着色性干皮病伴结膜及面部皮肤鳞癌1例
作者：张红霞 李珊 王超英
单位：张红霞(中国人民解放军第二六零医院 石家庄 050041)；李珊(中国人民解放军第二六零医院 石家庄 050041)；王超英(白求恩国际和平医院眼科)
关键词：干皮病,着色性；并发症；干皮病,着色性；诊断；癌,鳞状细胞；预防和控制
河北医科大学学报000536
中图号 R758.5+8
患者,男性,28岁。因右眼下穹窿部肿物1年,于1997年10月30日入院。既往于18年前曾被诊断为“着色干皮病”,并于1987年、1992年先后两次切除右眼及左眼球结膜肿物。病理报告为“鳞状细胞癌”。1993年曾在外院行下唇鳞癌切除术。家族中父母非近亲结婚,父死于脑血栓,母健在。姐妹5人,其二姐面部长有黑斑,但无其它症状,其它人体健。查体:发育正常,一般情况好,浅表淋巴结不大,全身皮肤色泽略深,胸腹部可见散在白色斑点,面部及眼睑皮肤粗糙,可见散在黑褐色斑及不规则的皮肤溃疡,其边缘稍隆起,中等,有深浅不等的黑色素沉着,溃疡面有干痂形成,痂下有少许脓性分泌物,面部皮肤还可见多处不规则的皮肤瘢痕形成,凹于皮肤表面。左颧部皮肤可见10 mm直径的疣状赘生物。眼科情况:视力:右1.0,左1.5。右眼颞下方球结膜面可见15 mm×9 mm的粉色肿物覆盖角膜下缘约2 mm,界线清楚,肿物有一蒂部与颞下方角巩膜相连,肿物下方游离,表面有丰富的血管,双侧眼球正常。入院后取右球结膜肿物及左下睑溃疡皮肤活检,报告:①右眼结膜上皮结构不良,局灶原位鳞状细胞癌变。②左下睑皮肤慢性炎症。于1997年11月7日在局麻下行右眼球结膜原位癌切除加左颧部鳞状赘生物切除。赘生物病理报告为“鳞状细胞癌”,经局部换药,面部及眼睑皮肤溃疡渐愈合,伤口术后1周拆线,出院。随访2年,右眼创面愈合佳,无复发。
讨论 着色性干皮病(xeroderrma pigmentosum,XP)是一种罕见的皮肤病,为常染色体隐性遗传,其病因是患者DNA切除修复酶系统的功能缺损或降低导致皮肤对紫外线过度敏感,暴露部位的皮肤易发生色素沉着、萎缩、角化过度或癌变。据文献报道,XP的发病率为1/25万,伴有眼部疾患者约为68.2%,伴有癌变者约为56%,本例患者同时伴有结膜和面部皮肤的鳞癌实属罕见。XP临床特点,①皮肤症状:皮肤粗糙,斑样皮疹,毛细血管扩张,赘生物溃疡。②眼部症状:畏光流泪,结膜、角膜炎,眼睑内外翻及翼状胬肉等。③癌变:以鳞状细胞癌和基层细胞癌最为常见,其次为黑色素瘤。④神经症状:见于重型着色性干皮病,主要有智力障碍、小头畸形、小脑共济失调等。本病迄今无满意的治疗手段,手术切除癌变组织及放疗,可缓解症状。本病重点在于预防皮肤癌变,穿长袖衣服和长裤,戴宽边遮阳帽,夏季应尽量限制户外活动,减少紫外线照射,如必需外出时,应在皮肤暴露部位涂抹避光剂。
收稿日期：2000-04-03, 百拇医药
单位：张红霞(中国人民解放军第二六零医院 石家庄 050041)；李珊(中国人民解放军第二六零医院 石家庄 050041)；王超英(白求恩国际和平医院眼科)
关键词：干皮病,着色性；并发症；干皮病,着色性；诊断；癌,鳞状细胞；预防和控制
河北医科大学学报000536
中图号 R758.5+8
患者,男性,28岁。因右眼下穹窿部肿物1年,于1997年10月30日入院。既往于18年前曾被诊断为“着色干皮病”,并于1987年、1992年先后两次切除右眼及左眼球结膜肿物。病理报告为“鳞状细胞癌”。1993年曾在外院行下唇鳞癌切除术。家族中父母非近亲结婚,父死于脑血栓,母健在。姐妹5人,其二姐面部长有黑斑,但无其它症状,其它人体健。查体:发育正常,一般情况好,浅表淋巴结不大,全身皮肤色泽略深,胸腹部可见散在白色斑点,面部及眼睑皮肤粗糙,可见散在黑褐色斑及不规则的皮肤溃疡,其边缘稍隆起,中等,有深浅不等的黑色素沉着,溃疡面有干痂形成,痂下有少许脓性分泌物,面部皮肤还可见多处不规则的皮肤瘢痕形成,凹于皮肤表面。左颧部皮肤可见10 mm直径的疣状赘生物。眼科情况:视力:右1.0,左1.5。右眼颞下方球结膜面可见15 mm×9 mm的粉色肿物覆盖角膜下缘约2 mm,界线清楚,肿物有一蒂部与颞下方角巩膜相连,肿物下方游离,表面有丰富的血管,双侧眼球正常。入院后取右球结膜肿物及左下睑溃疡皮肤活检,报告:①右眼结膜上皮结构不良,局灶原位鳞状细胞癌变。②左下睑皮肤慢性炎症。于1997年11月7日在局麻下行右眼球结膜原位癌切除加左颧部鳞状赘生物切除。赘生物病理报告为“鳞状细胞癌”,经局部换药,面部及眼睑皮肤溃疡渐愈合,伤口术后1周拆线,出院。随访2年,右眼创面愈合佳,无复发。
讨论 着色性干皮病(xeroderrma pigmentosum,XP)是一种罕见的皮肤病,为常染色体隐性遗传,其病因是患者DNA切除修复酶系统的功能缺损或降低导致皮肤对紫外线过度敏感,暴露部位的皮肤易发生色素沉着、萎缩、角化过度或癌变。据文献报道,XP的发病率为1/25万,伴有眼部疾患者约为68.2%,伴有癌变者约为56%,本例患者同时伴有结膜和面部皮肤的鳞癌实属罕见。XP临床特点,①皮肤症状:皮肤粗糙,斑样皮疹,毛细血管扩张,赘生物溃疡。②眼部症状:畏光流泪,结膜、角膜炎,眼睑内外翻及翼状胬肉等。③癌变:以鳞状细胞癌和基层细胞癌最为常见,其次为黑色素瘤。④神经症状:见于重型着色性干皮病,主要有智力障碍、小头畸形、小脑共济失调等。本病迄今无满意的治疗手段,手术切除癌变组织及放疗,可缓解症状。本病重点在于预防皮肤癌变,穿长袖衣服和长裤,戴宽边遮阳帽,夏季应尽量限制户外活动,减少紫外线照射,如必需外出时,应在皮肤暴露部位涂抹避光剂。
收稿日期：2000-04-03, 百拇医药