生产的手工克隆平台及精子介导技术，可以为研制、生产遗传修饰动物提供先进的技术保障。该基因工程小鼠技术平台依托强大的高通量测序技术平台及丰富的基因组学研究经验，可为研究人员提供基因发现、转基因小鼠制备及功能基因验证等一系列的解决方案。专家表示，转基因技术与高通量技术平台的强强联合必将成为基因工程的发展趋势，对生物基础研究和医药研究等将产生极大的推动作用。
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