新生儿缺陷率上升至14.8‰ 新生儿疾病筛查有助早诊早治 等
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新生儿缺陷率上升至14.8‰ 新生儿疾病筛查有助早诊早治
近日，北京市卫生局发布《2012年北京市卫生与人群健康状况报告》，2012年北京市户籍人口围产儿出生缺陷发生率由1996年的5‰上升到14.8‰，流动人口出生缺陷率也呈现明显上升趋势，达26.4‰。
一个更严峻的数据是：全国每年约90万新生儿带有出生缺陷。那么，如何减少或避免新生儿缺陷呢？怎样才能确保孩子的人生健康起航呢？
PKU早治疗九成患儿智力正常
新生儿的降生常给全家带来幸福和欢笑，但对于一些家庭来说，新生命降临的那一刻却是不幸的开始。
有这样一群特殊的孩子，因为体内仅仅缺少一种酶，他们一生下来就注定与正常饮食无缘，如果“越界”就会导致智力受损甚至死亡。他们就是被称为“不食人间烟火”的苯丙酮尿症(简称PKU)患者。
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北京协和医学院医学遗传系教授黄尚志表示，PKU是一种由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的先天遗传性疾病，是少数几个早期发现可控的罕见病种之一。在我国大约每1.1万名新生儿中就有1例PKU患儿。患儿出生时大多表现正常，新生儿期也无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白皙，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
“值得庆幸的是，苯丙酮尿症患儿若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿筛查诊断的PKU患儿，及时改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂养，后期进行饮食控制，近90%智力可达到正常。”黄尚志解释说，PKU儿童只需要限制苯丙氨酸的摄入量，远离含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品，食用含苯丙氨酸低的食物，多吃蔬菜和水果等含有大量的维生素和矿物元素的食物，使苯丙氨酸浓度控制在合适的范围。
此外，还需定期采集血样跟踪苯丙氨酸浓度，监测治疗效果，并根据专科医生的建议调整食物结构和摄入量。
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新筛有助早诊早治
我国是世界出生缺陷率最高发地区之一。
而新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过实验检测方法对一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治早期治疗。
瓷娃娃罕见病关爱中心创始人之一黄如方表示，“由于受客观条件制约，我国目前还有新生儿没有接受新生儿疾病筛查项目。那些错失新筛的先天性遗传代谢病患儿无法得到正确的治疗，导致智力及其他身体缺损，最终走向人生不可逆的悲剧。”
同样身患遗传性疾病的黄如方对疾病的认识伴随了他的整个童年。受到条件的限制，很长一段时间黄如方所患的疾病都没有被确诊。“新生儿筛查真的太重要了，我们必须保证每个孩子都能接受这项关系孩子一生的‘安检’。”
上海新华医院小儿内科主任医师、新生儿筛查中心主任顾学范表示，出生缺陷不仅危害孩子本人，还连累了整个家庭。每个家庭都不能存在侥幸的心理，应该实现全体筛查。
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黄尚志表示，如果实行了新生儿疾病筛查，可以提前诊断一些遗传性疾病，及时给予治疗，减轻家庭的负担。“我们应该防止已经发生的事变成悲剧。”
遗传病并非不治之症
顾学范强调，公众除了要加强对新筛的认识外，还应该改变遗传病是不治之症的观念。“有的遗传病确实不治，有的是可以治疗的。但是可治不代表任何时候都可以治疗，应该从一出生开始就给予治疗。”
新生儿筛查一般在婴儿出生后三天内进行，通过采集足跟血来进行检测。目前我国规定新生儿疾病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和听力障碍三种。以CH和PKU为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。
然而令人痛心的是，很多低甲和PKU患儿因为未进行新生儿筛查而错过黄金治疗期，成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者。
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三成新生儿未参加新筛
目前我国新生儿疾病筛查率是70%，还有三成新生儿未得到及时的筛查。
为何覆盖率没有达到100%？顾学范表示，事实上在发达国家也不能完全达到100%，受宗教、文化等因素的影响，有些人不愿意做新筛，但是政府相关部门会尽到告知义务，有的国家也会由政府出钱，强制进行新筛。
顾学范表示，我国在新筛工作的最初起步阶段，很多费用是由家庭承担的，目前，随着我国综合国力的提高，有关部门应该加大投入力度，更多地承担新筛工作中的有关责任。
黄尚志表示，应该让每个孩子都接受新生儿疾病筛查，“不要以为罕见而忽视，不要以为昂贵而放弃。对家而言，孩子就是全部。”
专家们还呼吁，有严重缺陷的新生儿家庭很多都难以支付医药费，更不要提孩子的将来了。许多家庭放弃了治疗，甚至有的父母遗弃了缺陷儿，政府应给予这些家庭以救助。
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京华时报记者叶洲
>>相关知识
新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？
采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。
孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因为一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复。
无遗传病家族史的新生儿，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。
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