这三个“罕见瘤” 离人们并不远
瓷娃娃、玻璃人、月亮孩子……这些看似美丽的名字背后有着一个相同的名字：罕见病。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是：研究。
罕见病与高血压相比，显然后者更受关注。但你知道吗，八成的罕见病是由于基因缺陷造成的。不夸张地说，只要有生命的传承，人人都有罹患罕见病的可能。目前，全世界有6000多种罕见疾病，大多数罕见病仍然面临着没有治疗和治愈方法的困境。在国际罕见病日到来之际，我们以其中的3种为例，来讲讲罕见病。
一个“常见”的罕见病?胃肠间质瘤
国人的胃肠很“脆弱”，消化道肿瘤也是常见肿瘤。有一种罕见病——胃肠间质瘤，就生在胃肠间，而且其发病率并不“罕见”。北大肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任沈琳教授介绍，胃肠间质瘤约占消化道肿瘤的1%-3%，它可以发生于胃肠道的任何部位或腹部任何部位，如胃、结直肠、小肠、食管等。
目前，胃肠间质瘤还很难做到早诊，因为它是无症状的，对患者影响也小。而等到发现时，往往肿块已经长得比较大，发现包块、出血，或感觉腹痛等。此时往往疾病已出现转移。胃肠间质瘤的发病年龄多在40-60岁，而且发病年龄越小，疾病的恶性程度越大。
沈琳教授说，近年来，随着医学研究的不断发展，胃肠间质瘤诊断的准确率已明显提高，但这一罕见疾病仍需要形成更规范的诊疗体系。沈琳教授说，胃肠疾病与我们的饮食习惯、烹饪习惯等有关，喜欢油炸、高盐食品的人，尤其需要注意。
让人每天与穿鞋做斗争?垂体瘤中的肢端肥大症
有一种隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者与穿鞋做斗争成了每日必须。这类患者是得了肢端肥大症，它是垂体瘤的一种主要类型，因人体内产生过量生长激素，使全身软组织、骨和软骨过度增生。
北京协和医院神经外科主任王任直教授介绍，垂体瘤是很常见的一种疾病，虽然发病率高，但绝大多数是不需要治疗的，而垂体瘤里的边肢端肥大症约占1/4左右。肢端肥大症是指人在青春期后，骨骺已经形成，往往不再长高，反而往宽往胖了长，手大、脚大、鼻子大、下巴大，颧骨突出等，这是一典型的体征。
目前，该疾病的早诊比较难做到。王教授说，肢端肥大症，包括其他类型的垂体瘤，一旦有了较为明显的疾病表现后，治疗也比较复杂。不过，肢端肥大症病患者可以通过手术治疗，术后患者的骨骼虽然难以恢复，但软组织肿胀，如肌肉、皮肤等是可以恢复的。
乔布斯的夺命“元凶”?神经内分泌肿瘤
神经内分泌肿瘤是一种可发生在全身许多器官和组织的罕见疾病，如胃肠道、胰腺、胆管、肝、支气管、肺、甲状腺等全身各处。很多人认为，是胰腺癌夺走了“苹果之父”乔布斯的生命，但其实真正的元凶正是“神经内分泌肿瘤”。
近年来，随着内窥镜、生物标志物等诊断技术的进步和广泛应用，神经内分泌肿瘤的诊断率越来越高，患者也日渐增多。其中，胃肠、胰腺是神经内分泌肿瘤最常发生的部位。
沈琳教授介绍，神经内分泌肿瘤有很多症状与消化系统症状相似，如腹痛、体重下降、皮肤潮红、顽固性腹泻等，很多患者常常被误诊而延误治疗。所以，及时、正确的诊断，对神经内分泌肿瘤的患者治疗来说很重要。
链接?
我国首个国家罕见病注册登记系统建立
罕见病多存在难发现、误诊高等特点。为改善这一状况，2016年底北京协和医院牵头，联合全国20余家大型医院启动国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目，建立了我国首个国家罕见病注册登记系统。项目负责人、北京协和医院副院长张抒扬介绍，该系统着力于整合国际及国内资源，建设中文的罕见病知识库，以推动我国罕见病的诊疗能力达到国际先进水平。国家罕见病注册系统的建立依托于北京协和医院的全国疑难危重罕见病诊治指导中心，医院于每周三下午开设罕见病专科门诊。 吕大霖
罕见病与高血压相比，显然后者更受关注。但你知道吗，八成的罕见病是由于基因缺陷造成的。不夸张地说，只要有生命的传承，人人都有罹患罕见病的可能。目前，全世界有6000多种罕见疾病，大多数罕见病仍然面临着没有治疗和治愈方法的困境。在国际罕见病日到来之际，我们以其中的3种为例，来讲讲罕见病。
一个“常见”的罕见病?胃肠间质瘤
国人的胃肠很“脆弱”，消化道肿瘤也是常见肿瘤。有一种罕见病——胃肠间质瘤，就生在胃肠间，而且其发病率并不“罕见”。北大肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任沈琳教授介绍，胃肠间质瘤约占消化道肿瘤的1%-3%，它可以发生于胃肠道的任何部位或腹部任何部位，如胃、结直肠、小肠、食管等。
目前，胃肠间质瘤还很难做到早诊，因为它是无症状的，对患者影响也小。而等到发现时，往往肿块已经长得比较大，发现包块、出血，或感觉腹痛等。此时往往疾病已出现转移。胃肠间质瘤的发病年龄多在40-60岁，而且发病年龄越小，疾病的恶性程度越大。
沈琳教授说，近年来，随着医学研究的不断发展，胃肠间质瘤诊断的准确率已明显提高，但这一罕见疾病仍需要形成更规范的诊疗体系。沈琳教授说，胃肠疾病与我们的饮食习惯、烹饪习惯等有关，喜欢油炸、高盐食品的人，尤其需要注意。
让人每天与穿鞋做斗争?垂体瘤中的肢端肥大症
有一种隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者与穿鞋做斗争成了每日必须。这类患者是得了肢端肥大症，它是垂体瘤的一种主要类型，因人体内产生过量生长激素，使全身软组织、骨和软骨过度增生。
北京协和医院神经外科主任王任直教授介绍，垂体瘤是很常见的一种疾病，虽然发病率高，但绝大多数是不需要治疗的，而垂体瘤里的边肢端肥大症约占1/4左右。肢端肥大症是指人在青春期后，骨骺已经形成，往往不再长高，反而往宽往胖了长，手大、脚大、鼻子大、下巴大，颧骨突出等，这是一典型的体征。
目前，该疾病的早诊比较难做到。王教授说，肢端肥大症，包括其他类型的垂体瘤，一旦有了较为明显的疾病表现后，治疗也比较复杂。不过，肢端肥大症病患者可以通过手术治疗，术后患者的骨骼虽然难以恢复，但软组织肿胀，如肌肉、皮肤等是可以恢复的。
乔布斯的夺命“元凶”?神经内分泌肿瘤
神经内分泌肿瘤是一种可发生在全身许多器官和组织的罕见疾病，如胃肠道、胰腺、胆管、肝、支气管、肺、甲状腺等全身各处。很多人认为，是胰腺癌夺走了“苹果之父”乔布斯的生命，但其实真正的元凶正是“神经内分泌肿瘤”。
近年来，随着内窥镜、生物标志物等诊断技术的进步和广泛应用，神经内分泌肿瘤的诊断率越来越高，患者也日渐增多。其中，胃肠、胰腺是神经内分泌肿瘤最常发生的部位。
沈琳教授介绍，神经内分泌肿瘤有很多症状与消化系统症状相似，如腹痛、体重下降、皮肤潮红、顽固性腹泻等，很多患者常常被误诊而延误治疗。所以，及时、正确的诊断，对神经内分泌肿瘤的患者治疗来说很重要。
链接?
我国首个国家罕见病注册登记系统建立
罕见病多存在难发现、误诊高等特点。为改善这一状况，2016年底北京协和医院牵头，联合全国20余家大型医院启动国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目，建立了我国首个国家罕见病注册登记系统。项目负责人、北京协和医院副院长张抒扬介绍，该系统着力于整合国际及国内资源，建设中文的罕见病知识库，以推动我国罕见病的诊疗能力达到国际先进水平。国家罕见病注册系统的建立依托于北京协和医院的全国疑难危重罕见病诊治指导中心，医院于每周三下午开设罕见病专科门诊。 吕大霖