科学家找到正确诊疗白内障的致病基因
我国科学家发现一种可正确诊断、治疗儿童白内障的致病基因—-热休克转录因子-4。这是国际上第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。
今天出版的国际权威学术期刊《自然遗传学》杂志发表了这一重要成果。
中科院上海生命科学研究院孔祥银研究员今天宣布这一成果时说，人眼瞳孔后方有一透明而富有弹性的凸透镜样结构，叫做晶状体，若它变为混浊，就称为白内障。白内障是人类致盲的主要原因，而儿童患白内障有一半是遗传性的因素。
我国科学家是在中国的3个遗传性儿童白内障家系中的50多人中，发现热休克转录因子—4这个基因发生突变的。然后又与加拿大大不列颠哥伦比亚大学米西尔教授合作验查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，同时发现热休克转录因子-4这个基因发生的另外一种突变现象，从而进一步证实热休克转录因子—4这个基因，是引起儿童遗传性白内障的主要致病基因。
孔祥银研究员说，热休克转录因子-4这个基因，调控着众多种类的热休克蛋白基因的表达。而热休克转录因子-4一旦发生突变，就会影响热休克转录因子-4与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合。因此，患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成，最终导致遗传性儿童白内障。
《自然遗传学》的审稿专家认为，这一发现是非常重要的，为白内障机理研究、正确诊断和进行有效的治疗提供了一条新思路。
发现这一白内障致病的基因的是中科院上海生命科学研究院和复旦大学医学院附属耳鼻喉科医院的研究人员。, http://www.100md.com
今天出版的国际权威学术期刊《自然遗传学》杂志发表了这一重要成果。
中科院上海生命科学研究院孔祥银研究员今天宣布这一成果时说，人眼瞳孔后方有一透明而富有弹性的凸透镜样结构，叫做晶状体，若它变为混浊，就称为白内障。白内障是人类致盲的主要原因，而儿童患白内障有一半是遗传性的因素。
我国科学家是在中国的3个遗传性儿童白内障家系中的50多人中，发现热休克转录因子—4这个基因发生突变的。然后又与加拿大大不列颠哥伦比亚大学米西尔教授合作验查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，同时发现热休克转录因子-4这个基因发生的另外一种突变现象，从而进一步证实热休克转录因子—4这个基因，是引起儿童遗传性白内障的主要致病基因。
孔祥银研究员说，热休克转录因子-4这个基因，调控着众多种类的热休克蛋白基因的表达。而热休克转录因子-4一旦发生突变，就会影响热休克转录因子-4与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合。因此，患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成，最终导致遗传性儿童白内障。
《自然遗传学》的审稿专家认为，这一发现是非常重要的，为白内障机理研究、正确诊断和进行有效的治疗提供了一条新思路。
发现这一白内障致病的基因的是中科院上海生命科学研究院和复旦大学医学院附属耳鼻喉科医院的研究人员。, http://www.100md.com