罕见病纪实：戈谢病女孩
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2014年3月24日
暑假里的韩硕大多自己一个人待在家里，看电视和发呆，一天就这么过去。
撰文：李昊
摄影：李昊/罕见病关爱中心、ofpix
离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母以及6个月大的弟弟住在一个叫河南村的棚户区内。走出这间不足10平米的矮房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这就是韩硕爸爸韩旗每天上班的必经之路。韩硕今年8岁，扎着马尾，样貌清秀，只是身体看上去和一般小孩子有些不同。爸爸在离家不远的饭店掌厨，妈妈过去在市场摆摊，现在小弟弟出生了，妈妈便留在家里照顾，一家人的生活只靠爸爸每个月的工资应对。
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韩硕不停地解开又扣上爸爸韩旗的衣扣，父女俩借此来缓解听到关于病情恶化的消息带来的焦虑。
这个普通家庭的变故发生在2009年。一天，韩硕的大舅正抱着当时3岁的韩硕玩耍，忽然发现小孩的腹部有个硬块。跑了几家大医院，最后被确诊为戈谢病。这是一种不常见的疾病，按病情轻重分为I型，II型和III型，韩硕虽属于最轻的I型，但病情发展很快，现在她的脾脏已经是正常人的三十多倍大小，身体发育迟缓，且因体内燥热，导致流鼻血的频率越来越高，需三四个小时才能止住。为了不让韩硕出现贫血的症状，韩旗每隔几个月就去天津市区的血站输血，以保证女儿接受等量的输血要求。
韩硕的脾脏由于疾病变得异常肿大，甚至累及了肝脏。
, 百拇医药 由于女儿的罕见病，全家人都不强求韩硕做她不愿做的事。虽然没有家长的严厉管制，但她的成绩却不错，家里的墙上贴着学校的奖状，表彰她数学成绩优异。韩硕喜欢上学，享受和同学在一起的时间。下课后，她和同学们一起聊天、嬉笑，课间则一起做课间操。因为贫血，韩硕经不起哪怕是无意的碰撞，尤其是腹部，那样会导致严重的脾脏破裂，所以上体育课时，她通常都是站在一旁，看同学们活动。
韩硕平时只穿宽松的衣服来掩盖肿胀的腹部。
即使在家里，韩硕也很安静，大部分时候她都靠在床边看动画片，《维尼熊与跳跳虎》是她的最爱。不看电视的时候她喜欢折纸，妈妈有时会请邻居家的小朋友到家里一起玩。
没有患病前，韩硕的梦想是当一名医生，现在她更坚定了这个想法，因为她想帮助更多如同她一样被病痛折磨的人。可在父亲韩旗看来，女儿得了这个病，已不指望她能有多好的工作，只希望她能健健康康地过完一生。
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沉默寡言的韩硕更愿意用身体来表达自己的情绪。
医药费是这个家庭最大的困难所在。2009年之前，国内一些戈谢病患者曾接受过免费针剂用药，但韩硕没有赶上这项福利。目前对于戈谢病的治疗有两种，包括非特异性治疗和特异性治疗。特异性治疗主要指贫血者补充维生素及铁剂，必要时通过输血以改善贫血症状；将脾切除以减轻负担，但危险在于这很有可能使肝脏、肺脏等器官爆发严重感染。
在天津市血液病医院输血的韩硕由于鼻血失血过多，显得十分虚弱，爸爸韩旗在一旁鼓励她。
非特异性治疗是保守但效果不错的治疗方法，只需使用一种由美国食品药品监督管理局研发上市的葡萄糖脑苷脂酶，这种药可明显改善I型戈谢病的临床症状体征，维持正常发育，提高生活质量，但难处在于，目前每针剂药品花费需2万元以上，随着患者身高、体重的不断增加，药剂量也相应增加。以韩硕目前的体型，每个月至少要接受五六针，一般家庭根本无法承受。韩旗每个月的薪水都花得小心翼翼，但仍然于事无补。
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很幸运，韩硕的弟弟并没有遗传到戈谢病。
一个遭遇罕见病的家庭应该是沉重的，但韩硕家不是，她的爸爸妈妈，还有她自己，在平淡的生活中都透着那么点乐观。
韩硕因为患病而有些不爱说话，但偶尔蹦出的一句话会让人忍俊不禁。她更喜欢和爸爸在一起，话也会比较多。有一次来北京参加戈谢病患者的病友大会，父女俩与患者们一起去游颐和园。当路过败家石时，韩硕问爸爸石头上的字念什么，韩旗看着韩硕：“败家石，败家你懂吗？就像你似的，要花家里很多钱。”边说边轻碰韩硕的鼻子。女儿听完只是咧着嘴笑。
好消息终于传来，北京的医院已经接收韩硕，为她的骨髓移植做准备了，她的小弟弟将成为骨髓供体的候选。姐弟倆要一起加油了!
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