心内膜弹力纤维增生症的超声心动图诊断
金兰中 马桂琴 李国敏
摘 要 目的：了解心内膜弹力纤维增生症(EFE)患儿的心内结构及心功能改变, 探讨超声对EFE诊断及指导治疗的价值。方法：119例患儿年龄<1岁的101例(84%)。超声测量房室内径、室壁运幅、瓣膜血流及心功能指数。随访60例, 时间2月～12年。结果：119例患儿左室均重度扩大, 搏动弱。左室收缩功能明显减低。死亡7例, 死亡率5%。随访左室内径恢复正常20例, 左室收缩功能恢复正常47例。结论：EFE属于扩张型心肌病范畴, 以左室收缩功能减低为主。其心脏扩大的恢复慢于心功能的恢复。病情恶化易发生在发病年龄小、病程早期, 反复感染是促使病情恶化的重要因素。
关键词：超声心动图；心内膜弹力纤维增生症
, 百拇医药
心内膜弹力纤维增生症(EFE)是婴幼儿常见的心肌病之一, 又称原发性心内膜弹力纤维增生症。多以心力衰竭为首发症状, 其病理是以心内膜弹力纤维增生, 心内膜增厚为特征。主要累及左心室, 也可累及所有心腔、瓣膜及心肌〔1〕。本文总结了119例EFE患儿资料, 探讨超声心动图对EFE的诊断价值。
资料与方法
自1980年12月到1998年12月在我院住院并经超声心动图检查, 确诊为EFE患儿119例。本组病例均符合1980年九省市心肌炎协作组修订的EFE诊断依据〔2〕, 及美国1988年Ino等报道的诊断标准〔3〕:①早期发生充血性心力衰竭, 多因呼吸道感染或肺炎诱发, <2岁;②X线胸片显示心脏扩大, 透视可见心搏动减弱;③心电图显示左心室肥厚伴左胸前异联T波及ST改变;④超声心动图或心脏造影示左心室扩大, 搏动弱;⑤排除先天性心脏病及其它心血管疾症。如超声心动图发现心内膜回声增强更支持该诊断。本组男59例, 女60例。年龄1月～2岁。≤3月21例, 4～6月40例, 7月～1岁40例, 1岁1月～2岁18例。101例<1岁, 占84%。随访60例, 随访率50%, 随诊时间2月～12年。
, 百拇医药
超声心动图检查使用ATL-MK-600型, U-9型和东芝140A型超声诊断仪。探头频率2.5MHz、3.75MHz和5MHz。采取标准探测切面, M型测量左心房、室内径, 室间隔和左室后壁厚度及运动幅度。二维观察心室内膜及室壁运动。多普勒及彩色多普勒观察各瓣膜血流, 峰值流速及瓣膜返流。测定左室收缩功能指标如射血分数(EF)、心室短轴缩短率(FS)及二尖瓣舒张早期快速充盈峰值流速(E)、舒张晚期充盈峰值流速(A)、等容舒张时间(IVRT)等舒张功能指标。将EFE患儿分为二组, 1～6月为EFE组1 61例, 7月～2岁为EFE组2 58例。同时选择年龄匹配的健康婴幼儿50例分做二个对照组。采用配对t检验, 以p<0.05为差异显著。
结果
临床特点:119例中以呼吸道感染症状为主要表现就诊的106例, 占89%。119例均有不同程度心力衰竭, 心音低钝, 胸透心搏动弱, X线胸片心影重度增大, 以左室增大为著。并发肺炎89例占74%。心电图均有左室肥厚, 伴ST-T改变者107例, 占90%。本组患儿均用地高辛强心药控制心力衰竭, 予血管扩张剂及利尿剂减轻心脏前后负荷, 予抗生素抗感染。90例加用肾上腺皮质激素治疗。2例加用多巴胺及多巴酚丁胺。
, 百拇医药
超声心动图表现:与对照组比较, 左房内径正常36例(30%), 轻度增大(超过正常值4mm)43例(36%), 中度增大(超过正常值4mm～8mm)25例(21%), 重度增大(超过正常值8mm以上)15例(13%)。左室内径均重度以上增大, 呈球形, 搏动弱, 且不规则的蠕动, 内膜回声增强、粗厚、左室流出道增宽, 二尖瓣开放幅度小, 形成大心腔小瓣口的钻石样改变(图1)。二尖瓣瓣膜亦有增粗厚, 伴有瓣膜返流93例(78.3%), 其中轻度返流(返流信号局限于二尖瓣环水平)86例, 中度返流(返流信号达左房中部)5例。左室收缩功能指标明显降低, EF16.5%～46%, FS7.46%～23%。50例测定舒张功能, 其中9例E/A峰降低, IVRT延长, 见表1。
图1 二维超声心尖四腔心轴心内膜弹力纤维增生症。
表1 EFE组与对照组左室内径及心功能指数比较
组别
, http://www.100md.com
左室舒张期末内径
(mm)
左室EF
(%)
FS
(%)
E/A
IVRT
(s)
对照组1
24.3±2.1
68.0±4.0
35.0±3.4
, 百拇医药
1.3±0.2
0.05±0.01
EFE组1
40.0±10.0**
32.2±3.7**
14.7±1.4**
1.4±0.3*
0.06±0.02*
对照组2
29.4±2.7
69.0±5.0
, 百拇医药
35.0±5.3
1.3±0.2
0.06±0.01
EFE组2
51.0±7.0**
31.3±14.8**
15.2±7.7**
1.4±0.3*
0.07±0.02*
注:EFE组与对照组比较:*无显著差异,**p<0.001
, 百拇医药
随访60例, 出院时(30～50天)临床心力衰竭症状均消失。超声心动图检查左心室内径及EF、FS较入院时无变化者33例。左室内径略缩小, EF、FS无变化者1例。左室内径无变化, EF、FS略提高者2例。左室内径略回缩, EF、FS略提高者24例。随访存活55例, 死亡5例。左室内径完全恢复正常20例(占存活总数36%)。左室收缩功能完全恢复正常47例(占存活总数85%)。具体见表2。
表2 随访存活55例左室内径及
收缩功能恢复情况
随访时间
(年)
左室内径
左室收缩功能
正常
, 百拇医药
轻大
中大
重大
正常
减低
0.5～2
3
5
2
15
5
～4
3
4
, 百拇医药
5
18
2
～6
9
5
10
～8
3
4
1
4
1
～10
, 百拇医药
2
3
～12
3
3
共计
20
22
11
2
47
8
死亡共7例, 2例住院期间死亡, 5例出院后随访中死亡, 死亡率5%。年龄<6月6例, 1.5岁1例。左室内径39.8～56.2mm, 均重度以上呈球形扩大。EF20%～42%, FS8%～20%明显低于正常。2例在住院期间因难治性心力衰竭并发肺部感染及败血症死亡。其余5例出院时虽临床心力衰竭症状消失, 但左室内径及EF、FS均无好转变化。1例出院后二个月在家中死亡, 原因不明。2例出院后三个月内反复肺部感染, 心力衰竭死亡。 1例出院后三个月心力衰竭并心律紊乱死亡。1例反复呼吸道及肺部感染再住院三次, 心力衰竭症状、左室内径增大、左室收缩功能减低均渐加重, 舒张功能亦开始减低, 且出现心律紊乱, 于2年死亡。
, http://www.100md.com
讨论
EFE病理上分为扩张型及缩窄型, 95%以上为扩张型, 缩窄型少见, 主要见于新生儿〔4〕。我院曾对102例EFE尸检, 病理见均有左室扩大, 67%有心肌病变〔5〕。本组119例EFE左房正常或呈不同程度增大, 而左室均重度以上增大, 无一例缩窄改变。有人认为EFE是由于心内膜胶原及弹力纤维增生, 故应主要影响舒张功能。从本组病例来看, 虽有左室内膜增厚, 但以左室内径重度增大更为显著。测定50例EFE舒张功能, 仅有9例指标有所减低, 但与对照组无显著差异, 且临床用洋地黄类强心药治疗奏效, 故提示婴幼儿EFE属于扩张型心肌病范畴, 以左室收缩功能减低为主。国外有学者对8例EFE患儿进行心导管检查, 显示左室明显扩大, 射血分数降低〔6〕。与本组超声所见一致。
EFE病因及发病机制尚不十分明确, 有作者提出宫内病毒感染、遗传因素等理论〔7,8〕。也有认为与免疫机制失调有关。本组EFE患儿中有三对是兄弟、兄妹相继发病, 这可能与遗传因素有关。随访60例, 除5例死亡外, 恢复过程是以临床心力衰竭症状先消失, 约30～50天。左室收缩功能恢复正常时间约2～8年, 左室内径恢复正常时间约3～12年。这表明心脏大小的恢复需要较长时间, 它慢于心功能的恢复。如此增厚的心内膜是否可以组织学上恢复仍是疑问。有学者认为EFE是持续性左室病变, 很难完全治愈〔6〕。但从本组随访结果来看, 患儿经治疗病情都有不同程度的好转, 左室内径完全恢复正常20例, 左室轻度增大22例。左室收缩功能恢复正常47例。左室内径中～重度增大, 左室收缩功能减低者中除一例已随访8年, 该患儿曾因肺炎心力衰竭反复住院2次外, 其余病例随访时间尚短, 这说明EFE治疗效果还是乐观的, 但要长期支持治疗。EFE患儿常以心衰为首发症状, 亦伴有呼吸道感染表现, 故控制心衰是治疗本病的重要环节, 同时积极控制感染。因心衰发展快, 宜采用快速洋地黄饱和量。加用激素治疗后临床症状明显好转。利尿剂及血管扩张剂常同时使用。对危重者可加用多巴胺及多巴酚丁胺。对临床、心电图、X线胸片及超声心动图检查均正常者慎重考虑停药。
, http://www.100md.com
国外有学者观察EFE52例, 4年存活率77%, 早期死亡的危险因素与心脏指数及射血分数下降有关〔3〕。也有认为心脏扩大的程度及室性心律失常预示后果较差〔9〕。本组7例死亡患儿的左室内径均重度以上扩大, EF、FS明显减低且渐加重, 有2例合并心律失常, 与国外报道基本一致。另外从本组资料中提示病情恶化多发生在发病年龄偏小, 病程早期, 尽管治疗后临床表现可有好转, 但超声检查指标均无好转改变。7例死亡患儿年龄<6月的6例, 总病程<6月的6例, 治疗后超声检查左室重度扩大, EF、FS减低均无好转或渐加重。反复感染是促使病情恶化的重要因素。
超声心动图能直接观察心脏增大程度, 了解室壁运动, 心内膜及心功能改变情况。对EFE诊断及判定治疗效果有着非常重要的作用, 是指导治疗及估测预后的客观指标。
金兰中(100045 北京市,首都医科大学附属北京儿童医院功能检查科)
, 百拇医药
马桂琴(100045 北京市,首都医科大学附属北京儿童医院功能检查科)
李国敏(100045 北京市,首都医科大学附属北京儿童医院功能检查科)
参考文献
1，Behrman RE,Kliegman RM,Nelson WE,et al.Nelson Textbook of Pediatrics.ed 41.Philadelphia:Saunders,1992,1209～1210.
2，九省市心肌炎协作组(李家宜整理).病毒性心肌炎诊断依据参考。中华儿科杂志,1981,19:62.
3，Ino T,Benson LN,Fredom RM,et al.Natural history and prognostic risk factors in endocardial fibroelastosis.Am J Cardiol,1988,62:431～434.
, 百拇医药
4，梁翊常.心内膜弹力纤维增生症。见:诸福棠,等主编,实用儿科学。下册, 第6版, 北京:人民卫生出版社,1996,1502～1504.
5，倪时和, 梁翊常, 李佩娟,等。原发性心内膜弹力纤维增生症病因探讨(102例临床病理分析)。中华儿科杂志,1987,25(6):330.
6，Schneeweiss A,Shem-Tov A,Neufeld HN.Persistent left ventricular disease in clinically “cure”primary endocardial fibroelastosis.Br Heart J,1983,50:252～256.
7，Factor SM.Endocardial fibroelastosis:Myocardial and vaseular alterations with virallike nuclear particles.Am Heart J,1978,96:791～801.
8，Hanukoglu A,Fried D,Somekh E.Inheritance of familial primary endocardial fibroelastosis.Clin Pediatr,1986,25:272～275.
9，Griffin ML,Hernande ZA,Martin TC,et al.Dilated cardiomyopathy in infants and children.JACC,1988,11:139～149., 百拇医药
摘 要 目的：了解心内膜弹力纤维增生症(EFE)患儿的心内结构及心功能改变, 探讨超声对EFE诊断及指导治疗的价值。方法：119例患儿年龄<1岁的101例(84%)。超声测量房室内径、室壁运幅、瓣膜血流及心功能指数。随访60例, 时间2月～12年。结果：119例患儿左室均重度扩大, 搏动弱。左室收缩功能明显减低。死亡7例, 死亡率5%。随访左室内径恢复正常20例, 左室收缩功能恢复正常47例。结论：EFE属于扩张型心肌病范畴, 以左室收缩功能减低为主。其心脏扩大的恢复慢于心功能的恢复。病情恶化易发生在发病年龄小、病程早期, 反复感染是促使病情恶化的重要因素。
关键词：超声心动图；心内膜弹力纤维增生症
, 百拇医药
心内膜弹力纤维增生症(EFE)是婴幼儿常见的心肌病之一, 又称原发性心内膜弹力纤维增生症。多以心力衰竭为首发症状, 其病理是以心内膜弹力纤维增生, 心内膜增厚为特征。主要累及左心室, 也可累及所有心腔、瓣膜及心肌〔1〕。本文总结了119例EFE患儿资料, 探讨超声心动图对EFE的诊断价值。
资料与方法
自1980年12月到1998年12月在我院住院并经超声心动图检查, 确诊为EFE患儿119例。本组病例均符合1980年九省市心肌炎协作组修订的EFE诊断依据〔2〕, 及美国1988年Ino等报道的诊断标准〔3〕:①早期发生充血性心力衰竭, 多因呼吸道感染或肺炎诱发, <2岁;②X线胸片显示心脏扩大, 透视可见心搏动减弱;③心电图显示左心室肥厚伴左胸前异联T波及ST改变;④超声心动图或心脏造影示左心室扩大, 搏动弱;⑤排除先天性心脏病及其它心血管疾症。如超声心动图发现心内膜回声增强更支持该诊断。本组男59例, 女60例。年龄1月～2岁。≤3月21例, 4～6月40例, 7月～1岁40例, 1岁1月～2岁18例。101例<1岁, 占84%。随访60例, 随访率50%, 随诊时间2月～12年。
, 百拇医药
超声心动图检查使用ATL-MK-600型, U-9型和东芝140A型超声诊断仪。探头频率2.5MHz、3.75MHz和5MHz。采取标准探测切面, M型测量左心房、室内径, 室间隔和左室后壁厚度及运动幅度。二维观察心室内膜及室壁运动。多普勒及彩色多普勒观察各瓣膜血流, 峰值流速及瓣膜返流。测定左室收缩功能指标如射血分数(EF)、心室短轴缩短率(FS)及二尖瓣舒张早期快速充盈峰值流速(E)、舒张晚期充盈峰值流速(A)、等容舒张时间(IVRT)等舒张功能指标。将EFE患儿分为二组, 1～6月为EFE组1 61例, 7月～2岁为EFE组2 58例。同时选择年龄匹配的健康婴幼儿50例分做二个对照组。采用配对t检验, 以p<0.05为差异显著。
结果
临床特点:119例中以呼吸道感染症状为主要表现就诊的106例, 占89%。119例均有不同程度心力衰竭, 心音低钝, 胸透心搏动弱, X线胸片心影重度增大, 以左室增大为著。并发肺炎89例占74%。心电图均有左室肥厚, 伴ST-T改变者107例, 占90%。本组患儿均用地高辛强心药控制心力衰竭, 予血管扩张剂及利尿剂减轻心脏前后负荷, 予抗生素抗感染。90例加用肾上腺皮质激素治疗。2例加用多巴胺及多巴酚丁胺。
, 百拇医药
超声心动图表现:与对照组比较, 左房内径正常36例(30%), 轻度增大(超过正常值4mm)43例(36%), 中度增大(超过正常值4mm～8mm)25例(21%), 重度增大(超过正常值8mm以上)15例(13%)。左室内径均重度以上增大, 呈球形, 搏动弱, 且不规则的蠕动, 内膜回声增强、粗厚、左室流出道增宽, 二尖瓣开放幅度小, 形成大心腔小瓣口的钻石样改变(图1)。二尖瓣瓣膜亦有增粗厚, 伴有瓣膜返流93例(78.3%), 其中轻度返流(返流信号局限于二尖瓣环水平)86例, 中度返流(返流信号达左房中部)5例。左室收缩功能指标明显降低, EF16.5%～46%, FS7.46%～23%。50例测定舒张功能, 其中9例E/A峰降低, IVRT延长, 见表1。
图1 二维超声心尖四腔心轴心内膜弹力纤维增生症。
表1 EFE组与对照组左室内径及心功能指数比较
组别
, http://www.100md.com
左室舒张期末内径
(mm)
左室EF
(%)
FS
(%)
E/A
IVRT
(s)
对照组1
24.3±2.1
68.0±4.0
35.0±3.4
, 百拇医药
1.3±0.2
0.05±0.01
EFE组1
40.0±10.0**
32.2±3.7**
14.7±1.4**
1.4±0.3*
0.06±0.02*
对照组2
29.4±2.7
69.0±5.0
, 百拇医药
35.0±5.3
1.3±0.2
0.06±0.01
EFE组2
51.0±7.0**
31.3±14.8**
15.2±7.7**
1.4±0.3*
0.07±0.02*
注:EFE组与对照组比较:*无显著差异,**p<0.001
, 百拇医药
随访60例, 出院时(30～50天)临床心力衰竭症状均消失。超声心动图检查左心室内径及EF、FS较入院时无变化者33例。左室内径略缩小, EF、FS无变化者1例。左室内径无变化, EF、FS略提高者2例。左室内径略回缩, EF、FS略提高者24例。随访存活55例, 死亡5例。左室内径完全恢复正常20例(占存活总数36%)。左室收缩功能完全恢复正常47例(占存活总数85%)。具体见表2。
表2 随访存活55例左室内径及
收缩功能恢复情况
随访时间
(年)
左室内径
左室收缩功能
正常
, 百拇医药
轻大
中大
重大
正常
减低
0.5～2
3
5
2
15
5
～4
3
4
, 百拇医药
5
18
2
～6
9
5
10
～8
3
4
1
4
1
～10
, 百拇医药
2
3
～12
3
3
共计
20
22
11
2
47
8
死亡共7例, 2例住院期间死亡, 5例出院后随访中死亡, 死亡率5%。年龄<6月6例, 1.5岁1例。左室内径39.8～56.2mm, 均重度以上呈球形扩大。EF20%～42%, FS8%～20%明显低于正常。2例在住院期间因难治性心力衰竭并发肺部感染及败血症死亡。其余5例出院时虽临床心力衰竭症状消失, 但左室内径及EF、FS均无好转变化。1例出院后二个月在家中死亡, 原因不明。2例出院后三个月内反复肺部感染, 心力衰竭死亡。 1例出院后三个月心力衰竭并心律紊乱死亡。1例反复呼吸道及肺部感染再住院三次, 心力衰竭症状、左室内径增大、左室收缩功能减低均渐加重, 舒张功能亦开始减低, 且出现心律紊乱, 于2年死亡。
, http://www.100md.com
讨论
EFE病理上分为扩张型及缩窄型, 95%以上为扩张型, 缩窄型少见, 主要见于新生儿〔4〕。我院曾对102例EFE尸检, 病理见均有左室扩大, 67%有心肌病变〔5〕。本组119例EFE左房正常或呈不同程度增大, 而左室均重度以上增大, 无一例缩窄改变。有人认为EFE是由于心内膜胶原及弹力纤维增生, 故应主要影响舒张功能。从本组病例来看, 虽有左室内膜增厚, 但以左室内径重度增大更为显著。测定50例EFE舒张功能, 仅有9例指标有所减低, 但与对照组无显著差异, 且临床用洋地黄类强心药治疗奏效, 故提示婴幼儿EFE属于扩张型心肌病范畴, 以左室收缩功能减低为主。国外有学者对8例EFE患儿进行心导管检查, 显示左室明显扩大, 射血分数降低〔6〕。与本组超声所见一致。
EFE病因及发病机制尚不十分明确, 有作者提出宫内病毒感染、遗传因素等理论〔7,8〕。也有认为与免疫机制失调有关。本组EFE患儿中有三对是兄弟、兄妹相继发病, 这可能与遗传因素有关。随访60例, 除5例死亡外, 恢复过程是以临床心力衰竭症状先消失, 约30～50天。左室收缩功能恢复正常时间约2～8年, 左室内径恢复正常时间约3～12年。这表明心脏大小的恢复需要较长时间, 它慢于心功能的恢复。如此增厚的心内膜是否可以组织学上恢复仍是疑问。有学者认为EFE是持续性左室病变, 很难完全治愈〔6〕。但从本组随访结果来看, 患儿经治疗病情都有不同程度的好转, 左室内径完全恢复正常20例, 左室轻度增大22例。左室收缩功能恢复正常47例。左室内径中～重度增大, 左室收缩功能减低者中除一例已随访8年, 该患儿曾因肺炎心力衰竭反复住院2次外, 其余病例随访时间尚短, 这说明EFE治疗效果还是乐观的, 但要长期支持治疗。EFE患儿常以心衰为首发症状, 亦伴有呼吸道感染表现, 故控制心衰是治疗本病的重要环节, 同时积极控制感染。因心衰发展快, 宜采用快速洋地黄饱和量。加用激素治疗后临床症状明显好转。利尿剂及血管扩张剂常同时使用。对危重者可加用多巴胺及多巴酚丁胺。对临床、心电图、X线胸片及超声心动图检查均正常者慎重考虑停药。
, http://www.100md.com
国外有学者观察EFE52例, 4年存活率77%, 早期死亡的危险因素与心脏指数及射血分数下降有关〔3〕。也有认为心脏扩大的程度及室性心律失常预示后果较差〔9〕。本组7例死亡患儿的左室内径均重度以上扩大, EF、FS明显减低且渐加重, 有2例合并心律失常, 与国外报道基本一致。另外从本组资料中提示病情恶化多发生在发病年龄偏小, 病程早期, 尽管治疗后临床表现可有好转, 但超声检查指标均无好转改变。7例死亡患儿年龄<6月的6例, 总病程<6月的6例, 治疗后超声检查左室重度扩大, EF、FS减低均无好转或渐加重。反复感染是促使病情恶化的重要因素。
超声心动图能直接观察心脏增大程度, 了解室壁运动, 心内膜及心功能改变情况。对EFE诊断及判定治疗效果有着非常重要的作用, 是指导治疗及估测预后的客观指标。
金兰中(100045 北京市,首都医科大学附属北京儿童医院功能检查科)
, 百拇医药
马桂琴(100045 北京市,首都医科大学附属北京儿童医院功能检查科)
李国敏(100045 北京市,首都医科大学附属北京儿童医院功能检查科)
参考文献
1，Behrman RE,Kliegman RM,Nelson WE,et al.Nelson Textbook of Pediatrics.ed 41.Philadelphia:Saunders,1992,1209～1210.
2，九省市心肌炎协作组(李家宜整理).病毒性心肌炎诊断依据参考。中华儿科杂志,1981,19:62.
3，Ino T,Benson LN,Fredom RM,et al.Natural history and prognostic risk factors in endocardial fibroelastosis.Am J Cardiol,1988,62:431～434.
, 百拇医药
4，梁翊常.心内膜弹力纤维增生症。见:诸福棠,等主编,实用儿科学。下册, 第6版, 北京:人民卫生出版社,1996,1502～1504.
5，倪时和, 梁翊常, 李佩娟,等。原发性心内膜弹力纤维增生症病因探讨(102例临床病理分析)。中华儿科杂志,1987,25(6):330.
6，Schneeweiss A,Shem-Tov A,Neufeld HN.Persistent left ventricular disease in clinically “cure”primary endocardial fibroelastosis.Br Heart J,1983,50:252～256.
7，Factor SM.Endocardial fibroelastosis:Myocardial and vaseular alterations with virallike nuclear particles.Am Heart J,1978,96:791～801.
8，Hanukoglu A,Fried D,Somekh E.Inheritance of familial primary endocardial fibroelastosis.Clin Pediatr,1986,25:272～275.
9，Griffin ML,Hernande ZA,Martin TC,et al.Dilated cardiomyopathy in infants and children.JACC,1988,11:139～149., 百拇医药