肾上腺脑白质营养不良CT及MRI表现
作者：刘小燕 刘顺卿
单位：刘小燕 山东省纺织工业干部学校保健站(青岛266071)；刘顺卿 青岛医学院第二附属医院神经科
关键词：肾上腺；脑白质；营养不良；体层摄影术,X线计算机；磁共振成像
青岛医学院学报990344 中国图书馆分类法分类号 R586
1987～1997年,我们收治10例肾上腺脑白质营养不良(ALD)病人,现将其CT及MRI表现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
本组ALD病人10例,男9例,女1例;年龄8～16岁。发病至就诊时间90d～1年。临床症状主要为智力低下,视力和听力减退,语言障碍以及广泛的锥体束受损表现。
, 百拇医药
1.2 CT检查
10例中有7例进行了CT扫描,均出现特异性改变。①部位及密度:病灶多分布在顶、枕及颞后叶,侧脑室及三角区周围的白质内,多数累及胼胝体压部,并呈横带状两侧相连,其密度特征自前向后可划分为3个区:一区为不规则低密度阴影,7例内可见钙化灶;二区为等密度和稍高密度带;三区位于病变的最前部,密度低于脑白质,但常较一区密度略高。②形态:病灶常呈蝶翼状,两侧对称,胼胝体压部呈横带状相连,但病灶边缘及病灶三区之间无明显分界。③增强表现:强化仅发生于第二区内,3例强化程度与脑白质相似,强化后CT值为33～37Hu,4例强化程度高于脑白质,强化后CT值为43～60Hu.
1.3 MRI检查
①部位和信号:4例病灶分布在枕、顶、颞叶分界处，而额叶不受影响。另一特点为病变由后向前进展即逐渐累及枕、顶、颞、额叶。MRI在T2加权图像上清晰显示对称性脑白质高信号。T1加权像低信号。从病变周缘到中央分为3个区:一区为周缘区,二区为中间带,三区为中央区,三区的界限较CT扫描清楚。②增强表现:强化后,病灶周缘带及中间带有强化现象。
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1.4 肾上腺皮质功能测定
本组10例病人中除1例就诊前已用过糖皮质激素治疗外,余9例24h尿17羟、17酮类固醇及血皮质类固醇测定均低于正常值。
2 讨论
脑白质营养不良是一类以髓鞘形成异常为特征的家族性遗传性疾病,多在婴儿期或儿童期发病。除髓鞘形成障碍外，部分尚可累及轴索，一般神经元无损害，病理改变多呈对称性。各种脑白质营养不良是由于先天性某些酶的缺陷，导致髓鞘的脂类成分代谢障碍，使脑组织中有过多的脂类物质沉积，故认为该类疾病与脂类沉积密切相关。
ALD是由于氧化体内极长链脂肪酸(VICFA)的乙酰辅酶A缺乏,长链脂肪酸不能进入β氧化造成VICFA在体内大量蓄积,导致肾上腺和脑白质受损,从而产生相应的临床症状。由于受多种因素的影响,ALD有多种表现型,Mosor将此病分为6型〔1,2〕。①儿童型:10岁以前起病,表现为脑部症状和肾上腺皮质功能低下，无周围神经损伤。②青少年型:10～20岁发病，临床特点与儿童型相同。③成人脑型:21岁后起病,仅有脑部症状,无肾上腺皮质功能低下。④肾上腺脊髓神经型：此型主要损害脊髓和周围神经，有的表现类似痉挛性截瘫。⑤Addison病型:此型仅有肾上腺皮质功能低下而无神经系统受损。⑥无症状型:此型也称症状前期,仅有长链脂肪酸增高而无临床症状。ALD发病年龄越大,表现越多样化,有的类似脊髓小脑变性或单纯小脑变性、橄榄桥小脑萎缩等。本组病人7例经CT扫描,4例经MRI检查,出现特异性改变,提示在CT检查时,如在侧脑室三角区周围颞、顶、枕区发现有对称性低密度病灶,并在头后部呈蝶型分布者可首先考虑本病〔3，4〕。如病灶CT改变不明显,有条件最好行MRI检查,此检查优于CT扫描,再配合肾上腺皮质功能测定即可确诊。上述改变为ALD与其他类型的脑白质营养不良的主要鉴别之处。
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本病最易误诊为Schilder病,二者很难区分，其鉴别主要依靠肾上腺皮质功能测定,在肾上腺皮质功能测定中尤以ACTH刺激试验更敏感。
本病目前无有效治疗方法。目前主要是少吃含VICFA的食物,其余对症治疗。最近国外报道用油酸、油芥酸治疗,以降低血中VICFA含量,临床症状有改善,以后又用洛伦佐油(3份油酸和1份芥酸的混合物)治疗,取得了一定效果。
参考文献
1 吴承恩主编.头部CT诊断学.北京:人民卫生出版社,1985:155
2 Moser HW. The peroxisome: nervous system role of a perviously underrated organelle. Neurology, 1988, 38:1617
, 百拇医药 3 Moser HW, Moser AB, Frayer KK. Adrenoleukodystrophy: increased plasma content of saturated very long chain fatty acids. Neurology, 1981, 31:1241
4 Schaumbury HH, Powers JM, Raine CS. Adrenoleukodystro-phy: a clinical and pathological study of 17 cases. Arch Neurol, 1975,32:577
(1999-01-25收稿 1999-05-06修回), 百拇医药
单位：刘小燕 山东省纺织工业干部学校保健站(青岛266071)；刘顺卿 青岛医学院第二附属医院神经科
关键词：肾上腺；脑白质；营养不良；体层摄影术,X线计算机；磁共振成像
青岛医学院学报990344 中国图书馆分类法分类号 R586
1987～1997年,我们收治10例肾上腺脑白质营养不良(ALD)病人,现将其CT及MRI表现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
本组ALD病人10例,男9例,女1例;年龄8～16岁。发病至就诊时间90d～1年。临床症状主要为智力低下,视力和听力减退,语言障碍以及广泛的锥体束受损表现。
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1.2 CT检查
10例中有7例进行了CT扫描,均出现特异性改变。①部位及密度:病灶多分布在顶、枕及颞后叶,侧脑室及三角区周围的白质内,多数累及胼胝体压部,并呈横带状两侧相连,其密度特征自前向后可划分为3个区:一区为不规则低密度阴影,7例内可见钙化灶;二区为等密度和稍高密度带;三区位于病变的最前部,密度低于脑白质,但常较一区密度略高。②形态:病灶常呈蝶翼状,两侧对称,胼胝体压部呈横带状相连,但病灶边缘及病灶三区之间无明显分界。③增强表现:强化仅发生于第二区内,3例强化程度与脑白质相似,强化后CT值为33～37Hu,4例强化程度高于脑白质,强化后CT值为43～60Hu.
1.3 MRI检查
①部位和信号:4例病灶分布在枕、顶、颞叶分界处，而额叶不受影响。另一特点为病变由后向前进展即逐渐累及枕、顶、颞、额叶。MRI在T2加权图像上清晰显示对称性脑白质高信号。T1加权像低信号。从病变周缘到中央分为3个区:一区为周缘区,二区为中间带,三区为中央区,三区的界限较CT扫描清楚。②增强表现:强化后,病灶周缘带及中间带有强化现象。
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1.4 肾上腺皮质功能测定
本组10例病人中除1例就诊前已用过糖皮质激素治疗外,余9例24h尿17羟、17酮类固醇及血皮质类固醇测定均低于正常值。
2 讨论
脑白质营养不良是一类以髓鞘形成异常为特征的家族性遗传性疾病,多在婴儿期或儿童期发病。除髓鞘形成障碍外，部分尚可累及轴索，一般神经元无损害，病理改变多呈对称性。各种脑白质营养不良是由于先天性某些酶的缺陷，导致髓鞘的脂类成分代谢障碍，使脑组织中有过多的脂类物质沉积，故认为该类疾病与脂类沉积密切相关。
ALD是由于氧化体内极长链脂肪酸(VICFA)的乙酰辅酶A缺乏,长链脂肪酸不能进入β氧化造成VICFA在体内大量蓄积,导致肾上腺和脑白质受损,从而产生相应的临床症状。由于受多种因素的影响,ALD有多种表现型,Mosor将此病分为6型〔1,2〕。①儿童型:10岁以前起病,表现为脑部症状和肾上腺皮质功能低下，无周围神经损伤。②青少年型:10～20岁发病，临床特点与儿童型相同。③成人脑型:21岁后起病,仅有脑部症状,无肾上腺皮质功能低下。④肾上腺脊髓神经型：此型主要损害脊髓和周围神经，有的表现类似痉挛性截瘫。⑤Addison病型:此型仅有肾上腺皮质功能低下而无神经系统受损。⑥无症状型:此型也称症状前期,仅有长链脂肪酸增高而无临床症状。ALD发病年龄越大,表现越多样化,有的类似脊髓小脑变性或单纯小脑变性、橄榄桥小脑萎缩等。本组病人7例经CT扫描,4例经MRI检查,出现特异性改变,提示在CT检查时,如在侧脑室三角区周围颞、顶、枕区发现有对称性低密度病灶,并在头后部呈蝶型分布者可首先考虑本病〔3，4〕。如病灶CT改变不明显,有条件最好行MRI检查,此检查优于CT扫描,再配合肾上腺皮质功能测定即可确诊。上述改变为ALD与其他类型的脑白质营养不良的主要鉴别之处。
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本病最易误诊为Schilder病,二者很难区分，其鉴别主要依靠肾上腺皮质功能测定,在肾上腺皮质功能测定中尤以ACTH刺激试验更敏感。
本病目前无有效治疗方法。目前主要是少吃含VICFA的食物,其余对症治疗。最近国外报道用油酸、油芥酸治疗,以降低血中VICFA含量,临床症状有改善,以后又用洛伦佐油(3份油酸和1份芥酸的混合物)治疗,取得了一定效果。
参考文献
1 吴承恩主编.头部CT诊断学.北京:人民卫生出版社,1985:155
2 Moser HW. The peroxisome: nervous system role of a perviously underrated organelle. Neurology, 1988, 38:1617
, 百拇医药 3 Moser HW, Moser AB, Frayer KK. Adrenoleukodystrophy: increased plasma content of saturated very long chain fatty acids. Neurology, 1981, 31:1241
4 Schaumbury HH, Powers JM, Raine CS. Adrenoleukodystro-phy: a clinical and pathological study of 17 cases. Arch Neurol, 1975,32:577
(1999-01-25收稿 1999-05-06修回), 百拇医药