原发性免疫缺陷诊断不足
原发性免疫缺陷(PI)侵犯的儿童比白血病和淋巴瘤加起来还多，本病可能复发，病情严重，甚至致命，但常常没有得到诊断。现在，一项新行动以美国的10万名儿科医生为目标，向他们寄信详细描述了本病，以增加他们这方面的知识。
运动发起者美国国立卫生研究所(NIH)和詹弗瑞莫德尔基金会指出，严重的PI病例，快速诊断和治疗――有时需早到3个月以内――甚为关键。“这种病是以感染性疾病的方式表现出来的，后者是儿童常有的，因此，很可能说某某的病跟其他人一样”，美国过敏和感染性疾病研究所的免疫缺陷和免疫病理专家维吉伍德(Josiah Wedgwood)说。
美国儿童健康和人类发展研究所说，全国有50万PI患者，大多数是儿童，但许多人一直没被诊断或是在病情极重有时到快致命时才被诊断。每种PI都有某种特征和症状，取决于受累的免疫部位。有些是致命性的，有些较轻，但有一个共同点：可能导致多种感染。患儿在一种感染后再得另一种，耳、窦和其它炎症治疗后可能不会象预计的一样好转，还会复发。肺炎也很常见。除了“疼、令人害怕和沮丧”，这些持续的感染还“引起耳、肺等处永久受损”。对重型PI，只引起健康人小病的细菌就可以导致大病或威胁生命。
一个好消息是，只需简单血检就能诊断PI，如果某儿童有两种或以上警示症状应进行该检查：一年内8次以上耳炎；一年内2次以上窦炎；抗生素用了2个月以上作用却不大；一年内2次以上肺炎；婴儿未能增重或正常生长；皮肤深部或器官复发脓肿；1岁后嘴里或其它皮肤持续生疮；需静脉使用抗生素来清除感染；2次以上深部感染，如脑膜炎、蜂窝炎或败血症；有免疫缺陷家族史。
爱默里大学医学院的儿科免疫学家科勃处斯基(Lisa Kobrynski)说，许多到他们那儿来看病的患儿此前已看了5、6位专家也未能诊断，“他们中有些人来我们这儿以前就有严重的肺病”，她说，“有些人死于感染或疾病后进一步尸检或调查才发现了本病”。一旦PI得以诊断，治疗包括抗生素、γ球蛋白、白介素、刺激血细胞生长的激素类似物、酶替补疗法、骨髓移植等。最近，科学家开始转向移植健康婴儿脐带血的干细胞。实验性基因疗法即用健康基因取代了故障基因也取得成功。随着治疗的进步，即使某些最严重的婴儿也能正常生活。但除此治疗外，诊断、识别不足仍是个大问题。“站在疾病前沿的仍是病人日常的医生和护理人员”，维吉伍德说，“如果他们没有想到本病和诊断它，死亡的人会更多”。, 百拇医药
运动发起者美国国立卫生研究所(NIH)和詹弗瑞莫德尔基金会指出，严重的PI病例，快速诊断和治疗――有时需早到3个月以内――甚为关键。“这种病是以感染性疾病的方式表现出来的，后者是儿童常有的，因此，很可能说某某的病跟其他人一样”，美国过敏和感染性疾病研究所的免疫缺陷和免疫病理专家维吉伍德(Josiah Wedgwood)说。
美国儿童健康和人类发展研究所说，全国有50万PI患者，大多数是儿童，但许多人一直没被诊断或是在病情极重有时到快致命时才被诊断。每种PI都有某种特征和症状，取决于受累的免疫部位。有些是致命性的，有些较轻，但有一个共同点：可能导致多种感染。患儿在一种感染后再得另一种，耳、窦和其它炎症治疗后可能不会象预计的一样好转，还会复发。肺炎也很常见。除了“疼、令人害怕和沮丧”，这些持续的感染还“引起耳、肺等处永久受损”。对重型PI，只引起健康人小病的细菌就可以导致大病或威胁生命。
一个好消息是，只需简单血检就能诊断PI，如果某儿童有两种或以上警示症状应进行该检查：一年内8次以上耳炎；一年内2次以上窦炎；抗生素用了2个月以上作用却不大；一年内2次以上肺炎；婴儿未能增重或正常生长；皮肤深部或器官复发脓肿；1岁后嘴里或其它皮肤持续生疮；需静脉使用抗生素来清除感染；2次以上深部感染，如脑膜炎、蜂窝炎或败血症；有免疫缺陷家族史。
爱默里大学医学院的儿科免疫学家科勃处斯基(Lisa Kobrynski)说，许多到他们那儿来看病的患儿此前已看了5、6位专家也未能诊断，“他们中有些人来我们这儿以前就有严重的肺病”，她说，“有些人死于感染或疾病后进一步尸检或调查才发现了本病”。一旦PI得以诊断，治疗包括抗生素、γ球蛋白、白介素、刺激血细胞生长的激素类似物、酶替补疗法、骨髓移植等。最近，科学家开始转向移植健康婴儿脐带血的干细胞。实验性基因疗法即用健康基因取代了故障基因也取得成功。随着治疗的进步，即使某些最严重的婴儿也能正常生活。但除此治疗外，诊断、识别不足仍是个大问题。“站在疾病前沿的仍是病人日常的医生和护理人员”，维吉伍德说，“如果他们没有想到本病和诊断它，死亡的人会更多”。, 百拇医药