澳大利亚Crohn病患者IBD1基因突变发生率高
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本报讯 在去年的亚洲胃肠疾病周会议上，澳大利亚的Cavanaugh报告，澳大利亚Crohn病患者中，IBD1基因突变发生率高。
炎性肠病是最常见的多基因疾病之一，患病率为200/10万。大约10%患者的家族成员亦发病。疾病模型提示存在许多易感基因与某些环境激发因素相互作用。全球基因组扫描发现，>5个不同的基因位点与本病有关。通过对613个家庭的研究表明，位于16号染色体上的IBD1位点是Crohn病特异的。据报道，欧美人群中患病个体的许多基因突变是对照的两倍。在这些人群中，连锁证据支持该定位，最大似然分值(MLS)从3.4至2.5不等。
然而，在澳大利亚人群中，MLS为6.3，提示该基因及其突变在澳大利亚患者表型的表达中起较重要作用。通过检测>200个澳大利亚IBD家族(>100散发病例和100正常个体)，Cavanaugh发现，IBD1移码突变发生于30%Crohn病病例中。这与欧美人群中较低的比率(8%～10%)形成鲜明对比。研究者认为，这些数据与发病年龄、疾病类型和部位有关。(右图：1例 Crohn 病患者回肠多处狭窄), http://www.100md.com