彩色多普勒超声诊断家族性马方综合征3例
作者：王从光 杨丽红
单位：莱州市人民医院特检科(山东省莱州市 261400)
关键词：马方综合征；超声心动描记术，多普勒
例1 例1，男，33岁。因胸闷心慌，活动后加重就诊。查体：瘦长体形，身高1.84m，体质量62kg，有蜘蛛痣，腕征及拇指试验征(+)，左胸壁凹，心尖可闻及(3～4)/6级收缩期杂音。近视眼。心电图示左心室肥大。超声示左心室内径70mm，左心房内径49mm，二尖瓣前后叶较长，收缩期瓣体膨向左心房侧，超过瓣环水平二尖瓣关闭不全。升主动脉内径39mm，彩色多普勒血流显像(CDFI)示二尖瓣中量返流。超声诊断：马方综合征，二尖瓣前后叶脱垂并中度返流，升主动脉扩张。
例2，男，29岁。系例1之胞弟，无症状。查体：身高1.82m，体质量81kg，指(趾)间关节粗大，鸡胸，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期泼水样杂音。视力正常。心电图示左心室肥大。超声示左心室内径60mm，主动脉瓣环内径42mm，舒张期主动脉瓣间见裂隙，升主动脉内径69mm，前壁分离，腔内见与前壁平行的线状回声，将升主动脉腔分为真假腔，假腔最宽处为37mm，未见夹层分离破口，主动脉弓及降主动脉未见异常，CDFI显示真腔内充满血流信息，假腔中未见明显血流信息，主动脉瓣中量返流。超声诊断：马方综合征，夹层升主动脉瘤，主动脉瓣中度返流。
例3，女，59岁。系例1之母亲，无症状。查体：瘦长体形，身高1.76m，体质量59kg，有蜘蛛痣，腕征及拇指试验征(+)，鸡胸，心脏听诊未闻及杂音。近视眼。心电图示心肌损害。超声示各心腔内径及瓣膜结构正常，升主动脉内径49mm，CDFI显示主动脉瓣少量返流。超声诊断：马方综合征，升主动脉瘤，主动脉瓣轻度返流。
讨论 马方综合征是一种常染色体显性遗传病，临床少见。主要累及全身结缔组织，引起骨骼、心血管和眼部病变。本病30%～60%的病人有心血管病变，主要表现为升主动脉瘤，夹层动脉瘤和二尖瓣脱垂，偶有肺动脉受累。其病理基础是主动脉根部中层囊性坏死，平滑肌破坏和胶原纤维增多，晚期弹性纤维断裂，而形成主动脉瘤或夹层动脉瘤。二尖瓣和腱索发生黏液性变，使瓣叶变薄、变长，腱索伸展，致二尖瓣脱垂并返流。主动脉瓣环扩张，主动脉瓣粘液性变或主动脉瓣脱垂，造成主动脉瓣返流。由于二尖瓣和(或)主动脉瓣返流，导致左心室容量负荷增加，严重者可引起充血性心力衰竭。据统计，成年马方综合征病人92%死于充血性心力衰竭和主动脉瘤破裂。若能及早发现心血管病变，施行手术治疗，可降低病死率。目前，彩色多普勒超声可对心血管病变做出明确诊断。本文例1行彩色多普勒超声检查时发现升主动脉扩张和二尖瓣前后叶脱垂，结合病人的体征诊断为此病，随后对其家族中6人进行检查，又发现例2，例3同征者，使其家族中其他成员的心血管病变得到了早期诊断。
中国图书馆分类法分类号 R596.1
(1999-01-21收稿 1999-06-02修回), 百拇医药
单位：莱州市人民医院特检科(山东省莱州市 261400)
关键词：马方综合征；超声心动描记术，多普勒
例1 例1，男，33岁。因胸闷心慌，活动后加重就诊。查体：瘦长体形，身高1.84m，体质量62kg，有蜘蛛痣，腕征及拇指试验征(+)，左胸壁凹，心尖可闻及(3～4)/6级收缩期杂音。近视眼。心电图示左心室肥大。超声示左心室内径70mm，左心房内径49mm，二尖瓣前后叶较长，收缩期瓣体膨向左心房侧，超过瓣环水平二尖瓣关闭不全。升主动脉内径39mm，彩色多普勒血流显像(CDFI)示二尖瓣中量返流。超声诊断：马方综合征，二尖瓣前后叶脱垂并中度返流，升主动脉扩张。
例2，男，29岁。系例1之胞弟，无症状。查体：身高1.82m，体质量81kg，指(趾)间关节粗大，鸡胸，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期泼水样杂音。视力正常。心电图示左心室肥大。超声示左心室内径60mm，主动脉瓣环内径42mm，舒张期主动脉瓣间见裂隙，升主动脉内径69mm，前壁分离，腔内见与前壁平行的线状回声，将升主动脉腔分为真假腔，假腔最宽处为37mm，未见夹层分离破口，主动脉弓及降主动脉未见异常，CDFI显示真腔内充满血流信息，假腔中未见明显血流信息，主动脉瓣中量返流。超声诊断：马方综合征，夹层升主动脉瘤，主动脉瓣中度返流。
例3，女，59岁。系例1之母亲，无症状。查体：瘦长体形，身高1.76m，体质量59kg，有蜘蛛痣，腕征及拇指试验征(+)，鸡胸，心脏听诊未闻及杂音。近视眼。心电图示心肌损害。超声示各心腔内径及瓣膜结构正常，升主动脉内径49mm，CDFI显示主动脉瓣少量返流。超声诊断：马方综合征，升主动脉瘤，主动脉瓣轻度返流。
讨论 马方综合征是一种常染色体显性遗传病，临床少见。主要累及全身结缔组织，引起骨骼、心血管和眼部病变。本病30%～60%的病人有心血管病变，主要表现为升主动脉瘤，夹层动脉瘤和二尖瓣脱垂，偶有肺动脉受累。其病理基础是主动脉根部中层囊性坏死，平滑肌破坏和胶原纤维增多，晚期弹性纤维断裂，而形成主动脉瘤或夹层动脉瘤。二尖瓣和腱索发生黏液性变，使瓣叶变薄、变长，腱索伸展，致二尖瓣脱垂并返流。主动脉瓣环扩张，主动脉瓣粘液性变或主动脉瓣脱垂，造成主动脉瓣返流。由于二尖瓣和(或)主动脉瓣返流，导致左心室容量负荷增加，严重者可引起充血性心力衰竭。据统计，成年马方综合征病人92%死于充血性心力衰竭和主动脉瘤破裂。若能及早发现心血管病变，施行手术治疗，可降低病死率。目前，彩色多普勒超声可对心血管病变做出明确诊断。本文例1行彩色多普勒超声检查时发现升主动脉扩张和二尖瓣前后叶脱垂，结合病人的体征诊断为此病，随后对其家族中6人进行检查，又发现例2，例3同征者，使其家族中其他成员的心血管病变得到了早期诊断。
中国图书馆分类法分类号 R596.1
(1999-01-21收稿 1999-06-02修回), 百拇医药