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破译乳腺癌——追猎乳腺癌家族诅咒
http://www.100md.com 2013年11月25日 百度知道
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     破译乳腺癌——追猎乳腺癌家族诅咒

    作者: 科学公园 三思逍遥(医学院副教授)

    乳腺癌是一种相当古老的疾病,早在公元前604年左右,古希腊医生Leonides就提出过用外科手术切除恶变的乳房的建议。而大约在公元前400年,被称为西方传统医学之父的希波克拉底,正是在观察乳腺肿瘤时,将那些张牙舞爪地从肿块中辐射出的静脉血管,类比为螃蟹的爪子,由此赋予这类疾病一个沿用至今的名字,在英文单词 中是Cancer——癌,同时也有巨蟹座的含义(the Cancer)。

    数千年来,癌仅仅是个名字而已。直到生物学家们发现,生命世界的基本单位是细胞。对于癌症的研究,才算真正开始启动。病理学家们很快发现了癌细胞,并认识到它们是从正常细胞异变而来,并非外来入侵者,核辐射引发的肿瘤对认清这一点很有帮助。

    除此之外,一些敏锐的医生,也发现某些家族有多得出奇的癌症患者,似乎家族中笼罩着什么诅咒。19世纪,发现大脑语言中枢的外科医生保罗·布洛卡,就观察到自己妻子的家族中有患癌异常现象,为此他调查了他妻子家族四代人的健康情况,列了一个很长的单子。但当其时,孟德尔的遗传学还未问世,布洛卡完全无法解释,他所观察到神秘患癌情况。

    对于肿瘤家族的观察,丹麦的卫生系统给科学家提供了极大的方便,在丹麦,每一例肿瘤患者都会被上报。只要保证病人隐私的情况下,统计学家就能看到所有的肿瘤患者的名单,通过实地或电话访问患者,询问其家族中是否还有别的肿瘤患者,并一一核实。通过这些简单但繁琐细致的工作,在上个世纪20~30年代,统计学家们在丹麦找到了200多个易患肿瘤的家族。它们后来都为我们进一步理解肿瘤提供了很多有价值的信息。

    1948年,大卫·安德森率先发现,在一些乳腺癌家族中,患者何时患癌(停经前后)以及肿瘤仅在单侧还是双侧乳房,严重影响其最近的亲属(姐妹、女儿)患上乳腺癌的风险,从高于普通人3倍增长到9倍。患者的发病年龄越早越严重,那么她最近的亲属患癌的风险也就越高,这个发现暗示乳腺癌有遗传相关性。

    虽然存在一些类似的统计研究,但长期以来;多数遗传学家认为乳腺癌并非遗传性疾病,即便某个家族中患乳腺癌的人多得出奇,那也很有可能是家族环境或食物等等方面出了问题。因为并没有任何一个已知的乳腺癌家族 ......

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