容易引起误诊的肌肉疾病——LGMD
容易引起误诊的肌肉疾病——LGMD
□李六一
患者卢某，男，48岁，以“双下肢无力15年、肌肉萎缩6年余”为主诉来就诊。
患者自33岁开始出现下肢无力症状，双侧肢体基本对称，15年来下肢无力症状更加明显，下肢肌肉出现了萎缩，一直以来都以“腰腿痛和椎间盘膨出(突出)损害神经”的诊断来治疗，早期的腰骶部影像学检查结果也确实提示存在腰椎间盘突出现象，但是治疗无效。
近两年来，患者下肢无力的临床表现更加明显，出现行走困难、上楼需要扶持他物、不能蹲下起立等，并出现很严重的股四头肌萎缩症状。患者随即来到河南省人民医院肌病专科门诊就诊。
我问起患者家族里是否有人出现同样的症状。患者表示没有。我又让患者蹲下起立、躺在床上自己起身和双臂持续平举等，并对其上肢肌力和下肢肌力(主要是股四头肌、胫骨前肌和腓肠肌)进行了测试：上肢肌力(三角肌4级、肱二头肌4级、伸指总肌5级)、下肢肌力(股四头肌1级、胫骨前肌和腓肠级3级+)，未见下肢感觉障碍，双侧膝腱反射减弱或消失，下肢未引出病理反射。
经过询问、查体和观察，我初步诊断患者为：1.肌肉疾病；2.下肢肌肉无力、萎缩原因待查。此外，我建议患者急诊查血清肌酶谱。2个小时后，检查结果出来，显示肌酶轻度升高。
我告知患者依据其患病年龄、病史、病程进展情况、临床症状等，考虑可能是进行性肌营养不良症(肢带型)。为了鉴别具体是哪种类型的肌营养不良症，我推荐他去做肌肉活检病理检测。
患者的肌肉活检病理结果提示：肢带型肌营养不良症(LGMD)。
思考
一、囿于知识的掌握度、对疾病的认知状况、医生的专业方向不同，对某些疾病我们了解得还不够透彻，甚至不甚了解。
二、有许多疾病，虽然我们对它的认识和诊断都很清楚，但是“目前尚无有效的治疗方法”。对此，医生应该对该疾病有一个充分认识、准确判断和对症治疗的管理策略。譬如，该患者的疾病目前尚无特殊的治疗措施，对症治疗和支持治疗是可选择的方法。
三、现代医学的巨大进步，使人们对疾病的了解更加深入。我们相信，对疾病的治疗方案的研究开发水平将来会越来越高。
四、作为医生，应该对患者所患疾病和治疗方法有清晰的判断和正确的决策，并能为患者和家属提供合理且通俗易懂的建议和解读。
(作者供职于河南省人民医院)
□李六一
患者卢某，男，48岁，以“双下肢无力15年、肌肉萎缩6年余”为主诉来就诊。
患者自33岁开始出现下肢无力症状，双侧肢体基本对称，15年来下肢无力症状更加明显，下肢肌肉出现了萎缩，一直以来都以“腰腿痛和椎间盘膨出(突出)损害神经”的诊断来治疗，早期的腰骶部影像学检查结果也确实提示存在腰椎间盘突出现象，但是治疗无效。
近两年来，患者下肢无力的临床表现更加明显，出现行走困难、上楼需要扶持他物、不能蹲下起立等，并出现很严重的股四头肌萎缩症状。患者随即来到河南省人民医院肌病专科门诊就诊。
我问起患者家族里是否有人出现同样的症状。患者表示没有。我又让患者蹲下起立、躺在床上自己起身和双臂持续平举等，并对其上肢肌力和下肢肌力(主要是股四头肌、胫骨前肌和腓肠肌)进行了测试：上肢肌力(三角肌4级、肱二头肌4级、伸指总肌5级)、下肢肌力(股四头肌1级、胫骨前肌和腓肠级3级+)，未见下肢感觉障碍，双侧膝腱反射减弱或消失，下肢未引出病理反射。
经过询问、查体和观察，我初步诊断患者为：1.肌肉疾病；2.下肢肌肉无力、萎缩原因待查。此外，我建议患者急诊查血清肌酶谱。2个小时后，检查结果出来，显示肌酶轻度升高。
我告知患者依据其患病年龄、病史、病程进展情况、临床症状等，考虑可能是进行性肌营养不良症(肢带型)。为了鉴别具体是哪种类型的肌营养不良症，我推荐他去做肌肉活检病理检测。
患者的肌肉活检病理结果提示：肢带型肌营养不良症(LGMD)。
思考
一、囿于知识的掌握度、对疾病的认知状况、医生的专业方向不同，对某些疾病我们了解得还不够透彻，甚至不甚了解。
二、有许多疾病，虽然我们对它的认识和诊断都很清楚，但是“目前尚无有效的治疗方法”。对此，医生应该对该疾病有一个充分认识、准确判断和对症治疗的管理策略。譬如，该患者的疾病目前尚无特殊的治疗措施，对症治疗和支持治疗是可选择的方法。
三、现代医学的巨大进步，使人们对疾病的了解更加深入。我们相信，对疾病的治疗方案的研究开发水平将来会越来越高。
四、作为医生，应该对患者所患疾病和治疗方法有清晰的判断和正确的决策，并能为患者和家属提供合理且通俗易懂的建议和解读。
(作者供职于河南省人民医院)