Spink1突变与慢性胰腺炎密切相关
本报讯 荷兰Drenth等报告，12.2%的酒精性慢性胰腺炎和特发性慢性胰腺炎成年患者有Kazal 1型丝氨酸蛋白酶抑制剂(SPINK1)基因突变，提示SPINK1是慢性胰腺炎的诱因，在成人慢性胰腺炎发病中有重要作用。
虽然慢性胰腺炎与一些危险因素(如酒精中毒、甲状旁腺功能亢进，高甘油三酯血症)有关，但其确切病因仍不清楚。有人认为，胰蛋白酶原异常激活可导致胰腺炎，而且在遗传性胰腺炎病人中，确实发现有阳离子胰蛋白酶原突变(PRSS1)。因为SPINK1是胰蛋白酶活性强有力的天然抑制剂，所以，Drenth等推测，在不加选择的慢性胰腺炎成年病人中，SPINK1突变可能要比想像的常见。为此，Drenth等进行了一项研究，以确定慢性胰腺炎病人SPINK1突变的发生率。
研究纳入115例慢性胰腺炎成年患者，其中酒精性慢性胰腺炎72例，遗传性慢性胰腺炎10例，特发性慢性胰腺炎24例，其他原因9例。研究者分离病人DNA，分析2个PRSS1基因突变(R122H,N29I)和4个特异SPINK1基因突变(M1T，L14P，N34S，P55S)，并和120名健康人的结果进行比较。(Gut 2002，50 ∶687)
结果显示，在10例遗传性慢性胰腺炎患者中，6例病人有PRSS1基因突变，而对照组均无。14例病人有SPINK1基因突变，其中，11例为N34S基因突变杂合子，另2例同胞兄妹为N34S纯合子；2例病人有P55S基因突变，其中1例同时有N34S杂合子。在胰腺炎组病人中未发现有M1T和 L14P基因突变。而对照组中只发现2名有N34S 突变，未发现有P55S、M1T和 L14P突变。有N34S 等位基因的患者的发病时间，比有PRSS1 基因突变患者晚，但比没有突变的患者早。
李飞, 百拇医药
虽然慢性胰腺炎与一些危险因素(如酒精中毒、甲状旁腺功能亢进，高甘油三酯血症)有关，但其确切病因仍不清楚。有人认为，胰蛋白酶原异常激活可导致胰腺炎，而且在遗传性胰腺炎病人中，确实发现有阳离子胰蛋白酶原突变(PRSS1)。因为SPINK1是胰蛋白酶活性强有力的天然抑制剂，所以，Drenth等推测，在不加选择的慢性胰腺炎成年病人中，SPINK1突变可能要比想像的常见。为此，Drenth等进行了一项研究，以确定慢性胰腺炎病人SPINK1突变的发生率。
研究纳入115例慢性胰腺炎成年患者，其中酒精性慢性胰腺炎72例，遗传性慢性胰腺炎10例，特发性慢性胰腺炎24例，其他原因9例。研究者分离病人DNA，分析2个PRSS1基因突变(R122H,N29I)和4个特异SPINK1基因突变(M1T，L14P，N34S，P55S)，并和120名健康人的结果进行比较。(Gut 2002，50 ∶687)
结果显示，在10例遗传性慢性胰腺炎患者中，6例病人有PRSS1基因突变，而对照组均无。14例病人有SPINK1基因突变，其中，11例为N34S基因突变杂合子，另2例同胞兄妹为N34S纯合子；2例病人有P55S基因突变，其中1例同时有N34S杂合子。在胰腺炎组病人中未发现有M1T和 L14P基因突变。而对照组中只发现2名有N34S 突变，未发现有P55S、M1T和 L14P突变。有N34S 等位基因的患者的发病时间，比有PRSS1 基因突变患者晚，但比没有突变的患者早。
李飞, 百拇医药