别把精准医学引上歪路
别把精准医学引上歪路
北京天坛医院副院长 王拥军
今年1月，美国总统奥巴马提出“精准医学”计划，希望未来“所有人都获得个体基因信息，从而保护自己和家人的健康”。这让精准医学概念突然成了“香饽饽”，几乎所有人都开始投入其中。
全基因测序：科学还是淘金？对于精准医学，国内炒得最多的是基因。但基因在精准医学中只占不足1/3，把精准医学定位成基因组学推动的医学是不对的。奥巴马的讲话定义非常清晰：精准医学依赖三类工具，组学(包括基因组、蛋白组、转录组等)、影像和软件。
但为何人人都做基因，却很少有人炒作影像？这是因为影像不像基因组学那样容易实施，它需要大型设备，门槛高，难以立刻产生效益，没有多少商业利润。二代基因测序设备每台也就100多万元，买来就能用。也正因如此，基因测序的价格大幅下降，一个人的全基因测定2万元就能搞定，单一位点的基因就更便宜了。
, 百拇医药
这么便宜的测序结果能信吗？其实，它的准确度问题不大，关键在于能否准确解读出结果的含义。从目前来看，得到基因顺序不难，难的是清楚了解每个基因的功能。可以说，我们测基因的技术上来了，但解读基因的技术还没跟上。
测患病风险：医学还是算命？退一步说，我们知道某些基因与患病有关，并据此算出患病概率，但对个人而言，10%或20%的患病几率到底有多大意义？一些不懂医学的人可能会认为，他患癌的风险是5%，我的风险是15%，说明我很危险，要采取措施了，但这种想法是有问题的。
从临床应用来说，基因是两个东西：相关基因和致病基因。前者只是给出一个概率，不是因果关系；而后者只要发生一个突变，就可能产生因果关系。这有点像天亮与鸡叫的关系：没有鸡叫也会天亮，只因为天亮时刚好鸡也叫，有人就觉得两者有因果关系。目前市场上很多的基因预测患病服务，只能说是一种算命。
除了测患病率，还有一部分商家打出“基因测序看特长”的旗号。理论上讲，基因决定个人特长或许没错，但远没有达到实际应用层面。基因非常复杂，某个基因未来是否表达，谁也不知道。比如，我们身边有好人也有坏人，但没人知道坏人会不会做坏事、什么时候做坏事。基因也一样，即便存在“坏基因”，它将来也未必“犯坏”，也没人能保证“好基因”以后不会变坏。我们对基因的了解还只局限在DNA层面，而DNA下面还有RNA，再下一层还有蛋白质，任何外在的表达都是一系列组学在起作用，过分强调基因而忽视下层的东西，肯定是不全面的。
研究要“松”管，应用要“严”管。毫无疑问，精准是医学日后发展的重要方向，也是循证医学分层再细化的结果。精准医学作为一种国家战略是非常重要的。但同时必须承认，目前精准医学被商业过度利用了，恨不得什么都往基因上扯。如果不加以警惕，任凭好的理论被过度商业化，就可能被引上歪路。
工具没有好坏之分，关键看怎么用。相关部门对精准医学的管制也应有所区分：对研究和探索要“松”管，太严可能会扼杀掉本应蓬勃发展的东西；对临床和商业应用则应“严”管。研究探索不应该设置很高的门槛，但应用的门槛一定要把严。必须强调的是，精准医学用于商业运作的前提是，研究数据一定要过硬，要有足量的中国数据作支撑，并经过监管部门的审批。▲, 百拇医药
北京天坛医院副院长 王拥军
今年1月，美国总统奥巴马提出“精准医学”计划，希望未来“所有人都获得个体基因信息，从而保护自己和家人的健康”。这让精准医学概念突然成了“香饽饽”，几乎所有人都开始投入其中。
全基因测序：科学还是淘金？对于精准医学，国内炒得最多的是基因。但基因在精准医学中只占不足1/3，把精准医学定位成基因组学推动的医学是不对的。奥巴马的讲话定义非常清晰：精准医学依赖三类工具，组学(包括基因组、蛋白组、转录组等)、影像和软件。
但为何人人都做基因，却很少有人炒作影像？这是因为影像不像基因组学那样容易实施，它需要大型设备，门槛高，难以立刻产生效益，没有多少商业利润。二代基因测序设备每台也就100多万元，买来就能用。也正因如此，基因测序的价格大幅下降，一个人的全基因测定2万元就能搞定，单一位点的基因就更便宜了。
, 百拇医药
这么便宜的测序结果能信吗？其实，它的准确度问题不大，关键在于能否准确解读出结果的含义。从目前来看，得到基因顺序不难，难的是清楚了解每个基因的功能。可以说，我们测基因的技术上来了，但解读基因的技术还没跟上。
测患病风险：医学还是算命？退一步说，我们知道某些基因与患病有关，并据此算出患病概率，但对个人而言，10%或20%的患病几率到底有多大意义？一些不懂医学的人可能会认为，他患癌的风险是5%，我的风险是15%，说明我很危险，要采取措施了，但这种想法是有问题的。
从临床应用来说，基因是两个东西：相关基因和致病基因。前者只是给出一个概率，不是因果关系；而后者只要发生一个突变，就可能产生因果关系。这有点像天亮与鸡叫的关系：没有鸡叫也会天亮，只因为天亮时刚好鸡也叫，有人就觉得两者有因果关系。目前市场上很多的基因预测患病服务，只能说是一种算命。
除了测患病率，还有一部分商家打出“基因测序看特长”的旗号。理论上讲，基因决定个人特长或许没错，但远没有达到实际应用层面。基因非常复杂，某个基因未来是否表达，谁也不知道。比如，我们身边有好人也有坏人，但没人知道坏人会不会做坏事、什么时候做坏事。基因也一样，即便存在“坏基因”，它将来也未必“犯坏”，也没人能保证“好基因”以后不会变坏。我们对基因的了解还只局限在DNA层面，而DNA下面还有RNA，再下一层还有蛋白质，任何外在的表达都是一系列组学在起作用，过分强调基因而忽视下层的东西，肯定是不全面的。
研究要“松”管，应用要“严”管。毫无疑问，精准是医学日后发展的重要方向，也是循证医学分层再细化的结果。精准医学作为一种国家战略是非常重要的。但同时必须承认，目前精准医学被商业过度利用了，恨不得什么都往基因上扯。如果不加以警惕，任凭好的理论被过度商业化，就可能被引上歪路。
工具没有好坏之分，关键看怎么用。相关部门对精准医学的管制也应有所区分：对研究和探索要“松”管，太严可能会扼杀掉本应蓬勃发展的东西；对临床和商业应用则应“严”管。研究探索不应该设置很高的门槛，但应用的门槛一定要把严。必须强调的是，精准医学用于商业运作的前提是，研究数据一定要过硬，要有足量的中国数据作支撑，并经过监管部门的审批。▲, 百拇医药