Ii型糖尿病易感基因找到
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2002年2月17日
由中国医科院基础医学研究所方福德教授领衔，北京协和医院和国家人类基因组南、北方研究中心共同参与的“中国人群2型糖尿病易感基因定位及血糖调节相关基因的研究”，通过对60个2型糖尿病家系、400多个成员进行除性染色体之外的基因组扫描分析，在1号染色体上，精确定位了5个易感基因位点，并从其中的2个位点上筛查出PRKCZ基因和UTS2基因，初步被认定为可能是2型糖尿病的候选易感基因。该成果日前获得中华医学科技奖一等奖。
方福德教授等从1996年开始便在我国人群中选择有强遗传倾向的家系，进行相关基因的定位和克隆研究，共获得10万多个基因分析数据，发现在人体的1号、12号、18号和20号染色体上有8个易感基因位点，特别是1号染色体上分布较多。然后又收集了28个家系，对1号和20号染色体上6个经过初步精细定位的易感基因位点，进行多次重复和验证。研究结果揭示，在这些染色体上，特别是1号染色体P末端16.9厘摩的遗传区域内，可能存有多个2型糖尿病易感基因。其密集分布的特点，不仅在其他疾病中迄今尚未见过，而且有的为我国人群所特有。他们对上述区域继续进行基因精确定位和克隆，再次确定出8个SNP位点，发现这些SNP在糖尿病患者身上的基因频率与正常人明显不同，所有变异均为转换型。经过病例对照研究发现，有2个SNP位点分别在PRKCZ基因和UTS2基因内，提示这两种基因很可能就是2型糖尿病的易感基因。, http://www.100md.com
方福德教授等从1996年开始便在我国人群中选择有强遗传倾向的家系，进行相关基因的定位和克隆研究，共获得10万多个基因分析数据，发现在人体的1号、12号、18号和20号染色体上有8个易感基因位点，特别是1号染色体上分布较多。然后又收集了28个家系，对1号和20号染色体上6个经过初步精细定位的易感基因位点，进行多次重复和验证。研究结果揭示，在这些染色体上，特别是1号染色体P末端16.9厘摩的遗传区域内，可能存有多个2型糖尿病易感基因。其密集分布的特点，不仅在其他疾病中迄今尚未见过，而且有的为我国人群所特有。他们对上述区域继续进行基因精确定位和克隆，再次确定出8个SNP位点，发现这些SNP在糖尿病患者身上的基因频率与正常人明显不同，所有变异均为转换型。经过病例对照研究发现，有2个SNP位点分别在PRKCZ基因和UTS2基因内，提示这两种基因很可能就是2型糖尿病的易感基因。, http://www.100md.com