阻断多囊肾病传子女
8月10日下午，第二军医大学长征医院宣布，世界首例应用第三代试管婴儿技术保驾的多囊肾病患者顺利产下新生儿，母女健康平安。
常染色体显性多囊肾病(简称多囊肾病)是人类常见的单基因遗传性肾病，我国约有150万患者。由于该病是遗传性疾病，子代发病率为50%，使得很多患者没法考虑生育下一代。从2010年起，长征医院肾内科课题组在学科带头人梅长林教授带领下，开始探索采用生殖干预方式来阻断多囊肾病的遗传。同时，与长征医院生殖医学中心强强联合，为已经明确基因诊断的多囊肾病患者实施胚胎植入前遗传诊断试管婴儿技术。
31岁的沈女士很早发现自己患有多囊肾病，但婚后仍迫切希望能够生育。长征医院先为沈女士实施了一系列辅助生殖操作，最后成功筛选出一个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入到患者体内，并在孕19周时进行了羊水穿刺复检，确认不携带致病基因突变和染色体异常。
8月3日，患者剖宫产下一个4090克的健康女婴，这是国内首例应用MALBAC技术(目前非常先进的一种全基因组扩增技术)，在胚胎植入前，进行遗传诊断阻断多囊肾病遗传，并进行试管婴儿手术的成功案例。此次手术，意味着其下一代将不会遗传此种疾病。▲ (梁 静), http://www.100md.com
常染色体显性多囊肾病(简称多囊肾病)是人类常见的单基因遗传性肾病，我国约有150万患者。由于该病是遗传性疾病，子代发病率为50%，使得很多患者没法考虑生育下一代。从2010年起，长征医院肾内科课题组在学科带头人梅长林教授带领下，开始探索采用生殖干预方式来阻断多囊肾病的遗传。同时，与长征医院生殖医学中心强强联合，为已经明确基因诊断的多囊肾病患者实施胚胎植入前遗传诊断试管婴儿技术。
31岁的沈女士很早发现自己患有多囊肾病，但婚后仍迫切希望能够生育。长征医院先为沈女士实施了一系列辅助生殖操作，最后成功筛选出一个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入到患者体内，并在孕19周时进行了羊水穿刺复检，确认不携带致病基因突变和染色体异常。
8月3日，患者剖宫产下一个4090克的健康女婴，这是国内首例应用MALBAC技术(目前非常先进的一种全基因组扩增技术)，在胚胎植入前，进行遗传诊断阻断多囊肾病遗传，并进行试管婴儿手术的成功案例。此次手术，意味着其下一代将不会遗传此种疾病。▲ (梁 静), http://www.100md.com