“研究”为罕见病患者带来更多希望
专家观点
80%的罕见病是由于基因缺陷造成的，只要有生命的传承，人人都有罹患罕见病的可能。每年2月的最后一天是国际罕见病日，2018年国际罕见病日的主题是：研究。时值2018年国际罕见病日之际，让我们以了解肢端肥大症 、胃肠间质瘤和神经内分泌肿瘤为例，走进罕见病。
肢端肥大症——每天和穿鞋做斗争
“有一个群体，他们手脚变大，颧骨变高，嘴唇变厚，脸部变长……这是肢端肥大症患者。”中国医学科学院北京协和医院神经外科主任王任直教授介绍，该疾病已经被列为国际罕见病之一。
肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，它的起因是体内产生过量的生长激素，继而使胰岛素样生长因子过度分泌，导致全身软组织、骨和软骨过度增生。所以，在日常生活中，肢端肥大症患者常常要与穿鞋做“斗争”。
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肢端肥大症不多见，容易被患者忽视。该病从发病到确诊的平均时间为6-8年。而且，肢端肥大症改变的不仅仅是患者的外表，还有他们内在脏器的功能。病人的内脏系统、心肝脾肺肾等脏器也会同时增大，使其功能受到影响。王任直表示，如果激素控制不好，病人寿命会减至40-50岁。
“目前国际公认的首选治疗方法是手术切除肿瘤。”但是，王任直也很遗憾地表示，由于患者被诊断出来的时候，其身体的系统功能已经受到了影响，对手术的耐受能力减低，即手术的风险提升了，因此在手术之前需用一些药物治疗来帮助患者改善各个系统的功能。
胃肠间质瘤——一个“常见”的罕见病
胃肠间质瘤约占消化道肿瘤的1%-3%，它可以发生于胃肠道的任何部位或腹部任何部位，如胃、结直肠、小肠、食管等。胃肠间质瘤的中位发病年龄在40-60岁，发病年龄越小，疾病的恶性程度越大。
, 百拇医药 北京大学肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任沈琳教授强调：“近年来，随着医学研究的不断发展，胃肠间质瘤已经从易被误诊发展到实体瘤精准治疗的典范。但是，这一罕见疾病仍然面临患者病例较少问题，所以，在临床研究中，我们需要开展多中心治疗，以形成更加规范的诊疗体系。”
神经内分泌肿瘤——可发生于多器官和组织
说起“苹果之父”乔布斯，很多人认为是胰腺癌夺走了他的生命，其实，真正的元凶是“神经内分泌肿瘤”。近年来，随着内窥镜、生物标志物等诊断技术的进步和广泛应用，神经内分泌肿瘤的诊断率越来越高，患者也日渐增多。
神经内分泌肿瘤是一种可发生在全身许多器官和组织的罕见疾病，如胃肠道、胰腺、胆管、肝、支气管、肺、甲状腺等全身各处，其中，胃肠、胰腺是神经内分泌肿瘤最常发生的部位。沈琳介绍：“神经内分泌肿瘤有很多症状与消化系统症状相似，如腹痛、体重下降、皮肤潮红、顽固性腹泻等，很多患者常常被误诊而延误治疗。所以，及时、正确的诊断对于神经内分泌肿瘤患者的治疗具有重要的意义。”
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多方协作 助推诊疗发展
收集、储备患者样本和数据对于罕见病研究至关重要。早在2015年，中国医学科学院北京协和医院牵头成立了我国首个垂体疾病多中心数据库——中国垂体疾病注册中心。2016年底，该院牵头、联合全国20余家大型医院启动国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目，建立了我国首个国家罕见病注册登记系统。项目将实现“一台两库”建设，一台即国家罕见病注册登记平台，联合全国19家具有罕见病资源的医疗机构，促进罕见病防治领域的跨越式提升。
项目负责人、北京协和医院副院长张抒扬介绍，两库即罕见病多组学整合的临床数据库及多中心临床生物样本库。受罕见病患者分散、随访不足和组数数据缺失等因素影响，罕见病的研究存在很大挑战。“一台两库”的建设将有效整合大量临床诊疗信息，有助于发现诊断和治疗罕见病的精准手段，推动我国罕见病的诊疗能力。, 百拇医药(科普时报记者 李 颖)