基因研究带来新医学时代
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2002年4月23日
两年前(2000年)，当人类基因组图隆重公布的时候，科学家就预言一个新医学时代的来临：通过DNA检测就可预知疾病的发生；基于基因的疗法将因人而异，使疗效最佳化和副作用最小化，可能仍需要数年时间。而美国医学杂志于今年4月3日发表的几项研究报告，把我们拉近了这个目标。
其中两项研究提示，新的基因测度有助于前列腺癌的准确诊断，其准确度比目前所用方法的都高。另两项报告发现，对于服用抗高血压药与血液稀释剂的病人，测试个人基因组成更有助于确定哪种药物疗效最好及最安全。
密歇根大学的Mark A.Rubin医生是开展基因测试前列腺癌的研究者之一，他说：“所有的研究我们相信，我们将会发现更好的疾病诊断、治疗和预后的标志物。”
筛查有缺陷的基因
许多科学家预言将来有这样的一天：病人来到医院首先进行一套基因敏感性测试，然后基于他们各自的基因组成，被给予个别化的建议和治疗。医生将从你口腔内用药签拭抹一些细胞，立即将其放进DNA测序机中，然后，瞧，计算机将报出了你个人独特的基因组成——30000个左右的基因的全面知识。医生根据这些基因知识可查明有缺陷的基因及其产物，在出现任何症状前，预先告诉你几年后可能发生何种疾病。更重要的，他们可为你能活得更久提出干预意见。Rubin医生就是这些科学家的其中之一。
, 百拇医药
Rubin说：“我们都想在发病前就能诊断那些处于较高危险状况的人，以便提出预防策略。”例如，对一个被发现处于前列腺癌高发危险的人，可进行常规筛查，以检查前列腺癌的早期迹象。通过观察这些迹象变化，医生可在恶化前对其进行各种针对性治疗。
医生认为，合理用药的关键是个性化。现在，基因组图已经破译，使研究人员不仅可以对单个基因，而且可同时对成千上万个基因的基因序列进行检查。Rubin说：“我们只需将一些基因置于一张玻璃芯片上，通过分子技术就可评估与疾病相关的基因产物——蛋白质的存在与否。”
筛检前列腺癌
对于男性来说，前列腺癌是癌症死因中的第二位病因。Rubin小组应用这种技术，在前列腺癌细胞中，鉴别了一个引发被称为AMACR的蛋白质进行大量合成的基因。Bubin说，这种蛋白质只在恶性肿瘤细胞中发现，染色后极易于观察。因此，检测AMACR可提高前列腺癌筛检的准确度。
, 百拇医药
在发表于《美国医学协会杂志》的这项研究中，对300余份前列腺癌组织样本的研究发现，高水平AMACR占95%以上。而在良性前列腺组织或无恶性细胞改变的组织中，却没发现有AMACR存在。Rubin认为，虽然不知道AMACR为何在前列腺癌中过度表达，也不知道它是否引发癌症；但如果它过度表达，似乎显示处于一种前列腺癌的高发危险。
目前，Rubin小组正在进行一种关于AMACR的血液试验。Rubin认为，如果他们的研究在其他研究中得到证实，那么，对PSA(前列腺特有抗原)水平轻度提高的病人，AMACR测度将成为一种有用的测试补充。Rubin说：“作为一种癌症的标志物，PSA可靠性差，因为患炎性疾病或良性前列腺疾病的人，PSA水平亦可升高。但如果与AMACR测试相结合，我们对是否患有前列腺癌的判断将更加自信。”
AMACR只是科学家发现的二十多种在前列腺癌中过度表达的基因之一。在一份发表于最近一期美国《国家癌症研究所杂志》的研究中，英国研究人员发现，一种称为TIGI的基因恶性前列腺癌组织中过低表达。
基因研究，指导用药
在一项发表于《美国医学协会杂志》(JAMA)的新研究中，华盛顿大学的药剂人员报道，存在华法令分解酶基因变异的人，如服用华法令，将可能遭受更加严重、甚至有生命威胁的出血。华法令也称香豆素，用于预防血凝块。这些基因有变异的病人，在体内代谢香豆素太快，使其过多地进入血流中，从而导致过分出血。因而，有这些变异的病人就得服用另一不同的血液稀释药，或使用更低的剂量。
“我们针对不同类型的药物——如高血压药、高胆固醇药、糖尿病药，将进行各组别的基因试验。”Psaty说，“我们将鉴别那些具有特定基因、对某种药物起毒性反应或特别有效的人。利用这些知识，将更好地对这些病人进行治疗。”, 百拇医药
其中两项研究提示，新的基因测度有助于前列腺癌的准确诊断，其准确度比目前所用方法的都高。另两项报告发现，对于服用抗高血压药与血液稀释剂的病人，测试个人基因组成更有助于确定哪种药物疗效最好及最安全。
密歇根大学的Mark A.Rubin医生是开展基因测试前列腺癌的研究者之一，他说：“所有的研究我们相信，我们将会发现更好的疾病诊断、治疗和预后的标志物。”
筛查有缺陷的基因
许多科学家预言将来有这样的一天：病人来到医院首先进行一套基因敏感性测试，然后基于他们各自的基因组成，被给予个别化的建议和治疗。医生将从你口腔内用药签拭抹一些细胞，立即将其放进DNA测序机中，然后，瞧，计算机将报出了你个人独特的基因组成——30000个左右的基因的全面知识。医生根据这些基因知识可查明有缺陷的基因及其产物，在出现任何症状前，预先告诉你几年后可能发生何种疾病。更重要的，他们可为你能活得更久提出干预意见。Rubin医生就是这些科学家的其中之一。
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Rubin说：“我们都想在发病前就能诊断那些处于较高危险状况的人，以便提出预防策略。”例如，对一个被发现处于前列腺癌高发危险的人，可进行常规筛查，以检查前列腺癌的早期迹象。通过观察这些迹象变化，医生可在恶化前对其进行各种针对性治疗。
医生认为，合理用药的关键是个性化。现在，基因组图已经破译，使研究人员不仅可以对单个基因，而且可同时对成千上万个基因的基因序列进行检查。Rubin说：“我们只需将一些基因置于一张玻璃芯片上，通过分子技术就可评估与疾病相关的基因产物——蛋白质的存在与否。”
筛检前列腺癌
对于男性来说，前列腺癌是癌症死因中的第二位病因。Rubin小组应用这种技术，在前列腺癌细胞中，鉴别了一个引发被称为AMACR的蛋白质进行大量合成的基因。Bubin说，这种蛋白质只在恶性肿瘤细胞中发现，染色后极易于观察。因此，检测AMACR可提高前列腺癌筛检的准确度。
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在发表于《美国医学协会杂志》的这项研究中，对300余份前列腺癌组织样本的研究发现，高水平AMACR占95%以上。而在良性前列腺组织或无恶性细胞改变的组织中，却没发现有AMACR存在。Rubin认为，虽然不知道AMACR为何在前列腺癌中过度表达，也不知道它是否引发癌症；但如果它过度表达，似乎显示处于一种前列腺癌的高发危险。
目前，Rubin小组正在进行一种关于AMACR的血液试验。Rubin认为，如果他们的研究在其他研究中得到证实，那么，对PSA(前列腺特有抗原)水平轻度提高的病人，AMACR测度将成为一种有用的测试补充。Rubin说：“作为一种癌症的标志物，PSA可靠性差，因为患炎性疾病或良性前列腺疾病的人，PSA水平亦可升高。但如果与AMACR测试相结合，我们对是否患有前列腺癌的判断将更加自信。”
AMACR只是科学家发现的二十多种在前列腺癌中过度表达的基因之一。在一份发表于最近一期美国《国家癌症研究所杂志》的研究中，英国研究人员发现，一种称为TIGI的基因恶性前列腺癌组织中过低表达。
基因研究，指导用药
在一项发表于《美国医学协会杂志》(JAMA)的新研究中，华盛顿大学的药剂人员报道，存在华法令分解酶基因变异的人，如服用华法令，将可能遭受更加严重、甚至有生命威胁的出血。华法令也称香豆素，用于预防血凝块。这些基因有变异的病人，在体内代谢香豆素太快，使其过多地进入血流中，从而导致过分出血。因而，有这些变异的病人就得服用另一不同的血液稀释药，或使用更低的剂量。
“我们针对不同类型的药物——如高血压药、高胆固醇药、糖尿病药，将进行各组别的基因试验。”Psaty说，“我们将鉴别那些具有特定基因、对某种药物起毒性反应或特别有效的人。利用这些知识，将更好地对这些病人进行治疗。”, 百拇医药