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编号:181795
我国学者克隆出Usher综合征Pcdh15基因
http://www.100md.com 2002年6月21日 华人医疗网
     解放军总医院耳鼻喉研究所袁慧军在美成功克隆出聋哑和色素性视网膜炎(Usher)综合征基因PCDH15,作为首次发现的病种F亚型新基因。此基因序列已被美国NCBI基因库收集,相关研究结果发表在HumMolGenet(11:1195)上。这是继湖南医科大学夏家辉教授之后我国学者对这一研究领域的又一重大贡献。

    有学者估计,在人类基因组30亿个碱基对中,包括药物致聋相关基因在内,与遗传性耳聋相关的基因约数十到上千种。迄今世界各国学者已经找到40余种。该领域研究成果将有助于为遗传性耳聋家族史者提供可靠的遗传咨询,帮助临床医师预测疾病的发生、发展过程。从分子水平揭示疾病的发病机制,从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据。, http://www.100md.com