人生路上的第一道“安检” 新生儿智力两大杀手 等
人生路上的第一道“安检”
全球各国新生儿疾病筛查面面观
北京的吴先生和妻子5年前在美国生下了大儿子永永，今年他们决定将第二个宝宝生在中国。“在美国，新生儿出生后会做一系列疾病筛查，不知道国内现在有没有？”吴先生来到妻子建档的医院，询问关于新生儿疾病筛查的问题。
“新生儿疾病筛查，就好比人生路上的第一道安检，我们鼓励每个孩子出生后都进行筛查。”医生对吴先生说，由于疾病种类和国家、地区、种族之间的关系，我国现在进行的新生儿智力筛查主要有两种，一种是先天性苯丙酮尿症(PKU)，另一种是先天性甲状腺功能低下(CH)。这两类都是先天性代谢性或者内分泌疾病，孩子在出生后的一段时间内几乎和正常孩子没有区别，但如果不及时干预治疗，就会慢慢出现明显的体格和智力发育低下，它们被称为新生儿智力的两大杀手。医生介绍，新生儿疾病筛查非常简单，只要在孩子出生后3—4天，在足后跟处用针刺一下，取几滴血送到实验室检测即可，一次取样能筛查几种疾病。
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据了解，早在上世纪60年代的美国，就已经普及了检测PKU的方法。在70—80年代，CH的筛查也在欧美国家普遍开展。1987年，国际新生儿筛查组织成立，随后亚太地区各国(比如日本等)加入其中。在第一次国际会议上，各国罗列了20种可筛查的疾病，其中PKU和CH等7种疾病被列为最重要的筛查项目。现在，许多欧美国家已经将新生儿筛查列入优生的常规项目中，筛查的病种甚至高达12种。
和世界各国一样，我国在上世纪90年代初就开始组织新生儿筛查工作，现在常见的需要筛查的疾病为PKU、CH、听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位等。如果能及早发现这些疾病，并给予相应的治疗，就能将其对孩子的伤害降到最低。
世界卫生组织规定，可以通过三级预防措施来对出生缺陷进行干预，其中对已有出生缺陷的婴儿进行针对性的治疗是重中之重。比如患有PKU的孩子，需要通过饮食控制来治疗，此时可以在专业医生的指导下吃特殊配方奶粉。这方面，圣元是目前国内生产婴幼儿特殊配方奶粉的领头羊，在国内已推出早产与低体重儿奶粉、预防过敏及乳糖不耐受奶粉等特殊配方奶粉。圣元在关爱和满足广大婴幼儿健康的同时，也将目光着眼于少数有特殊营养需求的孩子，在研发适合普通孩子的奶粉的同时，也在专心研发满足“特殊”孩子营养需求的专业配方系列奶粉，旨在让每一个宝宝都能健康快乐地成长。▲ (王月)
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起跑线上的危机
写给准爸妈的一封信
亲爱的准爸、准妈们：
你们好!
我的宝贝1岁零10个月了，从怀孕到现在，大大小小的事情经历了太多，特别是宝贝出生之后，尽管之前看了很多育儿手册，但当她真的来到这个世界，我还是有点措手不及，特别是在宝贝在新生儿筛查中，被检查出患有“苯丙酮尿症”，更是让我惊慌失措，好在这一切都过去了。今天我就是想以自己这么长时间以来的宝贝健康守护经验，跟所有即将成为爸爸、妈妈的你们分享一下，希望所有的宝贝都是健康、可爱的天使。
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宝贝刚出生五天，就在新生儿筛查中被检查出患有“苯丙酮尿症”。看着宝贝安睡时与其他宝宝一样可爱的面庞，我始终无法接受这一事实。在阅读了大量医学资料后，我终于由最初的焦虑变得淡定，甚至有一丝庆幸治疗及时。简单来说，苯丙酮尿症是一种染色体隐性的遗传病。宝贝体内由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。这样的宝贝出生时外表与健康宝宝并无异常，但是若没被发现并及时治疗，在出生后3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等症状。相反，如果治疗时间越早则治疗效果越好，基本上不会给宝宝带来大脑损伤，如果坚持低苯丙氨酸饮食治疗，我的宝贝会跟正常孩子一样健康、快乐。
宝贝确诊后，我听从医生的建议，为宝宝选择了适用于苯丙酮尿症患儿的圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉。医生建议，母乳的同时搭配配方奶粉，因为母乳中的苯丙氨酸对于苯丙酮尿症的宝宝还是比较高的，不能单纯用母乳喂养。现在宝贝每天早中晚喝三次奶粉，一次180ml，每次看到宝贝用力吮吸奶瓶的模样，我和老公便开心得无以复加。
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现在宝贝会吱呀着小嘴干脆利落地叫爸爸、妈妈，可以在我不开心的时候，耍宝逗我，听到“喜羊羊”的音乐扭着小屁股跳舞……看着她健康可爱的模样，一天天长大，带给我满满的惊喜，我由衷想以我的经历告诉大家，宝贝出生后3—7天，一定要做新生儿筛查，如果宝贝健康，万事无忧。但如果同我一样，疾病与生俱来，无力改变，但至少，还可以为宝贝的健康赢得时间，因为在出生后一个月内即接受有效的治疗，90%的苯丙酮尿症宝贝是不会出现智力损伤的。所以新妈妈们，要加油咯，别让我们的宝宝输在起跑线上。
一个幸运的妈妈
2012年11月20日
新生儿智力两大杀手
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“先天甲低”和“鼠尿症”
有这样一些孩子，他们还没出生，就已经被病魔盯上，在无助的深渊里寻找生存的希望；有这样一些孩子，他们无法跟普通孩子一样享受美食，普通的食物都可能伤害他们；有这样一些孩子，他们一出生便遭受着“先天甲低(CH)”和“鼠尿症(PKU)”这两大新生儿智力杀手的威胁。
据卫生部近期发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出，我国每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在这之中，就有不少新生儿一出生就被宣判患上了“先天甲低(CH)”和“鼠尿症(PKU)”。虽然这两个疾病的发病机理和治疗方案各不相同，但作为新生儿智力的两大杀手，其发病率高、危害大，国家已经将其列为新生儿筛查中必检的两个项目。
那么，这两大新生儿智力杀手究竟有何特征，家长们如何分辨呢？
智力杀手一：“先天甲低(CH)”，即先天性甲状腺功能低下。这是常见的新生儿智残性疾病，主要是由于宝宝体内甲状腺激素水平不足而引起。患儿出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等问题，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。几个月之后，宝宝才会有明显的体格和智力发育落后的表现。医学上一般认为，如果在2个月时发现并及时治疗，宝宝的智力基本正常；如果大于10个月发现治疗，智商只能达到80%。
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智力杀手二：“鼠尿症(PKU)”，这是一种常染色体隐性遗传病。患上这种疾病的宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患病的宝宝在出生时外表并无异常，但如果没有被发现并及时治疗，在出生后三个月左右，会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等症状。患上“鼠尿症(PKU)”的宝宝，一经确诊应按照医嘱及早进行治疗，食用特殊配方的奶粉，定期复查，随时监测宝宝的体格和智力发育情况。
据全国妇幼监测办公室朱军主任介绍，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗典型苯丙酮尿症唯一有效的方法，而且治疗PKU患儿的最佳时期是0—3岁。对此阶段的患儿来说，针对PKU研发的特殊配方奶粉是最重要的营养来源。圣元是国内乳制品生产企业中较早进行PKU等特殊配方奶粉研发的企业之一。圣元公司结合PKU患儿的病理研究和饮食需求特别研制无添加苯丙氨酸配方奶粉，为PKU患儿的家庭送去了温暖，保障着每一个有智力出生缺陷的孩子的权益和健康。▲
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(王 月)
出生三天要做PKU筛查
为人父母，最担心的便是宝宝的健康。新生儿疾病筛查，无疑是宝宝出生后的第一道健康“安检”。错过了这道“安检”，一旦有问题，往往就意味着宝宝的人生真正输在了起跑线上。
在宝宝诞生3天后，家长就应带宝宝做疾病筛查，其中非常重要的一项便是苯丙酮尿症(简称PKU)筛查。此外，还有先天性甲状腺功能减低症、听力障碍筛查。
很多父母心存疑惑：我家宝宝看上去健康可爱，为什么刚出生3天就要“遭罪”采血做筛查呢？事实上，PKU等遗传代谢病会严重威胁新生儿健康。如果不及时发现尽早治疗，正常的代谢被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统损伤；同时酪氨酸减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。其后果便是：尽管刚刚出生的宝宝看起来正常，但在短短的3—4个月后，PKU患儿就会因神经系统受损，逐渐表现出智力、运动发育落后，且难以得到改善。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重智力障碍，约1/4患儿可能癫痫发作，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
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因此，尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查至关重要，这是目前最安全、简单、有效的方法。在宝宝出生3天后至7天之内，保证充分哺乳后，医生将在宝宝足跟采几滴血检测，用不了多久你就可以查询结果了。要注意的是，因各种原因没有在7天内做筛查的宝宝，父母应按医嘱带宝宝回医院做筛查，最迟不宜超过出生后20天。
那么，哪些宝宝应该做PKU筛查呢？答案是所有的宝宝。PKU是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。也就是说，即便父母看起来都正常，也有可能带有致病基因，这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增，形势严峻。
家长需要注意的是，一定要密切关注宝宝的表现。宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后，出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹的状况，一定要带宝宝及时到医院做检查，主要检查项目包括：血苯丙氨酸测定；尿液蝶呤谱分析；血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。在早期确诊之后，家长必须在医生的指导下，喂母乳的同时，有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉，例如，圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉，可以让孩子在获取足够营养的同时，将智力损伤降到最低。▲ (江大红)
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早产儿要少食多餐
宝宝的诞生能为家庭增添欢乐的气氛，但小刘还未能及时体会到初为人父的惊喜，就开始发愁了。原来，他的女儿晨晨在妻子孕33周就来到了这个世界，即使是足月的宝宝都需要细心呵护，更别说早产儿了。怎么护理这个娇弱的生命呢？专家告诉小李，早产儿发育，做好保暖，少食多餐是关键。
早产儿体温调节中枢功能尚不完善，皮下脂肪薄，体表面积相对较大，易散热，且产热能力差，寒冷时易发生低体温。因此，家人应注意保持孩子的体温及室内的适宜温度。寒冷时可添加暖和的连衣裤，尽量不在被子上再加被子。被子的下端最好压叠在床垫下并只盖到宝宝的胸口，以避免宝宝将脸埋入柔软的枕头、被子、垫被和长毛玩具里，盖住自己的鼻和嘴，造成窒息。
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早产儿吸吮力弱，吞咽功能差，胃容量小，易引起呛奶而窒息，加上各种消化酶不足，消化吸收功能也较差。因此，科学喂养很重要。原则上是胎龄愈小，出生体重愈低，每次哺乳量愈少，喂奶间隔时间也愈短，并且根据奶后有无腹胀、呕吐、胃内残留及体重增长情况(理想的每天增长为10—15克/千克)随时调整。
早产儿维持正常体温需要更多的热量，如果看到孩子不想吃就不喂奶，或者喂奶频率不够，会导致热量摄入不够。早产儿的抵抗力比足月的宝宝差，如果不能维持正常的体温，会引发各种问题。因此，家长在喂奶时要有耐心，保证早产儿少食多餐。
吸吮能力差、吞咽功能不协调的小早产儿或有疾病者可由母亲挤出乳汁进行人工喂养。虽然母乳营养非常丰富，但仅仅靠母乳不能满足其营养需求，因为母乳中某些微量元素如铁、锌等及维生素如维生素D、维生素C等的供给不能满足早产儿，而这些营养素是保证早产儿智力体格发育所必需的，如不及时添加就会造成营养缺乏，不利于早产儿智力的发育。因此，早产儿喂养应当及时补充相应的配方奶粉，保证营养。
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喂奶要控制好频率和奶的冲调比例。由于早产儿一般要进ICU，离开母亲的时间比较长，所以出院后基本上都是人工喂养或者混合喂养。出院的早产儿在家可以用早产儿专用的配方奶粉，家长一定要掌握好冲调比例。喂完奶后，可让婴儿侧卧，避免呕吐物吸入气管，引起吸入性肺炎或窒息
正常儿童一年可长高5—7厘米，早产儿可能只能长高3—4厘米甚至更少，但如果能给予良好的营养和护理，每年的生长速度可达8—10厘米以上，不少儿童甚至会以每月1厘米的速度追赶生长。▲ (辽宁省人民医院妇产科主任医师 李 辉)
早产儿出院万里长征第一步
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据世界卫生组织2012年发布的报告显示，全球每年诞生约1500万名早产儿，占新生儿总数的10%以上，其中110万名不幸夭折。我国早产儿总数排在第二。相比于足月的宝宝，早产儿会提前遭遇“成长的烦恼”。他们在医院受到周全保障，出院后，家长更需要绷紧一根弦，因为早产儿出院后的最初2—3年是监测和预防严重合并症的关键时期，需要父母帮宝宝冲过比别人长得慢、营养底子差、智力发育落后、疾病困扰这四大难关。
尤其是早产儿出生后第一年最为重要——“机不可失，失不再来”，例如，生后第一年是婴幼儿生长速度最快的时期，同时也是早产儿追赶性生长的最重要的时期。矫正月龄6个月以内是发现神经系统损害(如运动发育迟缓、脑瘫、听力障碍等)的关键时期，矫正胎龄在36周左右是视网膜病(严重时可致盲)发生发展的关键时期。早期发现、正确评估、及时干预是减少上述合并症的关键。
早产儿需要家长细心呵护、精心护理，更需要家长在早产儿宝宝出生后2—3年内定期带其回到医院进行生长发育相关的监测，医生会对宝宝的情况作出评估，进一步指导个体化的科学喂养、疾病预防与治疗，我们称为随访。随访频率建议：校正月龄6个月以内，是神经系统损害的关键时期，要每月1次；校正月龄6—12个月，2个月1次；校正月龄12个月以后，至少半年1次。
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早产儿待病情稳定后即可开始抚触疗法，抚触对早产儿生长能带来诸多益处，可作为早产儿时期综合干预措施之一。一般选在宝宝吃饱后1—2小时清醒时为佳，室温保持在20℃—30℃为宜。父母对孩子的抚触能加强亲子关系，有利于婴儿的生长发育，增强免疫力，增进食物的消化和吸收，减少婴儿哭闹，增加睡眠；同时，抚触可以增强婴儿与父母的交流，帮助婴儿获得安全感，发展对父母的信任感。
家长们一定要帮助早产儿把握住关键时期，帮助宝宝开创最佳的人生开端。无论从体格发育还是精神神经发育来看，出院对早产儿仅仅是万里长征走出了第一步。如何保证早产儿营养，是很多父母最关心的问题。住院时，医院大多会给他们用早产儿配方奶喂养，出院后，营养问题更不能被忽视。为了保证宝宝的健康成长，父母一定要采取正确的喂养方法。▲ (辽宁省人民医院妇产科主任医师 李 辉)
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别小看了宝宝的湿疹
李女士最近很心焦：宝宝才一个多月，眉毛、眼睛、耳朵、脖子上都是小红点点，发痒抓挠、还经常哭闹。其实，这就是婴儿常见的“奶癣”，在医学上称为湿疹，2岁以下的婴幼儿湿疹的发生率在30%左右，是宝宝常见的一种皮肤症状。
湿疹通常是婴儿早期过敏最先出现的症状。食物过敏是婴幼儿的常见疾病，其中牛奶蛋白过敏最常见。因为婴儿免疫系统、肠道黏膜屏障功能发育均不成熟，所以非常容易过敏。
很多妈妈对宝宝早期反复出现的湿疹和食物过敏，往往并不在意。其实，宝宝早期的过敏对他将来的健康影响远比我们想象的大!有研究证实：所有发生食物过敏和特应性皮炎(即湿疹)的儿童中，有30—80%在将来还会出现其他过敏症状(如过敏性哮喘、鼻炎等)。
所以对于妈妈们来说，宝宝湿疹不要疏忽，切不可让湿疹或食物过敏一再发生，一定要及早预防、早期阻断过敏，以降低宝宝以后发生过敏的风险。
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各国流行病研究资料显示：鸡蛋和牛奶蛋白是婴幼儿最常见的食物过敏原。牛奶既是婴幼儿期主要食物过敏原之一，又是主要蛋白质营养来源，因此，近些年来关于如何防治婴幼儿牛奶蛋白过敏、如何为过敏高风险婴儿科学地选择替代配方及保证其营养需求的研究日益深入。经过研究，专家普遍认为，预防宝宝过敏要抓住以下三个关键点。
1.预防过敏，从出生开始。尤其是有家族过敏史等过敏高风险的宝宝，越早预防，效果越好。
2.预防宝宝过敏，从婴儿最常见的牛奶蛋白过敏开始。食物过敏是婴儿最常见疾病，其中牛奶蛋白过敏最多，因为牛奶往往是婴儿最早接触、也是最频繁接触的一种蛋白(婴儿配方奶多是以牛奶为原料)。通过早期的营养干预，可以降低婴儿过敏风险：母乳是最佳的预防措施，坚持纯母乳喂养4—6个月，可以降低过敏宝宝风险。
如果母乳不足，或其他因素导致不能母乳喂养，该怎么办呢？国内国际的学术共识是：应选用低敏的乳蛋白部分水解婴儿配方粉，作为母乳的补充或替代品。通过特殊工艺，在保持牛奶蛋白营养的前提下，将大分子蛋白分解为婴儿容易耐受的致敏性低的小分子蛋白(即部分水解蛋白)，可以预防过敏。另外，婴儿4个月内不添加任何辅助食物，对过敏高风险的婴儿，最好是6个月以后添加辅食。
3.预防宝宝过敏，还要提供一个绿色的生活环境。如避免被动吸烟、厨房油烟需排出屋外，最好不要饲养宠物，食物和垃圾要处理好避免引来蟑螂老鼠，保持居家空气流通，家居摆设简单，减少灰尘死角等。▲ (李 涛)
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全球各国新生儿疾病筛查面面观
北京的吴先生和妻子5年前在美国生下了大儿子永永，今年他们决定将第二个宝宝生在中国。“在美国，新生儿出生后会做一系列疾病筛查，不知道国内现在有没有？”吴先生来到妻子建档的医院，询问关于新生儿疾病筛查的问题。
“新生儿疾病筛查，就好比人生路上的第一道安检，我们鼓励每个孩子出生后都进行筛查。”医生对吴先生说，由于疾病种类和国家、地区、种族之间的关系，我国现在进行的新生儿智力筛查主要有两种，一种是先天性苯丙酮尿症(PKU)，另一种是先天性甲状腺功能低下(CH)。这两类都是先天性代谢性或者内分泌疾病，孩子在出生后的一段时间内几乎和正常孩子没有区别，但如果不及时干预治疗，就会慢慢出现明显的体格和智力发育低下，它们被称为新生儿智力的两大杀手。医生介绍，新生儿疾病筛查非常简单，只要在孩子出生后3—4天，在足后跟处用针刺一下，取几滴血送到实验室检测即可，一次取样能筛查几种疾病。
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据了解，早在上世纪60年代的美国，就已经普及了检测PKU的方法。在70—80年代，CH的筛查也在欧美国家普遍开展。1987年，国际新生儿筛查组织成立，随后亚太地区各国(比如日本等)加入其中。在第一次国际会议上，各国罗列了20种可筛查的疾病，其中PKU和CH等7种疾病被列为最重要的筛查项目。现在，许多欧美国家已经将新生儿筛查列入优生的常规项目中，筛查的病种甚至高达12种。
和世界各国一样，我国在上世纪90年代初就开始组织新生儿筛查工作，现在常见的需要筛查的疾病为PKU、CH、听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位等。如果能及早发现这些疾病，并给予相应的治疗，就能将其对孩子的伤害降到最低。
世界卫生组织规定，可以通过三级预防措施来对出生缺陷进行干预，其中对已有出生缺陷的婴儿进行针对性的治疗是重中之重。比如患有PKU的孩子，需要通过饮食控制来治疗，此时可以在专业医生的指导下吃特殊配方奶粉。这方面，圣元是目前国内生产婴幼儿特殊配方奶粉的领头羊，在国内已推出早产与低体重儿奶粉、预防过敏及乳糖不耐受奶粉等特殊配方奶粉。圣元在关爱和满足广大婴幼儿健康的同时，也将目光着眼于少数有特殊营养需求的孩子，在研发适合普通孩子的奶粉的同时，也在专心研发满足“特殊”孩子营养需求的专业配方系列奶粉，旨在让每一个宝宝都能健康快乐地成长。▲ (王月)
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起跑线上的危机
写给准爸妈的一封信
亲爱的准爸、准妈们：
你们好!
我的宝贝1岁零10个月了，从怀孕到现在，大大小小的事情经历了太多，特别是宝贝出生之后，尽管之前看了很多育儿手册，但当她真的来到这个世界，我还是有点措手不及，特别是在宝贝在新生儿筛查中，被检查出患有“苯丙酮尿症”，更是让我惊慌失措，好在这一切都过去了。今天我就是想以自己这么长时间以来的宝贝健康守护经验，跟所有即将成为爸爸、妈妈的你们分享一下，希望所有的宝贝都是健康、可爱的天使。
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宝贝刚出生五天，就在新生儿筛查中被检查出患有“苯丙酮尿症”。看着宝贝安睡时与其他宝宝一样可爱的面庞，我始终无法接受这一事实。在阅读了大量医学资料后，我终于由最初的焦虑变得淡定，甚至有一丝庆幸治疗及时。简单来说，苯丙酮尿症是一种染色体隐性的遗传病。宝贝体内由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。这样的宝贝出生时外表与健康宝宝并无异常，但是若没被发现并及时治疗，在出生后3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等症状。相反，如果治疗时间越早则治疗效果越好，基本上不会给宝宝带来大脑损伤，如果坚持低苯丙氨酸饮食治疗，我的宝贝会跟正常孩子一样健康、快乐。
宝贝确诊后，我听从医生的建议，为宝宝选择了适用于苯丙酮尿症患儿的圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉。医生建议，母乳的同时搭配配方奶粉，因为母乳中的苯丙氨酸对于苯丙酮尿症的宝宝还是比较高的，不能单纯用母乳喂养。现在宝贝每天早中晚喝三次奶粉，一次180ml，每次看到宝贝用力吮吸奶瓶的模样，我和老公便开心得无以复加。
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现在宝贝会吱呀着小嘴干脆利落地叫爸爸、妈妈，可以在我不开心的时候，耍宝逗我，听到“喜羊羊”的音乐扭着小屁股跳舞……看着她健康可爱的模样，一天天长大，带给我满满的惊喜，我由衷想以我的经历告诉大家，宝贝出生后3—7天，一定要做新生儿筛查，如果宝贝健康，万事无忧。但如果同我一样，疾病与生俱来，无力改变，但至少，还可以为宝贝的健康赢得时间，因为在出生后一个月内即接受有效的治疗，90%的苯丙酮尿症宝贝是不会出现智力损伤的。所以新妈妈们，要加油咯，别让我们的宝宝输在起跑线上。
一个幸运的妈妈
2012年11月20日
新生儿智力两大杀手
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“先天甲低”和“鼠尿症”
有这样一些孩子，他们还没出生，就已经被病魔盯上，在无助的深渊里寻找生存的希望；有这样一些孩子，他们无法跟普通孩子一样享受美食，普通的食物都可能伤害他们；有这样一些孩子，他们一出生便遭受着“先天甲低(CH)”和“鼠尿症(PKU)”这两大新生儿智力杀手的威胁。
据卫生部近期发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出，我国每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在这之中，就有不少新生儿一出生就被宣判患上了“先天甲低(CH)”和“鼠尿症(PKU)”。虽然这两个疾病的发病机理和治疗方案各不相同，但作为新生儿智力的两大杀手，其发病率高、危害大，国家已经将其列为新生儿筛查中必检的两个项目。
那么，这两大新生儿智力杀手究竟有何特征，家长们如何分辨呢？
智力杀手一：“先天甲低(CH)”，即先天性甲状腺功能低下。这是常见的新生儿智残性疾病，主要是由于宝宝体内甲状腺激素水平不足而引起。患儿出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等问题，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。几个月之后，宝宝才会有明显的体格和智力发育落后的表现。医学上一般认为，如果在2个月时发现并及时治疗，宝宝的智力基本正常；如果大于10个月发现治疗，智商只能达到80%。
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智力杀手二：“鼠尿症(PKU)”，这是一种常染色体隐性遗传病。患上这种疾病的宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患病的宝宝在出生时外表并无异常，但如果没有被发现并及时治疗，在出生后三个月左右，会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等症状。患上“鼠尿症(PKU)”的宝宝，一经确诊应按照医嘱及早进行治疗，食用特殊配方的奶粉，定期复查，随时监测宝宝的体格和智力发育情况。
据全国妇幼监测办公室朱军主任介绍，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗典型苯丙酮尿症唯一有效的方法，而且治疗PKU患儿的最佳时期是0—3岁。对此阶段的患儿来说，针对PKU研发的特殊配方奶粉是最重要的营养来源。圣元是国内乳制品生产企业中较早进行PKU等特殊配方奶粉研发的企业之一。圣元公司结合PKU患儿的病理研究和饮食需求特别研制无添加苯丙氨酸配方奶粉，为PKU患儿的家庭送去了温暖，保障着每一个有智力出生缺陷的孩子的权益和健康。▲
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(王 月)
出生三天要做PKU筛查
为人父母，最担心的便是宝宝的健康。新生儿疾病筛查，无疑是宝宝出生后的第一道健康“安检”。错过了这道“安检”，一旦有问题，往往就意味着宝宝的人生真正输在了起跑线上。
在宝宝诞生3天后，家长就应带宝宝做疾病筛查，其中非常重要的一项便是苯丙酮尿症(简称PKU)筛查。此外，还有先天性甲状腺功能减低症、听力障碍筛查。
很多父母心存疑惑：我家宝宝看上去健康可爱，为什么刚出生3天就要“遭罪”采血做筛查呢？事实上，PKU等遗传代谢病会严重威胁新生儿健康。如果不及时发现尽早治疗，正常的代谢被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统损伤；同时酪氨酸减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。其后果便是：尽管刚刚出生的宝宝看起来正常，但在短短的3—4个月后，PKU患儿就会因神经系统受损，逐渐表现出智力、运动发育落后，且难以得到改善。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重智力障碍，约1/4患儿可能癫痫发作，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
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因此，尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查至关重要，这是目前最安全、简单、有效的方法。在宝宝出生3天后至7天之内，保证充分哺乳后，医生将在宝宝足跟采几滴血检测，用不了多久你就可以查询结果了。要注意的是，因各种原因没有在7天内做筛查的宝宝，父母应按医嘱带宝宝回医院做筛查，最迟不宜超过出生后20天。
那么，哪些宝宝应该做PKU筛查呢？答案是所有的宝宝。PKU是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。也就是说，即便父母看起来都正常，也有可能带有致病基因，这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增，形势严峻。
家长需要注意的是，一定要密切关注宝宝的表现。宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后，出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹的状况，一定要带宝宝及时到医院做检查，主要检查项目包括：血苯丙氨酸测定；尿液蝶呤谱分析；血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。在早期确诊之后，家长必须在医生的指导下，喂母乳的同时，有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉，例如，圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉，可以让孩子在获取足够营养的同时，将智力损伤降到最低。▲ (江大红)
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早产儿要少食多餐
宝宝的诞生能为家庭增添欢乐的气氛，但小刘还未能及时体会到初为人父的惊喜，就开始发愁了。原来，他的女儿晨晨在妻子孕33周就来到了这个世界，即使是足月的宝宝都需要细心呵护，更别说早产儿了。怎么护理这个娇弱的生命呢？专家告诉小李，早产儿发育，做好保暖，少食多餐是关键。
早产儿体温调节中枢功能尚不完善，皮下脂肪薄，体表面积相对较大，易散热，且产热能力差，寒冷时易发生低体温。因此，家人应注意保持孩子的体温及室内的适宜温度。寒冷时可添加暖和的连衣裤，尽量不在被子上再加被子。被子的下端最好压叠在床垫下并只盖到宝宝的胸口，以避免宝宝将脸埋入柔软的枕头、被子、垫被和长毛玩具里，盖住自己的鼻和嘴，造成窒息。
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早产儿吸吮力弱，吞咽功能差，胃容量小，易引起呛奶而窒息，加上各种消化酶不足，消化吸收功能也较差。因此，科学喂养很重要。原则上是胎龄愈小，出生体重愈低，每次哺乳量愈少，喂奶间隔时间也愈短，并且根据奶后有无腹胀、呕吐、胃内残留及体重增长情况(理想的每天增长为10—15克/千克)随时调整。
早产儿维持正常体温需要更多的热量，如果看到孩子不想吃就不喂奶，或者喂奶频率不够，会导致热量摄入不够。早产儿的抵抗力比足月的宝宝差，如果不能维持正常的体温，会引发各种问题。因此，家长在喂奶时要有耐心，保证早产儿少食多餐。
吸吮能力差、吞咽功能不协调的小早产儿或有疾病者可由母亲挤出乳汁进行人工喂养。虽然母乳营养非常丰富，但仅仅靠母乳不能满足其营养需求，因为母乳中某些微量元素如铁、锌等及维生素如维生素D、维生素C等的供给不能满足早产儿，而这些营养素是保证早产儿智力体格发育所必需的，如不及时添加就会造成营养缺乏，不利于早产儿智力的发育。因此，早产儿喂养应当及时补充相应的配方奶粉，保证营养。
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喂奶要控制好频率和奶的冲调比例。由于早产儿一般要进ICU，离开母亲的时间比较长，所以出院后基本上都是人工喂养或者混合喂养。出院的早产儿在家可以用早产儿专用的配方奶粉，家长一定要掌握好冲调比例。喂完奶后，可让婴儿侧卧，避免呕吐物吸入气管，引起吸入性肺炎或窒息
正常儿童一年可长高5—7厘米，早产儿可能只能长高3—4厘米甚至更少，但如果能给予良好的营养和护理，每年的生长速度可达8—10厘米以上，不少儿童甚至会以每月1厘米的速度追赶生长。▲ (辽宁省人民医院妇产科主任医师 李 辉)
早产儿出院万里长征第一步
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据世界卫生组织2012年发布的报告显示，全球每年诞生约1500万名早产儿，占新生儿总数的10%以上，其中110万名不幸夭折。我国早产儿总数排在第二。相比于足月的宝宝，早产儿会提前遭遇“成长的烦恼”。他们在医院受到周全保障，出院后，家长更需要绷紧一根弦，因为早产儿出院后的最初2—3年是监测和预防严重合并症的关键时期，需要父母帮宝宝冲过比别人长得慢、营养底子差、智力发育落后、疾病困扰这四大难关。
尤其是早产儿出生后第一年最为重要——“机不可失，失不再来”，例如，生后第一年是婴幼儿生长速度最快的时期，同时也是早产儿追赶性生长的最重要的时期。矫正月龄6个月以内是发现神经系统损害(如运动发育迟缓、脑瘫、听力障碍等)的关键时期，矫正胎龄在36周左右是视网膜病(严重时可致盲)发生发展的关键时期。早期发现、正确评估、及时干预是减少上述合并症的关键。
早产儿需要家长细心呵护、精心护理，更需要家长在早产儿宝宝出生后2—3年内定期带其回到医院进行生长发育相关的监测，医生会对宝宝的情况作出评估，进一步指导个体化的科学喂养、疾病预防与治疗，我们称为随访。随访频率建议：校正月龄6个月以内，是神经系统损害的关键时期，要每月1次；校正月龄6—12个月，2个月1次；校正月龄12个月以后，至少半年1次。
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早产儿待病情稳定后即可开始抚触疗法，抚触对早产儿生长能带来诸多益处，可作为早产儿时期综合干预措施之一。一般选在宝宝吃饱后1—2小时清醒时为佳，室温保持在20℃—30℃为宜。父母对孩子的抚触能加强亲子关系，有利于婴儿的生长发育，增强免疫力，增进食物的消化和吸收，减少婴儿哭闹，增加睡眠；同时，抚触可以增强婴儿与父母的交流，帮助婴儿获得安全感，发展对父母的信任感。
家长们一定要帮助早产儿把握住关键时期，帮助宝宝开创最佳的人生开端。无论从体格发育还是精神神经发育来看，出院对早产儿仅仅是万里长征走出了第一步。如何保证早产儿营养，是很多父母最关心的问题。住院时，医院大多会给他们用早产儿配方奶喂养，出院后，营养问题更不能被忽视。为了保证宝宝的健康成长，父母一定要采取正确的喂养方法。▲ (辽宁省人民医院妇产科主任医师 李 辉)
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别小看了宝宝的湿疹
李女士最近很心焦：宝宝才一个多月，眉毛、眼睛、耳朵、脖子上都是小红点点，发痒抓挠、还经常哭闹。其实，这就是婴儿常见的“奶癣”，在医学上称为湿疹，2岁以下的婴幼儿湿疹的发生率在30%左右，是宝宝常见的一种皮肤症状。
湿疹通常是婴儿早期过敏最先出现的症状。食物过敏是婴幼儿的常见疾病，其中牛奶蛋白过敏最常见。因为婴儿免疫系统、肠道黏膜屏障功能发育均不成熟，所以非常容易过敏。
很多妈妈对宝宝早期反复出现的湿疹和食物过敏，往往并不在意。其实，宝宝早期的过敏对他将来的健康影响远比我们想象的大!有研究证实：所有发生食物过敏和特应性皮炎(即湿疹)的儿童中，有30—80%在将来还会出现其他过敏症状(如过敏性哮喘、鼻炎等)。
所以对于妈妈们来说，宝宝湿疹不要疏忽，切不可让湿疹或食物过敏一再发生，一定要及早预防、早期阻断过敏，以降低宝宝以后发生过敏的风险。
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各国流行病研究资料显示：鸡蛋和牛奶蛋白是婴幼儿最常见的食物过敏原。牛奶既是婴幼儿期主要食物过敏原之一，又是主要蛋白质营养来源，因此，近些年来关于如何防治婴幼儿牛奶蛋白过敏、如何为过敏高风险婴儿科学地选择替代配方及保证其营养需求的研究日益深入。经过研究，专家普遍认为，预防宝宝过敏要抓住以下三个关键点。
1.预防过敏，从出生开始。尤其是有家族过敏史等过敏高风险的宝宝，越早预防，效果越好。
2.预防宝宝过敏，从婴儿最常见的牛奶蛋白过敏开始。食物过敏是婴儿最常见疾病，其中牛奶蛋白过敏最多，因为牛奶往往是婴儿最早接触、也是最频繁接触的一种蛋白(婴儿配方奶多是以牛奶为原料)。通过早期的营养干预，可以降低婴儿过敏风险：母乳是最佳的预防措施，坚持纯母乳喂养4—6个月，可以降低过敏宝宝风险。
如果母乳不足，或其他因素导致不能母乳喂养，该怎么办呢？国内国际的学术共识是：应选用低敏的乳蛋白部分水解婴儿配方粉，作为母乳的补充或替代品。通过特殊工艺，在保持牛奶蛋白营养的前提下，将大分子蛋白分解为婴儿容易耐受的致敏性低的小分子蛋白(即部分水解蛋白)，可以预防过敏。另外，婴儿4个月内不添加任何辅助食物，对过敏高风险的婴儿，最好是6个月以后添加辅食。
3.预防宝宝过敏，还要提供一个绿色的生活环境。如避免被动吸烟、厨房油烟需排出屋外，最好不要饲养宠物，食物和垃圾要处理好避免引来蟑螂老鼠，保持居家空气流通，家居摆设简单，减少灰尘死角等。▲ (李 涛)
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