Hand-Schller-Christian综合征一例
Hand-Sch
ller-Christian综合征一例
陈明 徐洪斌 张红 吴景天
关键词：Hand-Schller-Christian综合征 患儿女，5岁。因左眼球突出2个月余，于1998年12月9日来我院眼科就诊。体检：精神萎靡，行动迟缓，言语不清(因大部分牙齿脱落所致)，余未见异常。眼部检查：右眼视力 0.9，左眼0.9。左眼略向前下方突出。双眼结膜无充血。角膜透明，虹膜纹理清晰。瞳孔等大等圆，直径约4mm，直接、间接对光反射存在。晶状体、玻璃体透明。双眼底：视盘色淡红，边界清楚，无水肿、充血，视网膜血管颜色、管径、走行均正常，视网膜无水肿，黄斑中心凹光反射存在。眼球突出度：右眼10 mm，左眼12 mm。左眶上缘可触及一软性肿物，约2.5 cm×1.0 cm，无触痛。双眼无复视，双眼球运动良好。CT检查：双侧颅底骨结构呈溶骨性破坏，由软组织取代；颅面骨、额窦、碟窦、筛窦及上颌窦多处破坏；双颞骨破坏；双侧眶上壁额骨呈溶骨性破坏，以左侧明显；双眶外侧壁大部分溶骨性破坏，由软组织取代；双侧视神经未见异常。患儿曾因头部前囟门处肿块、上方牙齿松动脱落、口臭，于1997年8月在北京某口腔医院行口腔活体组织病理检查，诊断：Hand-Sch
ller-Christian综合征，同年9月开始采用长春新碱、环磷酰胺及泼尼松治疗，每周2次，连续4周，间隔1周，治疗1.5年；同年11月25日行骨髓检查：组织细胞占有核细胞数的5%，其胞体大，形状不规整，胞浆量丰富，呈淡灰蓝色，内有粉红色细小颗粒，并可见大量空泡，胞核大，呈粗颗粒网状，内有1或2个核仁，核内也可见空泡变性。诊断：组织细胞增生症。
, 百拇医药
1999年7月21日因双眼突出明显，不能闭合，伴持续发热再次到眼科就诊。体检：体温38.5℃。精神萎靡，言语少，牙齿大部分脱落。前囟门未闭合。眼部检查：双眼视力均为1.0，无复视。双眼球突出明显，双侧眼睑均不能完全闭合。眼球突出度：右眼18 mm，左眼20 mm。双眼结膜、角膜、前房、晶状体、玻璃体及眼底均未见明显异常。双眶CT冠状面扫描(图1)：双侧大部分眶上壁、眶下壁、眶外侧壁、上颌骨及颞骨均呈溶骨性破坏，由软组织取代；上颌骨溶骨性破坏后，上方牙齿几乎全部脱落；右侧上颌骨和颞骨破坏尤为明显，由软组织取代。双侧面颊不对称。双侧视神经未见明显异常；前囟门仍未闭合。治疗：继续应用阿糖胞苷、环磷酰胺及长春新碱治疗。
图1 眼眶CT冠状扫描像
1999年12月10日复诊。患儿无发热，食欲良好，体重为17.5kg，身高为110 cm。与同龄儿童标准相比，智力、发育均无明显异常。肝脾及浅表淋巴结均未触及。余检查结果与以往相同。
, 百拇医药
患儿除眼部表现外，尚有如下症状及体征：1998年6月胸部X线摄像检查，左侧肩胛骨及第2肋骨已发生溶骨性破坏；同年10月出现尿频，尤以夜间为甚；同年12月双耳听力下降，请耳科会诊，诊断为双侧化脓性中耳炎。
讨论 Hand-Schller-Christian 综合征是一种多发性、慢性、灶性组织细胞增生病变，病因不明，预后差，也称为儿童型组织细胞增生症。多见于5岁以下儿童，偶见于青少年，临床表现以颅骨破坏(98%)、眼球突出(65%)和尿崩症(37%)三联征为特点。颅骨破坏为多灶性，局部可触及软性肿物，边界不清。眶骨破坏及软组织增生引起眼球突出，突出方向以前下方多见。发生于额骨水平部者上睑下垂，眼球上转受限。如发生于蝶骨小翼可压迫视神经及眶上裂，引起眶尖综合征。病变侵犯蝶骨，压迫垂体，导致抗利尿激素分泌减少，发生尿崩症。病变侵犯颞骨，常发生化脓性中耳炎。病变浸润上下颌骨，发生牙齿松动。颈椎病变可出现脊髓压迫症状。骨骼破坏以扁骨最多见，其次为长骨、脊椎、盆骨。
, http://www.100md.com
X线检查可发现扁平骨多灶性溶骨性改变，透明区大小不等，形状不一，边缘不齐，呈地图状。CT检查除显示骨缺失外，尚可见软组织肿块。病理检查可见增生的组织细胞(汉-许-克细胞)，需结合临床表现及活体组织病理检查做出诊断。本例具有上述特点，符合该病诊断。
治疗上可采用药物治疗、放射治疗或手术刮除。但由于病灶较多，故多以化学药物治疗为主。放射治疗可用于缓解眼球突出、尿崩症和颈椎病变。此病病程较长，不断有新病灶发生。死亡率各家报道不一。但病灶局限、发病年龄较大者预后较佳，而肝、脾、骨髓等处广泛侵犯者预后不佳。
作者单位：陈明(110003 沈阳，中国医科大学第二临床学院眼科)
徐洪斌(110003 沈阳，中国医科大学第二临床学院眼科)
张红(血液室)
吴景天(中国医科大学第一临床学院眼科), 百拇医药(Hand-Schller-Christian综合征一例)
ller-Christian综合征一例陈明 徐洪斌 张红 吴景天
关键词：Hand-Sch
ller-Christian综合征 患儿女，5岁。因左眼球突出2个月余，于1998年12月9日来我院眼科就诊。体检：精神萎靡，行动迟缓，言语不清(因大部分牙齿脱落所致)，余未见异常。眼部检查：右眼视力 0.9，左眼0.9。左眼略向前下方突出。双眼结膜无充血。角膜透明，虹膜纹理清晰。瞳孔等大等圆，直径约4mm，直接、间接对光反射存在。晶状体、玻璃体透明。双眼底：视盘色淡红，边界清楚，无水肿、充血，视网膜血管颜色、管径、走行均正常，视网膜无水肿，黄斑中心凹光反射存在。眼球突出度：右眼10 mm，左眼12 mm。左眶上缘可触及一软性肿物，约2.5 cm×1.0 cm，无触痛。双眼无复视，双眼球运动良好。CT检查：双侧颅底骨结构呈溶骨性破坏，由软组织取代；颅面骨、额窦、碟窦、筛窦及上颌窦多处破坏；双颞骨破坏；双侧眶上壁额骨呈溶骨性破坏，以左侧明显；双眶外侧壁大部分溶骨性破坏，由软组织取代；双侧视神经未见异常。患儿曾因头部前囟门处肿块、上方牙齿松动脱落、口臭，于1997年8月在北京某口腔医院行口腔活体组织病理检查，诊断：Hand-Schller-Christian综合征，同年9月开始采用长春新碱、环磷酰胺及泼尼松治疗，每周2次，连续4周，间隔1周，治疗1.5年；同年11月25日行骨髓检查：组织细胞占有核细胞数的5%，其胞体大，形状不规整，胞浆量丰富，呈淡灰蓝色，内有粉红色细小颗粒，并可见大量空泡，胞核大，呈粗颗粒网状，内有1或2个核仁，核内也可见空泡变性。诊断：组织细胞增生症。, 百拇医药
1999年7月21日因双眼突出明显，不能闭合，伴持续发热再次到眼科就诊。体检：体温38.5℃。精神萎靡，言语少，牙齿大部分脱落。前囟门未闭合。眼部检查：双眼视力均为1.0，无复视。双眼球突出明显，双侧眼睑均不能完全闭合。眼球突出度：右眼18 mm，左眼20 mm。双眼结膜、角膜、前房、晶状体、玻璃体及眼底均未见明显异常。双眶CT冠状面扫描(图1)：双侧大部分眶上壁、眶下壁、眶外侧壁、上颌骨及颞骨均呈溶骨性破坏，由软组织取代；上颌骨溶骨性破坏后，上方牙齿几乎全部脱落；右侧上颌骨和颞骨破坏尤为明显，由软组织取代。双侧面颊不对称。双侧视神经未见明显异常；前囟门仍未闭合。治疗：继续应用阿糖胞苷、环磷酰胺及长春新碱治疗。
图1 眼眶CT冠状扫描像
1999年12月10日复诊。患儿无发热，食欲良好，体重为17.5kg，身高为110 cm。与同龄儿童标准相比，智力、发育均无明显异常。肝脾及浅表淋巴结均未触及。余检查结果与以往相同。
, 百拇医药
患儿除眼部表现外，尚有如下症状及体征：1998年6月胸部X线摄像检查，左侧肩胛骨及第2肋骨已发生溶骨性破坏；同年10月出现尿频，尤以夜间为甚；同年12月双耳听力下降，请耳科会诊，诊断为双侧化脓性中耳炎。
讨论 Hand-Sch
ller-Christian 综合征是一种多发性、慢性、灶性组织细胞增生病变，病因不明，预后差，也称为儿童型组织细胞增生症。多见于5岁以下儿童，偶见于青少年，临床表现以颅骨破坏(98%)、眼球突出(65%)和尿崩症(37%)三联征为特点。颅骨破坏为多灶性，局部可触及软性肿物，边界不清。眶骨破坏及软组织增生引起眼球突出，突出方向以前下方多见。发生于额骨水平部者上睑下垂，眼球上转受限。如发生于蝶骨小翼可压迫视神经及眶上裂，引起眶尖综合征。病变侵犯蝶骨，压迫垂体，导致抗利尿激素分泌减少，发生尿崩症。病变侵犯颞骨，常发生化脓性中耳炎。病变浸润上下颌骨，发生牙齿松动。颈椎病变可出现脊髓压迫症状。骨骼破坏以扁骨最多见，其次为长骨、脊椎、盆骨。, http://www.100md.com
X线检查可发现扁平骨多灶性溶骨性改变，透明区大小不等，形状不一，边缘不齐，呈地图状。CT检查除显示骨缺失外，尚可见软组织肿块。病理检查可见增生的组织细胞(汉-许-克细胞)，需结合临床表现及活体组织病理检查做出诊断。本例具有上述特点，符合该病诊断。
治疗上可采用药物治疗、放射治疗或手术刮除。但由于病灶较多，故多以化学药物治疗为主。放射治疗可用于缓解眼球突出、尿崩症和颈椎病变。此病病程较长，不断有新病灶发生。死亡率各家报道不一。但病灶局限、发病年龄较大者预后较佳，而肝、脾、骨髓等处广泛侵犯者预后不佳。
作者单位：陈明(110003 沈阳，中国医科大学第二临床学院眼科)
徐洪斌(110003 沈阳，中国医科大学第二临床学院眼科)
张红(血液室)
吴景天(中国医科大学第一临床学院眼科), 百拇医药(Hand-Schller-Christian综合征一例)