新生儿筛查可减少出生缺陷
日前，由罕见病发展中心(CORD)发起，BD中国协办的“准妈妈新生儿筛查讲堂”在北京协和医院正式开课。专家表示，新生儿筛查与婚前保健、产前检查并称为预防出生缺陷的“三道防线”，准妈妈们一定要按照要求完成所有的产前检查，积极选择参加新生儿疾病筛查，确保宝宝健康。
新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊断，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
北京协和医院妇产科副教授马良坤说：“女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查、接受规范的产前筛查和产前诊断，同时配合新生儿筛查等多个方面着手，最大限度地降低出生缺陷发生，让全社会都认识到预防出生缺陷的重要性。”
作为罕见病发展中心创始人之一，同样身患遗传性疾病的黄如方说：“80%以上的罕见疾病是由于遗传和基因缺陷所致。针对严重的遗传性疾病进行早期筛查，可以做到早诊断、早治疗，从而逆转人生悲剧。但我国目前大约还有20%的新生儿没有接受筛查。”
据了解，我国有很多先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症(PKU)患儿因为未进行新生儿筛查而错过黄金治疗期，导致神经系统不可逆损伤，成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者。首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院保健部副主任王洁说：“有部分先天性代谢性疾病在早期往往症状不明显，可一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性损伤。以苯丙酮尿症为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查，一旦确诊就积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。因此，保证新生儿疾病筛查覆盖范围，让每一位宝宝都能得到及时的筛查诊断及治疗非常重要。”, 百拇医药(本报记者 朱国旺)
新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊断，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
北京协和医院妇产科副教授马良坤说：“女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查、接受规范的产前筛查和产前诊断，同时配合新生儿筛查等多个方面着手，最大限度地降低出生缺陷发生，让全社会都认识到预防出生缺陷的重要性。”
作为罕见病发展中心创始人之一，同样身患遗传性疾病的黄如方说：“80%以上的罕见疾病是由于遗传和基因缺陷所致。针对严重的遗传性疾病进行早期筛查，可以做到早诊断、早治疗，从而逆转人生悲剧。但我国目前大约还有20%的新生儿没有接受筛查。”
据了解，我国有很多先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症(PKU)患儿因为未进行新生儿筛查而错过黄金治疗期，导致神经系统不可逆损伤，成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者。首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院保健部副主任王洁说：“有部分先天性代谢性疾病在早期往往症状不明显，可一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性损伤。以苯丙酮尿症为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查，一旦确诊就积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。因此，保证新生儿疾病筛查覆盖范围，让每一位宝宝都能得到及时的筛查诊断及治疗非常重要。”, 百拇医药(本报记者 朱国旺)