正常Brca基因能帮助修复DNA损伤

http://www.100md.com 2002年9月15日 路透社医学新闻

     科学家几年前已知道BRCA1和BRCA2的突变型增加了女性患乳腺癌和卵巢癌的危险，但他们并不理解这两种正常基因的作用。如今，美国斯坦福大学研究人员发现了一些证据，表明由非突变型BRCA2表达的蛋白质有助于修复基因，防止癌症。正常的BRCA1也有相似的作用，能帮助发现和修复DNA损伤。

    突变型BRCA1和BRCA2，德国波兰境内的犹太裔女性有1/40的携带者。若突变存在于BRCA2，因为同源重组过程的缺陷使得染色体不稳定，但BRCA2在其中的作用到底如何还不清楚。纽约史隆凯特灵纪念肿瘤中心的帕乌利奇(Nikola P. Pavletich)领导小组通过放大BRCA2的结构，能显示出它在染色体重源重组中的直接作用。

    休斯顿贝勒医学院的埃利吉(Stephen J. Elledge)和威尔逊(John H. Wilson)说，尽管已有迹象表明BRCA2和BRCA1在DNA修复中有一定作用，但他们的发现从结构和生化学证据上为此提供了牢固的支持。但为什么BRCA2上面的缺陷能在人体一特定组织中引发癌症，这仍是一个谜。“乳腺和卵巢中有较多的DNA损害吗？其它组织有更好的DNA修复系统吗？如果真有，可能是怎样的呢？还是乳腺和卵巢清除BRCA缺陷细胞的能力较差，使得突变存留下来并形成了肿瘤？”, 百拇医药

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