无声的杀手——肌萎缩性侧索硬化
http://www.100md.com
2002年4月2日
每年在美国可诊断出5000多位患有肌萎缩性侧索硬化的患者，与诊断出的多发性硬化的美国人相当，并且是诊断出的患有亨延顿疾病数量的5倍。然而，死于肌萎缩性侧索硬化的人超过多发性硬化或亨延顿疾病。随着最近研究的进展，这种无声的杀手不久将被控制。
疾病概况
肌萎缩性侧索硬化(ALS)是一种发展迅速的神经肌疾病。是由40岁以后人们大脑中和脊索神经细胞的破坏所引起的。肌萎缩性侧索硬化会导致自发性肌肉失去控制，导致它们衰弱，萎缩，瘫痪，最后在两年和五年内死亡。
虽然，肌萎缩性侧索硬化是由法国神经病学家Jean-Martin Charcot在1869年首次鉴别出来。但直到今天，它仍然不能被治愈。受影响的神经细胞是较低的运动神经元，它控制了吞咽的进程和呼吸的某些因素，肌萎缩性侧索硬化没有影响其它的感觉或思维进程并且通常不伴随疼痛。
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病原体：有三种类型的肌萎缩性侧索硬化：遗传或家族型的；偶尔发生型和Guannmian型的(它在关岛和其它太平洋地区国家被发现)。大约5-10%的肌萎缩性侧索硬化是遗传的，其余的是由不明显的单一的病原体随机发展的，家族或遗传情况下的肌萎缩性侧索硬化通常是由超氧化物歧化酶(SOD1)的突变，导致SOD1酶的结构缺陷，而且减少了这种基因保护运动神经元的能力，防止在体内自由基的存在。在患有肌萎缩性侧索硬化的患者中已发现在血清和脊髓液中有高含量谷氨酸盐的存在。自动免疫反应和感染疾病被怀疑是肌萎缩性侧索硬化运动神经元衰退的另一个主要原因。而环境因素特别是毒性和传染介质，以及饮食缺乏和外伤是肌萎缩性侧索硬化发展的一些原因。在鉴别病原体的研究中已提出了几种假说：包括谷氨酸盐毒性，氧化紧张，线粒体机能障碍，重金属象铅，汞，铝和镁，钙，锰缺乏，糖代谢和生长因子缺乏。
肌萎缩性侧索硬化的治疗：在改善肌萎缩性侧索硬化患者的生活质量方面已成功地使用了劝告，物理疗法，言语治疗，吞咽治疗，呼吸锻炼和职业治疗，药物治疗是阻止肌萎缩性侧索硬化发展的支柱。1995年，美国FDA批准了riluzone(罗纳-普朗克-鲁塞尔公司的Rilutek)，一种抗谷氨酸盐药物。它是第一种用于治疗肌萎缩性侧索硬化的药物。虽然Cephalon公司的Myotrophin和Amgen-Regeneron伙伴公司的神经营养因子(BDNF)提供了一丝希望。而肌萎缩性侧索硬化仍然等待着成功的治疗选择。
, 百拇医药
研究方向
新的研究方向是要了解肌萎缩性侧索硬化的进程和引起选择性运动神经元衰退的各种机理。研究的目标是要找到有效的方法停止导致细胞死亡的进程。另一个研究目标是研究SOD1突变如何导致神经元的破坏和自由基的作用。在肌萎缩性侧索硬化患者中发现了过量的自由基。
研究人员正在研究在肌萎缩性侧索硬化患者中涉及到的自由基。这些因子在神经元的发展，维持和保护方面起着重要作用，并在大脑和脊髓索中发现。在这方面，涉及到研究这些神经保护因子是如何失去的，以及它对运动神经元的衰退有何影响。如果没有治愈肌萎缩性侧索硬化，打算研究能停止这种疾病发展的战略。
研究人员也在研究编程序的"细胞自杀"。能使人体去掉不再需要的细胞，找到肌萎缩性侧索硬化的治愈方法。
在体内的必需的细胞和细胞死亡的维持之间存在着必不可少的平衡。它由营养因子控制。通过了解这个过程和发现什么会引起凋亡，研究人员能够发现停止肌萎缩性侧索硬化进程的方法。该疾病的特征是普遍的凋亡。
, 百拇医药
对肌萎缩性侧索硬化的生物标记的鉴定也花费了大量的研究时间。一旦发现这个标记能够导致肌萎缩性侧索硬化的早期检测和诊断试验的发展，将是重要的突破，并将作为对医师有价值的工具服务，并且将提供跟踪新治疗剂作用的方法，以及监视这种疾病发展的方法。
美国国家健康研究院(NIH)的国家神经疾病和中风(NINDS)研究所已开始对患有肌萎缩性侧索硬化的家庭进行研究。这样的家庭缺少SOD1突变，确定引起疾病的额外的基因。增加肌萎缩性侧索硬化基因的鉴别将允许起源的试验用于肌萎缩性侧索硬化的诊断的确定和胎儿期疾病的筛选，作为研究的一部分，研究人员也希望鉴别使人感染偶然发生肌萎缩性侧索硬化的起源的危险因素。
由于肌萎缩性侧索硬化仍然是无声的杀手，正在使用动物模型进行调查用于这种疾病的潜在的治疗剂。一些突破性的研究工作涉及到用正常的SOD1和其它的抗氧化剂的实验性治疗。正在研究营养因子的保护运动神经元防止病理上衰退得到潜力。研究科学家对于基本的研究将最终导致肌萎缩性侧索硬化的成功治疗是乐观的。随着对患有肌萎缩性侧索硬化的诊断成功，对其治愈也充满了希望。, 百拇医药
疾病概况
肌萎缩性侧索硬化(ALS)是一种发展迅速的神经肌疾病。是由40岁以后人们大脑中和脊索神经细胞的破坏所引起的。肌萎缩性侧索硬化会导致自发性肌肉失去控制，导致它们衰弱，萎缩，瘫痪，最后在两年和五年内死亡。
虽然，肌萎缩性侧索硬化是由法国神经病学家Jean-Martin Charcot在1869年首次鉴别出来。但直到今天，它仍然不能被治愈。受影响的神经细胞是较低的运动神经元，它控制了吞咽的进程和呼吸的某些因素，肌萎缩性侧索硬化没有影响其它的感觉或思维进程并且通常不伴随疼痛。
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病原体：有三种类型的肌萎缩性侧索硬化：遗传或家族型的；偶尔发生型和Guannmian型的(它在关岛和其它太平洋地区国家被发现)。大约5-10%的肌萎缩性侧索硬化是遗传的，其余的是由不明显的单一的病原体随机发展的，家族或遗传情况下的肌萎缩性侧索硬化通常是由超氧化物歧化酶(SOD1)的突变，导致SOD1酶的结构缺陷，而且减少了这种基因保护运动神经元的能力，防止在体内自由基的存在。在患有肌萎缩性侧索硬化的患者中已发现在血清和脊髓液中有高含量谷氨酸盐的存在。自动免疫反应和感染疾病被怀疑是肌萎缩性侧索硬化运动神经元衰退的另一个主要原因。而环境因素特别是毒性和传染介质，以及饮食缺乏和外伤是肌萎缩性侧索硬化发展的一些原因。在鉴别病原体的研究中已提出了几种假说：包括谷氨酸盐毒性，氧化紧张，线粒体机能障碍，重金属象铅，汞，铝和镁，钙，锰缺乏，糖代谢和生长因子缺乏。
肌萎缩性侧索硬化的治疗：在改善肌萎缩性侧索硬化患者的生活质量方面已成功地使用了劝告，物理疗法，言语治疗，吞咽治疗，呼吸锻炼和职业治疗，药物治疗是阻止肌萎缩性侧索硬化发展的支柱。1995年，美国FDA批准了riluzone(罗纳-普朗克-鲁塞尔公司的Rilutek)，一种抗谷氨酸盐药物。它是第一种用于治疗肌萎缩性侧索硬化的药物。虽然Cephalon公司的Myotrophin和Amgen-Regeneron伙伴公司的神经营养因子(BDNF)提供了一丝希望。而肌萎缩性侧索硬化仍然等待着成功的治疗选择。
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研究方向
新的研究方向是要了解肌萎缩性侧索硬化的进程和引起选择性运动神经元衰退的各种机理。研究的目标是要找到有效的方法停止导致细胞死亡的进程。另一个研究目标是研究SOD1突变如何导致神经元的破坏和自由基的作用。在肌萎缩性侧索硬化患者中发现了过量的自由基。
研究人员正在研究在肌萎缩性侧索硬化患者中涉及到的自由基。这些因子在神经元的发展，维持和保护方面起着重要作用，并在大脑和脊髓索中发现。在这方面，涉及到研究这些神经保护因子是如何失去的，以及它对运动神经元的衰退有何影响。如果没有治愈肌萎缩性侧索硬化，打算研究能停止这种疾病发展的战略。
研究人员也在研究编程序的"细胞自杀"。能使人体去掉不再需要的细胞，找到肌萎缩性侧索硬化的治愈方法。
在体内的必需的细胞和细胞死亡的维持之间存在着必不可少的平衡。它由营养因子控制。通过了解这个过程和发现什么会引起凋亡，研究人员能够发现停止肌萎缩性侧索硬化进程的方法。该疾病的特征是普遍的凋亡。
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对肌萎缩性侧索硬化的生物标记的鉴定也花费了大量的研究时间。一旦发现这个标记能够导致肌萎缩性侧索硬化的早期检测和诊断试验的发展，将是重要的突破，并将作为对医师有价值的工具服务，并且将提供跟踪新治疗剂作用的方法，以及监视这种疾病发展的方法。
美国国家健康研究院(NIH)的国家神经疾病和中风(NINDS)研究所已开始对患有肌萎缩性侧索硬化的家庭进行研究。这样的家庭缺少SOD1突变，确定引起疾病的额外的基因。增加肌萎缩性侧索硬化基因的鉴别将允许起源的试验用于肌萎缩性侧索硬化的诊断的确定和胎儿期疾病的筛选，作为研究的一部分，研究人员也希望鉴别使人感染偶然发生肌萎缩性侧索硬化的起源的危险因素。
由于肌萎缩性侧索硬化仍然是无声的杀手，正在使用动物模型进行调查用于这种疾病的潜在的治疗剂。一些突破性的研究工作涉及到用正常的SOD1和其它的抗氧化剂的实验性治疗。正在研究营养因子的保护运动神经元防止病理上衰退得到潜力。研究科学家对于基本的研究将最终导致肌萎缩性侧索硬化的成功治疗是乐观的。随着对患有肌萎缩性侧索硬化的诊断成功，对其治愈也充满了希望。, 百拇医药