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如何选择基因检测产品与服务
http://www.100md.com 2014年3月5日
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     ■天津大学药物科学与技术学院教授、中源协和干细胞生物工程股份公司副总经理 黄家学博士

    什么是基因检测

    基因是所有生物体内的信息贮存物质,这些信息包括生物体的基本特征、生物体的组成成分和组成方式等。由于生物体的生命活动是组成生物体的各种物质相互作用的结果,因此,基因信息也包含了生物体生命活动形式和方式的信息。基因需要借助特定的仪器和手段才能检测分析。基因检测就是在仪器的帮助下,借助一定的手段显示出基因的信息。

    基因作为生物信息的编码物质,是通过A、G、C、T四个字母代表的四种物质来编码生命活动信息的,基因检测的主要对象就是生物体内这四个信息要素的存在形式和意义。计算机的编码元素是1和0代表的电子通路,只有将其转变成可以看懂的文字、图案、动画、声音等才能被人们所采用。同样,基因检测作为一种解读信息的技术,它需要将A、G、C、T的特定序列转变成为人们的健康信息,包括感染细菌、病毒的种类、皮肤、眼睛的颜色等。因此,可以从两个方面来判断基因检测的质量,一是所能检测到的信息的容量和速度,二是理解这些信息所代表的生命活动的准确度。我们编写计算机程序的能力决定计算机应用水平的高低,但是我们应用基因检测开发基因信息的能力,取决于我们在多大程度上理解通过长期进化所编码在基因中的生命活动信息。基因检测的不断发展就是越来越准确地理解已存在的真实的生命活动信息。

    基因检测技术的本质是对基因序列的编码物质的检测与判定。从信息容量上来讲,有单一位点区分性判断、高容量位点的区分性检测(SNP),小片段序列的测定即一代测序。所谓的二代测序是指平行式高容量测序。基于二代测序的产品和服务,有单基因测序、全部或部分外显子测序、全基因测序等。基于相似性判断的基因检测技术体系有杂交法、兼并式PCR法、FISH标记法、原位杂交技术等。

    基因变异可导致严重疾病

    对于引起人体健康状况、机能状态和病理改变的基因序列来说,通常需要通过与标准序列对比才能更好、更准确地把握基因信息,而这些基因信息的变化形式多种多样。最常见的一种形式被称为SNP,它是群体范围内某一特定遗传信息的稳定性变化,且在人群中所占的百分比超过1%。该遗传信息的序列变异大多影响个体与个体间的差异,是增加人群患某种病的可能性的遗传因素,但只引起少数严重疾病的发生。

    在人体内还存在一类遗传信息的变化种类,但这类遗传信息的差异却能造成承担生命活动的主要物质的功能变化 ......

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