对一罕见疾病的研究导致发现了新的易癌基因
【医业网据路透社2002年6月13日纽约讯】研究者发现，与一种罕见疾病有关的基因和使人有乳腺癌及其它癌症倾向的基因之间无疑存在某种联系。这一发现将来可能帮助医生发现癌症高危险者及促进本病的治疗。
“通过研究一种罕见疾病――所谓的凡科尼贫血症(FA)――我们意想不到地发现了6种新的易癌基因”，第一作者美国麻萨诸塞州丹纳法柏癌症研究所的德安德烈(Alan D. D'Andrea)告诉路透社记者。乳腺癌易癌基因(BRCA1和BRCA2)突变者有20倍乳腺癌早发的可能。最近，研究者发现BRCA基因能生产有助于发现和修补DNA损害的蛋白质。这意味着当BRCA突变时，DNA的修复可能出错，导致异常细胞增殖和癌症生长。
通过前期研究，科学家们推测BRCA1和BRCA2基因可能与和FA有关的6种基因有联系。德安德烈和一个国际研究小组发现，FA和BRCA都与DNA修复的级联有关。事实上，它们之间关系密切，如果这八个基因中任何一个有缺陷，就会阻断修复过程，从而让异常遗传物质在细胞内积聚。他们在6月13日《自然》杂志的在线版(Sciencexpress 2002;10.1126/science.1073834)上发表了论文。
FA患儿可能很早就出现骨髓衰竭，常需要移植骨髓。如果他们能活到青少年时期，患许多种癌症的危险也增加了。德安德烈在约见路透记者时解释，FA的6种基因中有2种有缺陷者应知道以上信息，因为他们可能患上不致之症。只携带一份缺陷FA基因者不会患FA，但可能引起DNA修复通路上与BRCA1和BRCA2缺陷一样的破坏作用。因此，FA基因缺陷将来可能用于发现乳腺癌和其它癌症危险增高者。“以上8种基因可能是癌症高发率家庭的罪首”，德安德烈说。
下一步，他们将检测乳腺癌高发且没有BRCA1、BRCA2基因缺陷的家庭是否确实携带了FA错误基因。如果确实如此，本发现将最终证实能用以上基因来发现有患癌倾向者。将来，科学家通过针对以上8种基因，可能减缓或阻止癌症的进展。而且，医生们还可能利用个人的突变信号采取最适合病人的治疗。“现在我们有8个而不是2个目标了”，德安德烈说。, 百拇医药
“通过研究一种罕见疾病――所谓的凡科尼贫血症(FA)――我们意想不到地发现了6种新的易癌基因”，第一作者美国麻萨诸塞州丹纳法柏癌症研究所的德安德烈(Alan D. D'Andrea)告诉路透社记者。乳腺癌易癌基因(BRCA1和BRCA2)突变者有20倍乳腺癌早发的可能。最近，研究者发现BRCA基因能生产有助于发现和修补DNA损害的蛋白质。这意味着当BRCA突变时，DNA的修复可能出错，导致异常细胞增殖和癌症生长。
通过前期研究，科学家们推测BRCA1和BRCA2基因可能与和FA有关的6种基因有联系。德安德烈和一个国际研究小组发现，FA和BRCA都与DNA修复的级联有关。事实上，它们之间关系密切，如果这八个基因中任何一个有缺陷，就会阻断修复过程，从而让异常遗传物质在细胞内积聚。他们在6月13日《自然》杂志的在线版(Sciencexpress 2002;10.1126/science.1073834)上发表了论文。
FA患儿可能很早就出现骨髓衰竭，常需要移植骨髓。如果他们能活到青少年时期，患许多种癌症的危险也增加了。德安德烈在约见路透记者时解释，FA的6种基因中有2种有缺陷者应知道以上信息，因为他们可能患上不致之症。只携带一份缺陷FA基因者不会患FA，但可能引起DNA修复通路上与BRCA1和BRCA2缺陷一样的破坏作用。因此，FA基因缺陷将来可能用于发现乳腺癌和其它癌症危险增高者。“以上8种基因可能是癌症高发率家庭的罪首”，德安德烈说。
下一步，他们将检测乳腺癌高发且没有BRCA1、BRCA2基因缺陷的家庭是否确实携带了FA错误基因。如果确实如此，本发现将最终证实能用以上基因来发现有患癌倾向者。将来，科学家通过针对以上8种基因，可能减缓或阻止癌症的进展。而且，医生们还可能利用个人的突变信号采取最适合病人的治疗。“现在我们有8个而不是2个目标了”，德安德烈说。, 百拇医药