消费级基因检测市场 重娱乐轻专业
消费级基因检测直接面向普通受众，通过简单的口腔试纸或唾液检测，便能获知健康风险、营养代谢、遗传性疾病、药物指南、遗传特征等基因分析结果。为满足消费者好奇心，更有基因检测产品以检测抗雾霾指数、祖源、运动天赋、情商为营销点。业内人士指出，虽然近年来消费级基因检测受到消费和资本市场追捧，但市场发展处于无序化状态，娱乐化严重，面临诸多问题，亟待相关部门出台市场准入制度及监管机制，结束消费级基因检测市场野蛮生长的状态。
基因检测准确性 并非100%
基因检测行业正处于一个快速上升的轨道上。2017年，中国基因测序行业共披露融资次数60次，明确披露融资金额的27笔，融资总金额超过68亿元人民币。
相比较医疗性质的基因检测，消费级基因检测是近几年才进入公众视野，又因价格亲民、能够“算命”等概念炒作受到关注。目前国内从事消费级基因检测的机构有几百家，包括国际品牌23 and Me、Decode Genetics、DNADirect以及 Genelux，国内华大基因、美因基因、碳云智能、一脉基因、水母基因、Wegene、23魔方等。
新格元物科技有限公司创始人方南博士称，消费级基因检测大部分解读都是基于几万个或者更少的人体样本统计分析得到的结果，只是统计学上的概率，并不能从原理上验证结果的准确性，比如研究癌症风险和人体基因的关系时，首先通过统计大量癌症患者的基因的数据，然后进行比对，筛选出相似的基因，即选定为可能致癌的基因。统计结果的准确性和所用数据库的质量和完整性直接相关。同时，基因检测的目的是为消费者提供遗传风险信息，但它并不能决定一个人是否会发生某种疾病，因为除了遗传变异，这些疾病还受其它因素的影响，比如环境和生活方式，以及随机的体细胞突变。
目前23魔方、WeGene等多以祖源、遗传相关性状这种偏娱乐消费的基因检测产品为主，并以网络销售为主渠道。多位业内专家表示，在没有获得官方许可之前，祖源、遗传等天赋基因检测更多的是满足用户的好奇心理，仅供用户作为健康参考。
优质数据库的积累 尚待时日
从统计学概率上讲，数据库数据样本数量越多，包含的基因型和表型的信息越新，基因检测结果准确度越高。方南博士介绍，目前市面上消费级基因检测有两种检测方式：一类是对基因上部分位点进行检测，又称低通量检测，另外一种是对上千万位点甚至全基因组进行检测，又称高通量检测。前者是检测疾病已知信息的基因位点，由此预测患有某项疾病的概率。后者是对全基因组检测，信息量更大。当预知某类疾病的发病风险是依靠数据统计逼近真实情况时，所收集数据的质和量变得非常重要。
在行业发展初期，自建数据库不足是大部分消费级基因检测机构的普遍现象。Ancestry和23 and Me的商业模式都是在获得百万数据后开始探索的。去年4月，FDA批准了23 and Me自主研发的个人基因组服务遗传健康风险测试(Genetic Health Risk，GHR)，用于检测帕金森、迟发性阿尔兹海默症等10种疾病风险。而23 and Me获得FDA批准的原因在于，检测超过50万种遗传变异体，其测试得到了同行评议数据的支持，凸显了数据优势。
目前国内基因检测机构的数据参考源于国际通用数据和自建数据库，美因基因以体检项目为切入点，凭借线下庞大的体检人群，2017年自建了50万份的样本数据。美因大众健康部及新产品引进部总监郑乃中博士介绍，基因公司自建实验室的优势之一便是积累样本数量。参与基因检测消费者的数量决定了数据库的丰富程度，消费级基因检测数量样本的积累是一个循序渐进的过程。
消费级基因检测行业 亟待规范
要在海量数据里精准地得出有用的结论，除了不断提高基因测序技术，还有赖于科研人员的分析解读能力。北京协和医院妇产科主治医师蒋宇林表示，在强大基因测序能力和数据分析能力的基础上，与临床医生紧密合作，建立以临床价值为导向的模式对服务精准医疗的意义更大。
目前国内消费级基因行业标准尚未成型，机构缺乏第三方监管，行业没有明确的规范和操作指南，基因检测结果与数据解读人才之间出现脱节。未来，在规范基因检测市场的同时，也应建立起多方沟通的有效机制。郑乃中博士介绍，2017年，美因基因与七家公立医院开展合作，将通过基因检测发现的早期结直肠癌、乳腺癌患者，推荐到合作医院做微创和精准用药治疗，发挥了基因检测服务精准医疗的作用。
方南博士则认为，消费级基因检测实现专业化，离不开生物信息分析人员、遗传咨询师、临床医生三个角色的参与，三方利用各自专业优势分析和解读基因检测数据，是未来消费级基因走向专业化的必经之路。除了离不开医，基因检测行业对IT行业也有依赖性。IBM、Intel及中国的互联网三强BAT在内的巨头均纷纷表示进入基因数据分析领域，并与诸多基因测序公司开展合作。
若干年后，基因治疗将同打针吃药一样普遍，成为诊疗的重要依据。医生会阅读患者的基因组信息，分析各种疾病发病的风险，给出预防措施。有基因检测作依据，疾病的诊断和用药选择也会更加精准。专家普遍认为，在市场和行业不断推动下，消费级基因检测产品将逐渐脱离娱乐，走向专业。
田晶