法美发现先天性巨结肠症致病基因(科研信息)

法美发现先天性巨结肠症致病基因

http://www.100md.com 2002年9月10日

先天性巨结肠症是小儿常见的先天性肠道畸形，医学界早已发现此病有遗传倾向，但对其致病基因却一无所知。一个由法国和美国科学家组成的联合研究小组日前宣布发现了先天性巨结肠症的3个致病基因。据法国最新一期《生物科学档案》报道，法美科学家发现的3个致病基因分别位于第3、第10和第19号染色体上。研究人员认为，正是这3个基因的异常导致该病的发生。

先天性巨结肠症是丹麦医生 Hirschsprung 于1888年首畏⑾值模虼擞直怀莆?Hirschsprung病。其症状是患儿直肠近端或乙状结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞，最终导致肠壁肥厚和近端结肠扩张。该病在新生儿中的发病率是五千分之一，男童的发病率是女童的3-4倍。, 百拇医药

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