常染色体显性遗传Becker肌营养不良一家系
作者：薛彦忠 张志敏 聂成福 徐会厂
单位：薛彦忠(276400 山东省临沂市沂水中心医院神经科)；张志敏(276400 山东省临沂市沂水中心医院神经科)；聂成福(276400 山东省临沂市沂水中心医院神经科)；徐会厂(276400 山东省临沂市沂水中心医院神经科)
关键词：
先证者 先证者(Ⅳ7) 男，4岁。自2岁开始学习走路，蹲位站立时困难，容易跌倒。3岁时发现腰椎前凸，上身后移，走路时骨盆向两侧摇摆，尤如“鸭步”。检查：智力正常，鸭步，Gower's征阳性，四肢活动正常，双肩胛带、骨盆带肌肉无萎缩，三角肌、腓肠肌无肥大，血清CPK 356 U/L(正常值8～156 U/L)。Ⅲ7 28岁。学步晚，走路费力，易跌倒。成年后即不再进展，且能进行一般体力活动。检查：鸭步，四肢活动正常，双骨盆带肌无萎缩，双腓肠肌轻度肥大，血清CPK 238 U/L。双腓肠肌EMG示多相电位，时限短、电压低，且为过分干扰相，呈肌源性肌病特点，神经传导速度正常，符合进行性肌营养不良。双侧腓肠肌活检：见同一肌束横切面上肌纤维粗细不等，排列不齐，肌膜下肌核集中，增大，染色较深，胞浆增多，可见小群再生肌纤维。纵切面可见横纹模糊不清，肌内衣的胶原纤维有增生现象，未见炎性细胞浸润。符合肌营养不良症。
Ⅳ1、Ⅳ5和Ⅳ6，年龄为19岁、15岁和13岁，发病年龄为4岁、2岁和3岁。Ⅳ1双侧腓肠肌轻度肥大，EMG呈肌源性损害。血清CPK分别为318 U/L、296 U/L和341 U/L。Ⅲ5 31岁。体力活动不受影响。双腓肠肌轻度肥大，血清CPK升高(197 U/L)。EMG呈肌源性损害。Ⅱ3 61岁。四肢活动正常，能从事较轻体力活动。双腓肠肌轻度肥大，双骨盆带肌轻度萎缩。血清CPK正常(158 U/L)。EMG呈肌源性损害。
讨论 该家系4代，男性8人，发病者4人，女性8人，发病者3人，自第2代开始，代代均有患者，男女都受累，受累程度相似，符合常染色体显性遗传方式。Ⅲ1未发病，但其后代之一为患者(Ⅳ1)，提示Ⅲ1可能为外显不全。
图1 患者家系图
讨论 Becker肌营养不良又称良性假肥大型肌营养不良，发病年龄为5～25岁，平均11岁左右，临床表现与Duchenne肌营养不良类似，但病情进展缓慢，病程可达25年以上，预后较好。
该组患者均自幼年发病，表现为学步晚，走路费力，鸭步。但成年后即不再进展，体力活动不受影响，腓肠肌仅轻度肥大，存活期长。先证者之外祖父已61岁，生活仍能自理。临床诊断为Becker肌营养不良。
收稿日期：1999-08-20
, 百拇医药
单位：薛彦忠(276400 山东省临沂市沂水中心医院神经科)；张志敏(276400 山东省临沂市沂水中心医院神经科)；聂成福(276400 山东省临沂市沂水中心医院神经科)；徐会厂(276400 山东省临沂市沂水中心医院神经科)
关键词：
先证者 先证者(Ⅳ7) 男，4岁。自2岁开始学习走路，蹲位站立时困难，容易跌倒。3岁时发现腰椎前凸，上身后移，走路时骨盆向两侧摇摆，尤如“鸭步”。检查：智力正常，鸭步，Gower's征阳性，四肢活动正常，双肩胛带、骨盆带肌肉无萎缩，三角肌、腓肠肌无肥大，血清CPK 356 U/L(正常值8～156 U/L)。Ⅲ7 28岁。学步晚，走路费力，易跌倒。成年后即不再进展，且能进行一般体力活动。检查：鸭步，四肢活动正常，双骨盆带肌无萎缩，双腓肠肌轻度肥大，血清CPK 238 U/L。双腓肠肌EMG示多相电位，时限短、电压低，且为过分干扰相，呈肌源性肌病特点，神经传导速度正常，符合进行性肌营养不良。双侧腓肠肌活检：见同一肌束横切面上肌纤维粗细不等，排列不齐，肌膜下肌核集中，增大，染色较深，胞浆增多，可见小群再生肌纤维。纵切面可见横纹模糊不清，肌内衣的胶原纤维有增生现象，未见炎性细胞浸润。符合肌营养不良症。
Ⅳ1、Ⅳ5和Ⅳ6，年龄为19岁、15岁和13岁，发病年龄为4岁、2岁和3岁。Ⅳ1双侧腓肠肌轻度肥大，EMG呈肌源性损害。血清CPK分别为318 U/L、296 U/L和341 U/L。Ⅲ5 31岁。体力活动不受影响。双腓肠肌轻度肥大，血清CPK升高(197 U/L)。EMG呈肌源性损害。Ⅱ3 61岁。四肢活动正常，能从事较轻体力活动。双腓肠肌轻度肥大，双骨盆带肌轻度萎缩。血清CPK正常(158 U/L)。EMG呈肌源性损害。
讨论 该家系4代，男性8人，发病者4人，女性8人，发病者3人，自第2代开始，代代均有患者，男女都受累，受累程度相似，符合常染色体显性遗传方式。Ⅲ1未发病，但其后代之一为患者(Ⅳ1)，提示Ⅲ1可能为外显不全。
图1 患者家系图
讨论 Becker肌营养不良又称良性假肥大型肌营养不良，发病年龄为5～25岁，平均11岁左右，临床表现与Duchenne肌营养不良类似，但病情进展缓慢，病程可达25年以上，预后较好。
该组患者均自幼年发病，表现为学步晚，走路费力，鸭步。但成年后即不再进展，体力活动不受影响，腓肠肌仅轻度肥大，存活期长。先证者之外祖父已61岁，生活仍能自理。临床诊断为Becker肌营养不良。
收稿日期：1999-08-20
, 百拇医药