基因突变与年轻人猝死的关系
一个控制钙的基因发生突变可导致紧张相关性晕厥发作和心动过速。紧张状态下儿茶酚胺释放增加，导致多形性室性心动过速，进而引起心脏骤停和猝死。在基因的调控下，体内生成RyR2蛋白，RyR2蛋白控制心肌细胞的钙释放，如果RyR2不能正常发挥作用或生成减少，则可导致钙超载，引起快速致命性心律失常。研究以12例有晕厥史病人为对象，这些病例的晕厥发作前提均为剧烈运动或紧张，结果发现，4例病人有阻碍hRyR2蛋白生成的基因突变。一个8岁男孩的卵生兄弟曾有多次晕厥史，并在7岁时猝死。另一个30岁女子有两个姊妹在十多岁时死亡，其本人常有心悸，植入埋藏式复律除颤器治疗，植入第一年，复律除颤器就先后两次挽救了她的生命----一次在被解雇后，一次在玩游戏时。而400位健康人无一有RyR2基因。因此可以推论，RyR2突变基因可引起儿茶酚胺性室性心动过速。 (冯丽洁编译), http://www.100md.com