世界首报核型46，xx,t(9；11)(9qter-9p12::11p15→11pter;11qter→11p15::9p12→9pter)致自然流产1例
作者：焦海燕 陈银涛 彭 亮 墙克信
单位：宁夏医学院生物学教研室 750004
关键词：
宁夏医学院学报990461 患者，女，26岁，农民。孕2胎均于孕2～3月自然流产。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配。无家族史。其4个兄长及2个姐姐均生育正常儿。患者出生时，其父50岁，其母45岁。
患者表型及智力正常。妇科检查无异常。
细胞遗传学检查：常规方法培养外周血淋巴细胞72h。常规计数30个中期细胞，G显带分析10个中期分裂相，核型为46，xx，t(9；11).经中国医学遗传学国家重点实验室湖南医科大学医学经胞遗传学国家培训中心复家辉、戴和平教授鉴定为世界首报核型：46，xx,t(9；11)(9qter-9p12::11p15→11pter;11qter→11p15::9p12→9pter)。
讨论：患者表型正常，但其染色体发生了相互易位。因其父母曾生育6个正常孩子，故可排除其双亲或双亲之一为易位携带者的可能。而患者出生时其双亲均为高育龄，推测其异常染色体是在双亲或双亲之一形成配子时，未知来源的9号和11号染色体分别发生了三次断裂，各形成三个小的断裂片段，这些断片在原来染色体上交换位置后重接所致。这两条染色体虽无遗传物质的丢失，但其上基因的排列顺序发生了重大变化。在其形成生殖细胞时，便产生异常配子，这种配子与正常配子结合后就形成了染色体异常的胚胎，最终导致流产。
1999-05-17收稿，路锦绣编辑, http://www.100md.com
单位：宁夏医学院生物学教研室 750004
关键词：
宁夏医学院学报990461 患者，女，26岁，农民。孕2胎均于孕2～3月自然流产。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配。无家族史。其4个兄长及2个姐姐均生育正常儿。患者出生时，其父50岁，其母45岁。
患者表型及智力正常。妇科检查无异常。
细胞遗传学检查：常规方法培养外周血淋巴细胞72h。常规计数30个中期细胞，G显带分析10个中期分裂相，核型为46，xx，t(9；11).经中国医学遗传学国家重点实验室湖南医科大学医学经胞遗传学国家培训中心复家辉、戴和平教授鉴定为世界首报核型：46，xx,t(9；11)(9qter-9p12::11p15→11pter;11qter→11p15::9p12→9pter)。
讨论：患者表型正常，但其染色体发生了相互易位。因其父母曾生育6个正常孩子，故可排除其双亲或双亲之一为易位携带者的可能。而患者出生时其双亲均为高育龄，推测其异常染色体是在双亲或双亲之一形成配子时，未知来源的9号和11号染色体分别发生了三次断裂，各形成三个小的断裂片段，这些断片在原来染色体上交换位置后重接所致。这两条染色体虽无遗传物质的丢失，但其上基因的排列顺序发生了重大变化。在其形成生殖细胞时，便产生异常配子，这种配子与正常配子结合后就形成了染色体异常的胚胎，最终导致流产。
1999-05-17收稿，路锦绣编辑, http://www.100md.com