肾病渐成儿童“隐形杀手”孩子乱用药需当心“伤肾”
在全国3.6亿儿童中，肾脏病患儿目前约有300多万，每年数千名儿童甚至进展至慢性肾衰竭。由于疾病感染、遗传、环境污染、药物滥用及不良生活习惯等造成的儿童免疫紊乱，小儿肾脏病发病率呈逐年上升趋势，研究显示住院患儿急性肾损伤的发病率约为18%。由于儿童肾脏病发病隐匿，很多家长及孩子对这个“隐形杀手”缺乏警惕，一旦发现部分患儿已是慢性肾衰竭。专家指出，儿童肾病常常会影响至成人期，早期识别儿童肾脏病是关键，选择规范化治疗是根本，儿童肾病早期诊治，治疗效果比成人好。家长如果发现孩子长期尿频、尿急、尿颜色异常、泡沫尿或是眼皮浮肿、不明原因的乏力、贫血等，都可能是慢性肾脏病的表现，应及时带孩子到医院。专家建议，把尿试纸筛查作为幼儿保健或者孩子入托、入学的必查项目之一，一旦出现异常，需尿常规检查或肾脏B超等进一步检查。
■ 吴志 晓想
近年来，小儿肾脏病的发病率呈逐年上升趋势，年龄只有11岁、12岁的儿童尿毒症患者已不罕见。全国3.6亿儿童中，目前肾脏病患儿约有300多万，每年数千名儿童进展至慢性肾衰竭。
专家指出，急性肾炎和肾病综合征是儿童最常见的肾病，但只要早期诊治，治疗效果比成人好。“患儿一旦到了终末期，就需要进行替代治疗，如透析治疗、肾移植等，不但花费昂贵，且危及生命。”全军儿科疾病诊治中心、福州总医院儿科主任余自华主任医师提醒家长。
遗传、感染等都可诱发儿童肾病，儿童肾病或影响至成年期
儿童急性肾损伤被低估。国家肾脏病临床研究中心副主任、南方医院肾内科副主任梁敏教授介绍，据报道儿童慢性肾脏病(CKD)的患病率非常低，约每百万人15.0～74.7。儿童急性肾损伤(AKI)发病率的研究结果差异也非常大，从8%到89%。
“最近，我们牵头组织完成了‘中国住院患者急性肾损伤流行病学调查’”，梁敏说，初步结果显示住院患儿急性肾损伤的发病率约为18%。由此看来，过去对我国儿童急性肾损伤的发病率和疾病负担被严重低估了，而且存在对急性肾损伤的认识不足，在临床中的部分急性肾损伤被漏诊。
儿童患肾脏病原因很多。不同于成人慢性肾脏病，儿童慢性肾脏病的主要病因是先天性及遗传性异常。到目前为止，已经发现了超过150个能调节肾脏发育或是特异性调节小球、小管功能的基因。
梁敏介绍，除了先天性的，还有一部分患儿是非肾脏病的并发症造成的继发性肾损伤。一些传染性疾病可能导致肾脏受累，并促使患儿死亡。各类原发、继发性肾小球肾炎也是影响儿童肾脏健康的重要原因。我们通过对肾组织病理分析，发现儿童最常见的肾小球肾炎是微小病变性肾病，其次是过敏性紫癜性肾炎和IgA肾病。儿童急性肾损伤的主要危险因素包括：小儿肺炎、先天性心脏病、心脏大手术、原发性肾小球肾炎、新生儿窒息及低出生体重等。
此外，儿童患肾脏病的原因很多，除了跟自身免疫功能紊乱、感染等因素有关外，还与不良生活习惯和方式有关。如高蛋白、食盐进食过多，保健品吃得过多，滥用药物，过度肥胖，长期久坐、憋尿等。
有的成年肾病患者孩童期已埋下祸根。梁敏指出，儿童时期的肾脏病变可能导致成年后的慢性肾脏病，未能良好控制的肾脏病有逐渐进展至肾功能衰竭的风险。大量数据表明，成年人的高血压、蛋白尿及慢性肾脏病在儿童时期就已经存在，有些甚至早在宫内及围产期就已存在。
广州中医药大学第一附属医院肾病科主任汤水福指出，成人肾脏病跟孩童时期有密切关系，从一些成人肾病患者身上发现，很多人在孩童时期就已埋下病根。所以，儿童时期的肾脏病需要积极妥善的治疗，并在儿童的成长过程中密切观察和随访。汤水福指出，“在小的时候发现肾病，及时治疗，到成年时候病情就会轻很多。”因为孩子的恢复能力比成年人强。
尿常规、彩超等检查可识别儿童早期肾病，九成多肾病可通过尿常规发现
小儿肾病，不同于感冒、发烧在儿童中那么常见，但确实是对孩子危害极大的疾病之一。部分小儿肾病的病情隐匿，不容易被发现，如果家长没有足够重视，孩子往往被检查出来的时候可能已经到了慢性肾衰竭阶段。慢性肾衰竭分为五期，在前四期，患儿可以选择药物治疗，一旦进入到第五期，也就是终末期，则必须选择肾脏替代治疗。
如何早期识别儿童肾脏病？汤水福强调，家长们尤其是有家族史的，应关注孩子的肾脏健康，从儿童时期就应该尽早筛查、诊断和治疗，平时多注意尿形状是否发生改变，眼皮浮肿、尿颜色异常、泡沫尿、不明原因的乏力、贫血等都可能是慢性肾脏病的表现。
余自华建议，家长只要仔细观察，还是可以发现一些肾脏病的蛛丝马迹。一是清晨有轻度眼睑肿胀及组织松弛处(如会阴部)水肿，或久坐久立后足背水肿、手指发胀等；二是小便后便池中泡沫明显增多，并且长时间后仍不能消退。三是眼睛可见的肉眼血尿及显微镜下才可发现的镜下血尿，这些都是提示肾脏病的重要讯号。
尿常规检查是肾脏病筛查的“金标准”。临床数据显示，儿童的尿检异常率为1%。肾脏病早期可表现为血尿、蛋白尿，临床上通常采用尿常规进行检查，对血尿、蛋白尿的出现及量的多少，作为评价患儿肾脏受累、判断预后的指标之一。九成以上的肾脏病，通过普通的尿常规检查即可发现疾病，常用于急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎、肾病综合征、遗传性肾脏病等疾病的检查。
此外，通过肾脏彩超检查，可以显示肾脏的位置、大小、形态、内部结构，还能观察肾脏及其周围的各种病变，无痛苦、无创伤，也是比较理想的检查方法。自1951年首次应用经皮肾穿刺活体组织检查方法以来，穿刺针的改进及影像定位的日益精确，已使肾活检也成为肾脏病的常规检查。
梁敏还建议：1.常规产前胎儿超声检查可以发现许多泌尿系统异常。2.认真了解肾脏病家族史，一些肾脏病有明确的遗传规律和家族史；必要时进行基因检测确诊。3.开展蛋白尿、血尿及尿路感染普查，儿童体检应增加尿检验项目。4.一些特殊儿童，如低体重儿、早产儿是肾脏病、高血压等疾病的高危人群，需要对这些儿童进行长期的重点监控和肾脏病预防；应避免使用肾毒性药物。
乱用解热镇痛类药，当心引发儿童肾病
孩子感冒发烧很常见，许多家长会随意给孩子吃一些感冒药。但梁敏提醒，有的解热镇痛药对儿童副作用很大，有的抗生素带有较强肾毒性，还有的中草药可引起肝肾损伤，一旦乱用会给孩子带来不可逆的肾脏疾病。
注意庆大霉素等肾毒性药物。梁敏指出，临床可以见到各种用药使用不当或用药过量而“伤肾”的小病患。不少家长喜欢在小孩生病时自己用药，比如抗生素自购自用也较普遍。殊不知小儿肾脏的发育还不健全，其功能与成人有异，一些肾毒性药物如果用的时间稍长或量稍大，就有可能造成小儿急性肾功能损伤，在宝宝长大成人后，容易发展为慢性肾脏病。
梁敏介绍，最常见的肾毒性药物有：氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素)、非甾体抗炎药(解热镇痛药)、抗肿瘤药物、利尿剂等。一些中药材也被证明有肾毒性，它们包括含有马兜铃酸成分的中药，例如关木通、天仙藤、广防己、青木香，以及甘露消毒丸、龙胆泻肝丸、排石冲剂等中成药。雷公藤制剂可引起肝、肾、血液系统和生殖系统等损害，禁止给儿童使用。
不可迷信中药偏方。余自华也特别提醒，千万不可迷信中药偏方。所谓偏方，一般有三种情况：一是前人积累的经验传下来的。有的偏方虽然也治好过一些病例，但它的治病机理还需用现代医学知识和方法加以研究证实；二是有的是对症的，而不是治本的；三是有的甚至是假药。肾病综合征病因不同、临床类型不同、病变性质及轻重不同，治疗方法就不可能一样，用一种偏方来治疗所有肾病显然是不正确的。
儿童肾病应选大医院做规范治疗，不可随意自行停药
对于肾病儿童，应该选择正规大医院接受正规诊治，待病变性质及程度确诊后再考虑治疗方案。余自华指出，大部分迁延到末期的病例，都是在患病初期没有接受规范化治疗所致。
目前，许多大医院都欠缺儿童肾病诊疗经验，因治疗长期持续，且费用高昂，不少患儿家长只能放弃治疗。余自华建议，儿童肾脏病的诊断流程和规范化及个体化治疗方法，应全力打造小儿肾活检、肾脏病病理诊断、肾脏病基因诊断、小儿透析和小儿肾移植等5个技术平台，开设小儿肾脏病专科门诊，并建立小儿肾脏病登记和随访制度，提高小儿肾脏病的诊疗水平。特别是，应用分子遗传学和人类基因组学技术，对先天性肾病综合征和激素耐药型肾病综合征、溶血尿毒综合征进行基因突变分析基因诊断。
“目前全球治疗肾病的主要药物还是激素，激素虽然存在一定副作用，但往往会随着疾病的缓解、激素的逐渐减量乃至减停而渐渐消失。”余自华说，很多家长对激素治疗认识不足，随意停药，也人为造成了孩子病情的反复。
对于已患肾脏病的儿童来说，日常生活中该如何进行科学护理？北京大学第一医院儿肾专业护士长贾玉静强调了“如何服药、预防感染(包括手卫生)、测量体重、记录出入量”四个方面。“比如给孩子服药注意什么？首先，不要平躺着吃药；其次，剂量一定要准确(滴管、注射器、分割器)；再次，孩子服药不要说成喝糖水或吃糖豆。特殊药物要遵守治疗计划，不能自行停药。一旦忘记服药，不要随便补服，不能将两次药合在一起服用。”
梁敏建议，家长对肾病要有清醒的认知，检查结果有一点异常，也不需要过度紧张和恐慌，保持乐观心态去面对。还有，适当运动，加强孩子的抵抗力，肾病患儿很怕感冒，不要疑似肾病就不运动了，整天要孩子休息甚至要求卧床，这样抵抗力就更差了，对身体反而不利。
余自华也提醒，家长应尽量少让病儿去人流密集的公共场所，不与有感染的人接触，出门时戴口罩，注意冷暖，暂停接种疫苗。其次，饮食上要区别对待。激素引起食欲亢进时，要适当限制饮食，保持优质低蛋白、低脂饮食，如鱼类等；食欲欠佳时，要增强食欲；如果严重水肿未消退，又有高血压时，应限制水和盐的摄入，直至浮肿消退。
相关链接
孩子有血尿要防遗传性进行性肾炎
“由于没有特异的自我感觉症状，Alport综合征常常被忽视，公众的知晓率较低。而医生也需要提高认识，如果遇到血尿、蛋白尿的患儿，应想到本病的可能，尽早进行相关检查，以早期诊断。”北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁表示，如果早期开展尿液检查筛查，Alport综合征也可以做到早发现、早诊断。
据北京大学第一医院儿科副教授王芳介绍，Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，在肾脏方面的临床表现主要包括血尿、蛋白尿等。除此之外，患者还会出现一些“肾外”表现，如感音神经性耳聋和眼部异常包括黄斑病、视网膜病变等。Alport综合征患者往往在青壮年时期(20~30岁)发展至终末期肾脏病，因而预后差。对于出现终末期肾脏病的Alport综合征患者，肾移植是有效治疗措施。
丁洁表示，在治疗方面，尽管目前对Alport综合征缺乏根治的方法，但可以用一些药物如血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂和醛固酮抑制剂以减少尿蛋白水平，延缓病程进展。
“提高患者对Alport综合征的认识、意识及诊断手段，早期明确诊断更为重要，明确诊断后避免使用一些不必要的药物如激素、多种免疫抑制剂，减少家庭经济负担及药物毒副作用。”丁洁说，作为一种遗传性疾病，Alport综合征目前还不能预防。但是，随着诊断水平或手段的提高，特别是基因诊断的普及，未来可以做到优生优育，进行产前基因诊断，避免患儿的出生。 (敏稳)
■ 吴志 晓想
近年来，小儿肾脏病的发病率呈逐年上升趋势，年龄只有11岁、12岁的儿童尿毒症患者已不罕见。全国3.6亿儿童中，目前肾脏病患儿约有300多万，每年数千名儿童进展至慢性肾衰竭。
专家指出，急性肾炎和肾病综合征是儿童最常见的肾病，但只要早期诊治，治疗效果比成人好。“患儿一旦到了终末期，就需要进行替代治疗，如透析治疗、肾移植等，不但花费昂贵，且危及生命。”全军儿科疾病诊治中心、福州总医院儿科主任余自华主任医师提醒家长。
遗传、感染等都可诱发儿童肾病，儿童肾病或影响至成年期
儿童急性肾损伤被低估。国家肾脏病临床研究中心副主任、南方医院肾内科副主任梁敏教授介绍，据报道儿童慢性肾脏病(CKD)的患病率非常低，约每百万人15.0～74.7。儿童急性肾损伤(AKI)发病率的研究结果差异也非常大，从8%到89%。
“最近，我们牵头组织完成了‘中国住院患者急性肾损伤流行病学调查’”，梁敏说，初步结果显示住院患儿急性肾损伤的发病率约为18%。由此看来，过去对我国儿童急性肾损伤的发病率和疾病负担被严重低估了，而且存在对急性肾损伤的认识不足，在临床中的部分急性肾损伤被漏诊。
儿童患肾脏病原因很多。不同于成人慢性肾脏病，儿童慢性肾脏病的主要病因是先天性及遗传性异常。到目前为止，已经发现了超过150个能调节肾脏发育或是特异性调节小球、小管功能的基因。
梁敏介绍，除了先天性的，还有一部分患儿是非肾脏病的并发症造成的继发性肾损伤。一些传染性疾病可能导致肾脏受累，并促使患儿死亡。各类原发、继发性肾小球肾炎也是影响儿童肾脏健康的重要原因。我们通过对肾组织病理分析，发现儿童最常见的肾小球肾炎是微小病变性肾病，其次是过敏性紫癜性肾炎和IgA肾病。儿童急性肾损伤的主要危险因素包括：小儿肺炎、先天性心脏病、心脏大手术、原发性肾小球肾炎、新生儿窒息及低出生体重等。
此外，儿童患肾脏病的原因很多，除了跟自身免疫功能紊乱、感染等因素有关外，还与不良生活习惯和方式有关。如高蛋白、食盐进食过多，保健品吃得过多，滥用药物，过度肥胖，长期久坐、憋尿等。
有的成年肾病患者孩童期已埋下祸根。梁敏指出，儿童时期的肾脏病变可能导致成年后的慢性肾脏病，未能良好控制的肾脏病有逐渐进展至肾功能衰竭的风险。大量数据表明，成年人的高血压、蛋白尿及慢性肾脏病在儿童时期就已经存在，有些甚至早在宫内及围产期就已存在。
广州中医药大学第一附属医院肾病科主任汤水福指出，成人肾脏病跟孩童时期有密切关系，从一些成人肾病患者身上发现，很多人在孩童时期就已埋下病根。所以，儿童时期的肾脏病需要积极妥善的治疗，并在儿童的成长过程中密切观察和随访。汤水福指出，“在小的时候发现肾病，及时治疗，到成年时候病情就会轻很多。”因为孩子的恢复能力比成年人强。
尿常规、彩超等检查可识别儿童早期肾病，九成多肾病可通过尿常规发现
小儿肾病，不同于感冒、发烧在儿童中那么常见，但确实是对孩子危害极大的疾病之一。部分小儿肾病的病情隐匿，不容易被发现，如果家长没有足够重视，孩子往往被检查出来的时候可能已经到了慢性肾衰竭阶段。慢性肾衰竭分为五期，在前四期，患儿可以选择药物治疗，一旦进入到第五期，也就是终末期，则必须选择肾脏替代治疗。
如何早期识别儿童肾脏病？汤水福强调，家长们尤其是有家族史的，应关注孩子的肾脏健康，从儿童时期就应该尽早筛查、诊断和治疗，平时多注意尿形状是否发生改变，眼皮浮肿、尿颜色异常、泡沫尿、不明原因的乏力、贫血等都可能是慢性肾脏病的表现。
余自华建议，家长只要仔细观察，还是可以发现一些肾脏病的蛛丝马迹。一是清晨有轻度眼睑肿胀及组织松弛处(如会阴部)水肿，或久坐久立后足背水肿、手指发胀等；二是小便后便池中泡沫明显增多，并且长时间后仍不能消退。三是眼睛可见的肉眼血尿及显微镜下才可发现的镜下血尿，这些都是提示肾脏病的重要讯号。
尿常规检查是肾脏病筛查的“金标准”。临床数据显示，儿童的尿检异常率为1%。肾脏病早期可表现为血尿、蛋白尿，临床上通常采用尿常规进行检查，对血尿、蛋白尿的出现及量的多少，作为评价患儿肾脏受累、判断预后的指标之一。九成以上的肾脏病，通过普通的尿常规检查即可发现疾病，常用于急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎、肾病综合征、遗传性肾脏病等疾病的检查。
此外，通过肾脏彩超检查，可以显示肾脏的位置、大小、形态、内部结构，还能观察肾脏及其周围的各种病变，无痛苦、无创伤，也是比较理想的检查方法。自1951年首次应用经皮肾穿刺活体组织检查方法以来，穿刺针的改进及影像定位的日益精确，已使肾活检也成为肾脏病的常规检查。
梁敏还建议：1.常规产前胎儿超声检查可以发现许多泌尿系统异常。2.认真了解肾脏病家族史，一些肾脏病有明确的遗传规律和家族史；必要时进行基因检测确诊。3.开展蛋白尿、血尿及尿路感染普查，儿童体检应增加尿检验项目。4.一些特殊儿童，如低体重儿、早产儿是肾脏病、高血压等疾病的高危人群，需要对这些儿童进行长期的重点监控和肾脏病预防；应避免使用肾毒性药物。
乱用解热镇痛类药，当心引发儿童肾病
孩子感冒发烧很常见，许多家长会随意给孩子吃一些感冒药。但梁敏提醒，有的解热镇痛药对儿童副作用很大，有的抗生素带有较强肾毒性，还有的中草药可引起肝肾损伤，一旦乱用会给孩子带来不可逆的肾脏疾病。
注意庆大霉素等肾毒性药物。梁敏指出，临床可以见到各种用药使用不当或用药过量而“伤肾”的小病患。不少家长喜欢在小孩生病时自己用药，比如抗生素自购自用也较普遍。殊不知小儿肾脏的发育还不健全，其功能与成人有异，一些肾毒性药物如果用的时间稍长或量稍大，就有可能造成小儿急性肾功能损伤，在宝宝长大成人后，容易发展为慢性肾脏病。
梁敏介绍，最常见的肾毒性药物有：氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素)、非甾体抗炎药(解热镇痛药)、抗肿瘤药物、利尿剂等。一些中药材也被证明有肾毒性，它们包括含有马兜铃酸成分的中药，例如关木通、天仙藤、广防己、青木香，以及甘露消毒丸、龙胆泻肝丸、排石冲剂等中成药。雷公藤制剂可引起肝、肾、血液系统和生殖系统等损害，禁止给儿童使用。
不可迷信中药偏方。余自华也特别提醒，千万不可迷信中药偏方。所谓偏方，一般有三种情况：一是前人积累的经验传下来的。有的偏方虽然也治好过一些病例，但它的治病机理还需用现代医学知识和方法加以研究证实；二是有的是对症的，而不是治本的；三是有的甚至是假药。肾病综合征病因不同、临床类型不同、病变性质及轻重不同，治疗方法就不可能一样，用一种偏方来治疗所有肾病显然是不正确的。
儿童肾病应选大医院做规范治疗，不可随意自行停药
对于肾病儿童，应该选择正规大医院接受正规诊治，待病变性质及程度确诊后再考虑治疗方案。余自华指出，大部分迁延到末期的病例，都是在患病初期没有接受规范化治疗所致。
目前，许多大医院都欠缺儿童肾病诊疗经验，因治疗长期持续，且费用高昂，不少患儿家长只能放弃治疗。余自华建议，儿童肾脏病的诊断流程和规范化及个体化治疗方法，应全力打造小儿肾活检、肾脏病病理诊断、肾脏病基因诊断、小儿透析和小儿肾移植等5个技术平台，开设小儿肾脏病专科门诊，并建立小儿肾脏病登记和随访制度，提高小儿肾脏病的诊疗水平。特别是，应用分子遗传学和人类基因组学技术，对先天性肾病综合征和激素耐药型肾病综合征、溶血尿毒综合征进行基因突变分析基因诊断。
“目前全球治疗肾病的主要药物还是激素，激素虽然存在一定副作用，但往往会随着疾病的缓解、激素的逐渐减量乃至减停而渐渐消失。”余自华说，很多家长对激素治疗认识不足，随意停药，也人为造成了孩子病情的反复。
对于已患肾脏病的儿童来说，日常生活中该如何进行科学护理？北京大学第一医院儿肾专业护士长贾玉静强调了“如何服药、预防感染(包括手卫生)、测量体重、记录出入量”四个方面。“比如给孩子服药注意什么？首先，不要平躺着吃药；其次，剂量一定要准确(滴管、注射器、分割器)；再次，孩子服药不要说成喝糖水或吃糖豆。特殊药物要遵守治疗计划，不能自行停药。一旦忘记服药，不要随便补服，不能将两次药合在一起服用。”
梁敏建议，家长对肾病要有清醒的认知，检查结果有一点异常，也不需要过度紧张和恐慌，保持乐观心态去面对。还有，适当运动，加强孩子的抵抗力，肾病患儿很怕感冒，不要疑似肾病就不运动了，整天要孩子休息甚至要求卧床，这样抵抗力就更差了，对身体反而不利。
余自华也提醒，家长应尽量少让病儿去人流密集的公共场所，不与有感染的人接触，出门时戴口罩，注意冷暖，暂停接种疫苗。其次，饮食上要区别对待。激素引起食欲亢进时，要适当限制饮食，保持优质低蛋白、低脂饮食，如鱼类等；食欲欠佳时，要增强食欲；如果严重水肿未消退，又有高血压时，应限制水和盐的摄入，直至浮肿消退。
相关链接
孩子有血尿要防遗传性进行性肾炎
“由于没有特异的自我感觉症状，Alport综合征常常被忽视，公众的知晓率较低。而医生也需要提高认识，如果遇到血尿、蛋白尿的患儿，应想到本病的可能，尽早进行相关检查，以早期诊断。”北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁表示，如果早期开展尿液检查筛查，Alport综合征也可以做到早发现、早诊断。
据北京大学第一医院儿科副教授王芳介绍，Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，在肾脏方面的临床表现主要包括血尿、蛋白尿等。除此之外，患者还会出现一些“肾外”表现，如感音神经性耳聋和眼部异常包括黄斑病、视网膜病变等。Alport综合征患者往往在青壮年时期(20~30岁)发展至终末期肾脏病，因而预后差。对于出现终末期肾脏病的Alport综合征患者，肾移植是有效治疗措施。
丁洁表示，在治疗方面，尽管目前对Alport综合征缺乏根治的方法，但可以用一些药物如血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂和醛固酮抑制剂以减少尿蛋白水平，延缓病程进展。
“提高患者对Alport综合征的认识、意识及诊断手段，早期明确诊断更为重要，明确诊断后避免使用一些不必要的药物如激素、多种免疫抑制剂，减少家庭经济负担及药物毒副作用。”丁洁说，作为一种遗传性疾病，Alport综合征目前还不能预防。但是，随着诊断水平或手段的提高，特别是基因诊断的普及，未来可以做到优生优育，进行产前基因诊断，避免患儿的出生。 (敏稳)