2020年精准医疗六大趋势
2020年精准医疗六大趋势
随着技术发展，近年来，精准医疗成为一个热点。2015年，美国提出“精准医疗计划”，寄望其可以引领一个医学新时代。
2019年，精准医学和组学领域取得了重大进展。面对即将到来的2020年，Gen网站汇总了几位医药领域专业人士对精准医疗发展趋势的预测，范围涉及癌症诊断、液体活检等。
出现空间基因组学
10X Genomics公司首席战略官Ben Hindson认为，过去几年，单细胞革命刚刚开始，而2020年将带来单细胞应用的持续扩展，特别是在肿瘤学和免疫学领域，以及多组学方法的发展。此外，还将看到空间转录组学商业平台的出现。
此外，这些不同的模式将变得更加综合，提供新形式的多维数据，将改变人们对疾病的理解。
, http://www.100md.com
Hindson表示，像“人类细胞图谱”这样规模的全球计划将继续为疾病生物学创造新的基础知识，这些发现将改变人们对疾病机制的理解，进而引导出药物和诊断技术开发的新方法。
免疫系统是人体内最具动态性和复杂性的系统之一。到2020年，人们对先天免疫和适应性免疫的基本机制的认识将继续加快。特别是抗原定位、B细胞和T细胞受体测序、多组学和细胞空间定位分析等研究技术的创新，将推动这些新发现的发展。科学家们将学习如何利用这些机制来帮助对抗疾病，同时也将学习免疫不平衡如何导致自身免疫性疾病。
Hindson预计，明年将出现空间基因组学。用于空间解析、大规模并行分析的商业平台将更加普及，使研究人员能够在研究中不仅知道“是什么”，还知道“在哪里”。下一个前沿将是整合空间和单细胞分析的新兴技术，以便创造理解人类生物学的多维方式。
基因组学成创新热潮
, http://www.100md.com
Genomics England首席商务官Joanne Hackett表示，在英国，最大的变化将会由接受英国国家医疗服务体系(NHS)的英国基因组医学服务的患者感受到。2020年，该服务将全面运行，为患者提供有价值的结果。这将产生一个连锁效应，因为基因组检测有一个明确的途径进入日常保健服务中。
液体活检和ctDNA追踪将继续应用于一项开创性的ctDNA探索性研究。2020年，Genomics England可能将提供结果，并为临床决策提出建议。
在NHS的基因组测试目录即将到来和产业对于基因组领域投资稳定的背后，英国处于创新的有利位置。要将这一创新转化为更好的医疗保健成果，需要一个同样创新的政府监管环境。Hackett称，其很幸运拥有英国药品和健康产品管理局(MHRA)这样一个前瞻性的监管机构。2020年，世界各地的政府监管机构可能不仅在保护公众健康方面，而且会在积极寻求改善其生活方面，效仿MHRA。
, http://www.100md.com
Hackett预计，2020年是人们不再谈论基因组学走向“主流”的一年，而是基因组学变得司空见惯的一年。人们将看到来自技术、监管机构和商业机会的创新热潮，所有这些都将有助于改善患者的治疗结果和生活质量。
液体活检变革催生定制疗法
Illumina首席医疗官Phil Febbo表示，简单的血液样本可能很快就能帮助我们发现癌症，并从分子上确定肿瘤的特征，以确定其侵袭性、评估治疗效果、优化整体治疗，从而改善预后。
随着人们对无细胞RNA、循环肿瘤细胞和外显子的了解增加，基于液体活检的分析将为每个患者的癌症提供越来越生动的分子图像。
目前，人们通过对无细胞DNA(cfDNA)进行检测，以确定癌症驱动变异并指导治疗，这种作用正在扩大。Febbo表示，很快cfDNA将有助于确定复发风险，比放射学更早地发现复发，并指导联合或序贯疗法的制定，实现疾病的控制，并最终可能治愈晚期癌症。
, 百拇医药
人们对靶向变异的关注将扩展到包括变异模式和全基因组的特征，例如那些同源DNA修复缺陷。未来的研究还可能包括表观遗传标记，以了解每种癌症的组织起源、转移位置或其他表型信息。
Febbo指出，单细胞分析将有助于我们深入了解癌细胞克隆的异质性，确定变异在多克隆人群中的分布，并更好地了解关键的癌症驱动突变。这些方法将有助于识别大多数克隆中存在的变异，即新表位，实现高效定制免疫疗法。
这些方法将为每个病人的独特疾病提供宝贵的见解，并帮助临床医生控制甚至治愈癌症。
WGS用于传染病检测
在临床基因组学领域，2019年无创产前检测(NIPT)的数量继续保持两位数增长，而直接面向消费者的基因检测公司宣布计划再次进入健康检测领域。
, 百拇医药 在数据质量方面，早期的研究表明，将PacBio公司、10x基因组学公司等的长基因测序技术应用于罕见疾病领域，可以定量地提高外显子和基因组的诊断效率。其中包括拷贝数和结构变异，这些变异可能占漏诊的5%~10%。
Fabric Genomics首席执行官Martin Reese表示，虽然遗传和体细胞检测跟随在NIPT检测后，但其认为下一个临床浪潮将是全基因组测序(WGS)在传染病中的应用。如今，算法、工作流程和质量控制系统正变得更加标准化。这些结果对于指导脆弱人群(如新生儿、免疫受损癌症病人和自身免疫性疾病患者)的临床治疗的价值令人兴奋。
测序和基因编辑技术应用增多
北卡罗来纳州医学中心麦克伦登临床实验室分子遗传学实验室主任Karen E. Weck预计，2020年，以下创新技术将继续发展、改进，并被世界上更多的临床实验室采用：
, 百拇医药
利用大规模基因组分析推动治疗方案的制定，包括确定免疫治疗的微卫星不稳定性和肿瘤突变的程度；外显子和全基因组测序在多基因疾病遗传诊断中的应用；血浆分析在循环肿瘤DNA检测中的应用；CRISPR技术在分子诊断和治疗中的应用；利用新一代测序技术和系统发育分析方法鉴定与传染病和人体健康有重要相关性的微生物；利用临床测序解释工具对致病性变异和正常人类遗传变异进行分类。
更多晚期癌症患者接受基因组检测
Foundation Medicine公司首席执行官Cindy Perettie表示，精准医学已经到了一个拐点。由于靶向治疗的出现，个性化的癌症疗法有可能为更多的患者提供治疗。人们继续推进对癌症作为基因组疾病的理解，在基因组疾病中，通过深入了解导致每个患者独特癌症的基因组变化，可以给出相应的治疗方案。这一转变已经在塑造制药公司开发突破性靶向药物的方式，现在还需要确保基因组检测嵌入常规癌症治疗中，以便患者能够和相应的疗法相匹配。
尽管取得了这些进展，但多达60%的晚期癌症患者目前没有接受过基因组检测。Perettie认为，癌症患者有权获得关于自己癌症的信息，这样医生就可以做出最明智的决定。Perettie预计，到2020年，未接受基因组检测的晚期癌症患者的比例会缩小，全面的基因组检测将得到更广泛的应用，最终这些检测将成为所有癌症晚期患者诊断时的标准。, 百拇医药(综合编译廖联明)
随着技术发展，近年来，精准医疗成为一个热点。2015年，美国提出“精准医疗计划”，寄望其可以引领一个医学新时代。
2019年，精准医学和组学领域取得了重大进展。面对即将到来的2020年，Gen网站汇总了几位医药领域专业人士对精准医疗发展趋势的预测，范围涉及癌症诊断、液体活检等。
出现空间基因组学
10X Genomics公司首席战略官Ben Hindson认为，过去几年，单细胞革命刚刚开始，而2020年将带来单细胞应用的持续扩展，特别是在肿瘤学和免疫学领域，以及多组学方法的发展。此外，还将看到空间转录组学商业平台的出现。
此外，这些不同的模式将变得更加综合，提供新形式的多维数据，将改变人们对疾病的理解。
, http://www.100md.com
Hindson表示，像“人类细胞图谱”这样规模的全球计划将继续为疾病生物学创造新的基础知识，这些发现将改变人们对疾病机制的理解，进而引导出药物和诊断技术开发的新方法。
免疫系统是人体内最具动态性和复杂性的系统之一。到2020年，人们对先天免疫和适应性免疫的基本机制的认识将继续加快。特别是抗原定位、B细胞和T细胞受体测序、多组学和细胞空间定位分析等研究技术的创新，将推动这些新发现的发展。科学家们将学习如何利用这些机制来帮助对抗疾病，同时也将学习免疫不平衡如何导致自身免疫性疾病。
Hindson预计，明年将出现空间基因组学。用于空间解析、大规模并行分析的商业平台将更加普及，使研究人员能够在研究中不仅知道“是什么”，还知道“在哪里”。下一个前沿将是整合空间和单细胞分析的新兴技术，以便创造理解人类生物学的多维方式。
基因组学成创新热潮
, http://www.100md.com
Genomics England首席商务官Joanne Hackett表示，在英国，最大的变化将会由接受英国国家医疗服务体系(NHS)的英国基因组医学服务的患者感受到。2020年，该服务将全面运行，为患者提供有价值的结果。这将产生一个连锁效应，因为基因组检测有一个明确的途径进入日常保健服务中。
液体活检和ctDNA追踪将继续应用于一项开创性的ctDNA探索性研究。2020年，Genomics England可能将提供结果，并为临床决策提出建议。
在NHS的基因组测试目录即将到来和产业对于基因组领域投资稳定的背后，英国处于创新的有利位置。要将这一创新转化为更好的医疗保健成果，需要一个同样创新的政府监管环境。Hackett称，其很幸运拥有英国药品和健康产品管理局(MHRA)这样一个前瞻性的监管机构。2020年，世界各地的政府监管机构可能不仅在保护公众健康方面，而且会在积极寻求改善其生活方面，效仿MHRA。
, http://www.100md.com
Hackett预计，2020年是人们不再谈论基因组学走向“主流”的一年，而是基因组学变得司空见惯的一年。人们将看到来自技术、监管机构和商业机会的创新热潮，所有这些都将有助于改善患者的治疗结果和生活质量。
液体活检变革催生定制疗法
Illumina首席医疗官Phil Febbo表示，简单的血液样本可能很快就能帮助我们发现癌症，并从分子上确定肿瘤的特征，以确定其侵袭性、评估治疗效果、优化整体治疗，从而改善预后。
随着人们对无细胞RNA、循环肿瘤细胞和外显子的了解增加，基于液体活检的分析将为每个患者的癌症提供越来越生动的分子图像。
目前，人们通过对无细胞DNA(cfDNA)进行检测，以确定癌症驱动变异并指导治疗，这种作用正在扩大。Febbo表示，很快cfDNA将有助于确定复发风险，比放射学更早地发现复发，并指导联合或序贯疗法的制定，实现疾病的控制，并最终可能治愈晚期癌症。
, 百拇医药
人们对靶向变异的关注将扩展到包括变异模式和全基因组的特征，例如那些同源DNA修复缺陷。未来的研究还可能包括表观遗传标记，以了解每种癌症的组织起源、转移位置或其他表型信息。
Febbo指出，单细胞分析将有助于我们深入了解癌细胞克隆的异质性，确定变异在多克隆人群中的分布，并更好地了解关键的癌症驱动突变。这些方法将有助于识别大多数克隆中存在的变异，即新表位，实现高效定制免疫疗法。
这些方法将为每个病人的独特疾病提供宝贵的见解，并帮助临床医生控制甚至治愈癌症。
WGS用于传染病检测
在临床基因组学领域，2019年无创产前检测(NIPT)的数量继续保持两位数增长，而直接面向消费者的基因检测公司宣布计划再次进入健康检测领域。
, 百拇医药 在数据质量方面，早期的研究表明，将PacBio公司、10x基因组学公司等的长基因测序技术应用于罕见疾病领域，可以定量地提高外显子和基因组的诊断效率。其中包括拷贝数和结构变异，这些变异可能占漏诊的5%~10%。
Fabric Genomics首席执行官Martin Reese表示，虽然遗传和体细胞检测跟随在NIPT检测后，但其认为下一个临床浪潮将是全基因组测序(WGS)在传染病中的应用。如今，算法、工作流程和质量控制系统正变得更加标准化。这些结果对于指导脆弱人群(如新生儿、免疫受损癌症病人和自身免疫性疾病患者)的临床治疗的价值令人兴奋。
测序和基因编辑技术应用增多
北卡罗来纳州医学中心麦克伦登临床实验室分子遗传学实验室主任Karen E. Weck预计，2020年，以下创新技术将继续发展、改进，并被世界上更多的临床实验室采用：
, 百拇医药
利用大规模基因组分析推动治疗方案的制定，包括确定免疫治疗的微卫星不稳定性和肿瘤突变的程度；外显子和全基因组测序在多基因疾病遗传诊断中的应用；血浆分析在循环肿瘤DNA检测中的应用；CRISPR技术在分子诊断和治疗中的应用；利用新一代测序技术和系统发育分析方法鉴定与传染病和人体健康有重要相关性的微生物；利用临床测序解释工具对致病性变异和正常人类遗传变异进行分类。
更多晚期癌症患者接受基因组检测
Foundation Medicine公司首席执行官Cindy Perettie表示，精准医学已经到了一个拐点。由于靶向治疗的出现，个性化的癌症疗法有可能为更多的患者提供治疗。人们继续推进对癌症作为基因组疾病的理解，在基因组疾病中，通过深入了解导致每个患者独特癌症的基因组变化，可以给出相应的治疗方案。这一转变已经在塑造制药公司开发突破性靶向药物的方式，现在还需要确保基因组检测嵌入常规癌症治疗中，以便患者能够和相应的疗法相匹配。
尽管取得了这些进展，但多达60%的晚期癌症患者目前没有接受过基因组检测。Perettie认为，癌症患者有权获得关于自己癌症的信息，这样医生就可以做出最明智的决定。Perettie预计，到2020年，未接受基因组检测的晚期癌症患者的比例会缩小，全面的基因组检测将得到更广泛的应用，最终这些检测将成为所有癌症晚期患者诊断时的标准。, 百拇医药(综合编译廖联明)